신장, 특히 젊은 사람들에게 발생하는 매우 드물고 심각한 암의 일종에 대해 들어보신 적 있으신가요? 아마 없을 겁니다. 바로 신수질암(Renal Medullary Carcinoma, RMC)입니다. 흔하지는 않지만, 특히 일부 사람들에게는 알아두는 것이 매우 중요합니다. 다소 심각한 주제일 수 있지만, 너무 걱정하지 마세요. 오늘은 쉽고 이해하기 쉽게 설명해 드리겠습니다.
RMC란 정확히 무엇인가요?
간단히 말해, 신수질암(RMC)은 신장암의 일종입니다. 하지만 매우 드물고, 공격적이며, 빠르게 전이됩니다. 특히 젊은 사람들, 그중에서도 겸형 적혈구 질환이나 겸형 적혈구 유전적 소인을 가진 사람들에게서 흔하게 발생합니다.
신장암이라고 하면 가장 흔한 유형은 '신세포암'입니다. RMC(신세포암) 또한 '신세포암'의 한 종류이지만, 신장암 환자 100명 중 1명도 채 되지 않아 RMC로 발전할 만큼 매우 드문 질환입니다.
이 암의 원인은 무엇입니까?
과학자들과 의사들은 아직 이 현상의 정확한 원인을 100% 밝혀내지 못했지만, 한 가지 주요한 요인은 확인되었습니다.
우리 신장에는 '신수질'이라는 부분이 있습니다. '겸형 적혈구증'이 있는 사람은 적혈구가 낫 모양으로 변형되는 경우가 있습니다. 이렇게 되면 적혈구들이 서로 뭉쳐 신장의 '신수질'에 있는 혈관을 막을 수 있습니다.
혈액 공급이 차단되면 해당 부위의 세포가 손상됩니다. 특히, 이 세포들에 있는 'INI1'(또는 'SMARCB1')이라는 유전자가 손상됩니다. 이 'INI1' 유전자는 세포가 암세포로 변이되는 것을 막는 '보호자' 역할을 합니다. RMC 암세포를 검사하면 이 'INI1' 유전자가 발견되지 않습니다. 따라서 의사들은 종양이 RMC인지 아닌지를 확인하기 위해 이 'INI1' 유전자의 존재 여부를 검사합니다.
저도 RMC가 발생할 위험이 있나요?
누가 이 질환에 걸릴지는 정확히 예측하기 어렵습니다. 가족 중에 RMC 환자가 있다고 해서 본인이 걸릴 위험이 높아지는 것은 아닙니다. 즉, RMC는 유전적인 질환이 아닙니다.
주요 위험 요인은 '겸형 적혈구증'이라는 혈액 질환입니다. 즉, '겸형 적혈구 질환' 또는 '겸형 적혈구 특성'을 가지고 있는 경우입니다. 하지만 매우 드물게 이러한 질환이 없는 사람에게도 신세포암이 발생할 수 있습니다. 이를 '수질형 신세포암(RCCU-MP)'이라고 합니다.
통계를 살펴보면 다음과 같습니다.
- 남성에게 더 흔하며 여성에게는 덜 흔합니다.
- 이 질환은 주로 오른쪽 신장에 영향을 미칩니다.
- 이 질병은 대개 11세에서 39세 사이의 젊은 나이에 진단됩니다.
특히 겸상 적혈구 질환이나 겸상 적혈구 보인자를 가진 젊은이들은 이러한 증상을 인지하는 것이 중요합니다. 조기 발견은 치료를 더 수월하게 할 수 있기 때문입니다. 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
RMC의 증상은 무엇인가요?
이 질병에는 몇 가지 흔한 증상이 있습니다. 이러한 증상 중 하나 이상이 나타나면 가능한 한 빨리 의사의 진료를 받는 것이 좋습니다.
| 징후 | 설명 |
|---|---|
| 신장 부위 통증 | 복부 양쪽과 허리 아래쪽(사타구니 바로 위)에 지속적인 통증이 느껴집니다. |
| 혈뇨 | 소변 색깔이 분홍색, 빨간색 또는 갈색일 수 있습니다. 때때로 눈에 보이지 않는 혈액이 섞여 나올 수도 있습니다. |
| 위종양 | 복부 한쪽에 덩어리처럼 느껴지는 만져지는 덩어리. |
| 특별한 이유 없이 체중 감량 | 노력 없이 단기간에 빠르게 체중을 감량하세요. |
| 잦은 발열과 야간 발한 | 특별한 이유 없이 열이 자주 나고 밤에 땀을 너무 많이 흘려서 이불이 흠뻑 젖는다면, |
의사는 어떻게 이를 진단하나요?
증상을 말씀해 주시면 의사가 먼저 진찰을 할 것입니다. 그 후 다음 단계를 따라하시면 됩니다.
1.초음파 검사: 이 검사를 통해 신장에 종양과 같은 것이 있는지 대략적으로 파악할 수 있습니다.
2. CT 또는 MRI 검사: 종양이 의심되는 경우, 종양의 정확한 모습을 확인하기 위해 CT 또는 MRI 검사를 시행할 수 있습니다. 이러한 영상을 바탕으로 의사는 종양이 암일 가능성을 판단할 수 있습니다.
3. 생검: 암이 강력하게 의심되는 경우, 이 검사를 통해 암을 확진합니다. 신장 종양 부위에 가는 바늘을 삽입하여 아주 작은 조직 조각을 채취한 후 현미경으로 검사합니다.
4. 유전자 검사: 생검에서 채취한 세포에서 앞서 언급한 암과 싸우는 'INI1' 유전자의 존재 여부를 확인합니다.
- `INI1` 유전자가 없으면 RMC로 식별됩니다.
- `INI1` 유전자가 결핍되었지만 환자에게 `겸형 적혈구` 질환이 없는 경우, `RCCU-MP`로 진단됩니다.
- `INI1` 유전자가 존재한다면 , 그것은 RMC가 아니라 다른 유형의 종양입니다.
이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?
RMC는 빠르게 확산되고 공격적인 암이기 때문에 치료 또한 신속하고 적극적이어야 합니다.
- 화학요법: 이는 가장 흔한 1차 치료법입니다. 암세포를 죽이는 약물을 몸에 투여하는 방식입니다.
- 수술: 암 종양 제거 및 필요한 경우 해당 신장 제거.
- 방사선 치료: 강력한 방사선을 이용하여 암세포를 파괴하는 치료법.
이 질병은 희귀하기 때문에 연구가 아직 진행 중입니다. 과학자들은 RMC에 대한 새롭고 더 효과적인 치료법을 끊임없이 찾고 있습니다.
RMC를 예방할 방법이 있을까요?
유감스럽게도 현재로서는 RMC의 발병을 예방할 수 있는 알려진 방법이 없으며, 증상이 나타나기 전에 이를 감지할 수 있는 검사도 없습니다.
가장 중요한 것은 증상을 인지 하는 것입니다. 겸상 적혈구 질환이나 겸상 적혈구 보인자가 있는 경우, 위에 언급된 증상들을 주의 깊게 살펴보세요. 조금이라도 걱정되는 부분이 있다면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
이 질환이 진단될 때쯤이면 암이 이미 림프절이나 폐, 간, 뼈와 같은 다른 장기로 전이된 경우가 많습니다. 따라서 조기 발견이 최상의 결과를 얻는 가장 좋은 방법입니다.
핵심 요약
- 신수질암(RMC)은 매우 드물지만 매우 심각한 신장암의 일종으로 주로 젊은 사람들에게 발생합니다.
- 이 질환 발병의 주요 위험 요인은
sickle cell disease또는sickle cell trait이라는 혈액 질환을 가지고 있는 것입니다. - 허리/복부 통증, 혈뇨, 복부의 덩어리, 그리고 원인을 알 수 없는 체중 감소가 주요 증상입니다.
- 겸상 적혈구 질환이 있고 위 증상 중 하나 이상이 나타나면 지체 없이 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
- 이 질병의 경우, 조기 진단과 치료 시작이 생명을 구할 수 있는 최선의 방법입니다.
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