자녀에게 이러한 증상이 있나요? 랑게르한스 세포 조직구증(LCH)에 대해 상담해 보세요.

우리 몸속 백혈구는 질병으로부터 우리를 지켜주는 군인과 같다는 것을 우리는 모두 알고 있습니다. 그런데 만약 이러한 보호 세포, 즉 조직구가 우리 몸에서 과도하게 증식한다면 어떻게 될까요? 바로 그때 문제가 시작됩니다. 이러한 세포들이 축적되어 신체의 여러 부위에 종양이나 병변을 형성할 수 있습니다. 오늘 우리는 이와 같은 방식으로 발생하는 희귀 질환에 대해 이야기해 보겠습니다.

LCH(랑게르한스 세포 조직구증)란 무엇인가요?

간단히 말해, 랑게르한스 세포 조직구증(LCH)은 일부 암과 유사한 증상을 보이는 희귀 질환입니다. 이 질환에서는 랑게르한스 세포라는 면역 세포가 통제되지 않고 증식하여 신체의 여러 부위에 축적됩니다.

이 질환은 주로 어린아이와 영유아 에게서 나타나지만, 성인에게도 발생할 수 있습니다. 때때로 암으로 오해되기도 하지만, 실제로는 암이 아닙니다. 하지만 종양 전문의가 치료하므로 걱정하지 않으셔도 됩니다. 좀 더 자세히 알아보겠습니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요?

LCH는 신체의 어느 장기든 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어 폐, 간, 뇌, 비장 또는 림프절에 영향을 줄 수 있습니다. 그러나 가장 흔한 증상은 피부와 뼈에서 나타납니다.

아래 표를 통해 LCH가 신체의 여러 부위에 영향을 미칠 때 어떤 증상을 나타내는지 살펴보겠습니다.

질병을 정확하게 진단하는 방법은 무엇일까요?

의사가 이 질병을 의심하는 경우, 진단을 확정하기 위해 조직검사가 필요합니다. 조직검사는 의심 부위에서 아주 작은 조직 조각을 채취하여 병리학자가 현미경으로 검사하는 과정입니다. 이를 통해 해당 질병에 특이적인 단백질 및 기타 표지자를 확인합니다.

또한, 의사는 환자의 증상에 따라 추가 검사를 지시할 수 있습니다.

• 엑스레이 검사: 폐와 뼈의 상태를 확인합니다.
• 골수 생검: 골수 내 랑게르한스세포 조직구증(LCH) 세포 존재 여부를 확인합니다.
• 혈액 화학 검사: 신장, 간, 갑상선 및 면역 체계의 기능을 확인합니다.
• MRI, PET, CT 스캔: 인체 내부의 상세한 이미지를 얻을 수 있습니다.
• 소변 검사: 소변 내 적혈구, 백혈구, 단백질, 당 수치를 확인합니다.

LCH의 원인은 무엇인가요?

랑게르한스세포 조직구증(LCH)이 발생하는 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 하지만 이 질환을 가진 사람들의 약 절반이 랑게르한스세포가 통제되지 않고 증식하게 만드는 유전자 결함을 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 중요한 점은 이러한 유전자 변이(돌연변이)가 출생 후에 발생한다는 것입니다. 즉, 부모로부터 유전되는 질병이 아닙니다 .

또한 연구자들은 다음과 같은 몇 가지 다른 요인이 이에 영향을 미칠 수 있다고 추측합니다.

• 흡연.
• 부모가 벤젠이나 목재 먼지와 같은 환경 독소에 노출된 경우.
• 신생아 시기의 감염.
• 가족력이 있는 경우, 갑상선 질환이 있는 경우.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

일부 암 치료에 사용되는 것처럼 랑게르한스세포 조직구증(LCH) 치료에도 화학요법이 사용되는 경우가 있습니다. 따라서 이 질환을 앓는 많은 사람들이 종양 전문의와 혈액 전문의의 진료를 받습니다.

아래 표에서 치료 옵션을 살펴보겠습니다.

랑게르한스세포 조직구증(LCH) 환자의 대다수는 치료 후 회복됩니다. 만약 질병이 비장, 간 또는 골수를 침범했다면 '고위험 LCH'라고 불립니다. 이 경우에도 약 80%의 환자가 완치됩니다 . 그러므로 희망을 잃지 않는 것이 중요합니다.