혹시 당신의 아이는 선천적으로 갑상선 문제가 있나요? 선천성 갑상선 기능 저하증에 대해 이야기해 봅시다!

아이가 세상에 태어났을 때 느끼는 기쁨과 사랑은 말로 다 표현할 수 없죠? 모든 부모는 아이가 건강하고 행복하기를 바랍니다. 하지만 때로는 어린아이들도 예상치 못한 건강 문제를 겪을 수 있습니다. 신생아에게 나타날 수 있는 질환 중 하나이지만, 조기에 발견하고 신속하게 치료하면 충분히 관리할 수 있는 질환이 바로 '선천성 갑상선 기능 저하증'입니다. 의학적으로는 (선천성 갑상선 기능 저하증) 이라고 합니다. 이 질환명을 들으면 다소 두려울 수 있지만, 제대로 된 정보를 얻고 나면 충분히 관리 가능한 질환이라는 것을 알게 될 것입니다.

'선천성 갑상선기능저하증'이란 무엇인가요?

간단히 말해, 선천성 갑상선 기능 저하증은 태어날 때부터 갑상선 기능이 저하된 상태를 말합니다. 갑상선은 목 앞쪽에 위치한 나비 모양의 작은 샘으로, 우리 몸에 매우 중요한 호르몬인 갑상선 호르몬을 분비합니다. 이 호르몬은 어린아이의 뇌 발달, 신체 성장 및 신진대사 과정에 필수적입니다.

신생아의 갑상선이 제대로 발달하지 않았거나 제대로 기능하지 않으면, 몸에서 충분한 갑상선 호르몬을 생산하지 못하게 됩니다. 이를 선천성 갑상선 기능 저하증이라고 합니다.

이 질환을 제때 치료하지 않으면 아이의 발달, 특히 지적 장애에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다 . 실제로 선천성 갑상선 기능 저하증은 예방 가능한 지적 장애의 주요 원인입니다. 그렇기 때문에 스리랑카를 포함한 전 세계 여러 나라에서는 신생아 출생 후 며칠 이내에 혈액 검사를 통해 갑상선 기능을 확인하는 것이 일반적입니다.

통계에 따르면 이 질환은 신생아 3,000~4,000명 중 약 1명꼴로 발생합니다. 또한 여아가 남아보다 이 질환에 걸릴 확률이 두 배 더 높다고 합니다.

선천성 갑상선 기능 저하증을 가진 대부분의 아기들은 평생 갑상선 호르몬제를 복용해야 합니다. 그러나 일부 아기들은 일시적인 갑상선 기능 저하증을 보이는데, 이는 몇 주 또는 몇 달 안에 자연적으로 회복됩니다. 적절한 치료를 받으면 이러한 아이들도 매우 정상적이고 건강한 삶을 살 수 있습니다.

아이가 이 질환을 앓고 있는지 알 수 있는 징후는 무엇인가요?

신생아에게 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는지는 즉시 알아차리기 어려울 수 있습니다. 그렇기 때문에 앞서 언급한 갑상선 선별 검사가 매우 중요합니다.

하지만 생후 몇 주 이내에 몇 가지 미묘한 징후가 나타날 수 있습니다. 이러한 징후에는 다음이 포함됩니다.

처음 몇 주 동안 나타날 수 있는 징후:

• 변비:아기가 배변에 어려움을 겪고 있으며, 며칠 동안 배변을 하지 못할 수도 있습니다.
• 근육긴장저하증(저긴장증): 아기의 몸이 약하고 생기가 없으며, 만졌을 때 팔다리가 축 늘어진 느낌이 듭니다.
• 우유 섭취 곤란: 우유 마시기를 꺼리거나, 마실 때 제대로 빨지 못하거나, 마신 후 토하는 경우.
• 지속성 황달: 출생 직후 발생하는 황달은 대개 며칠 내에 가라앉습니다. 그러나 이 경우에는 황달이 몇 주 동안 지속될 수 있습니다.
• 무기력증: 아기가 계속 잠들어 있는 것처럼 보이고, 깨우기 어렵고, 놀이에 흥미를 보이지 않습니다.
• 목소리가 쉬는 현상: 아기가 울 때 목소리가 변하는데, 바로 쉬는 현상입니다.
• 저체온증: 아기의 몸이 항상 차갑게 느껴집니다.

갓 태어난 아기가 하루 종일 잠만 자고, 젖을 먹으려 하지 않고, 만져보면 차갑게 느껴진다면, 이런 시기에는 조금 더 주의를 기울이는 것이 좋습니다.

치료하지 않고 방치할 경우 시간이 지남에 따라 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

이러한 초기 징후를 인지하고 치료하지 않으면 시간이 지남에 따라 더 많은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 복부팽만: 배가 크고 부풀어 오른 것처럼 보입니다.
• 빈혈: 체내 혈액량 감소.
• 서맥: 심박수 가 느려지는 현상.
• 모발 거칠기: 모발이 거칠고 건조합니다.
• 차갑고 건조한 피부: 피부가 만지면 차갑고 건조하게 느껴집니다.
• 갑상선종: 목에 위치한 갑상선 부위가 부어오르는 질환.
• 저혈압: 낮은 혈압 .
• 혀 비대증(거대설증): 혀가 정상보다 커지고, 때로는 입 밖으로 돌출됩니다.
• 눈 주변 부기: 눈 주변이 부어 보입니다.

이러한 증상 중 한두 가지가 나타난다고 해서 너무 걱정할 필요는 없습니다. 다른 원인으로도 비슷한 증상이 나타날 수 있기 때문입니다. 하지만 이와 같은 증상이 나타난다면 반드시 의사의 진료를 받는 것이 좋습니다.

우리 아이들은 왜 이런 증상을 보일까요?

선천성 갑상선기능저하증의 주된 원인은 갑상선 발달 이상(갑상선 형성부전) 입니다. 이러한 이상을 유발할 수 있는 요인은 여러 가지가 있습니다.

가장 흔한 이유:

• 이소성 갑상선: 갑상선이 정상적인 위치가 아닌 목의 다른 부위, 예를 들어 혀 아래에 위치할 수 있습니다.
• 갑상선 무형성증: 갑상선이 선천적으로 없을 수 있습니다.
• 갑상선 형성부전증:갑상선은 형성되었지만 크기가 매우 작고 제대로 발달하지 않았습니다.

이 세 가지 질환은 선천성 갑상선 기능 저하증의 가장 흔한 원인입니다.

조금 덜 보게 된 이유:

이 외에도 몇 가지 다른 이유가 있지만, 흔하지는 않습니다.

• 유전적 돌연변이: 갑상선 호르몬 생성에 영향을 미치는 특정 유전자 변화로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 유전적일 수도 있습니다.
• 임신 중 산모의 요오드 결핍: 미네랄인 요오드는 갑상선 호르몬 생성에 필수적입니다. 임신 중 산모가 충분한 요오드를 섭취하지 못하면 태아의 갑상선에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 임신 중 산모가 복용하는 특정 약물: 산모가 임신 중에 리튬과 같은 특정 정신 질환 치료제나 항갑상선제와 같은 갑상선 기능 항진증 치료제를 복용하는 경우, 이러한 약물이 태아의 갑상선 호르몬 생성에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 임신 중 갑상선암 치료를 받는 산모: 임신 중 산모가 갑상선암 치료(예: 방사성 요오드 치료)를 받으면 태아에게도 영향을 미칠 수 있습니다.

치료하지 않고 방치할 경우 어떤 합병증이 발생할 수 있습니까?

앞서 논의했듯이, 선천성 갑상선 기능 저하증은 조기에 치료하지 않으면 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다 . 가장 중요한 합병증은 다음과 같습니다.

• 지적 장애: 갑상선 호르몬은 뇌 발달에 필수적이므로, 이 호르몬이 부족하면 지적 발달 장애로 이어질 수 있습니다.
• 성장 지연: 키 성장이나 신체 발달이 지연됩니다.
• 청각 장애: 일부 어린이는 아예 듣지 못하는 지경에 이를 수도 있습니다.
• 빈혈증
• 심부전 과 같은 심장 질환
• 시력 문제

그렇기 때문에 이 질환을 조기에 발견하고 의사의 조언에 따라 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 매우 중요하다고 말씀드리는 것입니다. 그렇게 하면 이러한 합병증을 많이 예방할 수 있습니다.

의사들은 이 질환을 어떻게 진단하나요?

스리랑카를 포함한 많은 국가에서는 모든 신생아에게 갑상선 검사를 실시합니다. 이 검사는 아기의 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취하여 두 가지 호르몬 수치를 확인하는 방식으로 진행됩니다.

• TSH(갑상선 자극 호르몬): 뇌하수체에서 분비되는 호르몬으로, 갑상선을 자극하여 갑상선 호르몬을 생성하게 합니다. 갑상선 기능 저하증이 있는 경우 TSH 수치가 종종 증가합니다.
• T4(티록신): 갑상선에서 생성되는 주요 호르몬입니다. 아기의 성장과 신진대사에 중요한 역할을 합니다. 선천성 갑상선 기능 저하증의 경우, T4 수치가 낮습니다.

혈액 검사 결과가 비정상적일 경우, 즉 TSH 수치가 매우 높고 T4 수치가 매우 낮을 경우, 의사는 추가 검사를 시행할 수 있습니다. 예를 들어, 갑상선 스캔이나 초음파 검사를 통해 갑상선의 위치, 크기, 구조적 변화 등을 확인할 수 있습니다. 이러한 검사만이 확정적인 진단을 내릴 수 있는 유일한 방법입니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

선천성 갑상선 기능 저하증의 치료는 체내 부족한 갑상선 호르몬을 보충하는 것입니다. 가장 흔하게 사용되는 약물은 레보티록신 입니다. 이는 합성 T4 호르몬으로, 알약 형태로 제공됩니다. 따라서 어린 아기에게 투여할 때는 알약을 으깨서 모유, 분유 또는 물에 섞어 주어야 합니다. 담당 내분비 전문의가 정확한 투여 방법을 알려줄 것입니다. 일부 콩 기반 분유는 갑상선 호르몬의 흡수를 방해할 수 있으므로, 이 점에 대해서는 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

가장 중요한 것은 아기가 태어난 후 첫 달 안에 이 약을 복용하기 시작하는 것입니다. 그래야만 앞서 언급한 정신 지체를 영구적으로 예방할 수 있습니다.

약물 치료를 시작한 후, 의사는 아기가 적절한 용량의 약을 복용하고 있는지 확인하기 위해 정기적으로 아기의 혈액에서 갑상선 호르몬 수치를 검사합니다. 이러한 혈액 검사는 일반적으로 다음과 같은 목적으로 시행됩니다.

• 아기가 6개월이 될 때까지 한두 달에 한 번씩.
• 아기가 6개월이 지나면 두세 달에 한 번씩.

선천성 갑상선 기능 저하증 환자 대부분은 평생 이 약을 복용해야 합니다. 하지만 앞서 말씀드린 것처럼, 일부 환자는 일시적으로만 치료하면 될 수도 있습니다. 담당 의사가 자녀의 상태와 약 복용 기간에 대해 자세히 설명해 드릴 것입니다.

이 질환을 가진 아이는 얼마나 오래 살 수 있을까요?

무섭게 들릴 수도 있지만, 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 아이의 기대 수명은 이 질환이 없는 사람과 같습니다. 가장 중요한 것은 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것입니다. 그렇게만 한다면 미래에 대해 걱정할 필요가 없습니다.

자녀가 성장하면 원하는 직업을 가질 수 있고, 가정을 꾸리고 싶다면 가정을 꾸릴 수 있으며, 모든 것을 정상적으로 할 수 있습니다. 매일 복용하는 갑상선 호르몬제를 끊으면 완전히 정상적인 삶을 살 수 있을 것입니다.

이를 예방할 방법이 있을까요?

선천성 갑상선 기능 저하증은 유전적인 요인이 있기 때문에 항상 예방할 수 있는 것은 아닙니다. 하지만 임신 중이라면 의사와 상담하여 아기에게 미칠 위험을 줄이는 방법을 알아보세요. 의사는 요오드 수치를 검사하고 복용 중인 약물을 변경해야 하는지 판단할 수 있습니다.

의사를 몇 시에 만나셔야 하나요?

아기가 선천성 갑상선 기능 저하증을 앓고 있다면 내분비내과 전문의가 정기적으로 갑상선 호르몬 수치를 검사할 것입니다. 하지만 약물 치료 후에도 아기의 증상이 다시 나타나는 것 같으면 반드시 의사에게 알려주세요. 약물 용량을 조절해야 할 수도 있습니다.

의사에게 꼭 물어봐야 할 중요한 질문들

부모로서 궁금한 점이 많으실 수 있습니다. 지극히 정상입니다. 자녀를 진료하는 의사에게 다음과 같은 질문을 하실 수 있습니다.

• 제 아기에게 이런 증상이 나타나는 정확한 원인이 무엇인지 알려주시겠어요?
• 이 상황은 일시적인 것입니까, 아니면 영구적인 것입니까?
• 그는 평생 약을 복용해야 할까요?
• 약의 정확한 복용량은 어떻게 결정하나요?
• 이 약을 아이에게 어떻게 먹여야 하나요?
• 만약 약을 투여할 수 없는 상황이라면 어떻게 해야 할까요?
• 갑상선 검사는 얼마나 자주 받아야 하나요?

궁금한 점이 있으면 의사에게 주저하지 말고 질문하세요.

마지막으로 드리고 싶은 말씀은 이것입니다 (핵심 메시지).

부모라면 누구나 갓 태어난 아기에 대한 큰 기대를 품게 마련입니다. 그래서 아기에게 특정 질환이 있다는 소식을 들었을 때 두려움과 불안감을 느끼는 것은 당연합니다. "아기에게 (선천성 갑상선 기능 저하증이라는) 사실을 알리면 어떤 영향을 미칠까?" "아기의 미래는 어떻게 될까?" 아마도 많은 질문들이 머릿속에 떠오르실 겁니다.

두려워하지 마세요. 담당 의사가 모든 질문에 답해주고 도와줄 거예요. 필요한 정보와 도움을 모두 의사에게 요청하세요. 좋은 소식은 적절한 시기에 치료를 시작하고 올바른 약을 복용하면 아이도 다른 아이들처럼 행복하고 건강한 삶을 살 수 있다는 거예요. 그러니 용기를 내어 의사의 조언을 따르세요. 그것이 아이를 위해 할 수 있는 가장 좋은 일입니다.

선천성 갑상선기능저하증, 갑상선, 소아 질환, 갑상선 호르몬, 아동 발달, 레보티록신