우리 피부는 참 예민하죠? 작은 것에 부딪히거나 옷이 찢어지기만 해도 물집이 생기거나 피부가 손상되는 경우가 많아요. 특히 아기 피부는 아주 연약해서 그런 모습을 보면 정말 걱정스럽기도 해요. 그래서 오늘은 이런 아기 피부에 발생하는 질환 중 하나, 흔하지는 않지만 알아두면 아주 중요한 질환에 대해 이야기해 보려고 합니다. 바로 표피박리증, 줄여서 EB 라고 합니다.
수포성 표피박리증(EB)이란 정확히 무엇입니까?
간단히 말해, 표피박리증(EB) 은 유전성 질환 입니다. 이 질환은 피부를 매우 약하게 만들고 물집이 생기거나 쉽게 벗겨지게 합니다. 때로는 옷에 스치거나 어딘가에 부딪히는 것만으로도 물집과 궤양이 발생할 수 있습니다. 어떤 사람들은 증상이 경미하여 손, 팔꿈치, 무릎, 발에만 통증이 있는 물집이 생길 수 있습니다. 그러나 심한 경우에는 이러한 물집과 궤양이 신체의 어느 부위에도 나타날 수 있습니다. 표피박리증의 증상은 경미한 경우부터 매우 심각한 경우까지 다양합니다.
물집은 입안, 목구멍(식도), 눈, 기타 신체 내부 장기에 생길 수 있다는 점을 명심하십시오. 물집이 아물면 통증을 동반한 흉터가 남을 수 있습니다. 심한 경우, 이러한 물집과 흉터가 신체 내부 장기를 손상시켜 생명을 위협할 수도 있습니다.
EB의 주요 유형은 무엇인가요?
표피박리증(EB)은 영향을 받는 피부층에 따라 크게 네 가지 유형으로 나뉩니다.
1. 단순 표피박리증(EBS): 이는 가장 흔한 유형 의 표피박리증입니다. 증상은 경미하고 통증이 거의 없는 경우부터 매우 고통스럽고 심각한 경우까지 다양합니다. 물집은 피부의 가장 바깥층인 표피 에 형성됩니다. 이 물집이 아문 후에는 흉터가 거의 남지 않습니다.
2. 접합부 표피박리증(JEB): JEB는 입안과 기도 내부에 물집이 생기는 질환입니다. 비교적 드물며 , 증상은 경미한 경우(약간의 불편함, 약간의 통증)부터 심각한 경우까지 다양합니다.
3. 이영양성 표피박리증(DEB): DEB에서는 피부의 중간층 인 진피 에 물집이 생깁니다. 이 또한 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있습니다.
4. 킨들러 증후군: 킨들러 증후군에서는 피부의 거의 모든 층에 물집이 생길 수 있습니다. 이는 매우 드문 질환 입니다.
의사들은 피부의 어느 층에 물집이 생기는지에 따라 EBS, JEB, DEB를 구분합니다. 킨들러 증후군에서는 물집이 피부의 여러 층에 나타날 수 있습니다.
이 질환은 누구에게 가장 큰 영향을 미치나요? 얼마나 흔한가요?
EB는 누구에게나 발생할 수 있습니다. 인종, 민족, 성별에 관계없이 누구나 EB에 걸릴 수 있습니다. 그러나부모님 중 한 분이라도 이 질환을 앓고 있다면, 자녀도 EB에 걸릴 가능성이 더 높습니다.
흔한 질환임에도 불구하고, 미국 통계에 따르면 약 5만 명 중 한 명꼴로 EB(표피박리증)를 앓고 있습니다. 즉, 비교적 드문 질환입니다.
EB는 인체에 어떤 영향을 미칠 수 있나요?
심한 경우, 눈에 물집이 생기고 시력 손실까지 초래할 수 있습니다. 때때로 피부와 근육에 심한 흉터와 변형이 발생하여 손가락, 손, 발, 관절을 제대로 움직일 수 없게 될 수도 있습니다. 일부 EB 환자는 편평세포암 이라는 피부암의 일종이 발생할 위험이 높습니다.
가장 심각한 경우에는 영아기에 사망에 이를 수도 있습니다 . 이는 심각한 감염(예 : 패혈증 ), 기도 폐쇄로 인한 호흡 곤란, 탈수 및 영양실조와 같은 질환 때문입니다.
EB는 치명적일 수 있나요?
이는 EB의 유형에 따라 다릅니다. 경증의 EB는 치명적이지 않습니다. 그러나 중증 EB 환자의 기대 수명은 유아기부터 약 30세까지 다양합니다. 따라서 이 질환은 세심한 관리가 필요합니다.
EB의 증상은 무엇인가요?
표피박리증(EB)의 증상은 유형에 따라 다릅니다. 이러한 증상은 대개 아기나 어린아이 때 나타납니다. 일부 증상은 여러 유형에서 공통적으로 나타납니다. 다음은 표피박리증의 주요 증상입니다.
- 피부(손, 발, 팔꿈치, 무릎) 또는 몸 안에 물집이 생깁니다.
- 손바닥과 발바닥의 피부가 두꺼워져 굳은살처럼 느껴지는 증상.
- 적혈구 감소(빈혈).
- 손가락이나 발가락이 서로 붙어 있는 상태.
- 손톱과 발톱이 변형되거나 두꺼워진 경우.
- 피부에 작고 하얀 물집 같은 돌기(밀리아)가 나타나는 증상.
- 음식물을 삼키기 어려움(연하곤란).
- 아이의 성장이 예상보다 부진한 경우.
- 치아가 예상대로 발달하지 않는 경우( 저형성증 ).
EB의 원인은 무엇인가요?
EB(표피박리증)의 주요 원인은 18개 유전자 중 하나의 돌연변이 또는 결함 입니다. 이 질환을 가진 사람들은 콜라겐 이라는 단백질을 생성하는 데 관여하는 유전자가 없거나 손상되었습니다. 아시다시피 콜라겐은 피부와 같은 결합 조직에 강도와 구조를 제공하는 역할을 합니다. 따라서 이 유전자 결함으로 인해 피부의 두 층인 표피와 진피가 정상적으로 연결되지 않습니다. 결과적으로 피부가 매우 약해지고 물집이 쉽게 생기며 손상되기 쉽습니다.
EB는 흔히 유전 질환으로 , 부모 중 한 명이 이 질환을 앓고 있으면 자녀에게도 유전될 수 있습니다.
하지만 아주 드물게, EB는 후천성 자가면역 질환 으로 발생할 수도 있습니다.
가장 중요한 것은 EB는 전염성 질환이 아니라는 점입니다. 대개 유전성 질환이므로, EB 환자와 접촉하더라도 감염되지 않습니다.
내가 EB(표피박리증)에 걸렸는지 어떻게 확실히 알 수 있나요? (진단)
의사는 피부 생검을 통해 EB를 진단할 수 있는데, 이는 의사가 피부의 작은 샘플을 채취하여 현미경으로 검사하는 것입니다.
또한 유전자 검사를 통해 결함이 있는 유전자를 확인하고 EB 유형을 확정할 수 있습니다. 자녀를 계획 중인 부모는 산전 유전자 검사를 통해 EB를 가진 아이를 낳을 위험이 있는지 알아볼 수 있습니다.
EB(표피박리증)의 치료법은 무엇인가요?
안타깝게도 현재로서는 표피박리증(EB)을 완치할 수 있는 방법은 없습니다 . 하지만 다음과 같은 치료법이 도움이 될 수 있습니다.
- 물집 예방에 도움이 됩니다.
- 물집과 피부를 잘 관리하면 합병증을 예방할 수 있습니다.
- 입이나 목에 생긴 물집으로 인해 발생할 수 있는 영양 문제를 치료합니다.
- 통증 조절.
피부 손상과 마찰로 인한 물집 및 상처 발생을 예방하기 위해 의사들은 다음과 같은 사항을 권장합니다.
- 부드럽고 헐렁한 천연 섬유 소재의 옷을 입으세요. 옷을 뒤집어 입으면 솔기가 피부에 닿는 마찰을 줄일 수 있습니다.
- 과열을 피하고, 실내 온도를 쾌적하고 일정하게 유지하십시오.
- 햇볕에 직접 노출되는 것을 피하거나, 선글라스와 모자를 착용하고 자외선 차단제를 바르세요.
- 피부를 보호하기 위해 특수 붕대를 사용하십시오 . 접착력이 없는 붕대와 테이프, 말아 놓은 거즈 등을 사용하세요.
물집 치료를 위해 의사는 다음과 같은 방법을 권장할 수 있습니다.
- 상처에 매일 연고를 바르세요.
- 물집이 잘 낫고 감염을 예방하려면 약용 붕대를 사용하세요.
- 통증을 조절하기 위해 약을 복용하세요.
감염 치료를 위해 의사는 다음과 같은 방법을 권장할 수 있습니다.
- 경구용 항생제를 복용하거나 항생제 연고를 바르십시오.
- 잘 낫지 않는 상처에는 특수 상처 덮개를 사용하십시오.
입이나 목에 물집이 생겨 영양실조나 식사 곤란을 일으키는 것을 예방하기 위해 의사는 다음과 같은 조치를 권장할 수 있습니다.
- 아기에게 젖을 먹일 때는 아기 전용 젖꼭지가 달린 젖병을 사용하세요.
- 스포이드나 주사기를 사용하여 아기에게 젖을 먹이세요.
- 으깬 음식에 물을 약간 넣어 희석한 후 먹이면 삼키기가 더 쉬워집니다.
- 수프, 으깬 음식, 푸딩, 사과 소스처럼 부드러운 음식을 더 많이 드세요.
- 음식은 따뜻한 (너무 뜨겁지 않은) 온도로 제공됩니다.
- 구체적인 영양 요구 사항에 대해 영양사와 상담하십시오.
심한 표피박리증의 경우 수술이 필요할 수도 있습니다. 식도(입에서 위로 음식을 운반하는 관)가 물집과 흉터로 막힌 경우, 식도를 넓히는 수술을 시행할 수 있습니다. 어떤 환자는 식도를 완전히 우회하여 영양 튜브를 삽입해 음식을 위로 직접 공급할 수도 있습니다. 또한 물집 때문에 붙어버린 손가락도 수술로 분리할 수 있습니다.
EB 환자는 어떻게 스스로를 돌볼까요?
만약 당신이 EB(표피박리증)를 앓고 있다면, 다음 팁들이 자가 관리에 도움이 될 것입니다:
- 실크나 새틴처럼 부드럽고 천연 섬유로 만든 침대 시트와 베개 커버에서 잠을 자세요.
- 몸을 조이지 않는 편안한 신발을 신으세요.
- 장시간 서 있거나 걷는 것을 피하십시오.
- 피부를 긁거나 뜯지 마세요. 가려움증을 줄이기 위해 가려움 방지 연고를 바르세요.
- 주변을 잘 살피고 실수로 피부를 만지거나 긁지 않도록 주의하세요.
- 피부 마찰을 줄이려면 항상 보습제를 발라주세요.
- 물집이 생기면 소독된 바늘이나 깨끗한 가위로 재빨리 터뜨리세요.
- 접착력이 없는 밴드를 사용하세요. 또는 밴드가 피부에 달라붙지 않도록 바세린(페트롤륨 젤리)이나 아쿠아포어(Aquaphor™)와 같은 피부 친화적인 연고를 밴드에 바르세요.
표피박리증(EB) 환아를 어떻게 돌봐야 할까요? 부모를 위한 몇 가지 팁
자녀가 표피박리증(EB)을 앓고 있다면, 다른 아이들과는 다른 특별한 요구 사항이 있을 수 있습니다. 아이들은 불편함을 제대로 표현하지 못할 수도 있습니다. 다음 팁들은 자녀가 최대한 편안하게 지낼 수 있도록 도와줄 것입니다.
- 아기 피부를 만지기 전에 손을 깨끗이 씻으세요.
- 라텍스 장갑은 마찰을 증가시킬 수 있으므로 사용을 피하십시오.
- 아기를 목욕시킬 때는 몸 전체를 물이 가득 찬 대야에 한 번에 담그지 말고, 피부 부위별로 하나씩 차례대로 씻어주세요.
- 신생아에게 기저귀를 채우는 대신 흡수성 패드를 사용하는 것을 고려해 보세요.
- 벨크로® 스트랩이 있는 기저귀를 사용하세요. 접착식 스트랩/테이프는 아기 피부에 실수로 달라붙을 수 있습니다.
- 기저귀 다리 부분이 연결된 고무줄을 잘라서 제거하세요.
- 피부가 물집에 달라붙는 것을 방지하기 위해 기저귀 안쪽에 실리콘 젤 시트 같은 것을 붙이세요.
- 아이를 안아 올릴 때는 매우 조심해야 합니다.아이를 들어 올릴 때는 겨드랑이 아래에 손을 넣어 힘을 빼세요. 아이의 허벅지나 등에 물집이나 상처가 있는 경우, 한 손으로 허벅지를 감싸고 다른 손으로 등을 받쳐서 들어 올리세요.
- 자녀가 EB 질환에 허락하는 한 최대한 활동적으로 지내도록 격려해 주세요. 가만히 앉아만 있으면 변비나 근육 위축 과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다. 수영은 관절에 부담이 적은 좋은 운동입니다.
- 아이가 땀을 흘리거나 더위를 느끼게 하는 격렬한 신체 활동이나 놀이를 권장하지 마십시오.
자녀의 증상을 다루는 것은 때때로 어려울 수 있습니다. 압도당하는 느낌과 피로감을 느낄 수도 있습니다. 자녀와 부모님 모두 최대한 편안하게 지낼 수 있도록 의사에게 더 많은 조언을 구하세요. 또한, 부모 지원 그룹 에 참여하면 경험을 공유하고 자녀의 표피박리증(EB) 질환을 관리하는 새로운 방법을 배울 수 있습니다.
EB를 예방할 수 있을까요?
EB는 유전 질환이기 때문에 예방할 수 없습니다 . 가족력이 있는 분들은 자녀 계획 수립에 있어 유전 상담을 받는 것이 매우 도움이 될 수 있습니다.
또한 전문가들은 현재 후천성 EB의 원인을 알지 못합니다. 따라서 의사들은 이를 예방하는 방법을 알지 못합니다.
EB 환자는 어떤 미래를 기대할 수 있을까요?
표피박리증 환자의 미래는 그들이 앓고 있는 표피박리증의 유형과 심각도에 따라 달라집니다. 심각한 형태의 질병은 극심한 통증, 기형, 장애, 낫지 않는 상처, 심지어 조기 사망까지 초래할 수 있습니다.
하지만 의사는 증상 관리를 도울 수 있습니다. 적절한 치료와 필요한 경우 진통제 투여를 통해 증상을 관리할 수 있습니다. 이틀에 한 번씩 접착력이 없는 보호 드레싱으로 피부를 잘 덮어주고, 자주 목욕하고, 상처를 관리하면 표피박리증이 삶에 미치는 영향을 줄일 수 있습니다.
EB(표피박리증)가 있다면 언제 의사를 만나야 할까요?
다음과 같은 경우에는 반드시 의사의 진료를 받으십시오:
- 호흡 곤란을 겪고 계시다면.
- 음식을 삼키는 데 어려움이 있다면.
- 상처가 감염된 것처럼 보이면(피부가 붉거나, 보라색, 회색 또는 흰색으로 변하거나, 염증이 생기거나 부어오르면) 의사의 진료를 받으십시오.
- 새로운 증상이 나타날 경우.
의사에게 꼭 물어봐야 할 중요한 질문은 무엇일까요?
병원에 갈 때는 다음과 같은 질문을 하는 것이 좋습니다.
- 내가 EB(표피박리증)가 있는지 어떻게 알 수 있나요?
- 만약 제가 표피박리증이 아니라면, 어떤 다른 피부 질환에 걸릴 수 있을까요?
- 증상을 어떻게 관리할 수 있을까요?
- 어떤 약을 추천하시나요? 부작용은 없나요?
- 집에서 할 수 있는 치료법으로 어떤 것을 추천하시나요?
- 증상 개선을 위해 제가 또 무엇을 해야 할까요?
- 처방해 주실 수 있는 크림이나 연고가 있나요?
- 피부과 전문의나 다른 전문의를 만나봐야 할까요?
수포성 표피박리증(EB)과 수포성 유천포창의 차이점은 무엇입니까?
수포성 천포창은 드문 자가면역성 피부 질환입니다. 가려움증을 동반한 두드러기 같은 발진이나 액체가 찬 물집이 나타날 수 있습니다. 수포성 천포창은 주로 60세 이상에서 발생하며, 대개 5년 이내에 자연적으로 사라집니다. 그러나 심한 경우 물집과 흉터가 내부 장기를 손상시키고 치명적일 수 있습니다.
표피박리증(EB)은 때때로 자가면역 질환일 수 있지만, 대개 피부의 콜라겐에 영향을 미치는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. EB는 일반적으로 유아기 또는 어린 시절에 나타납니다. EB는 완치할 수 있는 치료법이 없으므로, 평생 증상을 안고 살아가야 할 수도 있습니다.
마지막으로 기억해야 할 사항 (핵심 메시지)
표피박리증(EB)은 때때로 힘든 질환입니다. 하지만 적절한 의료 상담과 치료, 그리고 따뜻한 보살핌이 있다면 증상을 관리하고 최대한 잘 살아갈 수 있습니다. 당신은 혼자가 아닙니다. 의사, 가족, 그리고 지원 단체들이 모두 당신을 도울 준비가 되어 있습니다. 그러니 두려워하지 말고, 강인함을 유지하며 이 상황에 맞서 싸우세요.
EB에 대해 더 궁금한 점이 있으면 피부과 전문의와 상담하세요.
표피 박리증 (Epidermolysis bullosa, EB), 피부 질환, 물집, 유전 질환, 소아 피부 질환, 피부 취약성
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