알츠하이머병 이라고 하면 나이가 들면서 점차 기억력을 잃어가는 질병이라고 생각하시죠? 맞습니다. 대부분의 사람들은 65세 이후에 알츠하이머병 에 걸립니다. 하지만 아주 드물게 30대, 40대, 심지어 50대에도 발병하는 알츠하이머병 유형이 있다는 사실을 알고 계셨나요? 이는 유전적 요인이 대대로 전해져 내려오는 것입니다. 오늘 우리는 이 드물지만 매우 중요한 주제, 가족성 알츠하이머병(FAD)에 대해 이야기해 보겠습니다.
이것은 일반적인 알츠하이머병과 어떻게 다른가요?
알츠하이머병에는 크게 두 가지 유형이 있습니다. 이 두 유형의 차이점을 이해하면 FAD가 무엇인지 이해하는 데 도움이 될 것입니다.
| 알츠하이머 유형 | 주요 특징 및 차이점 |
|---|---|
| 가족성 알츠하이머병(FAD) | 이 유형은 매우 드뭅니다. 알츠하이머병 환자의 5% 미만이 이 유형을 앓고 있습니다. 유전적 돌연변이가 대대로 유전되어 발생하며, 증상은 65세 이전에 , 심지어 30대에도 나타날 수 있습니다. |
| 산발성 알츠하이머병 | 이는 가장 흔한 유형으로, 알츠하이머병 환자의 약 95%가 이 유형에 속합니다. 증상은 보통 65세 이후에 나타납니다. 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인, 환경적 요인, 생활 습관 등 여러 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. |
FAD라는 질병은 왜 발생하는 걸까요?
간단히 말해, FAD는 가족 내에서 대대로 유전되는 단일 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 돌연변이는이 유전자는 뇌에 비정상적인 단백질이 축적되도록 합니다. 시간이 지남에 따라 이러한 단백질은 뇌세포를 손상시켜 기억력 및 기타 정신 기능을 저하시킵니다.
이에 영향을 미치는 주요 유전자 세 가지가 확인되었습니다.
- 프레세닐린 1 (PSEN1)
- 프레세닐린 2 (PSEN2)
- 아밀로이드 전구 단백질 (APP)
중요한 점은 어머니나 아버지 중 한 분이라도 이 유전자 변이를 가지고 있다면, 자녀도 50%의 확률 로 이 변이를 물려받는다는 것입니다. 이 변이는 세대를 건너뛰지 않습니다.
이 세 유전자 중 하나에 돌연변이가 생기면 가족성 알츠하이머병(FAD)이 발생하기에 충분합니다. 이 중 가장 흔한 것은 'PSEN1'이라는 유전자의 돌연변이입니다.
이 질병에 걸릴 위험이 가장 높은 사람은 누구입니까?
이건 아주 명확합니다. FAD의 가장 중요한 위험 요인은 가족력 입니다. 부모님 중 한 분이라도 FAD를 유발하는 유전자 변이가 있다면, 자녀는 그 유전자를 물려받아 질병에 걸릴 확률이 50%입니다.
이는 어머니 쪽 가족에 해당 질환이 있다면, 그쪽의 이모, 삼촌, 조부모, 증조부모도 해당 질환에 걸릴 가능성이 높다는 것을 의미합니다. 때때로 부모님이 다른 원인으로 젊은 나이에 돌아가신 경우, 부모님이 해당 질환을 앓았는지 여부를 알 수 없을 수도 있습니다. 이러한 경우에는 가족의 위험도를 파악하기 어려울 수 있습니다.
일반적인 알츠하이머병과는 달리, 가족성 알츠하이머병(FAD)은 생활 습관이나 환경적 요인이 발병에 직접적인 영향을 미치지 않습니다. 주된 원인은 유전적 요인입니다.
이 질병의 증상은 무엇인가요? 어떻게 알아볼 수 있나요?
FAD 증상은 보통 30대, 40대 또는 50대에 시작됩니다. 처음에는 알아차리기 어려울 수 있습니다. 가족이나 친구보다 먼저 이러한 변화를 알아차릴 수도 있습니다.
주요 증상은 다음과 같을 수 있습니다:
- 기억 상실: 이는 정상적인 노화 과정이 아닙니다. 최근에 있었던 일이나 대화를 잊어버리기 시작하며, 시간이 지날수록 악화됩니다.
- 무관심: 예전에 즐기던 활동이나 취미 에 흥미를 잃을 수 있습니다. 이는 우울증 처럼 보일 수 있습니다.
- 행동 및 성격의 변화:통제할 수 없을 정도로 화를 내거나, 초조해하거나, 불필요하게 의심이 많아지는 등의 변화를 알아차릴 수 있습니다.
- 움직임의 어려움: 몸이 뻣뻣해지거나, 걸을 때 비틀거리거나, 움직임이 느려질 수 있습니다.
- 떨림 : 손가락에서 시작하여 팔과 다리로 퍼지는 제어할 수 없는 떨림(갑자기 움찔거리는 움직임)이 발생할 수 있습니다.
- 발작 : 일부 환자는 발작을 경험할 수도 있습니다.
- 언어 장애: 단어를 찾기 어렵거나 발음이 불분명한 경우가 포함될 수 있습니다.
중요한 것은, 이러한 증상들이 어머니나 아버지와 비슷한 나이에 나타나기 시작할 가능성이 높다는 것입니다.
질병을 정확하게 확진하는 방법은 무엇인가요?
이러한 증상이 나타나면 가장 먼저 자격을 갖춘 의사를 만나야 합니다. 의사는 환자의 증상, 병력, 특히 가족력에 대해 질문할 것입니다.
진단을 확정하기 위해 몇 가지 검사를 시행할 수 있습니다.
1. 인지 능력 검사: 기억력, 주의력, 문제 해결 능력 등을 측정하는 일련의 간단한 질문과 활동이 주어집니다.
2. 뇌 영상 검사: 뇌 손상이나 위축 여부를 확인하기 위해 CT 촬영 이나 MRI 촬영이 권장될 수 있습니다.
3. 유전자 검사: FAD가 강력하게 의심되는 경우, 특히 젊은 나이에 가족력이 있는 경우, 의사는 유전자 검사를 권할 수 있습니다. 이는 간단한 혈액 검사로, 'APP', 'PSEN1', 또는 'PSEN2' 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있습니다.
이러한 유전자 검사를 받기 전에 유전 상담사 또는 전문가에게 의뢰되어 검사 결과의 잠재적 의미와 그것이 본인과 가족에게 미칠 영향에 대해 설명을 듣게 됩니다.
이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?
안타깝게도 FAD를 완치할 수 있는 치료법은 아직 없습니다. 하지만 증상을 조절하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 여러 가지 약물이 있습니다.
의사는 다음과 같은 치료법을 권장할 수 있습니다.
- 콜린에스테라제 억제제나 메만틴과 같은 약물은 기억력 관련 증상을 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 기분 변화 및 행동 문제(분노, 우울증)는 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI)와 같은 약물로 조절할 수 있습니다.
- 떨림, 경직, 발작과 같은 신체적 증상에 대해서는 별도의 약물을 처방합니다.
- 심리 치료는 정신적으로 강하게 버티는 데에도 도움이 될 수 있습니다.
질병이 심해지면 어떤 합병증이 발생할 수 있나요?
질병이 진행됨에 따라 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다. 움직이지 못하고 걷지 못하게 되면 욕창 , 피부 감염 및 혈전이 발생할 수 있습니다.
가장 중요하고 위험한 합병증 중 하나는 음식물과 음료를 삼키기 어려워지는 것 입니다. 이로 인해 음식물 입자와 물이 기관을 통해 폐로 들어갈 수 있습니다. 이는 세균이 폐로 침투하여 심각한 폐렴(흡인성 폐렴)을 유발할 수 있습니다. 흡인성 폐렴은 알츠하이머병 환자의 주요 사망 원인입니다.
이 질병을 안고 살아가는 방법은 무엇일까요?
FAD를 완전히 막을 수는 없지만, 질병과 함께 살아가는 시간을 최대한 편안하고 질적으로 만들기 위해 당신과 가족이 할 수 있는 몇 가지 방법이 있습니다.
- 가능한 한 정신적으로 활발하게 활동하세요. 책을 읽거나 간단한 퍼즐을 푸는 등 두뇌를 자극하는 활동에 참여하십시오.
- 신체 활동을 유지하세요: 의사의 권고에 따라 가능한 한 간단한 운동을 자주 하십시오.
- 건강한 식단을 섭취하세요.
- 스트레스를 줄이세요: 명상이나 심호흡 운동 등이 도움이 될 수 있습니다.
- 가족과 친구들의 도움을 받아들이세요. 이 여정을 혼자 헤쳐나가기는 어렵습니다. 사랑하는 사람들의 지지는 매우 중요합니다.
- 지원 단체에 참여하세요: 이와 같은 환자와 가족을 돕는 단체에서 지원과 정보를 얻으세요.
FAD는 힘든 질병이지만, 올바른 지식, 의학적 치료, 그리고 가족의 사랑과 지지가 있다면 이 어려움을 극복할 수 있습니다.
핵심 요약
- 가족성 알츠하이머병(FAD)은 젊은 나이에 발병하는 드문 유전성 알츠하이머병의 한 형태입니다.
- 이는 특정 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 부모 중 한 명이 이 유전자를 가지고 있으면 자녀가 이 유전자를 물려받을 확률은 50%입니다.
- 증상으로는 기억 상실, 행동 변화, 운동 장애 등이 있습니다.
- 이 질병을 완전히 치료할 수는 없지만, 증상을 조절하고 삶의 질을 향상시키는 치료법은 있습니다.
- 만약 본인이나 가족 구성원 중 누군가가 이 점에 대해 의문이 있다면, 자격을 갖춘 의사의 조언을 가능한 한 빨리 구하는 것이 매우 중요합니다.
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