임신 중 유전자 검사에 대해 정확히 알아야 할까요?

임신 중이신가요? 아니면 이미 임신 중이시고 새 아기의 탄생을 기다리고 계신가요? 그렇다면 의사 선생님께서 ' 유전자 검사 '라는 말을 하셨을지도 모릅니다. 이 말을 듣는 순간, 조금 두렵고 궁금하기도 하고 혼란스러우셨을 수도 있습니다. "맙소사, 이 검사가 뭐지? 정말 해야 하는 거지? 아기에게 위험이 있는 건 아닐까?" 이런 질문들이 떠오르는 건 지극히 정상입니다. 그러니 걱정하지 마세요. 오늘은 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 유전자 검사에 대해 이야기해 보겠습니다.

이 유전자 검사는 누구에게 중요한가요?

간단히 말해서, 모든 여성은 임신 중 또는 임신 전에 이러한 검사를 받을 기회가 있습니다. 때로는 아기의 아버지도 이 검사를 받도록 권유받습니다. 그 이유에 대해서는 나중에 설명하겠습니다.

일반적으로 의사는 다음과 같은 상황에서 이 검사에 대해 반드시 언급할 것입니다.

• 가족력: 만약 당신의 가족이나 아기의 아버지 쪽 가족 중에 유전 질환(예: 탈라세미아, 겸상 적혈구 빈혈)이 있는 사람이 있다면, 이러한 검사를 통해 아기가 해당 유전 질환을 물려받을 가능성이 있는지 확인할 수 있습니다.
• 나이: 일반적으로 산모가 35세 이상인 경우 특정 유전 질환(특히 다운증후군)의 위험이 약간 증가합니다. 따라서 의사들은 이러한 경우에 해당 검사를 권장합니다.
• 인종적 배경: 세계에는 특정 인종 집단에서 나타나는 유전 질환이 있습니다. 예를 들어, 동유럽이나 아슈케나지 유대인 혈통을 가진 사람들은 테이삭스병과 카나반병 에 걸릴 위험이 더 높습니다. 아프리카계 사람들은 겸상 적혈구 병에 걸릴 위험이 높고, 백인들은 낭포성 섬유증 에 걸릴 위험이 더 높습니다. 이러한 예는 전 세계적인 사례이지만, 가족력에 대해 의사와 상담하는 것이 중요합니다.

이 검사들은 실제로 어떤 역할을 하나요?

의사들은 다양한 종류의 유전자 검사를 사용합니다. 이러한 검사는 크게 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 이를 더 명확하게 이해하기 위해 다음과 같이 살펴보겠습니다.

보균자는 누구인가요?

좀 더 자세히 설명해 드리겠습니다. 특정 질병에 걸리려면 유전자 두 개가 필요하다고 가정해 봅시다. 하나는 어머니에게서, 하나는 아버지에게서 받는 것이죠. 보인자는 질병을 유발하는 유전자 중 하나만 가지고 있는 사람을 말합니다. 따라서 보인자는 질병에 걸리지 않고 증상도 나타나지 않습니다. 하지만 부모 모두 보인자라면, 아이는 부모로부터 질병을 유발하는 유전자를 모두 물려받게 되고, 질병에 걸릴 가능성이 있습니다. 이것이 바로 보인자 검사가 중요한 이유입니다.

이 검사는 어떻게 진행되나요? 두려워할 만한 것이 있나요?

대부분의 사람들이 여기서 겁을 먹습니다. 하지만 사실은 아주 간단합니다. 보통 간호사가 팔에서 혈액 샘플을 채취하거나, 일부 검사의 경우 타액 샘플을 채취합니다. 그게 전부입니다.

결과는 무엇을 말해줍니까?

이것이야말로 모든 사람이 반드시 이해해야 할 가장 중요한 점입니다.

유전자 검사는 아기가 특정 질병에 걸릴 것이라고 단정짓는 것이 아닙니다. 단지 질병 발생 '위험도'를 알려주는 것일 뿐입니다.위험도가 높은지 낮은지의 차이일 뿐입니다. 즉, 검사 결과가 '고위험'으로 나왔다고 해서 아기가 반드시 그 질병에 걸렸다는 뜻은 아닙니다. 단지 추가적인 검사가 필요하다는 의미입니다.

'고위험' 판정을 받으면 의사는 추가적인 진단 검사를 권할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 양수검사: 이 검사에서는 아기를 둘러싼 양수를 주사기로 아주 소량 채취하여 초음파 검사를 통해 검사합니다.
• 융모막 융모 검사(CVS): 이 검사에서는 태반에서 아주 작은 조직 조각을 채취하여 검사합니다.

이 검사들은 앞서 언급한 혈액 검사보다 조금 더 복잡합니다. 위험성은 매우 낮지만, '고위험' 요인이 무엇인지 정확히 파악하기 위해서만 시행됩니다. 담당 의사가 이 모든 것을 자세히 설명해 드릴 것입니다.

아버지도 검사를 받도록 하는 것이 왜 중요할까요?

앞서 언급했듯이, 일부 질병이 발병하려면 아기는 어머니와 아버지 양쪽으로부터 유전자를 물려받아야 합니다. 예를 들어, 당신이 낭포성 섬유증 보인자라고 가정해 보세요. 걱정스러울 수 있습니다. 하지만 아기의 아버지가 검사를 받아 보인자가 아닌 것으로 판명되면(음성), 아기가 이 질병에 걸릴 가능성은 거의 완전히 사라집니다. 그렇기 때문에 때로는 부모 모두를 검사하는 것이 매우 중요합니다.

임신 중에 이 검사는 몇 번 실시하나요?

일반적으로 한 번만 실시합니다. 이 검사는 임신 중 특정 주차에 시행됩니다.