당신이나 당신의 아기가 작은 상처에도 피가 잘 나지 않는 문제가 있나요? 혈우병 A에 대해 이야기해 봅시다.

몸에 작은 상처가 나거나 이를 뽑았을 때 피가 멈추지 않고 계속 나나요? 아니면 아무 데도 부딪히지 않았는데 몸에 멍이 드는 경우가 있나요? 특히 아이가 기어 다니거나 걷기 시작할 때 온몸에 멍이 드는 것을 본 적이 있나요? 이런 증상이 나타난다면 혈우병 이라는 질환이 원인일 수 있습니다. 혈우병이라는 단어를 듣더라도 두려워하지 마세요. 적절한 치료를 받으면 정상적이고 건강한 삶을 살 수 있습니다. 오늘 혈우병에 대해 쉽고 명확하게 알아보겠습니다.

간단히 말해서, 혈우병 A란 무엇일까요?

간단히 말해, 혈우병 A는 혈액이 제대로 응고되지 않는 질환입니다. 일반적으로 우리는 상처를 입으면 혈액이 응고되어 출혈을 멈춥니다. 이때 혈액 속의 특수한 단백질들이 도움을 주는데, 이를 "응고 인자"라고 합니다.

혈우병 A 환자는 혈액 응고 인자인 제8인자 를 충분히 생산하지 못합니다. 질병의 심각도는 제8인자 단백질의 감소 정도에 따라 결정되며, 이에 따라 세 부분으로 나뉩니다.

• 경증 혈우병: 제8응고인자 수치가 어느 정도 존재합니다.
• 중등도 혈우병: 제8응고인자 수치가 현저히 낮습니다.
• 중증 혈우병: 제8응고인자 수치가 매우 낮거나 아예 없습니다.

대부분의 경우 이 질환은 가족력이 있는 유전 질환입니다. 그러나 약 3분의 1의 경우, 가족 중에 질병 병력이 없는 새로운 사람에게서 발병할 수 있습니다.

혈우병의 원인은 무엇인가요?

이것은 유전자를 통해 물려받는 것입니다. 생각해 보세요. 우리 몸의 모든 특징은 유전자에 의해 결정됩니다. 여성은 두 개의 X 염색체 (XX)를 가지고 있고, 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체(XY)를 가지고 있습니다.

혈우병과 관련된 유전자 결함은 X 염색체에 위치합니다.

따라서 어머니가 이 결함 유전자의 "보인자"인 경우, 일반적으로 증상이 나타나지 않습니다. 어머니의 다른 정상적인 X 염색체가 필요한 제8응고인자를 생성하기 때문입니다. 그러나 아들 이 이 결함 있는 X 염색체를 물려받으면 혈우병이 발생합니다. 남자는 X 염색체가 하나뿐이기 때문입니다. 이러한 이유로 혈우병은 여자보다 남자에게 더 흔합니다.

혈우병의 증상은 무엇인가요?

증상은 질환의 경증, 중등도 또는 중증 여부에 따라 다릅니다.

뇌출혈의 경고 징후

중증 혈우병 환자는 머리에 가벼운 충격만 받아도 뇌출혈이 발생할 수 있습니다. 이는 심각한 응급 상황입니다. 머리 부상을 입고 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 의사에게 연락하거나 가까운 응급실로 가십시오.

• 지속적인 심한 두통
• 구토
• 잦은 졸음 또는 과도한 피로
• 갑작스러운 근력 약화 또는 보행 곤란
• 복시
• 발작

이 질병을 어떻게 진단할까요?

가족 중에 혈우병 환자가 있는 경우, 임신 중에 태아의 혈우병 검사를 받을 수 있습니다. 하지만 이러한 검사에는 몇 가지 위험이 따르므로 의사와 상담해야 합니다.

어린이의 중증 혈우병은 대개 생후 첫 해 안에 진단됩니다. 아이가 뒤집기를 시작하고 기어 다니기 시작하면서 몸에 멍이 드는 것을 발견하면 의사와 상담하십시오.

의사는 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 이 멍과 출혈은 어떻게 생긴 건가요?
• 출혈은 얼마나 오래 지속되었나요?
• 어린이가 복용해야 할 약이 있나요?
• 가족 중에 혈액 응고 장애가 있는 분이 계신가요?

그 후 진단을 확정하기 위해 여러 가지 혈액 검사가 진행될 것입니다. 혈액 전문의에게 진료를 의뢰받을 수도 있습니다.

어떻게 치료하나요?

치료 방법은 질병의 심각도, 환자의 나이, 그리고 개인적인 필요에 따라 달라집니다. 치료의 주된 목표는 체내에 부족한 제8응고인자를 보충하는 것입니다. 이를 응고인자 보충 요법 이라고 합니다. 이 치료법이 질병을 완전히 완치시키지는 못하지만, 출혈을 조절하고 정상적인 생활을 할 수 있도록 도와줍니다.

치료 방법에는 두 가지 유형이 있습니다.

• 예방적 치료: 출혈이 발생할 때까지 기다리는 대신, 정해진 일정에 따라 정기적으로 제8응고인자를 주사하여 출혈을 예방하는 치료법입니다. 이는 특히 중증 혈우병 환자에게 중요합니다.
• 필요시 치료: 출혈이 발생했을 때만 치료를 받는 것.

혈액응고인자 VIII 백신에는 두 가지 유형이 있습니다.

1. 재조합 제8응고인자: 유전자 공학 기술을 이용하여 실험실에서 생산된 응고인자입니다. 오늘날 가장 흔하게 사용되는 형태입니다.

2. 혈장 유래 제8응고인자: 사람 혈장에서 추출한 응고인자.

경증에서 중등도의 혈우병 A 환자는 데스모프레신(DDAVP) 이라는 약물을 사용할 수도 있습니다. 이 약물은 저장된 제8응고인자를 혈액으로 방출하는 작용을 합니다.

또한, 혈전이 분해되는 것을 막는 트라넥사민산과 같은 경구용 약물도 발치와 같은 상황에서 사용됩니다.

일상생활은 어떻게 꾸려나가시나요?

혈우병을 안고 살아갈 때는 안전에 대해 좀 더 신경 써야 합니다.

• 활동적으로 움직이세요: 운동은 근육을 강화시켜 줍니다. 튼튼한 근육은 관절을 잘 보호해 줍니다. 하지만 럭비나 권투와 같은 격투기는 피하는 것이 좋습니다. 수영, 걷기, 그리고 헬멧을 착용한 자전거 타기는 좋은 선택입니다. 어떤 활동이 자신에게 적합한지 의사와 상담하세요.
• 어린이 보호: 어린 자녀가 있다면 놀 때 무릎 보호대, 팔꿈치 보호대, 헬멧을 착용하세요. 집 안의 날카로운 가구로부터 자신을 보호하세요.
• 치아 건강:구강 위생 관리를 철저히 하세요. 매일 양치질을 하면 발치나 큰 치과 치료의 필요성을 줄일 수 있습니다. 치과에 가기 전에 혈우병이 있다는 사실을 의사에게 꼭 알려주세요.
• 복용 금지 약물: 아스피린과 같은 진통제 및 NSAID(예: 이부프로펜, 디클로페낙)는 혈액 응고를 더욱 저해할 수 있습니다. 의사와 상담 없이 어떤 약물도 복용하지 마십시오.