이 희귀 유전 질환(유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증 - hATTR)에 대해 알고 계십니까?

팔다리가 저리는 증상을 가끔 경험하시나요? 일어설 때 복통이나 어지럼증을 느끼시나요? 이러한 증상들은 평범해 보일 수 있지만, 때로는 많은 사람들이 들어보지도 못한 희귀 질환이 원인일 수 있으며, 이 질환은 대대로 유전될 수 있습니다. 오늘은 그러한 질환 중 하나인 hATTR 아밀로이드증 에 대해 이야기해 보겠습니다. 다소 복잡한 주제이지만, 간단하게 이해해 보도록 하겠습니다.

hATTR 아밀로이드증이란 무엇인가요?

간단히 말해, hATTR(유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증)은 대대로 유전되는 희귀 질환으로 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다. 원인은 유전자 변이, 즉 돌연변이입니다.

우리 몸의 모든 것이 유전자에 의해 조절된다고 상상해 보세요. 간에는 TTR 이라는 유전자가 있습니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면, 이 유전자가 생성하는 '트랜스티레틴' 이라는 단백질도 비정상적으로 변형됩니다.

이러한 변형된 단백질들은 서로 뭉쳐 우리 몸의 신경과 여러 장기에 ' 아밀로이드 ' 라는 침전물을 형성합니다. 마치 먼지와 녹이 수도관을 막는 것처럼, 이러한 아밀로이드 침전물은 해당 장기들을 손상시킵니다.

이 질환은 뇌에서 신체의 다른 부위로 이어지는 신경이 손상되는 다발성 신경병증을 유발합니다. 심각한 질환이지만, 적절한 치료를 통해 증상을 조절하고 삶을 이어갈 수 있습니다.

hATTR 질환의 증상은 무엇인가요?

hATTR 질환은 신체의 여러 장기에 영향을 미치기 때문에 증상이 매우 다양합니다. 때때로 이러한 증상이 다른 흔한 질병의 증상과 유사하여 진단이 어려울 수 있습니다.

아래 표에서 이러한 증상이 무엇인지 확인하세요.

hATTR 질환은 어떻게 진단되나요?

이 질병은 드물고 증상이 다른 질병과 유사하기 때문에 진단이 다소 어려울 수 있습니다. 하지만 의사는 몇 가지 사항에 집중합니다.

• 가족 병력 : 가족 중에 심장마비, 심근 비대증 또는 기타 신경계 질환을 앓았던 사람이 있는지 문의하십시오.
• 증상에 대한 질문: 위에서 언급한 증상이 있는지 묻는 것입니다.
• 유전자 검사: 혈액 샘플 또는 피부 세포 샘플을 검사하여 TTR 유전자에 돌연변이가 있는지 확인합니다. 이는 질병을 확진하는 가장 확실한 방법입니다.
• 조직 생검 : 복부 피부 아래에서 작은 바늘로 소량의 지방을 채취하여 현미경으로 검사하여 아밀로이드 침착이 있는지 확인합니다. 걱정하지 마세요. 큰 수술이 아니며 빠르게 진행됩니다.
• 기타 테스트:혈액 및 소변 검사, 신경 기능 검사, 그리고 심장 기능을 확인하기 위한 심전도 및 심초음파 검사 등이 시행될 수 있습니다.

hATTR의 치료법은 무엇인가요?

hATTR 질환 치료에는 크게 두 가지 목표가 있습니다. 하나는 증상을 조절하는 것이고, 다른 하나는 체내에서 결함 단백질의 생성과 축적을 줄이거나 멈추는 것입니다.

증상 치료

• 심장 질환과 체내 수분 축적 에 대한 치료제가 투여됩니다.
• 설사나 변비와 같은 소화기 계통 질환에 약이 처방됩니다.
• 약물은 신경통을 조절하는 데 사용됩니다.

질병의 원인을 치료하는 것

이것들은 질병의 경과를 바꿀 수 있는 주요 치료법들입니다.

• 유전자 억제 약물: 이 약물들은 간에서 TTR 유전자가 잘못된 단백질을 생성하는 것을 억제하는 방식으로 작용합니다. 이노터센, 파티시란, 부트리시란 등이 이러한 약물에 해당합니다. 일부 약물은 주 1회 주사로 투여되고, 다른 약물들은 3주마다 정맥 주사로 투여됩니다.
• 유전자 안정화제: 이 약물들은 잘못 접힌 TTR 단백질이 서로 뭉쳐 아밀로이드 침전물을 형성하는 것을 방지함으로써 작용합니다. '타파미디스'와 '디플루니살'이 이 계열의 약물입니다.
• 간 이식: 이 결함 단백질은 간에서 생성되므로 간 이식은 질병의 확산을 상당 부분 억제할 수 있습니다. 그러나 이는 대수술이며, 질병 초기 단계에서만 성공률이 높습니다.

당신을 도와주는 의료팀

이 질병은 신체의 여러 부위에 영향을 미치기 때문에 여러 전문의의 도움이 필요할 것입니다.