아기에게 이런 증상이 나타나나요? 리 증후군에 대해 이야기해 봅시다!

갓 태어난 아기를 보는 건 정말 신나는 일이죠? 하지만 때로는 처음에는 건강해 보여도 몇 달이 지나면서 이상한 증상을 보이기 시작할 수 있습니다. 모유 수유에 어려움을 겪거나, 많이 울거나, 경련을 일으킨다면 리 증후군이라는 희귀 유전 질환의 징후일 수 있습니다. 정말 가슴 아픈 일이지만, 이 질환에 대해 알고 있는 것이 중요합니다.

리 증후군이란 무엇일까요? 간단히 말해서...

리 증후군(Leigh's Disease)은 매우 드문 유전 질환입니다. 주로 아기의 중추신경계, 즉 뇌, 척수, 신경에 영향을 미칩니다. 이 질환을 가진 아기는 태어났을 때는 대부분 건강해 보입니다. 하지만 시간이 지남에 따라 신경계의 세포가 점차 약해지거나 심지어 죽게 됩니다.

이러한 증상은 보통 아기가 생후 3개월쯤 되거나 2살이 되기 전에 시작됩니다. 처음 눈에 띄는 증상으로는 젖을 빠는 데 어려움을 겪거나, 음식을 거부하거나, 이유 없이 울거나, 경련을 일으키는 것 등이 있습니다.

안타깝게도 리 증후군에 대한 영구적인 치료법은 없습니다. 이는 생명을 위협하는 질환이며, 대부분의 아이들은 3세 이전에 사망합니다. 그러나 매우 드물게 젊은 성인이나 노인에게서도 발생할 수 있습니다.

미토콘드리아 질환이란 무엇일까요? 우리 몸의 에너지 공장인 미토콘드리아에 문제가 생기는 질환입니다!

이를 이해하기 위해서는 먼저 미토콘드리아에 대해 조금 알아야 합니다. 간단히 말해, 미토콘드리아는 우리 몸 세포 안에 있는 작은 에너지 공장과 같습니다. 미토콘드리아는 우리가 섭취하는 음식의 지방산과 포도당으로부터 에너지를 생산하여 아데노신 삼인산(ATP) 이라는 물질로 변환합니다. 이 ATP가 바로 우리 세포가 활동하는 데 필요한 에너지입니다.

미토콘드리아는 적혈구를 제외한 모든 세포에 존재합니다. 미토콘드리아 질환은 이러한 미토콘드리아가 제대로 기능하지 못할 때 발생하는 질환입니다. 세포는 필요한 에너지를 얻지 못해 손상되거나 죽게 됩니다.

우리 신경계는 기능을 유지하기 위해 많은 에너지를 필요로 합니다. 리 증후군에서는 아이의 신경계 세포, 특히 뇌, 신경, 척수에 에너지를 공급하는 세포들이 손상되거나 파괴됩니다.

리 증후군을 부르는 다른 이름이 있나요?

네, 이 질병은 1951년 영국 의사 아치볼드 데니스 리가 처음으로 명명했습니다. 그는 이 질병을 아급성 괴사성 뇌척수병증(SNE) 이라고 불렀습니다.뇌척수병증은 뇌와 척수에 영향을 미치는 질병입니다. 하지만 오늘날 많은 의사들은 이 질환을 리 증후군 또는 리병이라고 부릅니다.

리 증후군의 주요 유형은 무엇인가요?

리 증후군에는 몇 가지 주요 유형이 있습니다.

• 유아기 리 증후군: 가장 흔한 유형입니다. 증상은 아이가 2세가 되기 전에 나타납니다. 고전적 리 증후군이라고도 합니다. 남녀 모두에게 동일하게 발생합니다.
• 성인 발병형 리 증후군: 증상은 2세 이후에 나타나며, 때로는 청소년기 또는 초기 성인기에 나타나기도 합니다. 매우 드문 유형이며, 남성에게 더 흔하게 발생합니다. 또한, 조기 발병형보다 질병의 진행 속도가 더 느립니다.
• 리 증후군 유사 증상: 이 경우, 환자는 리 증후군의 일부 증상을 보일 수 있지만, 영상 검사에서 뇌의 질병 징후는 나타나지 않습니다.

이 질병은 얼마나 흔한가요?

전형적인 (초기) 리 증후군은 전 세계적으로 신생아 4만 명 중 약 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 하지만 일부 지역에서는 더 흔하게 발생합니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 캐나다 퀘벡주 라크생장 지역에서 신생아 2,000명 중 1명꼴로 발생합니다.
• 아이슬란드와 스코틀랜드 사이에 위치한 페로 제도에서는 신생아 1,700명 중 1명꼴로 이러한 증상이 나타납니다.

이에 대한 정확한 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다.

리 증후군의 원인은 무엇인가요?

전문가들은 리 증후군이 75개 이상의 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있다는 사실을 발견했습니다. 이러한 돌연변이는 우리 몸의 ATP(에너지) 생성 능력에 영향을 미칩니다.

리 증후군을 가진 어린이 10명 중 8명은 두 가지 주요 방식으로 이 질환을 유전받습니다.

1. 상염색체 열성 유전 질환: 이 경우, 아이는 부모 양쪽으로부터 동일한 유전자 돌연변이를 물려받습니다. 부모는 이 돌연변이의 보인자일 뿐이며 질병은 나타나지 않습니다.

2. X염색체 연관 열성 유전 질환: 이 질환은 X염색체의 돌연변이에 의해 발생합니다. 돌연변이는 어머니 또는 아버지로부터 유전될 수 있습니다. 어머니가 X염색체 중 하나에 이 돌연변이를 가지고 있는 경우, 아들이나 딸이 이 돌연변이를 유전받을 확률은 4분의 1입니다. 아들이 이 돌연변이를 유전받으면 리 증후군이 발병하지만, 딸은 발병하지 않습니다. 그러나 딸은 이 결함 유전자를 자신의 자녀에게 전달할 수 있습니다. 아버지는 딸에게 돌연변이 X염색체를 전달할 수 있지만, 아들에게는 전달할 수 없습니다.

미토콘드리아 DNA의 변화는 어떻게 리 증후군을 유발하는가?

어린이 10명 중 약 2명은 미토콘드리아 DNA(mtDNA)를 가지고 있습니다.이 유전자의 돌연변이는 어머니로부터 유전됩니다. 이 돌연변이는 남성과 여성 모두에게 전달될 수 있으며, 한 가족의 모든 세대에 영향을 미칠 수 있습니다. 드물게 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 자발적인 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 리 증후군에서 가장 흔하게 발견되는 mtDNA 돌연변이는 'MT-ATP6' 유전자가 'ATP'를 생성하지 못하게 하는 돌연변이입니다.

리 증후군의 증상은 무엇인가요?

리 증후군의 증상은 대개 아기가 태어난 후 2년 이내에 나타납니다. 처음에는 아기가 머리를 똑바로 가누는 것과 같은 정상적인 발달 단계를 보일 수 있습니다. 그러다가 점차 퇴행하여 이러한 능력을 잃거나 신체적 또는 발달 지연을 보이게 됩니다.

리 증후군의 초기 증상은 다음과 같습니다:

• 삼키기 어려움( 연하곤란 ), 젖 빨기 부전 또는 수유 문제.
• 설사와 구토.
• 근육 긴장도 저하( 저긴장증 ).
• 잦은 안절부절못함과 끊임없는 울음.
• 머리 가누기 및 반사 신경에 약점이 있습니다.

질병이 진행됨에 따라 다른 증상들이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상들은 리 증후군의 후기 단계에서도 나타날 수 있으며, 다음과 같습니다.

• 치매 와 같은 질환.
• 운동 및 균형 장애, 예를 들어 운동실조증 (걷다가 비틀거리거나 균형을 잃는 증상).
• 단어를 정확하게 발음하는 데 어려움( 조음장애 ).
• 비자발적 근육 수축( 근긴장 이상 ).
• 근육 경련 또는 뻣뻣함( 경직 ).
• 부분 마비.
• 사지 신경 약화( 말초 신경병증 ).
• 경련.
• 신체 성장 속도 둔화.

리 증후군은 시력에 어떤 영향을 미치나요?

리 증후군은 눈의 신경에도 영향을 미쳐 다음과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.

• 사시(눈이 엇갈리는 증상 ).
• 시신경 위축( 시신경 퇴행 ).
• 눈의 약화 또는 마비.
• 비자발적인 빠른 눈 움직임( 안진 ).
• 시력 상실.

리 증후군이 진행되면 청소년이나 성인은 색맹과 중심 시력 상실( 저시력 )이 발생할 수 있습니다.

리 증후군의 합병증은 무엇인가요?

리 증후군으로 인해 젖산이 아이의 혈액에 축적되는 젖산 산증이 바로 이 질환입니다.이런 일이 발생할 수 있습니다. 우리 몸은 세포 내 산소량이 너무 낮아져 신진대사(탄수화물을 에너지로 전환하는 과정)를 유지하기 어려워지면 젖산을 생성합니다. 또한 혈중 이산화탄소량이 증가할 수도 있습니다.

젖산 산증과 이산화탄소 수치 증가는 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

• 호흡 곤란: 숨가쁨( 호흡곤란 ), 일시적인 호흡 정지( 무호흡 ), 비정상적이거나 빠른 호흡( 과호흡 ).
• 심장 질환: 심근 비후증(심장 근육 이 두꺼워지는 질환 ).
• 신장 질환.

리 증후군은 어떻게 진단되나요?

의사는 다음과 같은 검사를 지시할 수 있습니다.

• 혈액 검사: 젖산 산증 및 리 증후군을 나타내는 효소 지표를 확인하십시오.
• MRI(자기공명영상) 검사와 같은 영상 검사: 뇌 조직 손상(병변) 여부를 확인합니다.
• 유전자 검사: 질병을 유발하는 정확한 유전자 변이를 알아내기 위한 검사입니다.

리 증후군은 어떻게 치료하나요?

안타깝게도 리 증후군에 대한 영구적인 치료법은 없습니다. 치료는 주로 증상을 조절하고 아이에게 편안함을 제공하는 데 중점을 둡니다. 이 질환은 치명적입니다.

자녀는 다음과 같은 방법으로 어느 정도 안정을 찾을 수 있습니다.

• 젖산 산증은 구연산(구연산나트륨) 또는 중탄산나트륨 으로 치료하십시오.
• 질병의 진행 속도를 늦추기 위해 티아민(비타민 B1) 주사를 투여합니다.

효소 결핍증이 있는 일부 어린이는 고지방 저탄수화물 식단으로 도움을 받을 수 있습니다. 식사에 어려움을 겪는 일부 어린이는 튜브를 통한 영양 공급(경장 영양)이 필요할 수 있습니다.

자녀가 리 증후군을 앓고 있다면 어떻게 해야 할까요?

생명을 위협하는 질병을 앓는 아이를 돌보는 것은 매우 힘든 일일 수 있습니다. 이러한 시기에 스트레스, 불안, 우울감을 줄이는 데 도움이 될 수 있는 몇 가지 방법을 소개합니다.

• 스트레스를 줄이는 건강한 방법을 찾아보세요. 예를 들어 친구와 이야기를 나누거나 좋아하는 취미 활동을 하는 것도 좋습니다.
• 부모 지원 그룹에 참여하세요. 오프라인 또는 온라인 그룹 모두 가능합니다. 다른 부모들과 이야기를 나누면 외로움을 덜 느낄 수 있습니다.
• 자녀의 질환, 특이한 증상, 그리고 질병의 진행 과정에 대해 잘 알아두세요.
• 자신을 위한 시간을 가지세요.부모가 건강해야 자녀를 제대로 돌볼 수 있습니다.
• 자녀에게 필요한 지원 서비스(예: 가정 방문 간호 및 재활 서비스)를 받으세요 .
• 정신 건강 전문가 와 상담하세요. 지금은 매우 힘든 시기이니 주저하지 말고 도움을 요청하세요.

리 증후군 환자의 미래는 어떻게 될까요?

리 증후군을 앓는 대부분의 아이들은 3세 이전에 호흡 부전으로 사망합니다. 조기에 발병한 리 증후군 환자가 성인이 될 때까지 생존하는 경우는 매우 드뭅니다. 성인이 되어 리 증후군이 발병한 사람들은 50대까지 살 수 있습니다.

리 증후군은 예방할 수 있을까요?

리 증후군을 앓는 자녀가 있는 경우, 유전자 검사를 통해 본인이나 배우자가 해당 증후군을 유발하는 유전자 변이를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 또한, 향후 자녀가 해당 변이를 물려받을 위험을 줄이는 방법에 대해 유전 상담사 와 상담하는 것을 고려해 볼 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

자녀에게 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오.

• 발달 지연 또는 기존 능력의 상실.
• 호흡, 식사 또는 삼키기에 어려움이 있습니다.
• 경련.
• 신체 성장 속도 둔화.

의사에게 무엇을 물어봐야 할까요?

의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 내 아이에게 리 증후군이 발생하는 원인은 무엇인가요?
• 내 아이에게 도움이 될 수 있는 치료법은 무엇인가요?
• 집에서 아이를 돕기 위해 내가 할 수 있는 일은 무엇일까요?
• 나와 내 파트너는 유전자 검사를 받아야 할까요?
• 합병증 징후를 알아둬야 할까요?

마지막으로 기억해야 할 사항 (핵심 메시지)

자녀가 이처럼 희귀하고 생명을 위협하는 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되면 큰 충격과 슬픔을 느끼는 것은 당연합니다 . 하지만 당신은 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 이 질환에 대한 전문 지식을 갖춘 의사에게 진료를 받는 것이 중요합니다. 리 증후군은 뇌, 눈, 심장, 신장 등 아이의 신체 여러 부위에 영향을 미칠 수 있기 때문에 여러 전문의의 진료가 필요할 수 있습니다.

이 의사들은 증상을 관리하고 산모와 아기에게 필요한 지원 서비스를 연결해 줄 수 있습니다. 그러면 아기와 함께하는 시간을 최대한 즐길 수 있을 것입니다. 이 여정은 힘들지만, 사랑과 지지, 그리고 올바른 의료 조언이 있다면 이 어려움을 헤쳐나갈 힘을 얻을 수 있을 것입니다.

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