혈액 한 방울로 암을 진단하는 최신 방법(액체 생검)에 대해 알아볼까요?

많은 사람들이 "생검"이라는 단어를 들으면 두려움을 느끼죠? "생검"이라는 단어를 들었을 때 약간의 두려움을 느끼는 건 지극히 정상입니다. 하지만 단 한 방울의 혈액만으로 암세포에 대해 알아볼 수 있는 방법이 있다면 어떨까요? 바로 이것이 놀라운 최첨단 기술인 "액체 생검"입니다. 이 기술은 암과 싸우는 사람들에게 큰 희망을 가져다주었습니다.

간단히 말해서, 액체 생검이란 무엇일까요?

액체 생검은 종양을 검출하는 데 사용되는 특수 혈액 검사입니다. 우리 몸에 종양이 발생하여 자라면서 종양의 작은 조각들이 떨어져 나와 혈액 속으로 들어간다고 상상해 보세요. 마치 오래된 벽에서 석고 조각이 떨어져 나오는 것과 같습니다. 액체 생검 검사를 통해 혈액 속으로 들어간 암세포 조각들을 검출할 수 있습니다.

혈액에는 크게 두 가지 물질이 존재할 수 있습니다.

• 순환 종양 세포(CTC): 종양에서 떨어져 나와 혈류를 통해 온몸으로 이동하는 암세포 전체입니다.
• 순환 종양 DNA(ctDNA): 이는 암세포 내에 존재하는 작은 유전 정보(DNA) 조각입니다. DNA는 세포가 기능하는 데 필요한 모든 지침을 담고 있는 "설계도"와 같습니다. 암세포가 죽으면 이러한 DNA 조각들이 혈액에 축적됩니다.

혈액에서 이러한 CTC 또는 ctDNA가 발견된다는 것은 신체 어딘가에 암이 있다는 좋은 징후입니다. 또한, 이러한 정보는 암의 유전적 정보에 대한 많은 통찰력을 제공할 수 있습니다. 의사는 이러한 정보를 바탕으로 환자에게 가장 적합한 치료법을 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

이 기술은 아직 비교적 새로운 기술이지만, 과학자들은 암 치료에 혁명을 일으킬 수 있을 것으로 기대하고 있습니다. 이미 미국 식품의약국(FDA)과 같은 기관의 승인을 받은 여러 임상 시험이 진행 중입니다.

이것은 일반적인 생검과 어떻게 다른가요?

두 검사 방법에는 큰 차이가 있습니다. 일반적인 생검에서는 암 종양에서 직접 조직 샘플을 채취하여 검사합니다. 그러나 액체 생검에서는 종양에서 샘플을 채취하지 않고 혈액에서 암의 증거 (암세포 또는 DNA 조각)를 찾습니다.

이 표를 통해 두 가지의 차이점을 더 자세히 살펴보겠습니다.

액체 생검에서는 체내에 암세포가 있더라도 채취한 혈액 샘플에 암세포가 포함되지 않을 가능성이 있습니다. 하지만 암이 발견되면 치료 계획을 세우는 데 매우 중요한 정보를 얻을 수 있습니다.

액체생검은 어떤 경우에 시행되나요?

의사는 일반적으로 암이 진행되어 다른 신체 부위로 전이된(전이성 암) 환자에게 이 검사를 권장합니다. 이는 특히 현재 치료법이 효과적이지 않은 경우, 향후 치료 방향을 결정하는 데 도움이 됩니다.

이 테스트를 실시하는 데에는 몇 가지 주요 이유가 있습니다.

1. 예후를 판단합니다.

혈액 내 순환 종양 세포(CTC) 수는 환자의 상태를 대략적으로 파악하는 데 도움이 됩니다. 혈액 내 CTC 수가 적으면 비교적 양호한 상태임을 의미하고, CTC 수가 많으면 질병이 다소 심각하다는 것을 나타냅니다. 따라서 의사는 이 검사를 주기적으로 시행하여 질병이 치료에 어떻게 반응하는지 관찰하고, 그에 따라 치료법을 변경할 수 있습니다.

2. 치료 결정을 내리세요

이것이 바로 액체 생검의 가장 큰 장점 중 하나입니다. 일부 암세포는 특정한 유전적 오류를 가지고 있습니다. 이러한 변이만을 표적으로 하는 특정 약물이 있는데, 이를 "표적 치료"라고 합니다. 간단히 말해, 특정 열쇠로만 열 수 있는 자물쇠와 같습니다. 액체 생검을 통해 암세포가 어떤 종류의 "자물쇠"를 가지고 있는지 알 수 있습니다. 그러면 의사는 그에 맞는 "열쇠"(약물)를 처방할 수 있습니다.

3. 일반적인 생검을 시행할 수 없는 경우

때때로 환자가 너무 허약해서 일반적인 생검을 받을 수 없는 경우가 있습니다. 또는 종양이 뇌나 폐처럼 매우 민감하고 접근하기 어려운 장기 부위에 위치할 수도 있습니다. 이러한 부위에서 조직을 채취하면 주변의 건강한 조직이 손상될 위험이 있습니다. 이러한 경우 위험 부담이 없는 액체 생검이 매우 유용합니다.

현재 승인된 액체 생검 검사에는 어떤 것들이 있나요?

전 세계적으로 많은 연구가 진행되고 있습니다. 현재 미국에서는 FDA의 승인을 받은 여러 주요 임상 시험이 진행 중이며, 이는 안전성과 정확성에 대해 철저한 검증을 거쳤다는 것을 의미합니다.

• 셀 서치® 순환 종양 세포(CTC) 검사: 이 검사는 혈액 내 CTC(암세포) 수를 측정합니다. 유방암, 전립선암, 대장암 등 전신으로 전이된 환자의 상태를 모니터링하는 데 사용됩니다.
• cobas® EGFR 돌연변이 검사 v2: 이 검사는 ctDNA(암 DNA 조각)를 검출합니다. 특히 폐암(비소세포폐암 - NSCLC)에서 흔히 나타나는 EGFR 유전자 변이를 식별하여 가장 적합한 표적 치료법을 선택할 수 있도록 도와줍니다.
• Guardant360® CDx: 이 검사 역시 ctDNA를 검출합니다. 여러 유형의 암에서 공통적으로 나타나는 유전적 변이를 식별하여 의사가 가장 효과적인 치료법을 선택하는 데 도움을 줍니다.
• FoundationOne® Liquid CDx: 이 검사 또한 다양한 유형의 암에서 유전적 변화를 식별하는 데 사용되는 ctDNA 검사로, 가장 효과적인 치료법을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 검사는 아픈가요? 결과가 나오기까지 얼마나 걸리나요?

액체 생검의 가장 큰 장점은 매우 간단하고 통증이 없다는 것입니다. 일반적인 혈액 검사를 위해 피를 뽑는 것과 똑같습니다. 바늘이 삽입될 때 약간 따끔거리는 느낌 외에는 통증이 없습니다.

채취한 혈액 샘플은 실험실로 보내져 병리학자들이 혈액에서 혈장을 분리하여 CTC 또는 ctDNA 검사를 진행합니다. 검사 결과는 보통 2~3주 정도 소요됩니다.

검사 결과는 혈액 샘플에 암세포 또는 DNA 조각이 포함되어 있는지 여부(양성) 또는 포함되어 있지 않은지 여부(음성)를 알려줍니다. 양성인 경우, 일부 검사에서는 암의 종류와 유전적 변이도 확인할 수 있습니다.