자녀에게 이런 이상한 증상이 나타나나요? 장쇄 지방산 산화 장애(LC-FAOD)에 대해 알아봅시다.

아이가 놀다가 금방 지치나요? 아니면 항상 아파 보이거나, 밥을 잘 안 먹으려 하거나, 졸려 하나요? 이런 증상들이 정상적인 거라고 생각할 수도 있지만, 아주 드물지만 심각한 유전 질환이 원인일 수 있습니다. 오늘은 바로 그런 질환 중 하나인 장쇄 지방산 산화 장애(LC-FAOD) 에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 이 LC-FAOD란 무엇일까요?

이 용어가 좀 복잡해 보일 수 있지만, 간단하게 설명해 보겠습니다. 우리 몸은 마치 자동차와 같습니다. 제대로 기능하려면 에너지, 즉 연료가 필요하죠. 우리가 먹는 음식이 바로 우리 몸의 연료입니다. 그리고 이 음식이 에너지로 전환되는 과정을 신진대사 라고 합니다.

우리가 먹는 올리브유 , 생선 , 아보카도, 고기 등에는 '지방산'이라는 성분이 들어 있습니다. 지방산은 우리 몸에 좋은 에너지원이 됩니다. 지방산에는 여러 종류가 있는데, 그중 '장쇄 지방산'은 에너지로 전환되기 위해 특별한 효소가 필요합니다.

LC-FAOD라는 유전 질환을 가지고 태어난 아이들은 체내에 특정 효소가 부족합니다. 따라서 이들의 몸은 이러한 장쇄 지방산을 에너지로 전환할 수 없습니다.

그럼 그 다음엔 무슨 일이 벌어지나요?

1. 심장 , 뇌, 간 , 근육과 같은 주요 장기들이 필요한 에너지를 공급받지 못합니다.

2. 에너지로 전환되지 못한 지방산은 해당 장기에 축적되어 손상을 일으키기 시작합니다.

이는 심장 질환 , 간부전 , 심각한 저혈당증 과 같은 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 따라서 이 질환을 조기에 진단하고 적절한 식이 조절을 유지하는 것이 매우 중요합니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요?

증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 결핍된 효소의 종류와 질병의 심각도에 따라 달라집니다. 어떤 사람들은 청소년기나 성인이 될 때까지 아무런 증상을 보이지 않을 수도 있습니다. 하지만 심한 경우에는 생후 몇 개월 이내에 증상이 나타나기 시작할 수 있습니다.

신생아에게 나타나는 심근 질환의 초기 징후는 심근병증입니다. 여기에는 호흡 곤란, 수유 곤란, 과도한 졸음 등이 포함됩니다. 영유아는 황달(눈과 피부가 노랗게 변하는 증상)이나 저혈당증(혈당 수치가 낮아지는 증상)과 같은 간 질환의 초기 징후를 보일 수 있습니다.

이와 관련하여 발생할 수 있는 주요 상황과 그에 따른 증상을 살펴보겠습니다.

이 질병의 원인은 무엇입니까?

이 질환은 완전히 유전적인 질병 입니다. 즉, 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 간단히 말해, 원인은 앞서 언급한 지방산을 분해하는 효소 생성을 지시하는 유전자의 돌연변이입니다.

아이가 이 질병에 걸리려면 부모 양쪽으로부터 결함 유전자를 하나씩 물려받아야 합니다. 만약 한쪽 부모로부터만 유전자를 물려받으면 아이는 '보인자'가 됩니다. 보인자는 증상은 나타나지 않지만, 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.

이 질병은 전염성이 없습니다. 어떤 방식으로도 사람 간에 전염되지 않습니다.

이 질병을 어떻게 진단할까요?

많은 국가에서 모든 신생아를 대상으로 이러한 유전 질환 검사를 실시합니다. 이 검사는 출생 후 1~2일 이내에 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취하여 진행합니다. 검사 결과 질병의 징후가 보이면 추가 검사를 통해 확진합니다.

이를 위해 수행된 주요 테스트는 다음과 같습니다.

• 혈액 및 소변 검사: 이 검사는 혈액과 소변에서 지방산 및 기타 물질의 비정상적으로 높은 수치를 확인합니다.
• 유전자 검사: 이는 LC-FAODS가 있는지 여부와 있다면 어떤 유형인지 확실하게 판별할 수 있는 유일한 방법입니다.

만약 자녀에게 앞서 설명한 증상이 나타난다면, 즉시 소아과 의사와 상담하는 것이 매우 중요합니다.

어떻게 치료하나요?

이 질환은 완치될 수는 없지만, 적절한 관리를 통해 심각한 합병증을 예방하고 정상적인 생활을 영위할 수 있습니다. 주요 치료법으로는 식이요법, 특수 영양 보충제, 생활 습관 개선 등이 있습니다.

1. 식단

이것이 가장 중요한 점입니다. 이 식단은 영양사의 조언에 따라 준비해야 합니다.

• 장쇄 지방산 함량이 높은 식품 섭취를 제한하세요: 육류, 일부 식물성 기름, 견과류, 생선 등의 섭취를 제한해야 합니다.
• 탄수화물이 풍부한 음식을 더 많이 섭취하세요: 에너지를 얻으려면 쌀, 감자, 고구마와 같이 탄수화물이 풍부한 식품을 식단에 포함시켜야 합니다.
• 소량씩 자주 식사하세요: 혈당 수치를 안정적으로 유지하려면 하루 종일 규칙적인 시간에 식사하는 것이 중요합니다.
• 단식을 피하세요: 8시간 이상 공복 상태를 유지하는 것은 좋지 않습니다.

2. 영양 보충제

이러한 환자들은 장쇄 지방산을 이용할 수 없기 때문에 신체가 쉽게 에너지로 전환할 수 있는 다른 유형의 지방을 공급받습니다. 이를 중쇄지방산(MCT) 이라고 합니다. MCT는 MCT 오일 형태로 구할 수 있으며, 일부 유아용 조제분유에도 첨가됩니다. 담당 의사가 이에 대해 더 자세한 정보를 제공해 드릴 것입니다.

3. 의학

트리헵타노인(도졸비)이라는 약물은 LC-FAOD 치료제로 승인되었습니다. 이 약은 의사의 처방전이 있어야만 구입할 수 있습니다.

4. 생활 습관 변화

증상을 악화시키는 유발 요인을 피하는 것이 중요합니다.

• 과도한 운동은 피하세요: 몸이 지나치게 피곤해지는 활동은 제한하십시오.
• 스트레스 관리: 요가나 명상 같은 활동이 도움이 될 수 있습니다.
• 질병으로부터 자신을 보호하세요: 의사가 권장하는 모든 예방 접종을 제때 받으세요. 가벼운 감기나 발열이라도 즉시 치료를 받으세요.

이 질병을 안고 살아가는 것은 힘든 일인가요?

물론이죠. 이건 평생 관리해야 하는 질환입니다. 식단 관리에도 신경 써야 하고, 응급 상황 시 대처법도 알아야 합니다. 이는 아이와 부모 모두에게 정신적으로 큰 스트레스가 될 수 있습니다.

그러므로,

• 질병에 대해 잘 알아보세요. 아는 것이 가장 큰 힘입니다.
• 심리적 지원을 구하세요: 가족, 친구 또는 정신 건강 상담사에게 도움을 요청하는 것을 주저하지 마세요.
• 의사와 꾸준히 연락하세요. 궁금한 점이나 걱정되는 점이 있으면 의사에게 문의하십시오.

이 질병은 드물지만, 적절한 관리와 치료를 받으면 아이는 행복한 삶을 살 수 있습니다. 가장 중요한 것은 조기에 질병을 진단하고 의사의 지시를 따르는 것입니다.