혹시 당신도 힘이 없다고 느끼시나요? 근육병증이라는 질환일 수도 있어요!

팔다리가 약해지고 피곤함을 느낄 때가 있나요? 의자에서 일어나거나, 무거운 물건을 들거나, 머리를 빗는 것과 같은 간단한 동작조차 어렵게 느껴지시나요? 특별한 이유 없이 근육이 약해지는 것 같다면, 그냥 정상적인 현상으로 치부하지 마세요. 이러한 증상의 원인은 '근병증'이라는 질환일 수 있으며, 오늘 바로 이 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 걱정하지 마세요. 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드리겠습니다.

근육병증이란 무엇일까요? 간단히 말해서...

근병증은 간단히 말해 뼈에 붙어 있는 근육에 영향을 미치는 질환들을 통칭하는 말입니다. 이러한 질환들은 근섬유를 손상시키고 약화시킵니다. 자동차 엔진이 약해지면 운전하기 어려워지는 것처럼, 근육이 약해지면 우리 몸이 일상적인 활동을 수행하기 어려워집니다.

근육병에는 여러 종류가 있나요?

네, 근육병증은 여러 가지 방식으로 분류될 수 있습니다. 크게 유전성 근육병증과 후천성 근육병증 두 가지 범주로 나뉩니다. 각 유형에 대해 자세히 살펴보겠습니다.

유전성 근병증이란 무엇인가요?

이러한 근육병은 선천적으로 우리 몸에 존재하는 비정상적인 유전자 돌연변이를 유전받아 발생하는 질환으로, 대개 어머니나 아버지로부터 유전됩니다.

• 선천성 근병증:

증상은 대개 출생 시 또는 유아기에 시작됩니다. 그러나 때로는 청년기나 그 이후에 나타날 수도 있습니다. 이 유형의 특징은 근력 약화가 신체 중심부 근육에만 국한되지 않고 전신 근육에 영향을 미칠 수 있으며, 질병이 진행되지 않는 경우가 많다는 것입니다.

• 미토콘드리아 근병증:

우리 몸의 세포에는 에너지를 만드는 미토콘드리아라는 작은 공장이 있습니다. 이 유형의 근병증은 이러한 미토콘드리아의 결함으로 인해 발생합니다. 근육 약화 외에도 심장, 뇌, 소화기 계통과 같은 다른 장기에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 질환은 가족력 유무와 관계없이 유전적 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.

• 대사성 근병증:

이 근병증은 근육의 기능과 움직임을 돕는 효소를 생성하는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 운동 중 피로감, 운동 시 어깨와 허벅지 통증, 또는 외상 없이 근섬유가 파괴되는 횡문근융해증을 유발할 수 있습니다. 때로는 증상이 나타났다 사라지기를 반복하며, 근력 약화가 발생했다가 정상으로 돌아오기도 합니다.

• 근육퇴행성 질환:

이러한 경우, 근육 조직에 필요한 구조적 지지 단백질의 이상 또는 결핍으로 인해 근육이 점차 약해지고 위축됩니다. 각 질환마다 팔과 다리가 다양한 정도로 영향을 받으며, 때로는 눈이나 얼굴 근육도 영향을 받을 수 있습니다.

후천성 근병증이란 무엇인가요?

이러한 질환은 나이가 들면서 발생하는 근육병의 일종입니다. 다른 질병, 감염, 특정 약물 노출, 체내 전해질 불균형 등 다양한 요인이 원인이 될 수 있습니다.

• 자가면역/염증성 근병증:

이 현상은 우리 몸의 면역 체계가 우리 자신의 근육을 공격하는 것입니다. 결과적으로 근육 기능이 손상됩니다. 마치 우리 몸의 방어 체계가 스스로를 공격하는 것과 같습니다.

• 독성 근병증:

이 질환은 독소나 약물이 근육의 구조나 기능을 손상시킬 때 발생합니다.

• 독성 물질: 알코올, 톨루엔(페인트 등에서 발견되는 휘발성 물질로, 일부 사람들은 환각 효과를 얻기 위해 흡입함).
• 약물: 면역관문 억제제(예: 펨브롤리주맙, 니볼루맙), 코르티코스테로이드(예: 프레드니손), 콜레스테롤 저하제(스타틴), 아미오다론, 콜히친, 클로로퀸, HIV 감염 치료를 위한 항바이러스제 및 프로테아제 억제제, 오메프라졸.

• 내분비성 근병증:

이러한 증상은 체내 호르몬 작용이 근육에 영향을 미칠 때 발생합니다.

• 갑상선: 갑상선 호르몬 수치가 낮은 경우(갑상선 기능 저하증)가 더 흔하지만, 갑상선 호르몬 수치가 높은 경우(갑상선 기능 항진증)에도 문제가 발생할 수 있습니다.
• 부갑상선: 부갑상선기능항진증은 혈중 칼슘 수치를 증가시킵니다.
• 부신: '애디슨병' 및 '쿠싱 증후군'.

• 감염성 근병증:

다양한 감염이 근육 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 바이러스 감염: `HIV`, `인플루엔자`, `엡스타인-바`.
• 세균 감염: '세균성 화농성 근염'.
• 라임병.
• 기생충 감염: '트리키넬라증', '톡소플라스마증', '낭미충증'.
• 곰팡이 감염: 칸디다증, 코시디오미코시스.

• 전해질 불균형:

우리 몸의 일부 중요한 전해질 수치가 증가하거나 감소하면 근육 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 칼륨: 감소('저칼륨혈증'), 증가('고칼륨혈증').
• 마그네슘: 증가('고마그네슘혈증').

• 중환자실에서의 중증 질환 근병증:

이 질환은 중환자실(ICU)에서 치료를 받는 중증 환자의 사지 및 호흡근에 영향을 미치는 질환입니다. 장기간의 부동 상태나 치료 중 사용되는 근육 이완제, 코르티코스테로이드, 수면제 등이 원인이 될 수 있습니다.

근육병증에 걸릴 가능성이 더 높은 사람은 누구인가요? 이 질환은 얼마나 흔한가요?

근육병증은 실제로 누구에게나 발생할 수 있지만, 일부 사람들은 발병 위험이 약간 더 높습니다.

위험을 증가시킬 수 있는 요인:

• 가족 중에 근육병을 앓는 사람이 있다면, 유전적으로 이 질병을 물려받을 가능성이 높습니다.
• 남성인 경우. 일부 근육병증 유형은 X 염색체를 통해 유전되므로 여성보다 남성에게 더 많이 나타날 수 있습니다. 그러나 다른 염색체를 통해 유전되는 선천성 근육병증 유형은 남녀 모두에게 동일하게 영향을 미칩니다.
• 자가면역 질환, 대사 질환 또는 내분비 질환을 앓고 있는 경우.
• 특정 약물이나 독소에 노출되는 경우 (앞서 논의한 독성 근병증 관련 부분을 참조하십시오).

근육병의 유병률은 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어, 노년기에 발생하는 근육병의 경우:

• 염증성 및 내분비성 근병증은 다른 유형보다 흔하며, 남성보다 여성에게 더 흔합니다.
• 인구 10만 명당 9명에서 32명 사이가 염증성 근육병을 앓고 있습니다.
• 갑상선 기능 저하증이 있는 성인의 25%에서 79%가 근육 관련 증상을 나타낼 수 있지만, 명백한 근육병증이 발생하는 경우는 10% 정도로 낮을 수 있습니다.

가장 흔한 선천성 근병증은 근디스트로피이며, 이는 일반적으로 남성에게 더 흔합니다.

• 듀센 근디스트로피와 베커 근디스트로피는 가장 흔한 유형으로, 전 세계적으로 인구 10만 명당 약 7명에게 영향을 미칩니다.
• 미토콘드리아 질환은 5,000명 중 1명꼴로 발생하며, 대부분 골격근에 영향을 미칩니다.
• 다른 유형의 선천성 근병증은 매우 드뭅니다.

그렇다면 근육병의 증상은 무엇일까요?

여러 유형의 근육병증은 몇 가지 공통적인 증상을 나타냅니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.

• 근육 약화.특히 어깨, 팔 윗부분, 허벅지 근육이 가장 심하게 영향을 받습니다.
• 근육 경련, 뻣뻣함, 그리고 발작.
• 운동을 하거나 간단한 일을 할 때도 금방 피곤해진다.
• 무기력하고 기운이 없는 느낌.

근육병은 실제로 어떤 느낌일까요?

많은 근병증에서 신체 양쪽(대칭적)의 근육이 동일하게 약해집니다. 어깨, 위팔, 엉덩이, 허벅지 등 신체 중앙에 가까운 근육(근위부 근육)이 특히 영향을 받습니다. 그 결과 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 목욕, 옷 입기, 머리 빗기 등 일상적인 활동을 수행하는 데 어려움을 겪습니다 .
• 의자에서 일어나는 데 어려움을 느끼거나, 계단을 오르거나, 머리 위로 손을 뻗어야 하는 작업(예: 천장의 전구 교체)을 하는 데 어려움을 느낄 수 있습니다.
• 근육이 계속해서 경련하는 느낌이 들어요.
• 운동을 하면 근육이 금방 피로해진다.
• 운동 중 호흡 곤란.

일반적으로 손바닥과 발바닥 근육에는 영향을 미치지 않습니다.

다른 증상들은 근육병의 유형에 따라 다릅니다.

• 근력 약화는 지속적(비진행성)이거나 서서히 진행될 수 있습니다. 일부 질환에서는 근력 약화가 나타났다 사라지기를 반복하며, 어떤 시기에는 정상적인 근력을 유지하기도 합니다.
• 어린이의 운동 능력 발달 지연 (예: 걷기, 뛰기, 계단 오르기, 숟가락이나 연필 잡기).
• 운동이나 야외 놀이(예: 캐치볼)를 할 때 다른 아이들을 따라가지 못하는 것.
• 삼키고 말하는 데 관여하는 근육에 문제가 생길 수 있습니다. 이로 인해 음식물이 걸리거나 발음이 어눌해질 수 있습니다.

근육병이 의심되면 어떻게 해야 하나요?

이러한 증상이 나타나면 먼저 주치의와 상담하십시오. 증상에 따라 주치의는 신경과 전문의나 류마티스내과 전문의와 같은 전문의에게 진료를 의뢰할 수 있습니다.

근육병은 어떻게 진단하나요?

의사는 환자의 병력, 가족력, 복용 중인 약물, 증상 등에 대해 질문할 것입니다. 그런 다음 신체검사를 실시하여 피부, 반사 신경, 근력, 균형 감각, 감각 등을 확인할 것입니다.

의사가 지시할 수 있는 검사 유형:

• 혈액 검사:
• 일부 근육병증에서는 근섬유의 파괴로 인해 크레아틴 키나아제(CK) 또는 알돌라아제와 같은 근육 효소 수치가 증가할 수 있습니다.
• 나트륨, 마그네슘, 칼륨, 칼슘, 인과 같은 전해질 수치.
• 자가면역 질환 검사: 예를 들어, 항핵항체(ANA), 류마티스 인자, 적혈구 침강 속도 및 C-반응성 단백질 등이 있습니다.
• 내분비선 검사: 예를 들어 갑상선 호르몬 수치 검사.
• 근전도 검사(EMG) 및 신경전도 검사: 이 검사들은 신경을 통해 전기 신호가 어떻게 흐르는지 측정하고 근육에 작은 바늘을 삽입하여 근육 손상의 유형과 정도를 측정합니다.
• 근육에 대한 자기공명영상(MRI) 검사 .
• 유전자 검사.
• 근육 생검: 이는 검사를 위해 근육 조직의 작은 조각을 외과적으로 제거하는 시술입니다.

근육병은 어떻게 치료하나요?

정확한 근육병 유형이 확인되면 의사는 환자의 증상에 맞춘 치료 계획을 세울 것입니다.

대부분의 치료에는 물리 치료, 작업 치료 및 운동이 포함됩니다. 다른 치료법은 근병증의 유형에 따라 다릅니다. 일반적으로 대부분의 후천성 근병증은 근력 약화와 증상을 최소화하면서 잘 관리할 수 있습니다. 일부 선천성 근병증은 질병의 진행 속도를 늦출 수 있는 특정한 치료법이 있습니다. 현재 대부분의 선천성 근병증에 대한 특정한 치료법은 없지만, 물리 치료와 특정 유형의 운동이 도움이 될 수 있습니다.

염증성 및 자가면역 관련 근병증

이러한 질환의 치료 목표는 염증과 신체의 자가면역 반응을 줄이는 것입니다. 이러한 근육병증에 대한 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.

• 면역조절제/면역억제제: 예를 들어, 메토트렉세이트, 사이클로스포린, 타크로리무스, 아자티오프린, 미코페놀레이트, 리툭시맙, 정맥주사(IVIg) 또는 피하주사(SubQIg) 면역글로불린 등이 있습니다.
• 코르티코스테로이드: 예를 들어 프레드니손 또는 메틸프레드니솔론.

유전성 및 선천성 근병증

많은 선천성 및 유전성 근병증은 특정한 치료법이나 완치법이 없습니다.치료는 주로 증상 조절과 다양한 치료법을 통해 이루어집니다. 치료 및 유전자 치료와 관련된 다양한 연구 분야에서 여러 임상 시험이 진행 중입니다.

듀센 근디스트로피와 폼페병은 특정 약물로 치료할 수 있습니다.

기타 후천성 근병증

의사들은 내분비계, 독성 물질, 감염성 원인으로 발생하는 근병증을 치료할 때 근병증을 유발한 근본 원인을 치료합니다. 독성 근병증은 원인이 되는 물질(예: 알코올, 톨루엔)이나 약물(예: 스타틴)의 섭취를 중단함으로써 치료합니다. 세균, 바이러스 또는 기타 감염성 병원체로 인한 근육 증상은 일반적으로 항생제로 직접 치료하면 호전됩니다.

어떻게 하면 건강을 잘 관리할 수 있을까요?

근육병증이 선천적이든, 후천적이든, 또는 만성 질환이든 관계없이 건강을 유지하고 질환을 관리하기 위해 할 수 있는 일들이 있습니다. 이러한 일들은 다음과 같습니다.

• 균형 잡힌 식단을 섭취하세요. 다양한 과일과 채소를 식단에 많이 포함시키세요.
• 가벼운 유산소 운동을 통해 활동적인 생활을 유지하세요. 근육병의 종류에 따라 특정 종류의 웨이트 트레이닝은 삼가야 할 수도 있습니다. 따라서 운동 프로그램을 시작하기 전에 의사와 상담하십시오.
• 건강한 체중을 유지하세요.
• 피부근염으로 인한 피부 발진이 있는 경우, 햇볕으로부터 피부를 보호하세요. 햇볕은 발진을 ​​악화시킬 수 있습니다. 가능하면 보호복과 모자를 착용하세요. 외출 전에는 SPF 30 이상의 자외선 차단제를 꼭 바르세요.
• 삼키기 어려우신 경우 부드럽거나 반고형 음식을 드세요. 음식을 갈아서 드셔도 좋습니다. 거동이 불편하여 침대에 누워 계신 분은 침대에 앉은 자세로 식사하세요.
• 처방받은 약은 모두 정해진 시간에 복용하세요.
• 물리치료, 작업치료, 언어치료와 같은 치료가 권장된다면 적극적으로 참여하십시오.

근육병증에는 여러 유형이 있으므로, 의사는 환자의 근육병증 유형과 증상에 맞는 치료 계획을 세워야 합니다. 따라서 의사의 지시를 정확히 따르는 것이 중요합니다. 또한, 자신의 몸 상태에 주의를 기울이고, 상태 변화나 증상의 심각도를 기록해 두십시오. 정기적으로 (또는 변화가 발견되면 더 빨리) 의사를 방문하십시오. 이렇게 하면 증상이 나타나는 즉시 치료 계획을 변경할 수 있습니다.

마지막으로, 기억해야 할 가장 중요한 사항들

근육병은 두려워할 질병은 아니지만, 그렇다고 무시해서도 안 되는 질환입니다.

• 근육 약화, 통증 또는 피로감이 지속적으로 나타나면 반드시 의사의 진료를 받으십시오.
• 근육병에는 여러 종류가 있으므로 정확한 진단이 매우 중요합니다.
• 다양한 유형의 근육병증에 대한 치료 및 관리 방법이 있습니다.
• 의사의 지시를 따르고 처방된 약을 복용하며 건강한 생활 습관을 유지한다면 이 질환을 안고도 좋은 삶을 살 수 있습니다.

이 정보가 도움이 되셨기를 바랍니다. 더 궁금한 점이 있으시면 언제든지 의사에게 편하게 문의하세요.

근육병 , 근육 약화, 근육통, 유전 질환, 자가면역 질환, 근육 증상, 근육병 치료