근육이 점점 약해지고 있나요? 근긴장성 이영양증일 수 있습니다!

예전에는 튼튼했던 팔다리가 서서히 감각이 없어지거나 힘이 빠지는 느낌을 받아본 적이 있으신가요? 아니면 무언가를 꽉 쥐었을 때 손을 펴기가 어려운 경우가 있나요? 우리는 이런 증상들을 대수롭지 않게 여기는 경우가 많지만, 이러한 증상들은 근긴장성 이영양증 이라는 질환의 징후일 수 있습니다. 오늘은 이 질환에 대해 자세하고 쉽게 알아보겠습니다.

근긴장성 이영양증이란 무엇인가요?

간단히 말해, 근긴장성 이영양증(DM)은 복잡한 유전 질환입니다. 이 질환의 핵심은 신체 근육이 점진적으로 위축되고 약해진다는 것입니다. DM 환자의 근육은 사용 후 즉시 이완되지 않고 수축된 상태로 유지될 수 있습니다. 이를 근긴장증 이라고 합니다. 마치 문손잡이를 꽉 잡고 문을 여는 데 시간이 걸리는 것과 같습니다.

근긴장성 이영양증(DM)의 증상은 매우 다양할 수 있습니다. 이 질환은 우리 몸의 여러 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 우리의 골격근(우리가 의도적으로 조절하는 근육)과 심장근.
• 눈.
• 심혈관계(순환계).
• 내분비계(호르몬 시스템).
• 중추신경계(뇌와 척수).

근긴장성 이영양증에는 종류가 있나요?

네, DM에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

1. 근긴장성 이영양증 1형(DM1): 슈타이너트병 이라고도 합니다. DM1에는 다시 네 가지 하위 유형이 있습니다.

• 클래식 타입
• 경미한 유형
• 선천성 (출생 시부터 존재)
• 어린 시절 유형

2. 제2형 근긴장성 이영양증(DM2): 이는 근위 근긴장성 근병증 이라고도 합니다.

두 유형의 증상은 때때로 유사할 수 있습니다. 그러나 제2형 당뇨병은 일반적으로 제1형 당뇨병보다 증상이 다소 경미합니다. 즉, 증상이 그렇게 심각하지 않다는 뜻입니다.

근육 dystrophy와 근긴장성 dystrophy의 차이점은 무엇인가요?

많은 사람들이 이 부분을 혼동합니다. 근육퇴행성 질환 은 유전성 질환의 한 종류입니다. 이 그룹에는 30가지가 넘는 질환이 포함되며, 모두 근육 약화를 유발합니다. 이러한 질환들은 골격근 질환인 근병증 의 범주에 속합니다. 시간이 지남에 따라 근육이 위축되고 약해져서 걷거나 일상생활을 하는 데 어려움을 겪게 됩니다. 경우에 따라 심장과 폐에도 영향을 미칠 수 있습니다.

근긴장성 이영양증이는 앞서 언급한 근디스트로피 그룹에 속하는 질환의 일종입니다. 성인기에 발병하는 근디스트로피 중 가장 흔한 유형이 바로 이 근긴장성 근디스트로피라는 점이 특징입니다. (하지만 일부 유형의 근디스트로피는 유아기나 아동기에 발병하기도 합니다.)

근긴장성 이영양증은 누가 걸릴 수 있나요? 발병 연령에 차이가 있나요?

다양한 유형의 DM은 발병 연령이 다를 수 있습니다. 어떻게 다른지 살펴보겠습니다.

• 고전적 근긴장성 이영양증 1형(Classic DM1): 이 질환은 일반적으로 20대, 30대 또는 40대에 발병합니다.
• 경증 근긴장성 이영양증 1형(Mild DM1): 이 질환은 20세에서 70세 사이의 사람들에게 영향을 미칠 수 있지만, 40세 이후에 가장 흔하게 나타납니다.
• 선천성 근긴장성 이영양증 1형(선천성 DM1): "선천성"이라는 단어에서 알 수 있듯이, 이 유형은 영아에게 영향을 미칩니다. 즉, 출생 시부터 나타납니다.
• 소아 근긴장성 이영양증 1형(소아 DM1): 이 질환은 보통 10세경에 발병합니다.
• 제2형 근긴장성 이영양증(DM2): 이 질환 역시 성인기에 발병합니다. 증상은 보통 48세 전후에 나타납니다.

이 질병은 얼마나 흔한가요?

근긴장성 이영양증(DM)은 전 세계적으로 최소 8,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 하지만 이 수치는 지역 및 민족에 따라 다를 수 있습니다. DM은 유럽계 사람들에게서 가장 흔한 유형의 근긴장성 이영양증입니다.

대부분의 인구 집단에서 제1형 당뇨병(DM1)이 제2형 당뇨병(DM2)보다 더 흔합니다.

근긴장성 이영양증의 증상은 무엇인가요?

다음은 DM의 주요 증상입니다. 이러한 증상은 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다.

• 근육 위축: 근육 소모.
• 근력 약화: 근력이 감소함.
• 근긴장증: 이전에 이야기했던 내용입니다. 의식적으로 근육을 이완할 수 없는 상태입니다. 예를 들어, 근긴장성 근육염 환자가 문손잡이를 잡으면 놓기가 다소 어려울 수 있습니다.

하지만 당뇨병은 신체의 여러 부위에 영향을 미치기 때문에 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상의 심각도와 발병 속도는 당뇨병 유형에 따라 다릅니다.

제1형 고전적 근긴장성 이영양증의 증상

이러한 유형의 증상은 성인기에 시작됩니다. 가장 먼저 나타나는 주요 증상은 근긴장증 입니다. 이는 휴식 후에 더욱 두드러지며 근육 활동 후에는 다소 완화될 수 있습니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 말초 근육 약화:이는 신체 중심에서 멀리 떨어진 근육(예: 팔과 다리 근육)이 약해진다는 것을 의미합니다. 이로 인해 손으로 섬세한 작업(예: 단추 채우기, 글쓰기)을 수행하기 어려워집니다. 또한 발바닥이 땅에 끌리는 듯한 족하수 증상으로 인해 걷기가 어려워질 수도 있습니다.
• 안면 근육의 위축은 얼굴을 얇고 뾰족한 모양으로 만듭니다(근육병성 얼굴) .
• 심장 전도 이상.

선천성 근긴장성 이영양증 1형의 증상

이 유형은 선천적으로 나타나기 때문에 아기는 자궁에 있는 동안에도 일부 증상을 보일 수 있습니다.

• 자궁 내 태아 움직임 감소.
• 양수과다증은 임신 중 태아를 둘러싼 양수의 양이 과도하게 많은 상태를 말합니다.
• 선천성 만곡족( 발이 안쪽으로 휘어진 경우).
• 뇌실확장증(뇌실이 커지는 현상) (뇌척수액 축적으로 인해 발생).

출생 후 어린이와 성인에게 나타나는 증상:

• 안면 근육 약화로 인해 윗입술이 텐트처럼 보입니다.
• 발음이 불분명함 (조음장애) .
• 지적 장애.
• 근긴장증 대신 근긴장도가 감소 (저긴장증) 합니다.

경증 근긴장성 이영양증 1형의 증상

이러한 유형의 증상은 대개 20세에서 70세 사이에 나타나기 시작합니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 가벼운 근육 약화.
• 근긴장증(Myotonia).
• 백내장 .

소아 근긴장성 이영양증 1형의 증상

이러한 유형의 증상은 보통 10세 무렵에 나타나기 시작합니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 학습 장애 및 심리사회적 문제(예: 가족 문제, 우울증, 불안).
• 발음이 어눌하다.
• 손 근육의 근긴장증.
• 심장 전도 이상.

제2형 근긴장성 이영양증의 증상

제2형 당뇨병의 증상은 대개 성인기에 시작되며 다양하게 나타날 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 신체 중심부 근처 근육(예: 엉덩이와 어깨 주변 근육)의 약화 또는 경직.
• 근막통증(근육 및 결합 조직의 통증) .
• 조기 백내장 발병(50세 이전).
• 손으로 무언가를 잡을 때 다양한 정도의 근긴장증이 발생합니다.
• 청각 장애.

제2형 당뇨병 환자들은 통증을 주요 증상으로 호소합니다. 특히 복부, 골격근, 운동 시 통증을 호소하는 경우가 많습니다.

근긴장성 이영양증의 원인은 무엇인가요?

근긴장성 이영양증(DM)은 유전 질환 으로, 부모로부터 자녀에게 유전자를 통해 유전됩니다.

제1형 당뇨병(DM1)은 DMPK라는 유전자의 돌연변이(변이) 로 인해 발생합니다. 제2형 당뇨병(DM2)은 CNBP라는 유전자의 돌연변이 로 인해 발생합니다.

DM1과 DM2는 DMPK와 CNBP 유전자의 구조적 변화로 인해 발생합니다. 두 질환 모두에서 DNA의 특정 부분이 비정상적인 방식으로 여러 번 반복되어 불안정한 영역을 형성합니다. 이 DNA 부분이 비정상적으로 반복되는 횟수가 많을수록 DM의 증상은 더욱 심해집니다.

과학적 증거에 따르면 이러한 비정상적인 DNA 반복으로 인해 생성된 과잉 메신저 RNA는 독성이 있습니다. 이는 세포 내 다양한 ​​단백질 생성을 방해하여 여러 장기에서 근긴장성 이영양증 증상을 유발합니다.

이 질병이 세대에서 세대로 유전되는 방식(근긴장성 이영양증 유전)

두 가지 유형의 DM 모두 상염색체 우성 유전 패턴을 따릅니다. 이 패턴에서는 부모 중 한 명만 해당 유전자를 가지고 있어도 자녀에게 질병이 유전됩니다. 상염색체 우성 형질을 가진 부모의 자녀 중 절반은 해당 형질을 물려받습니다.

제1형 근긴장성 이영양증(DM1)은 유전적으로 다음 세대로 전달될 때 발병 연령이 점차 어려지고 증상이 악화되는 경향이 있습니다. 이러한 현상을 발병 예측(anticipation) 이라고 합니다. 마치 질병의 진행 속도가 한 세대에서 다음 세대로 갈수록 빨라지는 것처럼 보입니다.

근긴장성 이영양증은 어떻게 진단하나요? (진단)

만약 당뇨병 증상이 있다면, 의사는 먼저 진찰을 하고 다음과 같은 질문을 할 것입니다:

• 귀하의 개인 병력.
• 가족 병력, 특히 가족 중에 당뇨병 환자가 있는지 여부.
• 당신의 증상.

그 후, 당뇨병 진단을 확정하기 위해 몇 가지 의학적 검사가 시행될 수 있습니다.

어떤 종류의 검사가 진행되나요?

유전자 검사를 통해 DM 진단을 확정할 수 있습니다. 이러한 검사는 DM1의 경우 DMPK 유전자, DM2의 경우 CNBP 유전자의 돌연변이를 확인합니다.

담당 의사가 당뇨병이나 다른 질병이 의심될 경우, 유전자 검사를 의뢰하기 전에 다음과 같은 검사 중 하나 이상을 시행할 수 있습니다.

• 크레아틴 키나아제 혈액 검사: 크레아틴 키나아제는 주로 심장과 골격근에 존재하는 효소입니다. 이러한 근육 세포가 손상되면 이 효소가 혈액에 축적됩니다. 경증 당뇨병 환자의 경우 이 수치가 약간 상승하거나 정상일 수 있습니다.
• 근전도 검사(EMG):이 검사에서는 가느다란 바늘 모양의 전극을 근육에 삽입하여 근섬유의 전기적 활동을 측정합니다. 당뇨병 환자는 일반적으로 휴식 중에도 근육의 전기적 활동이 높거나 낮은 양상을 보입니다.
• 근육 생검: 이 검사에서는 의사가 환자의 근육에서 작은 조직 샘플을 채취하여 현미경으로 검사하여 근육퇴행성 질환의 징후가 있는지 확인합니다.

질병 확진 후 추가 검사가 진행될 예정인가요?

네, 이러한 검사로 당뇨병이 확진되면 담당 의사는 당뇨병의 영향을 받을 수 있는 특정 장기의 기능을 확인하기 위한 추가 검사를 권할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 심장 기능을 확인하기 위한 심전도(ECG) 검사.
• 폐 기능 검사는 신경근육성 호흡기 질환 여부를 확인하기 위한 검사입니다.
• 수면 무호흡증 과 과도한 주간 졸림증을 확인하기 위한 수면 검사 .

근긴장성 이영양증에 대한 치료법이 있나요?

불행히도 근긴장성 이영양증(DM)에 대한 치료법은 아직 없습니다. 따라서 치료의 주요 목표는 다음과 같습니다.

• 증상 관리.
• 최상의 삶의 질과 독립성을 유지합니다.

DM은 신체의 여러 부위에 영향을 미치기 때문에 증상에 따라 치료법이 달라질 수 있습니다. 이러한 치료법에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 지속적인 근긴장증을 완화하는 약물. 예를 들어, 멕실레틴과 같은 나트륨 채널 차단제, 삼환계 항우울제 , 벤조디아제핀 또는 칼슘 길항제 .
• 수면 무호흡증을 예방하는 CPAP 기계 .
• 주간 졸림이 심한 경우 메틸페니데이트 와 같은 자극제를 사용할 수 있습니다.
• 백내장 수술은 시력을 방해하는 백내장을 제거하는 수술입니다 .
• 당뇨병 치료. 약물 및/또는 인슐린 투여가 필요할 수 있습니다. 당뇨병 환자는 인슐린 저항성 으로 인해 당뇨병 발병 위험이 높아집니다.
• 남성 저고환증에 대한 테스토스테론 치료. 제1형 당뇨병 남성은 종종 낮은 테스토스테론 수치와 발기부전을 경험합니다.

물리치료와 작업치료는 당뇨병 환자의 독립성을 극대화하는 데 중요한 치료법입니다. 이러한 치료를 통해 근육을 강화하고 일상생활을 수행하는 새로운 방법을 배울 수 있습니다. 또한 보조기구(예: 보조기, 지팡이, 휠체어)를 사용하여 독립성을 유지할 수 있습니다.

언어병리학(SLP)은 삼키기 어려움 (연하곤란) 과 불분명한 발음 (조음장애) 을 개선하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

근긴장성 이영양증의 발병을 예방할 수 있을까요?

DM은 유전성 질환이므로 예방할 수 있는 방법은 없습니다.

자녀를 갖기 전에, 당뇨병이나 기타 유전 질환이 자녀에게 유전될 위험이 걱정된다면 의사와 유전 상담을 받아보세요.

이 질병의 예후는 어떻습니까?

근긴장성 이영양증(DM)의 예후는 질병의 유형과 증상 발현 시기에 따라 다릅니다. 일반적으로 증상이 일찍 나타날수록 예후가 좋지 않고 기대 수명이 단축될 수 있습니다.

제1형 당뇨병 환자의 약 50%는 사망 전에 이동을 위해 휠체어가 필요하게 됩니다. 제2형 당뇨병 환자는 증상이 경미하기 때문에 일반적으로 이동에 보조 장치가 필요하지 않습니다.

근긴장성 이영양증 환자의 평균 수명은 얼마입니까?

당뇨병 환자의 평균 기대 수명은 질병의 종류에 따라 다릅니다.

• 선천성 1형 당뇨병을 가진 영아의 신생아 사망률은 약 18%입니다. 선천성 1형 당뇨병 환자의 약 25%는 생후 18개월 이전에 사망하고, 약 50%는 30세 이전에 사망합니다.
• 경증 제1형 당뇨병 환자는 대개 정상적인 수명을 누립니다.
• 고전적 DM1 환자의 평균 수명은 일반인보다 짧습니다.

근긴장성 이영양증은 치명적일 수 있나요?

네, 근긴장성 이영양증(DM)은 치명적일 수 있습니다. 하지만 사망 연령은 질병의 종류에 따라 다릅니다. DM의 주요 사망 원인은 신경근육 관련 호흡 부전 입니다. 심혈관 합병증 또한 사망 원인이 될 수 있습니다.

근긴장성 이영양증이 있다면 언제 의사를 만나야 할까요?

근긴장성 근육염의 증상, 예를 들어 근육 약화나 근긴장증이 나타나면 반드시 의사의 진료를 받으십시오.

근디스트로피가 있는 경우, 현재 치료 계획이 제대로 효과를 발휘하고 있는지 확인하기 위해 정기적으로 의료진과 만나야 합니다.

본인이나 자녀가 새로운 진단을 받으면 힘든 시간을 보낼 수 있습니다. 하지만 모든 근긴장성 이영양증(DM) 환자가 똑같은 증상을 보이는 것은 아니라는 점을 기억하세요. 가장 좋은 방법은 근긴장성 이영양증을 연구하고 치료하는 전문가와 상담하는 것입니다. 전문가가 치료 옵션에 대해 알려주고 궁금한 점에 답해줄 수 있습니다.

오늘 우리가 요약했던 내용을 다시 한번 되짚어 봅시다 (핵심 메시지).

• 근긴장성 이영양증(DM)은 주로 근육 약화와 위축을 유발하는 유전 질환 입니다.
• 근긴장증은 근육이 사용 후 이완되기 어려운 질환입니다.
• DM에는 크게 DM1과 DM2 두 가지 유형이 있습니다. DM1에는 여러 하위 유형이 있습니다.
• 증상은 당뇨병의 유형과 개인에 따라 다를 수 있습니다.
• 이는 유전자 돌연변이 때문입니다.
• 이 질병은 유전자 검사 및 기타 검사를 통해 진단됩니다.
• 완치법은 없지만, 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시킬 수 있는 치료법은 있습니다.
• 이와 관련하여 의문점이 있다면 즉시 의사의 진료를 받으십시오. 조기 발견이 매우 중요합니다.

이 정보가 여러분께 유용하길 바랍니다. 건강하세요!

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