작은 상처가 오랫동안 멈추지 않고 계속 피가 나는 경험을 해보신 적이 있나요? 아니면 코피가 자주 나시나요? 혹시 가족 중에 비슷한 증상을 겪는 분이 있나요? 그렇다면 오늘 소개해 드릴 질환은 폰 빌레브란트병 입니다. 이 질환은 드물지만 매우 흔하게 발생할 수 있습니다.
폰 빌레브란트병이란 무엇인가요?
간단히 말해, 폰 빌레브란트병은 혈액 응고가 제대로 되지 않는 질환으로, 출혈을 멈추는 과정이 약화된 상태입니다. 이 질환은 유전되는 경우 가 많아 부모로부터 자녀에게 유전될 수 있습니다. 하지만 걱정하지 마세요. 치료법이 있습니다. 의사는 혈액 응고 과정을 돕는 약물을 처방해 줄 수 있습니다.
폰 빌레브란트병에 걸린 사람에게는 어떤 일이 일어날까요?
이 질환을 가진 사람은 정상보다 출혈이 심할 수 있습니다. 생각해 보세요, 작은 상처나 발치조차도 지혈하는 데 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다. 어떤 사람들은 코피를 자주 흘리기도 합니다. 여성의 경우, 생리 기간이나 출산 후에 심한 출혈이 있을 수 있습니다.
이 질환이 가장 심한 경우 에는 뚜렷한 이유 없이 관절이나 연조직에 출혈이 발생할 수 있습니다. 이로 인해 부종과 극심한 통증이 발생할 수 있으며, 심지어 빈혈 ( 혈액 부족) 로 이어질 수도 있습니다.
이 증상은 얼마나 흔한가요?
실제로 폰 빌레브란트병은 세계에서 가장 흔한 출혈 질환입니다. 일부 보고에 따르면 미국 인구의 약 1%가 이 질환을 앓고 있다고 합니다. 전 세계적으로는 백만 명당 23명에서 110명 정도가 이 질환을 가지고 있을 것으로 추정됩니다. 그러나 이러한 수치는 다양할 수 있는데, 출혈 문제가 있어도 폰 빌레브란트병 으로 진단받지 못하는 경우도 있고, 수년간 이러한 문제를 겪어왔지만 너무 늦어서야 진단받는 경우도 있기 때문입니다.
폰 빌레브란트병과 혈우병은 같은 질병인가요?
네, 둘 다 혈액 응고 문제이긴 하지만, 폰 빌레브란트병은 일반적으로 혈우병 보다 증상이 적고 심각도가 낮습니다. 하지만 그렇다고 해서 무시해도 된다는 뜻은 아닙니다.
폰 빌레브란트병의 증상은 무엇인가요?
이 질환을 앓는 많은 사람들은 증상이 전혀 없거나 매우 경미한 증상만 나타낼 수 있습니다 . 그러나 질환이 더 심한 사람들은 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다.
- 코피 : 이는 단순한 출혈이 아닙니다. 10분 이상 지속되거나, 1년에 5회 이상 코피가 나는 경우를 말합니다.
- 상처 출혈: 작은 베인 상처나 기타 상처에서 10분 이상 출혈이 지속되는 경우.
- 멍: 이 질환을 가진 사람들은 멍이 매우 쉽게 듭니다. 이러한 멍은 피부에 평평하게 나타나는 것이 아니라 약간 부어오르고 융기된 덩어리처럼 보일 수 있습니다. 또한 이러한 멍은 5루피 동전보다 클 수도 있습니다.
- 철분 결핍철 결핍 성 빈혈 : 빈혈은 체내에 적혈구가 부족한 상태입니다. 철 결핍성 빈혈은 헤모글로빈을 생성하는 데 필요한 철분이 부족할 때 발생합니다. 헤모글로빈은 적혈구가 산소를 운반하는 것을 돕는 물질입니다. 따라서 과다 출혈로 인해 철분도 손실되어 철 결핍성 빈혈이 발생할 수 있습니다.
- 수술 후 출혈: 이 질환을 가진 사람들은 치아 발치와 같은 간단한 수술 후에도 심하게 출혈할 수 있습니다.
- 과다 월경 : 일부 여성의 경우, 생리량이 너무 많아 한 시간마다 생리대나 탐폰을 교체해야 하거나, 생리 기간이 7일 이상 지속되는 경우, 이는 과다월경의 증상일 수 있습니다.
- 출산이나 유산 후 심한 출혈.
- 혈변 : 대변에 피가 섞여 나오거나 배변 후 피가 묻어 나온다면 다른 질환의 징후일 수 있으므로 반드시 의사의 진찰을 받아야 합니다 .
- 혈뇨: 소변에 피가 섞여 나오는 경우, 특히 갑자기 소변이 마려운 느낌이 들면서 피가 섞여 나온다면 즉시 의사에게 알려야 합니다 .
가장 중요한 것은 이러한 증상 중 하나 이상이 나타나면 무시하지 말고 의사의 진료를 받아야 한다는 것입니다.
폰 빌레브란트병의 원인은 무엇입니까?
이 질환은 유전 질환 입니다. 즉, 유전자 변이(돌연변이)로 인해 발생하는 질병입니다. 이러한 유전자 변이 때문에 우리 몸은 폰 빌레브란트 인자 라는 단백질을 제대로 생성하지 못합니다. 이 인자는 혈액 응고를 돕는 단백질입니다.
폰 빌레브란트 인자는 혈장 (혈액의 액체 부분), 혈소판 (혈액 응고를 돕는 세포), 그리고 혈관벽 에서 발견됩니다. 일반적으로 혈관이 손상되면 혈소판이 손상 부위에 달라붙어 혈전을 형성하고 출혈을 멈춥니다.폰 빌레브란트 인자는 혈소판이 제대로 뭉치도록 도와주는 역할을 합니다. 따라서 이 인자가 충분히 부족하거나 완전히 사라지면 혈소판이 제대로 뭉치지 못하게 되어 혈전이 형성되는 데 시간이 더 오래 걸립니다.
대부분의 사람들은 부모 중 한 명 으로부터 돌연변이 유전자를 물려받아 이 질병에 걸립니다. 이를 상 염색체 우성 유전 이라고 합니다. 어떤 사람들은 부모 양쪽으로부터 돌연변이 유전자를 물려받기도 합니다. 이를 상염색체 열성 유전 이라고 하며, 이는 질병의 가장 심각한 형태입니다. 돌연변이 유전자를 보유한 사람은 자녀에게 돌연변이를 물려줄 확률이 50%입니다.
또한, 폰 빌레브란트병은 암 , 자가면역 질환 , 심장병, 혈관 질환과 같은 다른 질환의 합병증으로 발생할 수도 있습니다.
의사들은 어떻게 폰 빌레브란트병을 진단하나요?
진료를 받으시면 의사는 먼저 증상에 대해 질문할 것입니다. 또한 가족 중에 비슷한 증상이나 출혈 질환을 앓았던 사람이 있는지 물어볼 수도 있습니다. 그런 다음 다음과 같은 몇 가지 검사를 시행할 수 있습니다.
- 전혈구 검사(CBC): 혈액 내 적혈구, 다양한 종류의 백혈구, 혈소판 수를 측정합니다. 또한 적혈구 내 헤모글로빈 수치도 측정합니다. 폰 빌레브란트병 환자의 대부분은 정상적인 전혈구 검사 결과를 보입니다. 그러나 출혈이 심한 환자는 헤모글로빈 수치와 적혈구 수가 낮게 나타날 수 있습니다.
- 혈소판 응집 검사: 이 검사는 혈소판이 혈액 응고를 돕기 위해 얼마나 잘 뭉치는지 확인합니다.
- 활성화 부분 트롬빈 시간 검사(APTT): 이 검사는 폰 빌레브란트 인자와 혈액 응고를 돕는 기타 응고 인자를 측정합니다. 이러한 인자의 수치가 정상보다 낮으면 혈액 응고에 더 오랜 시간이 걸립니다.
- 프로트롬빈 시간(PT) 검사: 이 검사는 다른 혈액 응고 인자도 측정합니다.
- 피브리노겐 검사:피브리노겐은 혈액 응고를 돕는 또 다른 단백질입니다.
- 폰 빌레브란트 인자 항원 검사: 이 검사는 혈액 내 폰 빌레브란트 인자 단백질의 양을 측정합니다.
- 리스토세틴 보조인자 검사: 이 검사는 폰 빌레브란트 인자의 활성을 평가합니다.
- 폰 빌레브란트 인자 다중체 검사: 이 검사는 인자의 구조를 살펴봅니다.
의사는 진단을 확정하기 위해 여러 가지 혈액 검사를 해야 할 수도 있습니다. 호르몬 수치와 같은 요인이 혈액 내 폰 빌레브란트 인자 수치를 변화시킬 수 있기 때문입니다.
폰 빌레브란트병에는 여러 유형이 있습니다. 의사는 환자가 정확히 어떤 유형인지 알아내기 위해 추가 검사를 실시할 것입니다. 이러한 유형은 다음과 같습니다.
- 제1형: 가장 흔한 유형입니다. 환자의 60~80%가 이 유형에 해당합니다. 이들은 혈액 내 폰 빌레브란트 인자 수치가 낮습니다. 증상이 없을 수도 있고, 있더라도 매우 경미합니다.
- 제2형: 이 유형에서는 폰 빌레브란트 인자가 제대로 기능하지 않습니다. 이러한 환자들은 경증에서 중등도의 출혈을 경험할 수 있습니다. 전체 환자의 15~30%가 이 유형을 가지고 있습니다.
- 3형: 이는 가장 심각한 유형이며 매우 드뭅니다. 전체 환자의 5~10% 정도에서 발생하며, 혈액 내 폰 빌레브란트 인자 수치가 매우 낮거나 전혀 없습니다. 이로 인해 심각한 출혈 문제가 발생할 수 있습니다.
폰 빌레브란트병의 치료법은 무엇인가요?
의사들은 다양한 종류의 약물을 사용하여 이 질병을 치료합니다.
- (데스모프레신): 이것은 호르몬입니다. 혈중 폰 빌레브란트 인자 수치를 증가시킵니다. 이 질환에 대한 가장 일반적인 치료법입니다.
- 폰 빌레브란트 인자 주입: 일부 환자에게는 출혈을 멈추기 위해 정맥을 통해 이 인자를 투여합니다. 이 치료는 수술 전에 시행될 수 있습니다. 중증 질환의 경우 혈중 인자 수치를 안정적으로 유지하기 위해 정기적으로 이 치료를 받아야 할 수도 있습니다.
- (항섬유소용해제):이 약들은 혈전 형성을 막아주는 역할을 합니다. 치과 수술을 받거나 생리량이 많은 경우 의사가 이 약을 처방할 수 있습니다.
- 피임약: 생리량이 많은 여성에게 도움이 됩니다. 이 약에 함유된 에스트로겐 호르몬은 혈중 폰 빌레브란트 인자 수치를 증가시킵니다.
이 질병에 걸릴 위험을 줄일 수 있을까요?
이 질환은 유전되는 경우가 많습니다. 부모님 중 한 분 또는 두 분 모두로부터 이 질환을 유전받을 수 있습니다. 따라서 발병을 예방할 수 있는 방법은 없습니다.
만약 제가 이 질환을 앓고 있다면, 어떤 증상을 예상해야 할까요?
의사들은 폰 빌레브란트병을 치료할 수는 있지만 완치할 수는 없습니다 . 대부분의 사람들은 1형 또는 2형 폰 빌레브란트병을 앓고 있으며, 부상을 입거나 수술이 필요한 경우에만 치료를 받습니다. 3형 폰 빌레브란트병 환자는 출혈을 조절하기 위해 지속적인 치료가 필요할 수 있습니다.
저는 폰 빌레브란트병을 앓고 있습니다. 어떻게 자가 관리를 해야 할까요?
대부분의 사람들이 경증에서 중등도의 증상을 보이기 때문에, 이 질병을 안고 살아간다는 것은 몇 가지 사항을 고려해야 함을 의미합니다.
- 부상을 유발할 수 있는 활동은 피하십시오. 축구, 럭비, 하키와 같은 고강도 스포츠는 삼가는 것이 가장 좋습니다.
- 치과의사를 포함한 모든 의사에게 이 질환이 있음을 알리십시오. 그러면 의사들이 수술 후 출혈을 어떻게 조절할지 계획할 수 있습니다.
- 아스피린이나 아스피린이 함유된 약을 사용하지 마십시오.
- 폰 빌레브란트병이 있음을 알고 있는 의사의 처방 없이는 이부프로펜과 같은 비스테로이드성 항염증제(NSAID)를 사용하지 마십시오.
- 비타민 E, 어유, 강황이 함유된 영양 보충제 섭취를 피하십시오.
- 응급 상황 시 적절한 의료 지원을 받을 수 있도록 의료 경보 식별 장치를 고려해 보세요. 이와 같은 팔찌를 착용하거나 식별 카드를 소지하면 도움이 될 수 있습니다.
언제 응급으로 병원에 가야 할까요?
출혈이 멈추지 않으면 즉시 병원으로 가십시오. 경미한 부상이라도 출혈이 멈추지 않으면 반드시 의사의 진료를 받아야 합니다.
의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?
폰 빌레브란트병이 있다면, 이 질병이 당신의 삶에 어떤 영향을 미칠지 궁금할 수 있습니다. 다음은 의사에게 물어볼 수 있는 몇 가지 질문입니다.
- 나는 왜 이 병에 걸렸을까?
- 내 아이들도 이 질병을 유전받을 수 있나요?
- 상황이 더 악화될까요?
- 이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?
- 치료의 부작용은 무엇인가요?
- 이 질병 때문에 여행이나 운동 같은 특정 활동을 못 하게 될까요?
요약하자면, 우리가 기억해야 할 사항은 다음과 같습니다.
폰 빌레브란트병은 매우 흔한 유전성 혈액 응고 장애입니다. 대부분의 환자는 경미하거나 중간 정도의 증상을 보입니다. 코피가 자주 나거나, 작은 상처에도 지혈이 오래 걸릴 수 있습니다. 심한 경우에는 관절 출혈이나 관절통과 같은 심각한 증상이 나타날 수 있습니다.
어떤 사람들은 수년 동안 자신이 이 질환을 앓고 있다는 사실을 모를 수도 있습니다. 만약 당신이 이 질환을 앓고 있다면, 출혈 문제의 원인을 아는 것이 큰 안도감을 줄 수 있습니다. 또한 자녀에게도 이 질환이 생길까 봐 걱정될 수도 있습니다. 의사들은 이 질환을 완치할 수는 없지만, 치료는 가능합니다 . 자녀가 이 질환을 유전받을지 여부에 대한 질문에도 답변해 줄 수 있습니다. 또한 폰 빌레브란트병을 안고도 활동적이고 정상적인 삶을 영위할 수 있도록 필요한 정보를 제공해 줄 것입니다. 그러니 걱정하지 마세요. 질환을 제대로 이해하고 적절히 관리한다면, 이 질환을 안고도 잘 살아갈 수 있습니다.
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