Gelo zarokê/a we dikare ji vê rewşa nadir bandor bibe? Werin em li ser Sendroma Aicardi fêr bibin!

Dê û bav, carinan fikirîna li ser nexweşiyên ku zarokên me yên piçûk pê dikişînin dikare pir zêde be, ne wisa? Bi taybetî heke ew rewşek nadir be ku hûn pir caran behsa wê nabihîzin. Îro em ê li ser yek ji wan rewşan biaxivin. Jê re Sendroma Aicardi tê gotin. Ev rewşek pir nadir e ku di dema jidayikbûnê de çêdibe û bandorê li mêjî û çavên pitikê dike. Dibe ku hûn hinekî bitirsin dema ku hûn vî navî dibihîzin, lê werin em bi hûrgilî û bi hêsanî li ser biaxivin.

Sendroma Aicardi çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Aicardi rewşek e ku tê de pitikek bi hin guhertinan di laşê xwe de, bi taybetî di mejî û çavên xwe de, tê dinê. Ev rewşek pir kêm e. Doktor sê nîşanên sereke di vê rewşê de destnîşan dikin. Ka em bibînin ka ew çi ne.

1. Ageneziya corpus callosum: Beşek girîng a mejiyê me heye ku mîna pirekê tevdigere ku aliyên çep û rastê yên mejiyê bi hev ve girêdide. Jê re corpus callosum tê gotin. Di zarokên bi vê nexweşiyê de, ev beş bi tevahî nehatiye avakirin, an jî tenê qismî hatiye avakirin. Ev dikare rê li ber danûstandina agahiyan di navbera her du aliyên mejiyê de bigire.

2. Kêmasiya demarê optîk an nebûna tevnê li pişta çav (retînayê) (Koloboma an lakunaya korîoretînal): Ev dem e ku kêmasiyek di demarê optîk ê çavê zarok de heye (ango valahiyek ji ber ku çav di qonaxa embrîyonîk de bi rêkûpêk çênabe - ev e ku jê re `(Koloboma)` tê gotin). An jî kêmbûna hin beşên retînayê heye, tevnê hesas ê li pişta çav ku tiştê ku em dibînin dişîne mêjî (`(lakunaya korîoretînal)`). Ev dikare bibe sedema kêmbûna dîtinê.

3. Krîz: Dibe ku ev zarok spazmên pitikbûnê hebin, ku di pitikbûnê de dest pê dikin . Ev rewşek e ku ji ber anormaliyek di çalakiya elektrîkî ya mêjî de çêdibe. Ev krîz dikarin berdewam bikin û bibin epîlepsiya dubare.

Ev rewşeke ku jiyanê tehdît dike ye. Di hin rewşên giran de, temenê zarok dikare bandor bibe. Lê divê em ji bîr nekin ku ne hemû rewş cidî ne . Her çend temenê zarokê we ji zarokên din kurttir be jî, zarokê we hîn jî dikare bilîze, bikene û ji zarokatiya xwe kêfê werbigire. Doktorê we dê li gorî rewşa zarokê we ji we re bibêje ka hûn çi hêvî dikin. Ji ber ku, mîna her zarokekî, rewşa her zarokekî bêhempa ye.

Ji ber ku ev zarok dê tevahiya jiyana xwe hewceyê lênêrîn û piştgiriya bijîşkî bin, ew ê bi bijîşkên xwe re têkiliyên pir nêzîk pêş bixin. Her wiha gelek çavkanî û şîret ji bo dêûbavan û lênêrînkaran hene ku ji wan re bibin alîkar ku dema zarok mezin dibin, hewcedariyên wan çareser bikin.

Nîşaneyên Sendroma Aicardi çi ne?

Sendroma Aicardi dikare bandorê li deverên cûda yên laşê zarokekî bike. Bi taybetî:

• Ji bo mêjî
• Ji bo çavan
• Ji bo pêşveçûna fîzîkî

Werin em li her yek ji van bi hûrgilîtir binêrin.

Taybetmendiyên têkildarî mêjî

Çend nîşan hene ku dikarin ji ber vê rewşê bandorê li ser mêjiyê zarok bikin:

• Wekî ku berê jî hate gotin , corpus callosum fonksiyonel nîne .
• Krîz , ango epîlepsî.
• Asimetrîya mejî - Ev tê vê wateyê ku her du alîyên mejî ne bi heman mezinahî û şeklî ne.
• Anormalî (di mezinahî an hejmarê de) tumor an girêkên mêjî.
• Kîstên mejî.
• Mezinbûna kavilên tijî şilav (ventrikul) di mêjî de.
• Xaneyên demarî li cihên neasayî kom dibin (`(Heterotopia)`).

Yek ji nîşanên pêşîn ên vê rewşê dibe ku krîz bin, ku dest pê dikin dema ku pitik çend mehî ye. Ev dikarin dişibin spazmên zarokan . Dibe ku hûn hîs bikin ku tevahiya laşê pitika we ji nişkê ve diheje û diheje. Ev krîz dikarin rojê çend caran çêbibin û bi demê re dikarin girantir bibin.

Herwiha, dibe ku hûn ferq bikin ku zarokê we di gihîştina qonaxên pêşketinê yên guncaw ji bo temenê xwe de dereng maye . Mînakî, dibe ku ew di destpêkirina meşê an jî gotina peyvên xwe yên yekem de dereng maye. Astengiya rewşenbîrî di vê rewşê de gelemperî ye. Ew dikare ji sivik bigire heya giran.

Nîşaneyên ku bi çavên girêdayî ne

Nîşaneyên Sendroma Aicardi yên ku bandorê li çavên zarokekî dikin ev in:

• Kêmasiyek di demarê çavan de (`(Koloboma)`).
• Kêmbûna tevna retînayê (lakuna korîoretînal).
• Çavên piçûk an kêm pêşketî (Mîkroftalmî).

Di rewşên siviktir de, dibe ku pirsgirêkên dîtinê çêbibin ku pêdivî bi çavik û muayeneyên çavan ên pir caran hebe. Lêbelê, heke anormaliyên giran ên çavan hebin, korbûn jî dikare çêbibe.

Taybetmendiyên ku bi pêşveçûna fîzîkî ve girêdayî ne

Sendroma Aicardi dikare bandorê li ser awayê pêşveçûna hin beşên laşê zarokekî bike. Ev dikare bibe sedema nîşanên laşî yên wekî:

• Lawaziya masûlkeyan, sistbûn, û windakirina koordînasyonê (`(Hîpotonî)`). Ew dikare wekî bûkek lastîkî were hîskirin.
• Serê biçûk (mîkrosefalî).
• Anomalî di stûn û riban de, ku dikare bibe sedema skolyozê.
• Guhên mezinbûyî.
• Kurtkirina valahiya di navbera lêva jorîn û poz de (philtrum).
• Destên piçûk an jî deforme.
• Ziravbûna birûyan.

Dibe ku pitik di rûniştin, girtina tiştekî, an meşê de zehmetiyan bikşînin. Dibe ku pitika we yek an çend ji nîşanên di vê lîsteyê de hebin, lê ne hemî.

Nîşaneyên gastrointestinal jî dikarin bi vê rewşê re çêbibin. Bo nimûne:

• Zehmetiya xwarinê (ji bo pitikan), carinan ew qas giran ku xwarin bi rêya borîyê pêdivî ye.
• Xetimandinî.
• Navçûyin.
• Refluksa gastroesophageal (Refluksa gastroesophageal) - Ev tê wê wateyê ku xwarin vedigere qirikê.

Bifikirin ka çiqas bêçare ye dema ku zarokek piçûk di xwarinê de zehmetiyê dikişîne. Lê rê hene ku meriv van tiştan çareser bike.

Her çend di awayê pêşveçûna hin beşên laş de cûdahî hebin jî, dibe ku zarokê we bikaribe hin tiştan bi tena serê xwe bike. Mînakî:

• Bi tenê bixwin.
• Bi tenê rûniştin.
• Bi hevokên kurt biaxive, an jî bi rêbazên din, wek jestên destan, xwe îfade bike.
• Gerrik.
• Destşoyê bi kar bîne.

Dibe ku zarokê/a we ji yên din dirêjtir dem bigire da ku van jêhatîbûnan ​​fêr bibe. Di hin rewşên giran de, dibe ku ew bi tevahî nikaribin van jêhatîbûnan ​​fêr bibin. Lê ji bîr mekin ku her zarokek cûda ye .

Sedemên Sendroma Aicardi çi ne?

Ev ji ber guhertoyek genê li ser kromozomê X çêdibe. Lêkolîn hîn jî têne kirin da ku bi rastî were dîtin ka ew kîjan gen e.

Ya girîng ew e ku ev rewş ne mîrasî ye . Ango, ew ji dêûbavan nayê mîrasgirtin. Ew bi awayekî rasthatî, an jî wekî encamek guherînek genetîkî ya nû ku ji nişkê ve çêdibe, çêdibe.

Faktorên rîskê ji bo Sendroma Aicardi

Ev rewş bi piranî bandorê li keçan dike ji ber ku mutasyona genetîkî bandorê li kromozomê X dike.

Dizanin, keç du kromozomên X (XX) hene. Kur xwedî kromozomek X û kromozomek Y (XY) ne. Ev kromozom taybetmendiyên zayendî yên zarok diyar dikin.

Eger ev rewş di zarokekî kur de çêbibe, ew dikare bibe sedema mirinê ji ber ku tenê yek kromozomê X heye. Ji ber ku jinên jin du kromozomên X hene, her çend yek ji wan bandor bibe jî, ya din kromozomê X yê saxlem heye.

Komplîkasyonên Sendroma Aicardi

Sendroma Aicardi dikare bibe sedema mirina pêşwext a zarokekî. Sedemên sereke yên vê yekê ev in:

• Krîzên domdar û dermankirina wan dijwar e.
• Pirsgirêkên bi xwarin û vexwarinê ve girêdayî.
• Zehmetiya nefesgirtinê.

Dibe ku zarokê we di xetereyeke mezintir a enfeksiyonên rêka nefesê yên ku jiyanê tehdît dikin de be, wek pneumonia . Ev ji ber wê yekê ye ku masûlkeyên pişik û dîyaframê qels in. Ji ber vê yekê, birêvebirina enfeksiyonan dikare dijwar be.

Doktor çawa sendroma Aicardi teşhîs dikin?

Carinan bijîşk dikare di dema ultrasonê berî jidayikbûna pitikê de nîşanên vê rewşê bibîne. Piştî ku pitikê ji dayik dibe, teşhîs bi nihêrîna nîşanên ku bandorê li mêjî û çavên pitikê dikin tê piştrast kirin.

Testên jêrîn dikarin ji bo piştrastkirina tespîtê werin kirin:

• MRI ya mêjî:Corpus callosum û avahiyên din ên mêjî lêkolîn bikin.
• EEG (Electroencephalogram): Çalakiya elektrîkî ya mêjî dinirxîne da ku diyar bike ka epîlepsî heye yan na.
• Çavên xwe ji hêla oftalmologê zarokan ve kontrol bikin: Nexweşiyên ku berê hatine behs kirin, "Koloboma" û "Lakunayên Koroîdî" kontrol bikin.

Sendroma Aicardi çawa tê dermankirin?

Dermankirina Sendroma Aicardi li gorî bandora nîşanan li ser zarok diguhere. Yek rêbaza dermankirinê ji bo her kesî kar nake.

• Dermanên dijî-krîzê: Ev dikarin bibin alîkar ji bo kontrolkirina krîzê. Lê carinan dermankirina krîzê dijwar e. Dermanek yek-pîvanî ji bo hemîyan tune. Doktorê zarokê we dê çend dermanên cûda biceribîne da ku ya ku ji bo wî/wê çêtirîn dixebite bibîne.
• Amûrên çandinî: Bo nimûne, amûrên wekî stimulatorê demarê vagus dikarin bibin alîkar ku çalakiya mêjî were kontrol kirin. Ev dikare bibe vebijarkek heke derman bi bandor nebin.

Dermanên din dikarin ev bin:

• Terapiya fîzîkî: Masûlkeyan xurt bikin û tevgerê baştir bikin.
• Terapiya Kar: Pêşxistina jêhatîyên pêwîst ji bo pêkanîna karên rojane.
• Terapiya axaftinê: Jêhatîbûna axaftinê baştir bikin an jî jêhatîbûnên din ên ragihandinê pratîk bikin.
• Bingehên perwerdehiya taybet li dibistanê.
• Piştgiriya dîtinê: Bo nimûne, fêrbûna çawaniya bikaranîna teknolojiyên adapteyî an çawaniya xwendina Braille .

Zarokê we dê di tevahiya jiyana xwe de hewceyê piştgiriyê be, nemaze heke kêmasiyên wan ên rewşenbîrî hebin. Her wiha ji bo malbat û lênêrînkaran gelek alîkarî heye ku lênêrîna zarokê xwe bikin û heke pêwîst be çavkaniyan bibînin.

Kengî divê ez bijîşkê zarokê xwe bibînim?

Eger zarokê/a we di pitikbûnê de nehatibe teşhîskirin, û di gihîştina qonaxên pêşketinê yên guncaw ji bo temenê xwe de dereng mabe (mînak, gotinên xwe yên yekem bibêje, bi tena serê xwe rûne), tavilê biçin cem bijîşk .

Ger zarokê we cara yekem krîzek hebe, tavilê telefonî xizmetên acîl bikin .

Divê ez ji bijîşkê zarokê/a xwe çi pirsan bipirsim?

Dema ku hûn li ser teşhîsa zarokê xwe hîn bibin, dibe ku gelek pirsên we hebin. Dibe ku hûn pirsên wekî van bipirsin:

• Nîşaneyên nexweşiya zarokê min çiqas giran in?
• Divê ez li kîjan nîşanan haydar bim?
• Ger zarokê min krîza dil hebe, ez çi bikim?
• Hûn çi cure dermankirinê pêşniyar dikin?
• Ma bandorên alî yên dermankirinê hene?
• Hêviya jiyanê ya zarokê/a min çi ye?

Ger zarokê min Sendroma Aicardi hebe divê ez çi hêvî bikim?

Zehmet e ku meriv bi rastî bibêje ka Sendroma Aicardi dê çawa bandorê li zarokê we bike. Ji ber ku ev rewş pir kêm e, û nîşan dikarin ji kesek bi kesek pir cûda bibin, bijîşkê zarokê we dê ji we re bêje ka hûn bi taybetî di derbarê rewşa zarokê xwe de çi hêvî bikin.

Zarokê we dê di tevahiya jiyana xwe de hewceyê piştgiriyê be. Ji ber ku dibe ku ew nikaribin gelek tiştan bi ewlehî bi tena serê xwe bikin, an jî bi serbixwe bijîn, ew ê hewceyê lênêrîna bijîşkî ya domdar, terapiyê û karûbarên piştgiriyê bin. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê di rê de alîkariya we bike. Bi vî rengî, hûn dikarin agahdar bibin ka hûn çi hêvî dikin û çawa çêtirîn piştgiriyê bidin zarokê xwe.

Hêviya jiyanê ya zarokek bi Sendroma Aicardi çi ye?

Refaha pêşerojê ya zarokê we bi giraniya nîşanên wan û giraniya wan ve girêdayî ye. Nîşanên giran dikarin temenê jiyana zarokekî kurt bikin. Lêbelê, gelek kesên ku nîşanên wan sivik in digihîjin temenê mezinbûnê .

Ev ji kesekî bo kesekî diguhere, ji ber vê yekê ji bo agahdariya herî rast bi bijîşkê zarokê xwe re bipeyivin.

"Dîtina ku zarokê we nexweşiyeke nadir wekî Sendroma Aicardi heye, dikare yek ji tiştên herî dijwar be ku dêûbav an lênêrînvan dikarin bibihîzin. Gelek pirsên we hene ka hûn çi hêvî bikin û çi hêvî bikin. Her çend bijîşk nekarin pêşerojê pêşbînî bikin jî, ew dikarin her tiştê ku zarokê we hewce dike bidin ku bi qasî ku pêkan saxlem bimîne, lênêrîn û piştgirî peyda bikin."

Lênêrîna Sendroma Aicardi pêvajoyeke jiyanî ye. Her çend ev dikare rêwîtiyek stresdar û hestyarî be jî, ji bîr mekin ku bijîşkên zarokê we dê di her gavê de bi we re bin. Ger hûn hewceyê alîkariyê bin an jî pirsên we hebin, dudilî nebin ku bipirsin.

Tiştên herî girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama Birinê Malê)

Baş e, ji tiştên ku me li jor behs kirin, çend tişt hene ku divê hûn ji bîr nekin:

• Sendroma Aicardi rewşek pir kêm e ku di dema jidayikbûnê de heye .
• Ev bi giranî bandorê li mêjî û çavan dike , û dikare bibe sedema krîzê .
• Ev rewş ne tiştek e ku ji nifşekî bo nifşekî din tê .
• Nîşan û giraniya rewşê dikare ji zarokekî bo zarokekî pir cûda bibe .
• Dermankirin dikare nîşanan birêve bibe, û girîng e ku zarok were piştgirîkirin .
• Tu ne bi tenê yî. Doktor, terapîst û komên piştgiriyê li wir in ku alîkariya te û zarokê/a te bikin.
• Her zarokek biqîmet e, ew xwedî heman mafê evîn, lênêrîn û bextewariyê ne. Berpirsiyariya me ye ku em alîkariya zarokên bi vê nexweşiyê re dijîn bikin da ku bigihîjin potansiyela xwe ya herî zêde .

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bûye alîkar ku hûn hinekî li ser Sendroma Aicardi fêm bikin. Ji bîr mekin, bijîşkê we kesê herî baş e ku di derbarê zarokê we de şîretan bide we.

Sendroma Aicardi , Sendroma Aicardi, Nexweşiyên Kêm, Nexweşiyên Mejî, Krîz, Derengketina Geşepêdanê, Mutasyonên Genetîkî, Tenduristiya Zarokan