Gelo ev nîşan li ba zarokê/a we hene? Werin em li ser Sendroma Alagille biaxivin!

Gelo we qet fikirî ye ku carinan hin ji nexweşiyên ku zarokên me yên piçûk digirin dikarin hinekî tevlihev bin? Belê, yek ji wan rewşan ku piçek lênêrînê hewce dike, lê heke têgihîştina we rast be dikare were rêvebirin, jê re Sendroma Alagille tê gotin. Ev wekî Sendroma Alagille-Watson jî tê zanîn. Ev rewşek genetîkî ye, ango tiştek e ku em ji dê û bavê xwe mîras digirin. Ew bi giranî bandorê li kezeb û dilê me dike. Lêbelê, beşên din ên laş jî dikarin bandor bibin. Werin em bi berfirehî li ser vê yekê biaxivin, baş e?

Sendroma Alagille bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Alagille rewşek genetîkî ye. Ev dikare mudaxeleyî karê kezeba me bike, û her weha di avahiya dil de, ango di awayê çêbûna dil de, bibe sedema hin guhertin û qelsiyan. Hin zarokên bi vê nexweşiyê re çêdibin, di xuyangê xwe de çend taybetmendiyên taybetî hene. Hin ji tevliheviyên ku dikarin ji vê yekê derkevin dikarin pir xeternak û heta jiyanê jî tehdît bikin. Ji ber vê yekê pir girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be.

Sendroma Alagille bandorê li kîjan beşên laş dike?

Me berê jî behs kir ku ev bi giranî bandorê li kezeb û dil dike. Lê ev ne hemû ye. Ew dikare bandorê li ser pêşveçûna çend organên din ên girîng ên di laşê we de jî bike. Ev in:

• Dil: Pirsgirêkên valvên dil û damarên xwînê dikarin çêbibin.
• Gurçik: Tiştên mîna piçûkbûna gurçikê û çêbûna kîst.
• Pankreas: Karê pankreasê, ku di pêvajoya helandinê de dibe alîkar, jî dikare were asteng kirin.
• Çav: Hinek kêmasiyên dîtinê hene.
• Îskelet: Hin guhertin di hestiyan de, wek stûyê piştê.
• Damarên xwînê: Pirsgirêk dikarin di damarên xwînê yên mêjî de jî çêbibin.

Kî dikare vê nexweşiyê bi dest bixe? Çiqas gelemperî ye?

Sendroma Alagille rewşek genetîkî ye. Ev tê vê wateyê ku heke zarokek genê ji dayik an bav mîras bigire, dibe ku zarok van nîşanan pêş bixe. Doktor vê yekê wekî şêweya mîrasgirtinê ya "otozomal serdest" bi nav dikin. Ev tê vê wateyê ku heke yek ji dêûbavan gen hebe jî, zarok dîsa jî dikare vê rewşê pêş bixe. Bi gelemperî, di navbera %30 û %50ê rewşan de bi vî rengî ji malbatê bo malbatê têne veguhastin.

Lêbelê, carinan ew dikare di kesekî nû de çêbibe, her çend berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketiba jî. Ev tê vê wateyê ku ew dikare bêyî dîroka malbatê jî xuya bibe.

Ji aliyê belavbûna vê nexweşiyê ve, tê texmînkirin ku ev rewş bandorê li yek ji 30,000 heta 45,000 kesan dike.Lê ev ne mîqdara rast e, ji ber ku carinan dikare bê teşhîs bimîne, an jî dikare bi nexweşiyeke din were şaşkirin ji ber ku tenê nîşanên herî giran têne dermankirin.

Sendroma Alagille çawa bandorê li laşê min dike?

Nîşaneyên Sendroma Alagille ji kesekî bo kesekî diguherin. Ev tê vê wateyê ku ne her kesê bi vê nexweşiyê re dê heman nîşanan hebin. Tiştê ku diqewime ev e ku rêyên safrayê yên di kezeba me de bi rêkûpêk pêş nakevin. Ew an pir kurt in, an teng in, an jî rêyên safrayê yên wan kêm in. Ev rêyên safrayê ew in ku safraya ku di kezebê de çêdibe - şilekek ku alîkariya helandina rûnên di xwarina ku em dixwin dike - digihînin kezeba zirav û rûviya zirav. Ji ber vê yekê, dema ku ev rêyên safrayê bi rêkûpêk naxebitin, safra di kezebê de asê dibe. Dûv re kezeb dest bi zirarê dike .

Bi heman awayî, ev bandorê li dil jî dike. Her wekî ku rêyên safrayê teng dibin, valvên dil û damarên xwînê jî dikarin teng bibin û guhertin çêbibin. Ev dikare rê li ber herikîna xwînê ji dil ber bi beşên din ên laş bigire, û dibe ku oksîjen bi rêkûpêk neyê şandin.

Nîşaneyên Sendroma Alagille çi ne?

Ev nîşan bi gelemperî di zarokatiyê an jî di destpêka zarokatiyê de xuya dibin . Lêbelê, dibe ku ew heta mezinbûnê xuya nebin. Giraniya nîşanan dikare di nav heman malbatê de jî cûda bibe.

Nîşaneyên têkildarî kezebê

Ji me re hatiye gotin ku Sendroma Alagille dikare bibe sedema zirara kezebê. Dema ku kezeb zirar dibîne, dibe ku hûn nîşanên wekî van bibînin:

• Zerbûna çerm û çavan - em ji vê yekê re zerbûn (an jî îkterus) dibêjin.
• Çerm bi giranî xur dike.
• Depoyên rûn ên zer (wek girêk) li ser rûyê çerm (xanthoma).
• Mîza tarî.

Ev zirara kezebê ji ber ku rêyên safrayê tune ne, teng in, an jî xelet şekil digirin çêdibe. Ev rêyên safrayê safrayê, şilekek ku alîkariya helandina rûn dike, ji kezebê ber bi kezeba zirav û rûviya zirav ve dibin. Dema ku ev rê bi rêkûpêk nexebitin, safra di kezebê de kom dibe. Kezeb nikare karê xwe bi rêkûpêk bike, ku ew jî derxistina berhemên bermayî ji xwînê ye.

Ji ber ku laş nikare bi rêkûpêk rûn û hin vîtamînan (bi taybetî A, D, E, û K) bihelîne, dibe ku nîşanên din jî çêbibin:

• Lawaziya hestiyan.
• Mezinbûn kêm bûye, zêdebûna bilindiyê tune.
• Pirsgirêkên dîtinê (bi taybetî bandor li kornea û retînayê dikin).
• Pirsgirêkên bi hevsengiya laş û tevgerê re.
• Meyla ji bo membrana xwînê.
• Derengmayînên pêşketinê.
• Birînên kezebê (sîroz).

Nêzîkî %15ê mirovên bi Sendroma Alagille di xetereya pêşxistina rewşên ku jiyanê tehdît dikin de ne, wek nexweşiya giran a kezebê û têkçûna kezebê.

Nîşaneyên têkildarî dil

Sendroma Alagille dikare bandorê li dil û karê wê jî bike. Ev tê vê wateyê:

• Stenoza damara pişikê tengbûna damara xwînê ye ku xwînê ji dil ber bi pişikê ve dibe.
• Guhertinên di avahiya dil de. Bo nimûne, qulikek di navbera du odeyên jêrîn ên dil de (kêmasiya septuma ventrikuler), an tengbûna lûleya ku xwînê digihîne pişikê, qulikek di navbera odeyên dil de, guhertinek di pozîsyona damara xwînê ya sereke (aorta), û ventrikulek rastê ya mezinbûyî (tetralojiya Fallot).
• Dengên dil ên neasayî (mirmirîna dil).
• Rengê şîn ê çerm (siyanoz) ji ber kêmbûna asta oksîjenê di xwînê de.

Taybetmendiyên berbiçav ên li ser rû û laş

Zarokên ku bi Sendroma Alagille re çêdibin çend taybetmendiyên rûyê wan ên cihêreng hene:

• Dûrahiya di navbera çavan de fireh e, çav kûr in.
• Çeneyek tûj û eşkere.
• Eniya mezin.

Nîşanên din ên ku dikarin di bedenê de werin dîtin ev in:

• Anormaliyên îskeletî. Bo nimûne, movika perperokî.
• Rîska xwînrijandin û felcê di mêjî de ji ber anormaliyên di damarên xwînê yên di mêjî de.
• Tengkirina gav bi gav a damareke sereke ya di mejî de (sendroma Moyamoya).
• Pirsgirêkên gurçikan (kêmbûn, kîst, fonksiyona sînorkirî).
• Pankreas nikare bi tevahî xurekên ji xwarinê bişkîne û bişo.

Gelo Sendroma Alagille bandorê li ser şiyanên derûnî dike?

Nêzîkî %2ê zarokên bi Sendroma Alagille kêmendamiya rewşenbîrî hene . Lêbelê, dibe ku hin zarok (nêzîkî %16) di pêşketina taybetmendiyên motorîk ên mezin de, wek meşîn, hinekî dereng bimînin. Lêbelê, ev ne kêmendamiya rewşenbîrî ye.

Sedemên Sendroma Alagille çi ne?

Di piraniya rewşan de, ji %90 zêdetir bûyerên Sendroma Alagille ji ber pirsgirêkek bi gena JAG1 re çêdibin. Ev dikare mutasyonek di genê de an jî jêbirinek be. %2 heta %3 yên din mutasyonek di gena NOTCH2 de hene. Lêbelê, ji bo nêzîkî %3 bûyeran, sedema rastîn a genetîkî hîn jî nayê zanîn.

Ev gen, ku wekî `JAG1` û `NOTCH2` têne binavkirin, rêwerzan didin şaneyên me ku proteînên pêwîst ji bo avakirina beşên cûda yên laş di qonaxa embrîyonîk de hilberînin. Ger di van her du genan de mutasyonek hebe, an jî ger di beşa kromozom 20-an de ku gena `JAG1` lê ye windabûna materyalê genetîkî hebe, şaneyan van rêwerzan bi rêkûpêk wernagirin. Ev dem e ku nîşanên wekî kêmasiyên avahîsaziyê di dil de, tengbûna rêyên safrayê, û anormaliyên îskeletî xuya dibin.

Sendroma Alagille çawa tê teşhîskirin?

Teşhîskirina Sendroma Alagille dikare dijwar be ji ber ku nîşan ji kesekî bo kesekî diguherin. Teşhîs bi dîrokeke bijîşkî ya temam û muayeneyeke berfireh a nîşanên we dest pê dike. Doktor dikare gumanê li ser Sendroma Alagille bike ger bi kêmanî sê ji nîşanên jêrîn li cem we hebin:

• Şêweyên anormal ên rêçên safrayê.
• Nexweşiya kezebê an astengkirina herikîna zeravê (kolestaz).
• Nexweşiya dil.
• Anomaliyên îskeletî.
• Pirsgirêkên dîtinê.
• Taybetmendiyên rûyê yên berbiçav.

Ji bo piştrastkirina tespîtê gelek ceribandin têne kirin:

• Perçeyek piçûk ji kezebê ji bo muayeneyê (biyopsiya kezebê) tê girtin.
• Testên xwînê.
• Muayeneyeke çav.
• Bi tîrêjên X ên stûnê.
• Ultrasonografiya zik û/an dil.
• Testeke genetîkî.
• Testên fonksiyona gurçikan.
• Testên fonksiyona pankreasê.

Ez çawa dizanim ka pitika min Sendroma Alagille an jî Biliary Atrezia heye?

Sendroma Alagille û Atreziya Biliary nîşanên wekhev hene. Di Sendroma Alagille de, herikîna zeravê bi rêya rêyên zeravê ber bi rûviya zirav ve tê sînordarkirin, û zerav di kezebê de kom dibe. Atreziya Biliary jî ji ber zirar an jî birînkirina rêyên zeravê çêdibe, ku dikare bibe sedema heman nîşanan. Zarokên nûbûyî dikarin di her du rewşan de nîşanên wekhev bibînin:

• Mîzê rengê tarî.
• Tabûlên rengê ronî.
• Werimîna zik.
• Zerik piştî zayînê çend hefteyan berdewam dike.

Dibe ku pitikên bi atreziya bilîyarî kêmasiyên din ên jidayikbûnê jî hebin, wek Sendroma Alagille, û her weha anormaliyên dil, gurçik û sipilê. Hin lêkolînan nîşan dane ku heman gena bi navê JAG1 ku dibe sedema Sendroma Alagille, dibe ku di atreziya bilîyarî de jî rol bigire.

Ji ber ku atreziya bilîyarî ji sendroma Alagille pirtir e, û ji ber ku ne hemî bandorên sendroma Alagille di pitikbûnê de diyar in, dibe ku bijîşk pêşî guman bikin ku atreziya bilîyarî heye. Lêbelê, dermankirina her du rewşan bi piranî yek e . Ger zarokê we paşê nîşanên din ên sendroma Alagille pêş bixe, ew dikare di wê demê de were teşhîs kirin.

Sendroma Alagille çawa tê dermankirin?

Hîn dermanek taybetî ji bo vê rewşê tune ye.Ji ber vê yekê, dermankirin bi kontrolkirina nîşanên ku derdikevin holê ye. Ango, dermankirin ji hêla nîşanan ve tê destnîşankirin. Wekî dermankirin, ev dikarin werin kirin:

• Pêşkêşkirina vîtamînên A, D, E û K.
• Dayîna formula şîrê ku tê de "trîglîserîdên zincîra navîn" hene û dikarin xurekan baş bigirin.
• Xwarin bi rêya lûleya gastrostomiyê an jî lûleya nazogastrîk tê dayîn da ku xwarin rasterast bikeve nav pergala dehandinê.
• Pêşkêşkirina dermanan (asîda ursodeoxycholic) ku nexweşiyên kezebê derman dikin.
• Bikaranîna dermanan ji bo dermankirina xurandinê (mînak antîhîstamîn, kolestîramîn, naltrekson, rîfampîn) û şilker an losyonên ji bo şilkirina çerm.
• Beralîkirina qismî ya safrayê prosedureke cerrahî ye ku ji bo guhertina rêya safrayê di navbera kezeb û rêça rûvî de tê bikaranîn.
• Emeliyat ji bo nexweşiyên ku bandorê li dil, damarên xwînê û gurçikan dikin.

Ger Sendroma Alagille bibe sedema zirara giran a kezebê û têkçûna kezebê, dibe ku veguheztina kezebê pêwîst be.

Ez çawa bi nîşanên xwe re bijîm û wan kontrol bikim?

Ji ber ku nîşaneyên nexweşiyê ji bo her kesê bi vê nexweşiyê re cuda ne, bijîşkê we dê biryar bide ka kîjan dermankirin ji bo we guncaw e. Girîng e ku hûn bi rêkûpêk kontrol bikin da ku tenduristiya dil û kezeba we were kontrol kirin. Ger bijîşkê we dest bi dermankirinek nû bike, hûn ê hewce bikin ku di çend hefteyan de dîsa biçin cem bijîşkê xwe da ku bibînin ka ew çiqas baş dixebite û bandorên wê yên alî çi ne. Piraniya dermanan bi kêmkirina nîşanan, alîkariya we dikin ku hûn xwe çêtir hîs bikin û pêşî li tevliheviyên cidî û ku jiyanê tehdît dikin digirin.

Gelo Sendroma Alagille dikare were astengkirin?

Ji ber ku ev rewşek e ku ji ber guhertinên genetîkî çêdibe, bi rastî rêyek tune ku pêşî li wê were girtin . Ger kesek di malbata we de Sendroma Alagille heye, an jî hûn li benda zarokekî ne û dixwazin bizanin ka rîska we ya veguhestina rewşa genetîkî ji zarokê we re çiqas e, bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî bipeyivin.

Kesek bi Sendroma Alagille dikare çi pêşerojek hêvî bike?

Ji bo Sendroma Alagille dermankirineke taybet tune ye, ji ber ku ew rewşeke jiyanî ye. Armanca dermankirinê kontrolkirina nîşanan, dabînkirina rehetiyê û pêşîgirtina li tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin e.

Pir girîng e ku ev rewş di qonaxek zû de were tespîtkirin û dermankirin were destpêkirin. Ev dikare bandorên wê kêm bike.

Kesên bi nexweşiya giran a kezebê û dil dibe ku temenê wan kurttir be. Lêbelê, niha gelek derman hene ku dikarin ji bo berevajîkirina vê rewşê bibin alîkar.

Kesên bi Sendroma Alagille divê ji bo kontrolên birêkûpêk bi rêkûpêk biçin cem bijîşkên xwe . Ev dikare bibe alîkar ku were destnîşankirin ka rewş dibe sedema nîşanên ku jiyanê tehdît dikin û dermankirin çiqas bi bandor e. Kontrolên birêkûpêk dikarin ev bin:

• Muayeneya ultrasonê ya dil (ekokardiogram).
• Ultrasonografiya zik (kezeb û gurçik).
• Muayeneya salane ya çavan.
• MRI-ya damarên xwînê yên mêjî.

Hêviya jiyanê ya kesek bi Sendroma Alagille çi ye?

Piraniya kesên ku nîşanên sivik ên Sendroma Alagille hene dikarin jiyanek normal bijîn . Lêbelê, dibe ku temenê wan ê jiyana wan kêmtir be.

Li ser nîşanên xwe bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ew pir caran testan ferman dike da ku kontrol bike ka organên we yên hundurîn çawa dixebitin. Armanca sereke ya dermankirinê pêşîgirtina li nîşanên ku jiyanê tehdît dikin e.

Kengî divê ez bijîşkê xwe bibînim?

Eger Sendroma Alagille li we hatibe teşhîskirin û hûn yek ji van nîşanên zirara kezebê bibînin, tavilê biçin cem bijîşk:

• Heger çerm û/an çavên te zer bibin.
• Heke çerm bêyî sedemek taybetî bi tundî xurîne.
• Eger li ser rûyê çerm depoyên rûn (girêkên zer) xuya bibin.
• Eger mîza we ji ya normal tarîtir be.

Eger hûn nîşanên Sendroma Alagille bibînin ku ji we re dibe sedema zehmetiyê di pêkanîna çalakiyên we yên rojane de, tavilê biçin cem bijîşkê xwe. Her wiha girîng e ku hûn bijîşkê xwe agahdar bikin ger zarokê we yê bi Sendroma Alagille di dema pitikbûnê an jî zarokatiya zû de ti qonaxên pêşketinê nîşan bide.

Kengî divê ez biçim Beşa Lezgîn (ETU) ?

Sendroma Alagille dikare bibe sedema nîşanên dil ên ku jiyanê tehdît dikin . Ger yek ji van nîşanan li cem we hebe, tavilê biçin odeya acîl:

• Ger lêdana dilê we nerêkûpêk be.
• Heke hûn di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişînin.
• Heger çerm, lêv, an neynûkên te şîn xuya bikin.

Hin rewşên Sendroma Alagille di xetereya felcê de ne. Ger hûn yek ji van nîşanên felcê bibînin, tavilê telefonî 911 bikin (an jî biçin odeya acîl a herî nêzîk):

• Eger hûn li aliyekî laşê xwe bêhestî hîs bikin.
• Eger di axaftinê de zehmetiyê bikşînî, an jî peyvên te asê bibin.
• Ger guhertinek ji nişka ve di dîtinê de hebe.
• Sergêjî, windakirina hevsengiyê, pirsgirêkên koordînasyonê.
• Serêşeke tirsnak.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Dema ku hûn bi bijîşkê xwe re hevdîtin dikin, hûn dikarin van pirsan bipirsin:

• Nîşaneyên nexweşiya min çiqas giran in?
• Ma ez ê pêdivî bi emeliyatê hebe?
• Divê ez kengî vegerim da ku bibînim ka dermankirin çiqas serketî ye?
• Bandorên alî yên dermankirinên ku we destnîşan kirine çi ne?

Ji bîr mekin, Sendroma Alagille bandorê li mirovên cuda cuda dike. Dibe ku hin kes nîşanên pir sivik hebin, hinên din jî dibe ku nîşanên wan girantir bin ku hewceyê dermankirin an emeliyata bêtir in. Ji ber vê yekê, ji bo wergirtina lênêrîna ku hûn hewce ne, bi bijîşkê xwe re ji nêz ve bixebitin. Girîng e ku hûn bi kontrolên xwe re berdewam bin da ku bandorên alî û nîşanên ku dibe ku jiyanê tehdît dikin birêve bibin.

Peyama Birinê Malê

Sendroma Alagille rewşek genetîkî ye. Ew bi giranî bandorê li kezeb û dil dike. Nîşan dikarin ji kesek bi kesek cûda bibin. Her çend dermankirin tune be jî, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û pêşî li tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin bigirin. Teşhîs û dermankirina zû girîng e, û divê hûn şîreta bijîşkê xwe bişopînin. Ger hûn an zarokê we yek ji van nîşanan hebe, netirsin ku biçin cem bijîşk û alîkariyê bistînin. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne, û bijîşk û hezkiriyên we hene ku dikarin di vê rêwîtiyê de alîkariya we bikin.

Sendroma Alagille , Nexweşiyên Genetîkî, Nexweşiyên Kezebê, Nexweşiyên Dil, Nexweşiyên Zarokan, Zerik