Sendroma Angelman: Çîroka Li Pişt Kenê Zaroka We

Gelo zarokê/a we her tim dikeniya û kêfxweş bû? Gelo ew carinan ji bo nîşandana kêfxweşiya xwe çepikan dixe? Gava hûn wê dibînin, dibe ku hûn xwe pir xweş hîs bikin. Lê, gelo hûn dizanin ku carinan li pişt rûyekî ewqas kêfxweş, dibe ku rewşek genetîkî ya kêmdîtî hebe ku bandorê li pêşketin, axaftin û meşa wî/wê dike? Îro, em ê li ser yek ji wan rewşan, Sendroma Angelman, biaxivin.

Sendroma Angelman çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Angelman rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ew dikare bandorê li pêşketin, axaftin û meşa zarokê we bike. Dibe ku hin zarok krîzên wan hebin.

Lê tiştê taybet ê vê yekê ew e ku zarokên bi vê nexweşiyê pir caran wekî gelek bextewar û bi ken têne dîtin . Ew gelek dikenin, bi dengekî bilind dikenin, û carinan dema ku ew heyecan dibin "tevgerên destan dihejînin" dikin. Dema ku hûn vê yekê dibînin, hûn jî kêfxweş dibin, û dibe ku hûn bifikirin, 'Ax, gelo ev bextewariya zarokê min dikare nîşanek nexweşiyê be?' Ev hestek hinekî ecêb e, ne wisa?

Ev rewş jiyanê tehdît nake, ango bandorek girîng li ser temenê zarokê we nake. Lêbelê, ji bo dêûbavên nû dikare hinekî xemgîn be. Her ku zarokê we mezin dibe, dibe ku ew bi meş, axaftin û pêşveçûnê re rû bi rû bimîne. Lêbelê, dermankirinên baş hene ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn van nîşanan birêve bibin û jiyanek normal bijîn.

Sendroma Angelman çiqas nadir e?

Ev rewşeke pir kêm e. Bi awayekî giştî, ew bandorê li yek ji 12,000 heta 20,000 zarokan dike.

Em çawa dizanin ku pitika me ev nexweşî heye? (Nîşaneyên nexweşiyê)

Nîşaneyên zarokên bi Sendroma Angelman dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Ev nîşan dikarin bi temen re jî biguherin. Werin em li nîşanên sereke yên ku têne dîtin binêrin.

Nîşaneyên şekirê yên ku dikarin di zaroktiyê de bêne dîtin

Dibe ku we hin tişt ferq kiribin dema ku zarokê we piçûk bû. Mînakî:

• Derengmayînên pêşketinê: Dibe ku nikaribin tiştan bi heman leza zarokên din bikin. Mînakî, heta ku ew nêzîkî salekê nepeyivin.
• Zehmetiya şîrdanê: Dibe ku pitikê di girtina sîngê de zehmetiyê bikşîne.
• Herdem kêfxweş û bi ken: Ev yekem tiştê ku piraniya mirovan ferq dikin e. Herdem bi ken, dema ku heyecan e çepik lê didin.
• Nexweşiyên xewê: Dibe ku pirsgirêk bi şêwazên xewê re çêbibin.

Nîşaneyên ku hûn dikarin dema ku hûn hinekî mezin dibin bibînin

Her ku zarok hinekî mezin dibe, li dora du an sê salî, dibe ku nîşanên din jî xuya bibin:

• Astengdariya rewşenbîrî: Dibe ku di şiyanên fêrbûnê de hin derengketin were dîtin.
• Zehmetiyên axaftinê: Hin zarok tenê çend peyvan dikarin bibêjin, hinên din jî dikarinDibe ku hûn nekarin peyvekê jî bibêjin (bêdevkî).
• Pirsgirêkên meşê: Dibe ku hûn bi meşek nebaş û fireh bimeşin, bêyî hevsengiya rast . Ev carinan wekî ataksia (pirsgirêkên hevsengiyê an jî koordînasyonê) tê binavkirin.
• Krîz: Krîz dikarin di navbera du û sê saliyê de dest pê bikin.
• Guhertinên masûlkeyan: Dibe ku di dest û lingan de tona masûlkeyan zêde bibe, an jî di laş de tona masûlkeyan kêm bibe.
• Skolyoz: Çewtbûneke stûnê tê dîtin.
• Pirsgirêkên sîstema hezmê: Dibe ku qebizbûn an nexweşiya refluksa gastroesophageal (GERD) çêbibe.
• Pirsgirêkên çavan: Tiştên wekî nîstagmus , strabismus , û fotofobî .
• Guhertinên rengê çerm (hîpopîgmentasyon): Rengê çerm li hin deveran dikare kêm bibe.

Taybetmendiyên taybetî yên xuyangê rûyê

Ev zarok di rûyê xwe de jî xwedî hin taybetmendiyên taybet in, lê ev taybetmendî ji bo her kesî ne yek in.

• Qoqê kurt û fireh (brachycephaly)
• Zimanek ji ya normal mezintir (makroglossîa)
• Serê ji ya normal biçûktir (mîkrosefalî)
• Derketina çeneya jêrîn (prognathia mandibular)
• Devê fireh
• Diranên bi firehî ji hev dûr

Ev nîşane her ku hûn pîr dibin bêtir eşkere dibin.

Ev çima diqewime? Sedem çi ne?

Başe, niha em bibînin ka çi dibe sedema Sendroma Angelman. Ev rewşek genetîkî ye. Ew ji ber guhertinek di gena bi navê UBE3A de di laşê me de çêdibe.

Bi kurtasî, ev gena `UBE3A` rê dide me ku em enzîmek bi navê lîgaza proteîna ubîkwîtîn E3A hilberînin, ku alîkariya fonksiyona pergala me ya demarî dike. Ger ev gen zirar bibîne an jî tune be, nîşanên sendroma Angelman derdikevin holê.

Bi gelemperî, em ji her genekê du kopiyan digirin - yek ji diya me, yek ji bavê me. Di piraniya şaneyên laşê me de, her du kopiyên vê gena `UBE3A` çalak in. Lêbelê, di hin deverên taybetî yên mêjî de, tenê kopiya ji diya me çalak e.Ji ber vê yekê, heke bi awayekî kopiya vê gena `UBE3A` ku hûn ji diya xwe digirin zirar bibîne, an jî winda bibe, wê hingê ew beşên mêjî kopiyek fonksiyonel a vê genê winda dikin. Ew dem e ku fonksiyona pergala demarî bandor dibe û ev nîşan derdikevin holê.

Piraniya caran, ev ne tiştek e ku di nav malbatan de derbas dibe . Ew ji ber guherînek genetîkî ya bêserûber çêdibe. Di hin rewşan de, ew dikare ji bilî gena `UBE3A` ji ber guherînek genetîkî ya din a hîn nehatiye destnîşankirin çêbibe.

Doktor çawa vê yekê bi awayekî rast teşhîs dikin?

Bi gelemperî, nîşanên Sendroma Angelman di dema jidayikbûnê de ne diyar in. Bijîşk bi gelemperî di navbera yek û çar salî de nexweşiyê teşhîs dikin. Lêbelê, carinan ev nexweşî dikare di dema ducaniyê de were teşhîskirin.

Ev carinan dikare bi testek bi navê skrînîna prenatal a ne-dagirker (NIPS) di dema ducaniyê de zû were tespît kirin. Testa NIPS li perçeyên DNAya pitikê di xwîna dayikê de digere û rîska pêşxistina rewşek genetîkî ya pitikê dinirxîne.

Doktor gelek caran gumanê li ser vê rewşê dike dema ku zarokek nikaribe gavên pêşketinê yên guncaw ji bo temenê xwe biavêje. Bo nimûne, peyvên xwe yên yekem di wextê xwe de nebêje an jî dest bi meşê neke. Wekî din, doktor dê bala xwe bide nîşanên din ên zarok jî.

Ji bo piştrastkirina teşhîsê , ceribandina genetîkî pêdivî ye. Ev ceribandin dikarin guhertinên di gena UBE3A de tespît bikin. Carinan, dibe ku ceribandinên din hewce bibin da ku rewşên din ên ku dibin sedema nîşanên wekhev werin derxistin.

Ma dibe ku teşhîsek xelet be?

Belê, carinan dibe ku teşhîsek xelet be, ji ber ku nîşanên sendroma Angelman pir dişibin nîşanên nexweşiyên din. Bo nimûne:

• Nexweşiya spektruma otîzmê
• Felca mejî
• Sendroma Christianson
• Sendroma Mowat-Wilson `(Sendroma Mowat-Wilson)`
• Sendroma Phelan-McDermid `(Sendroma Phelan-McDermid)`
• Sendroma Pitt-Hopkins
• Sendroma Prader-Willi

Ji ber vê yekê, ceribandina genetîkî û ceribandinên din ji bo teşhîsek rast pir girîng in .

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Çareseriyek ji bo Sendroma Angelman tune . Lêbelê, gelek derman hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanên zarokê we kontrol bikin. Ev dermankirin dikarin ji zarokekî bo zarokekî cûda bibin, ji ber ku ne her kes nîşanên wekhev nîşan dide.

Li vir çend vebijarkên dermankirinê hene:

• Dermanên dijî-qerisandinê: Zarokên bi qerisandinê re hewceyê van dermanan in.
• Terapiya axaftin û ragihandinê: Tiştên wekî alîkariya axaftinê, alîkariya fêrbûna zimanê îşaretan, û hînbûna bikaranîna amûrên ragihandinê yên taybet.
• Destwerdana Zû û Çavkaniyên Perwerdehiyê: Bernameyên ku alîkariya zarokan dikin ku bigihîjin qonaxên pêşketinê û armancên perwerdehiyê bi dest bixin.
• Terapiya fîzîkî: Alîkariya derbaskirina zehmetiyên hevsengî, koordînasyon û meşê dike.
• Terapiya Kar: Alîkariya zarok dike ku bi serê xwe bixebite û karên rojane pêk bîne.
• Amûrên piştgirî: Dibe ku hûn hewce ne ku ji bo pişt, çokan û lingên xwe kelepçeyan bikar bînin.
• Rêbazên taybet ên şîrdanê: Tiştên mîna şorbeyên taybet ji bo pitikên ku di şîrdanê de zehmetiyê dikişînin.
• Çêkirina adetên baş ên xewê: Ketina adetê ku di demek diyarkirî de biçin razanê.
• Dermanên ku alîkariya pergala dehandinê dikin: Dermanên ku alîkariya xwarinê dikin ku bi rêkûpêk di laş de biherike.

Doktorê zarokê we dê biryar bide ka kîjan rêbazên dermankirinê ji bo zarokê we herî guncaw in.

Meriv çawa lênêrîna zarokekî bi Sendroma Angelman dike?

Dema lênêrîna zarokekî bi sendroma Angelman re, pir girîng e ku meriv rêwerzên bijîşk bişopîne.

• Dayîna dermanan li gorî rênimayî.
• Nirxandinên pêşketinê wekî pêşniyarkirî pêk bînin.
• Beşdarbûna di terapiya fîzîkî, terapiya pîşeyî, û terapiya axaftinê de.
• Di rojên diyarkirî de diçe cem doktor.

Dibe ku ev zarok di tevahiya jiyana xwe de ji bo çalakiyên rojane hewceyê alîkariyê bin. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê di her tiştî de alîkariya we bike, bersiva pirsên we bide, û ji we re qala komên piştgiriyê bike ku dikarin bibin alîkar.

Di kîjan demê de hûn hewce ne ku biçin cem bijîşk?

Eger zarokê/a we sendroma Angelman heye, divê hûn bi rêkûpêk tîmê bijîşkî yê/a xwe bibînin da ku piştrast bibin ku dermankirin û terapî bi rêkûpêk dixebitin.

• Eger hûn nîşanên nû bibînin , an jî heger hûn hîs bikin ku nîşaneyek heyî xirabtir dibe, tavilê ji bijîşkê xwe re bêjin.
• Ger zarokê we cara yekem krîzekê derbas bike , divê hûn wî/wê tavilê bibin odeya acîl.

Pirsên girîng ên ku divê ji bijîşk bipirsin çi ne?

Dema ku hûn bizanin ku zarokê we sendroma Angelman heye, li vir çend pirs hene ku hûn dikarin ji bijîşk bipirsin:

• Ji bo kontrolkirina nîşanên zarokê min, dermanên çêtirîn çi ne?
• Ez çawa dikarim alîkariya zarokê/a xwe bikim ku baştir bi hev re danûstandinan bike ?
• Ger ez plan dikim ku zarokekî din bibim, ez ê ceribandina genetîkî an şêwirmendiya genetîkî bifikirim.Ma tu dixwazî ​​bikî?
• Ez çawa dikarim çêtirîn plansaziyê bikim ji bo piştgiriya ku zarokê/a min dê di pêşerojê de hewce bike?
• Ma hûn dikarin komek piştgiriyê pêşniyar bikin?

Ma ev dikare were astengkirin?

Sendroma Angelman nikare were astengkirin ji ber ku ew ji ber guhertinên genetîkî yên bêserûber ên ku di qonaxa fetusê de çêdibin çêdibe. Ew pir caran bêyî sedemek nayê zanîn çêdibe.

Pir kêm caran, hin kes dikarin vê nexweşiyê mîras bigirin. Ger hûn plan dikin ku zarokek çêbikin, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin da ku xetera çêbûna zarokek bi rewşek ku dibe ku ji ber rewşek genetîkî an guherînek genetîkî ya ku dikare mîras be çêbibe fêm bikin.

Hûn li ser jiyana van zarokan çi dibêjin?

Piraniya kesên bi Sendroma Angelman jiyanek normal dijîn. Ev tê vê wateyê ku kesek bi vê nexweşiyê ji kesek bêyî wê nexweşiyê zûtir namire. Lêbelê, giraniya nîşanan ji kesek bo kesek diguhere. Komplîkasyonên ji krîzên giran an birînên giran ên ji ketinê carinan dikarin jiyanê tehdît bikin. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê dermankirinê peyda bike da ku pêşî li van bûyeran bigire û zarokê we ewle bihêle.

Ji ber vê yekê, pêşeroj dê çawa be?

Dema ku bijîşk li ser pêşeroja zarokê we diaxivin, gelek faktoran li ber çavan digirin. Hûn dikarin li bendê bin ku dema zarokê we mezin dibe, di meş, axaftin û pêşketinê de hin derengmayîn çêbibin. Lêbelê, zarokê we dê bikaribe beşdarî çalakiyan bibe, bilîze û bi zarokên din ên temenê xwe re fêr bibe .

Hin mezinên bi vê nexweşiyê dikarin bi tena serê xwe bijîn, hinên din jî dibe ku dema ku mezin dibin hewceyê lênêrîna piştgirî bin. Ji ber vê yekê, bijîşkê zarokê we kesê herî baş e ku bizanibe di salên pêş de çi hêvî bike.

Dibe ku gelek zehmet be ku meriv bizanibe ku kenê berdewam û rûyê kêfxweş ê zarokê we di rastiyê de nîşanên rewşek genetîkî ya bingehîn in. Lêbelê, dibe ku zarokê we hîn jî bikene û kêfxweş be, her çend bi Sendroma Angelman were teşhîskirin jî . Ya herî girîng ew e ku hûn zarokê xwe bi rêkûpêk bibin cem bijîşk da ku piştrast bikin ku ew bi leza ku li gorî hewcedariyên wan e pêşve diçin. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê di her gavê de bi we re be. Ji bo ku hûn di derbarê rewşê de bêtir fêr bibin û di derbarê pêşerojê de agahdarî bistînin, dudilî nebin ku pirsan bipirsin.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Sendroma Angelman rewşeke genetîkî ya kêm e, lê ew jiyanê tehdît nake. Ger zarokê we her dem kêfxweş û dikeniya xuya bike, lê derengketina pêşketinê, zehmetiyên axaftinê, an pirsgirêkên meşê hene, girîng e ku hûn bi bijîşk re li ser vê yekê biaxivin.

• Tesbîtkirina zû û destpêkirina dermankirina pêwîst di baştirkirina kalîteya jiyana zarok de pir girîng e.
• Ji bo zarokêTiştên wekî terapiya axaftinê, terapiya laşî, û terapiya pîşeyî dikarin gelek bibin alîkar.
• Tu ne bi tenê yî. Komên piştgiriyê û şîretên ji bijîşkan dê di vê rêwîtiyê de ji bo te hêzek mezin bin.
• Dilxweşî û kenê zarokê we rehetiya we ya herî mezin e. Wê bextewariyê biparêzin û hewl bidin ku ya herî baş bidin zarokê xwe. Xwedî helwesteke erênî pir girîng e.

Sendroma Angelman , Sendroma Angelman, nexweşiyên genetîkî, pêşketina zarokan, derengketina pêşketinê, terapiya axaftinê, krîz, gena UBE3A, rûyê kêfxweş