Gelo pitika we ji seqetbûnê dikişîne? Werin em li ser Arthrogryposis Multiplex Congenita fêr bibin.

Peyv tune ne ku kêfa ku em hîs dikin dema ku em li pitikek nûbûyî dinêrin vebêjin, rast e? Lê carinan, pitikên me dikarin pirsgirêkên tenduristiyê yên piçûk hebin. Îro em ê li ser rewşek biaxivin ku kêm caran tê bihîstin, lê pir girîng e ku meriv hay jê hebe. Ew rewşek e ku jê re arthrogryposis tê gotin.

Arthrogryposis çi ye?

Bi kurtasî, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) rewşek e ku tê de pitikek bi zêdetir ji yek movikan tê dinê ku nikare bitewîne an rast bike . 'Artho' tê wateya movikan, û 'gryposis' tê wateya xwarbûn an çewtiyê. Ev ne nexweşiyeke yekane ye, lê komek ji zêdetirî 300 rewşan pêk tê . Mînakî, ew dikare bi nexweşiyên masûlkeyan ên wekî Distrofiya Masûlkeyan û rewşên genetîkî yên wekî Trisomy 18 - Sendroma Edwards re were dîtin.

Niha, dema ku em dibêjin 'hişkbûna movikan', bijîşk ji vê re dibêjin '(girêdana)'. Ango, masûlke, çerm û tendonên pitikê '(tendon)' bi awayekî mayînde teng dibin , ji ber vê yekê movik kurt dibin, û ew nikarin bi rêkûpêk bitewin an dirêj bibin. Li ser bifikirin, movik cihên wekî lepên dest, ran, çok û stûyên me ne. Ev movik ew in ku alîkariya me dikin ku em tevbigerin. Ji ber vê yekê, di pitikên bi artrogrîpozê de, ev movik di tevgera rast de zehmetî dikişînin. Dibe ku ew bi tevahî hişk bin, an jî dikarin çewt bin, an jî dikarin rast û di yek pozîsyonê de asê bimînin .

Di vê rewşê de nîşanên taybetî yên ku zarok nîşan dide çi ne?

Zarokên bi artrogrîpozê di dema jidayikbûnê de xwedî çend taybetmendiyên bêhempa ne. Lêbelê, ev taybetmendî dikarin ji pitikek bo pitikek din cûda bibin, hetta di heman malbatê de jî. Taybetmendiyên herî gelemperî ev in:

• Mil tên daxistin û laş ber bi hundir ve tê zivirandin.
• Yê ku çokê wî dirêjkirî ye (dijwar e ku were tewandin).
• Ewê ku dest û tiliyên wî ber bi hundir ve hatine çemandin û asê mane.
• Dibe ku hestiyên ranan ji cihê xwe derketibin.
• Yê ku çokên wî dirêjkirî ne.
• Pê ber bi jêr û hundir ve têne zivirandin (wek `(Clubfoot)`).
• Dibe ku stûna piştê ber bi aliyekî ve hatibe xwarkirin (qelişîna stûnê).

Ev nîşan ji bo her kesî ne yek in. Dibe ku hin kes yek an du ji van nîşanan hebin, hinên din jî dikarin gelek nîşanan hebin. Her wiha, ew dikare bandorê li movikan mezin û her weha movikan piçûk bike . Ev tê vê wateyê ku ew dikare bandorê li her tiştî bike, ji serê tiliyan bigire heya milên wan.

Ma celebên sereke yên arthrogryposis hene?

Belê, em bi giranî li ser du celeb diaxivin:

• (Amîoplazî) : Di vê rewşê de , movikan bi giranî bandor dibin .
• (Artrogrîpoza Distal) : Di vê cureyê de , hişkbûn di dest û lingan de (movikên distal) çêdibe , û movikên mezin ên wekî mil û ranan bi girîngî bandor nabin.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Arthrogryposis di rastiyê de ne rewşek pir gelemperî ye. Bi gelemperîEv rewş îhtîmala çêbûna wê di yek ji 3,000 zayînên zindî de heye.

Ma ev tiştekî genetîk e? Ma tiştekî ku ji nifşan tê ye?

Arthrogryposis rewşek zikmakî ye. Ev tê vê wateyê ku nîşan berî zayînê dest pê dikin . Di gelek rewşan de , sedema rastîn nayê zanîn . Lêbelê, mimkun e ku ew ji ber nexweşiyeke genetîkî çêbibe . Pisporan zêdetirî 400 genên mutasyonkirî yên bi arthrogryposis ve girêdayî destnîşan kirine . Wan her wiha girêdanên bi zêdetirî 35 nexweşiyên genetîkî re dîtine.

Cûdahiya di navbera artrogryposis û kontraktureke konjenîtal a îzolekirî de çi ye?

Pirseke baş e. `(Kontraktura Jidayîkbûnê ya Îzolekirî)` tê wateya ku tenê di yek beşek laş de hişkbûna movikan heye. Bo nimûne, gelo we qet hin pitik dîtine ku tenê bi yek lingê xwe ber bi hundir ve hatine çêkirin? Ji vê re `(Pêça Klubê)` tê gotin. Ev `(Kontraktura Jidayîkbûnê ya Îzolekirî)` ye. Lê di artrogrîpozê de, hişkbûna movikan dikare di du an bêtir beşên laş de hebe.

Sedema artrogrîpozê (AMC) çi ye?

Di piraniya rewşan de, sedema rastîn a artrogrîpozê ne diyar e . Lêbelê, çend faktorên hevpar hene ku tê bawerkirin ku dibin sedema vê rewşê:

• Fetus (pitik) di dema mezinbûna xwe de di malzarokê de di şiyana tevgerê de sînordar e . Ev dikare ji ber nebûna têra xwe şilava amniotîk, hebûna fetusek din (wek cêwî), an jî şiklê neasayî yê malzarokê çêbibe. Dema ku fetus nikaribe movikan bi rêkûpêk bigerîne, tevnên zêde li dora wan movikan kom dibin û wan diqelişînin .
• Hin rewşên bijîşkî yên ku dayika ducanî pê re rû bi rû ye . Mînakî, nexweşiyeke wekî `(Skleroza Piralî)`. Ger kesek di malbata we de `(Skleroza Piralî)` hebe, dibe ku hûn jî di xetereyeke zêdetir de bin.
• Nexweşiyên genetîkî . Bo nimûne, rewşên wekî "Dîstrofiya Masûlkeyan".
• Nexweşiyên Sîstema Demarî ya Navendî . Ev mejî û stûna piştê dihewîne. Nimûne nexweşiyên wekî `(Sendroma Moebius)` û `(Spina Bifida - Meningomyelocele)` ne.
• Nexweşiyên Sîstema Neuromuskuler . Bo nimûne, Myasthenia Gravis.
• Nexweşiyên Tevna Girêdanê . Nimûne `(Dîsplazî)` û `(Dwarfîzma Metatropîk)` ne.

Di hin rewşan de, tê fikirîn ku tevlîheviyek ji faktorên genetîkî û hawîrdorî dikare di sedema artrogrîpozê de rolek bilîze.

Nîşanên rastîn ên arthrogryposis çi ne?

Nîşaneyên artrogrîpozê dikarin ji kesekî bo kesekî pir cûda bibin . Heta di heman malbatê de jî, nîşanên kesekî dikarin ji yên kesekî din cuda an girantir bin.

Nîşaneyên giştî yên nexweşiyê ev in:

• Şîyana sînorkirî ya tevgera movikan a piçûk û mezin.
• Dibe ku movikên piçûk û mezin bi tevahî neyên tevgerandin.
• Kêmbûna mezinbûna masûlkeyan (masûlkeyên hîpoplastîk).
• Dest nerm û şiklê lûleyê ne.
• Perdeyeke wek çerm (tora tevnên nerm) li ser movikan çêdibe, ku tevgera movikan asteng dike.

Taybetmendiyên din ên ku gelek kes dibînin :

• Hestiyên dirêj ên dest û lingan bi awayekî anormal tenik in û bi hêsanî dişkên.
• Krîptorkîdîzm di kuran de têkçûna daketina testisê bo nav skrotumê ye.

Taybetmendiyên ku tenê çend kes dibînin :

• Çong, mil, an jî ran ji cihê xwe derketine.
• Pirsgirêkên bi avahiya pergala demarî ya navendî (mejî û stûna piştê).
• Pirsgirêkên bi karê pergala demarî ya navendî re (ango, awayê karê wê).

Kesên bi amyoplasiyê bi gelemperî pirsgirêkên organên navxweyî an fonksiyonên mêjî nînin . Lêbelê, nêzîkî 10% dibe ku pirsgirêkên zik hebin. Mînak:

• Gastroschisis: Ev tê wateya qulikek di mîdeyê de.
• `(Atrezyaya Rûvî)`: Ev tê wateya astengkirina rûvî.

Girêkên lingan herî zêde bandor dibin. Girêkên destan jî piştî wan tên. Wekî din, ev gir jî dikarin pir caran bandor bibin:

• Mil
• Çong
• Enîşk
• Gûzok
• Tilî
• Mofirka dest
• Tilîyên pêyan
• Hips
• Girêka çeneyê

Arthrogryposis (AMC) çiqas dirêj berdewam dike?

Arthrogryposis rewşek e ku bi tevahî nayê dermankirin . Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin kalîteya jiyana we baştir bikin . Bi taybetî, fîzyoterapî dikare di karên rojane yên wekî cilkirin û vexwarina avê de alîkariya we bike.

Hûn çawa dizanin ku we arthrogryposis (AMC) heye?

Carinan, ev rewş dikare berî jidayikbûna pitikê were tespîtkirin. Ger skaneke ultrasonê ya rûtîn di dema ducaniyê de anormaliyên di lingên pitikê de nîşan bide, dibe ku guman were kirin ku ew artrogrîpoz e. Bijîşk bi gelemperî van pirsgirêkên movikan di sê mehên duyemîn ên ducaniyê de dibînin. Di wê demê de, dibe ku bijîşk we ji bo şêwirmendiya genetîkî bişîne.

Şêwirmendê we yê genetîkî dê agahdarî li ser şert û mercên genetîkî yên ku dikarin bandorê li pitika we bikin bide we. Ew ê li ser dîroka tenduristiya malbata we bipirsin û her ceribandinên genetîkî yên pêwîst pêşniyar bikin. Mînakî:

• `(Nimûneya Vîlusên Korîyonîk - CVS)`
• `(Amnîyosentez)`

Tew piştî ku pitik ji dayik dibe jî, bijîşk dikarin bi çavdêriya nîşanên wî û pêkanîna ceribandinên cûrbecûr vê rewşê teşhîs bikin. Ev ceribandin ev in:

• Lêkolînên Rêvebirina Demaran: Dipîve ka împulsên elektrîkê çiqas zû di nav demaran re derbas dibin.
• Elektromiyografî (EMG): Çalakiyên elektrîkî yên masûlkeyan tomar dike.
• `(Biyopsiya Masûlkeyan)`: Perçeyek piçûk ji masûlkeyê tê girtin û lêkolînkirin.
• Rêzkirina Genomê: Nasîna genên mutasyonkirî.
• Testên xwînê: Li gen û kromozoman de anormaliyan bigerin.
• `(Array a Hîbrîdasyona Genomîk a Berawirdî (CGH))`: Guhertinên di kromozoman de tespît dike.
• Microarray: Bi hezaran genan di carekê de analîz dike.
• Lêkolînên Eksomê: Guhertinên cûrbecûr di genan de nas bikin.

Carinan bijîşk di heman demê de bi testên wênekêşiyê yên wekî ultrasound û EMG jî ve girêdayî ne.

Dema ku bijîşkê we sedemek muhtemel a bingehîn a artrogrîpoza we destnîşan kir , ew ê planek dermankirinê pêş bixe . Hûn dikarin di afirandina wê planê de bibin alîkar.

Arthrogryposis (AMC) çawa tê dermankirin?

Her çend ji bo arthrogryposis dermankirinek taybetî tune be jî, dermankirin dikare kalîteya jiyana zarok pir baştir bike .

Ji bîr meke, ev ne rewşek e ku rê li ber zarok digire ku jiyanek baş bijî. Bi dermankirina rast, gelek tişt dikarin bi serkeftî werin bidestxistin.

Ji ber ku sedemên arthrogryposis ji bo her kesî cûda ne, dermankirin ji kesek bi kesek diguhere .

Dermanên herî gelemperî yên ji bo arthrogryposis ev in:

• Qalib ji bo livandina movikan tên bikaranîn . Ev hêdî hêdî tên guhertin da ku movik nermtir bibin.
• Terapiya fîzîkî : Ev tevgera movikan baştir dike û atrofiya masûlkeyan asteng dike.
• Manîpulasyona Movikan : Ev tê wê wateyê ku pisporek bi nermî movikan digerîne.
• Temrînên Dirêjkirinê : Ev temrînên nermbûn û rêza tevgerê ya movikan zêde dikin.
• Emeliyat . Emeliyat dikare were kirin da ku rêjeya tevgera movikan wekî çokê, ran, çok, dest, an jî mil zêde bike. Armanca sereke li vir baştirkirina fonksiyona zarok e . Ev tê de azadkirina hestiyan ji tevnên ku rê li ber tevgerê digirin, û dihêle ku masûlke girj bibin û bimeşin. Lêbelê, emeliyat di rewşên nisbeten kêm de tê kirin.

Pispor rêbazek piralî pêşniyar dikin. Ev tê vê wateyê ku dibe ku zarokê we hewceyê bêtir ji yek dermankirinê be. Encamên çêtirîn dema ku tîmek ji bijîşk û terapîstan bi hev re dixebitin têne bidestxistin.

Ma ez hewce dikim ku pisporan bibînim?

Belê, bê guman. Çend pispor hene ku dikarin alîkariya zarokê we bi artrogryposis re bikin. Bo nimûne:

• Pizîşkê zarokan
• Ortopedîst (pisporê hestî û movikan)
• Doktorê ku pisporê nexweşiyên neurolojîk e (Neurolog)
• Genetîsyenê bijîşkî
• Pizîşkê Rehabîlîtasyonê
• Terapîstê Fîzîkî

Hemû ev kes bi hev re dixebitin da ku plana dermankirinê ya çêtirîn ji bo zarokê we biafirînin.

Ma hin tedawiyên ku dikarin li malê werin kirin hene?

Gelek kesên bi artrogrîpozê di temenê ciwaniya xwe de hewceyê terapiya fizîkî ne . Fîzyoterapîst dê werzîşên ku hûn dikarin li malê bikin fêrî we bikin. Pir girîng e ku hûn van werzîşan bi rêkûpêk bikin.

Gelo dikare pêşî li artrogrîpoz (AMC) were girtin?

Ev bi rastî ji destê te derdikeve . Tiştek tune ku tu bikaribî bikî da ku metirsiya pêşketina artrogrîpozê ya zarokê xwe kêm bikî. Ji kerema xwe xwe sûcdar neke .

Pêşeroja kesekî bi arthrogryposis (AMC) çi ye?

Pêşbîniya demdirêj ji bo kesên bi AMC bi çend faktoran ve girêdayî ye:

• Giraniya artrogrîpozê.
• Sedema bingehîn a arthrogryposis.
• Çawa laşê we an zarokê we li hember dermankirinê bertek nîşan dide .

Lê nûçeya baş ew e ku piraniya mirovên bi artrogryposis wekî mezinên serbixwe dijîn . Dermankirin dikare tevgera wan ewqas baştir bike ku ew karibin jiyanek normal bijîn, mîna mirovên bêyî artrogryposis.

Gelo artrogrîpoz bi demê re xirabtir dibe?

Arthrogryposis rewşek pêşverû nîne . Ev tê vê wateyê ku hişkbûna movikan bi demê re xirabtir nabe. Lêbelê, rewşa bingehîn a ku dibe sedema wê carinan dikare cidî be . Ji ber vê yekê, gava ku bijîşk piştrast dikin ku zarokê we arthrogryposis heye, baş e ku hûn ji sedemên gengaz haydar bin.

Divê ez di derbarê artrogryposis de çi pirsan ji bijîşk bipirsim?

Pirsên ji bijîşkê xwe dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn arthrogryposis çêtir fam bikin. Bifikirin ku hûn van pirsan li ser teşhîsa pitika xwe ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Zarokê min çi cureyê artrogrîpozê heye?
• Çiqas zarokê min dê neçar bimîne ku gipsê li xwe bike?
• Baştirîn dermankirin ji bo zarokê min çi ye?
• Divê zarokê min bi kîjan pisporan re biçe?
• Kengî em dest bi fîzyoterapîyê dikin?
• Ma pêdivî ye ku zarokê/a min dermanan bikar bîne?
• Ez çawa dikarim çêtirîn alîkariya zarokê/a xwe bikim?

Kesên bi artrogrîpozê bi movikan hişk an bêliv ji dayik dibin. Dibe ku ew di karên rojane de, wek meş an jî girtina qedehekê, zehmetiyan bikişînin. Gelek kes ji bo baştirkirina kalîteya jiyana xwe hewceyê terapiya fîzîkî û carinan jî emeliyatê ne.

Tiştê dawîn ku dêûbav dixwazin bibihîzin ev e ku tiştek xelet bi pitika wan a nezayî an jî ya nûbûyî heye. Ji kerema xwe xwe sûcdar nekin . Tiştek tune ku hûn bikaribana bi awayekî din bikira. Ger hûn ji bo çareserkirina vê rewşa dijwar hewceyê alîkariyê ne, bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiyê û komên piştgiriyê bipeyivin. Hûn ne bi tenê ne . Malbatên din jî hene ku di rewşên wekhev re derbas dibin.

Di dawiyê de, vê yekê ji bîr mekin (Peyama Ji Bo Malê)

Arthrogryposis rewşek e ku tê de pitikek bi yek an çend movikan cemidî û nikarîbûna bi rêkûpêk tevgerê ji dayik dibe. Dibe ku tirsnak xuya bike, lê ji bîr mekin ku bi dermankirina rast û lênêrîna bi evîn, ev zarok dikarin jiyanek pir baş bijîn .

Her çend sedemek taybetî her gav neyê dîtin jî, genetîk û hin şert û merc di dema ducaniyê de dikarin rolek bilîzin . Pir girîng e ku ew zû were tespît kirin û dermankirinê wekî fizîkîterapî, ger hewce be danîna gipsê, û kêm caran jî emeliyat dest pê bike.

Ji bîr mekin, ev ne tiştek e ku meriv dikare pêşî lê bigire, ji ber vê yekê wekî dêûbav, bêhêvî nebin . Bi tîma bijîşkî ya xwe re bixebitin û tiştê ku zarokê/a xwe hewce dike bidin wî/wê. Hûn ne bi tenê ne, gelek kes hene ku dikarin alîkariyê bikin.

Bi sebir, evîn û şîreta bijîşkî ya guncaw , heta zarokek bi artrogryposis jî dikare pêşerojek xweşik hebe.

` Artrogrîpoz, hişkbûna movikan, rewşa jidayikbûnê, tenduristiya zarokan, nexweşiyên genetîkî, fizîkîterapî, hişkbûna movikan a pirjimar`