Ev cureya xerîb a kêmxwînî û pirsgirêkên gurçikan çi ye? (Sendroma Uremîk a Hemolîtîk a Atîpîk - aHUS) Werin em biaxivin!

Hûn dikarin xeyal bikin ka dê çi bibe ger pergala me ya parastinê, pergala parastinê, li şûna ku me ji nexweşiyan biparêze, dest bi êrîşkirina laşê me bike? Ew rewşek nexweş, lê hinekî kêm e, ku em ê îro li ser biaxivin aHUS, an Sendroma Uremîk a Hemolîtîk a Atipîk e. Ev dem e ku damarên xwîna me zirarê dibînin, xwînmijên piçûk çêdibin, û herikîna xwînê ber bi organên girîng ên wekî gurçikan kêm dibe. Ev rewş pir caran ji ber mutasyonek genetîkî çêdibe.

Bijîşk bi gelemperî dema ku her sê ji van şert û mercan bi hev re hebin, teşhîsa aHUS-ê li we dikin:

• Anemiya hemolîtîk a mîkroangiopatîk : Ev tê vê wateyê ku hucreyên xwîna sor pir zû têne hilweşandin, ji ber vê yekê laşê we nikare hucreyên nû çêbike da ku wan biguhezîne.
• Trombosîtopenî : Ev kêmbûna hejmara trombosîtan e, ku dibin alîkar ku xwînê birijînin.
• Zirara gurçikê ya akût : Ev cureyek têkçûna gurçikê ye, lê carinan dikare were berevajîkirin.

Her sê rewş dikarin di heman demê de çêbibin, an jî dikarin ji ber nexweşiyên din xirabtir bibin.

Cudahiya di navbera HUS-a asayî û ya vê aHUS-ê de çi ye?

Berê, ev rewşa ku jê re HUS (Sendroma Uremîk a Hemolîtîk) digotin, li du cureyên sereke dihat dabeşkirin.

• HUS-a tîpîk (HUS-a girêdayî îshalê): Ev pir caran bi îshalê re tê. Ew ji hêla cureyek bakteriya bi navê E. coli ve çêdibe. Hin kes jê re STEC-HUS jî dibêjin.
• aHUS-a ku em îro qala wê dikin (Atîpîk HUS): Ev ne cureyê îshalê ye ku tê dîtin. Piraniya caran, nêzîkî nîvê mirovên ku aHUS-ê pêşve dibin, ew ji ber guherînek genetîkî, mutasyonek genetîkî çêdibe. Bijîşk carinan vê rewşê wekî mîkroanjîopatiya trombotîk a bi navbeynkariya komplementê (CM-TMA) bi nav dikin.

Tetikên taybetî yên aHUS çi ne?

Bi kurtasî, ne her kesê ku mutasyonek genetîkî hebe dê aHUS pêşve bibe. Pir caran, ew ji hêla rewşên din ên tenduristiyê ve tê destpêkirin, an jî girantir dibe . Van tiştan bifikirin:

• Heyama ducaniyê
• Qansêr
• enfeksiyonên cûrbecûr
• Hin derman, bi taybetî ajanên kîmyoterapî , dermanên ku sîstema parastinê kêm dikin , dermanên ku xwînê tenik dikin , rêgirtina li ducaniyên devkî , û hin dermanên dijî-iltihabê .

Nîşaneyên aHUS çi ne?

Niha em li nîşanên ku kesek bi aHUS nîşan dide binêrin. Dibe ku çend ji van li cem we hebin, an jî dibe ku nîşanên we hêdî hêdî pêşve biçin.

• Hest bi westandina her dem (Westiyî)
• Çermê zer (Pallor)
• Dilxelandin an vereşîn
• Kêmkirina derana mîzê
• Xwîn di mîzê de
• Tansiyona bilind (Hîpertansiyon)
• Zehmetiya nefesgirtinê (Dîspnea)
• Edema
• Tevlihevî , windakirina bîranînê
• Agir

Piraniya mirovan hemû van nîşanan di carekê de nîşan nadin. Carinan ew hêdî hêdî, hêdî hêdî derdikevin holê. Dibe ku hûn hîs bikin ku hûn demek dirêj e ji tiştekî dikişînin, lê hûn nekarin fêm bikin ka ew çi ye. Ev nîşanên neurolojîk , ew tevliheviya ku min berê behs kir, ji her kesî re çênabin, hinekî kêmtir e.

Bi rastî çi dibe sedema aHUS?

Sedema sereke ya aHUS guhertinek di DNAya me de ye (mutasyona genetîkî) , an jî çêbûna otoantîkoran e ku êrîşî şaneyên me dikin li dijî 'proteînên temamker' ên di pergala me ya parastinê de. Ev guhertinên genetîkî dikarin ji dê û bavên me mîras bigirin, an jî dikarin bi rengekî rasthatî çêbibin. Ev mutasyonên genetîkî bandorê li ser fonksiyona proteînên ku jê re 'faktorên temamker' tê gotin dikin.

Van 'faktorên temamker' wekî leşkerên piçûk bifikirin ku alîkariya şaneyên me yên parastinê dikin. Mîna xwarina biharatan, ev proteîn mîkrobên zirardar (wek bakterî û vîrusan) dibînin û wan nîşan dikin da ku şaneyên din ên parastinê karibin wan 'bixwin'. Faktorên temamker ên ku herî zêde di aHUS de bandor dibin faktorên temamker H, I, 3, û B ne.

Bo nimûne, karê faktora temamker H ew e ku şaneyên saxlem di laşê me de biparêze û rê li ber çalakbûna faktorên din ên temamker bigire dema ku ne hewce ne. Niha xeyal bikin ka çi dibe ger ev faktora temamker H bi rêkûpêk nexebite (ango, ger di gena CFH de mutasyonek hebe) ? Şaneyên me parastina ku hewce ne wernagirin. Hingê ev tiştên ku diqewimin hene:

• Hucreyên me yên parastinê bi xeletî êrîşî hucreyên ku hundirê damarên xwîna me (hucreyên endotelî) dorpêç dikin û zirarê didin wan.
• Trombosît li dora vê zirarê kom dibin û xwînmij çêdikin. Ev yek damarên xwînê digire.
• Ev yek herikîna xwînê ya ber bi organên me kêm dike, dibe sedema zirara wan û kêmbûna fonksiyona wan. Gurçik herî zêde bandor dibin.
• Ev dilopên xwînê zirarê didin şaneyên din ên xwînê yên ku ji wan re derbas dibin, û dibin sedema rewşek bi navê anemiya hemolîtîk .

Tu çawa dizanî ku aHUS li cem te heye?

Bijîşk bi gelemperî li gorî nîşanên we û encamên testên ku hejmartina xwîna we û çawaniya xebata organên we dipîvin, aHUS-ê teşhîs dike. Ew ê her weha testan bikin da ku piştrast bibin ku hûn nexweşiyên din ên ku dibin sedema nîşanên wekhev nînin (wek STEC-HUS-a jorîn).

Ji bo teşhîskirina aHUS çi test têne bikar anîn?

Dibe ku hûn hewce bikin ku testên weha bikin:

• Testên xwînê: Jimartina xwîna tevahî (CBC) , testên fonksiyona gurçikan, û hwd.
• Testkirina genetîkî : Ev ceribandin ji bo mutasyonên genetîkî kontrol dike.
• Testên feqê : Ji bo enfeksiyonên wekî E. coli kontrol bikin.
• Biyopsiya gurçikê : Perçeyek piçûk ji gurçikê ji bo muayeneyê tê girtin.
• Testên wênekirinê : wekî ultrasound an tomografiya kompîturî (CT) .

aHUS çawa tê dermankirin?

Dermankirina aHUS-ê bi sedema bingehîn û giraniya rewşê ve girêdayî ye. Ger celebek siviktir a aHUS-ê li we hebe, dibe ku bijîşkê we çavdêriya we bike û heke pêwîst be, lênêrîna piştgirî peyda bike, wek transfuzyona xwînê an dermanên tansiyona bilind.

Lêbelê, heke aHUS-a we giran be, dibe ku hûn hewceyê dermankirinek weha bin:

• Guhertina plazmaya dermankirinê : Di vê de, beşa plazmaya xwînê tê derxistin û plazmayek nû tê dayîn.
• Rituximab an dermanên din ên ku ji bo dermankirina nexweşiyên otoîmmûn têne bikar anîn.
• Diyalîz : Dema ku gurçik bi rêkûpêk kar nakin, rêbazek ji bo paqijkirina xwînê ye.
• Veguhestina gurçikê : Ev tenê di rewşên pir giran de tê kirin.

Ji bo kesên ku mutasyonên gena "tevlihev" ên ku li jor hatine behs kirin hene, bijîşk pir caran ji bo dermankirina aHUS dermanek bi navê eculizumab bikar tînin. Eculizumab bi astengkirina hin proteînên temamker dixebite, û nahêle ku pergala weya parastinê zirarê bide damarên weya xwînê.

Ma bandorên alî yên dermankirinê hene?

Dema ku hûn Eculizumab bikar tînin, dibe ku hûn ji vakslêdanên menengokokî û pneumokokî hinekî kêmtir parastî bin. Ji ber vê yekê, heke gengaz be, dibe ku bijîşkê we ji we re şîret bike ku hûn van vakslêdanan berî destpêkirina Eculizumab bistînin.

Pêşeroj ji bo kesekî bi aHUS çi digire?

Eger ev rewş zû were teşhîskirin û dermankirin, rewşên wekî zirara gurçikê ya akût a ji ber aHUS-ê dikarin bi serkeftî werin birêvebirin. Dibe ku demên we yên başbûnê bêyî nîşanan hebin. Lêbelê, heke tiştek din dîsa aHUS- ê bixe tetikê , ew dikare dîsa bibe gefê li jiyanê.

Di demên berê de, nêzîkî nîvê, an jî %50ê mirovên bi aHUSê nexweşiya gurçikê ya qonaxa dawî (ESKD) pêş dixistin, ku ev yek tê wê wateyê ku gurçikên wan bi tevahî bêfonksiyon bûn.

Lê nûçeyên baş hene! Lêkolînên nû bi awayekî zelal nîşan didin ku bi saya dermankirina Eculizumab , xetera ESKD di mirovên bi aHUS de bi girîngî kêm bûye .

Rîska mirinê ji ber aHUS çi ye?

Rewşên giran ên aHUS, wek têkçûna gurçikan an zirara organên din, bi rastî jî cidî ne. Di rewşên wiha giran de, xetera mirinê bi qasî %15 e.

Gelo dikare pêşî li aHUS were girtin?

Ji ber ku ew pir caran ji ber guhertinên genetîkî çêdibe, aHUS bi gelemperî nayê astengkirin. Lêbelê, heke hûn di xetereya pêşketina nexweşiyeke giran de bin, dibe ku hûn bikaribin ji hin tiştên ku wê dixin dûr bisekinin.

Ez çawa xwe xwedî dikim?

Eger te nexweşiya aHUS girtibe, bi bijîşkê xwe re li ser rêbazên dûrketina ji tiştên ku dikarin rewşê xirabtir bikin bipeyivin. Her wiha girîng e ku meriv nîşanên rewşek giran bizanibe.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger demek dirêj e hûn xwe bêhal an westiyayî hîs dikin - mîna ku nexweşiyeke we ya kronîk hebe ku naçe serî - bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Her wiha, li ser her nîşanên din ên ku we di demên dawî de dîtine, wekî guhertina adetên we yên destavê, bipeyivin.

Kengî divê ez biçim Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU) ?

Heke ev nîşanên giran li cem we hebin, tavilê biçin odeya acîl:

• Derketina mîzê pir kêm dibe.
• Tevlihevî an jî hişmendiya guhertî.
• Werimîna giran.
• Zehmetiya giran a nefesgirtinê.

Divê ez çi pirsan ji bijîşk bipirsim?

Dibe ku bi kêr bê heke hûn ji bijîşkê xwe pirsên wekî van bipirsin:

• Rewşa min çiqas giran e?
• Çi bû sedema zêdebûna vê yekê?
• Ma ez dikarim di pêşerojê de ji rewşên weha dûr bisekinim?
• Divê ez li kîjan nîşanan haydar bim?
• Divê ez kengî dîsa werim te bibînim?

Ev rewşa bi navê aHUS çiqas gelemperî ye?

aHUS pir kêm e.Rewşek bijîşkî ye. Ev yek ji pênc sed hezar kesan bandorê li yekê dike. Li ba mezinan ji zarokan hinekî zêdetir e.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Dîtina ku hûn an zarokê we nexweşiyeke genetîkî heye dikare bibe ezmûnek ku jiyanê diguherîne. aHUS nexweşiyeke cidî ye ku dikare bibe sedema xwînmijandinê û zirarê bide organan. Lêbelê, pêşkeftina vê dawiyê ya dermanek bi navê eculizumab rêjeya saxmayîna mirovên bi aHUS re bi girîngî baştir kiriye. Ger teşhîsa aHUS li we hatibe danîn, bi bijîşkê xwe re li ser awayên dûrketina ji tetikan û kêmkirina rîska nexweşiya giran bipeyivin. Ew dikare ji we re bibe alîkar ku hûn fêm bikin ka hûn hewce ne ku çi bikin da ku saxlem bimînin.

aHUS , nexweşiya gurçikan, melûlbûna xwînê, sîstema parastinê, mutasyonên genetîkî, kêmbûna xwînê, Eculizumab