Gelo ev nîşan li ba zarokê/a we hene? Werin em li ser Sendroma Blau biaxivin.

Gelo zarokê we pir caran pizrikan dibîne? An jî hûn dibêjin ku movikan diêşe? Gelo çavên wî carinan sor dibin û dîtina wî hinekî nezelal xuya dike? Her çend yek an du ji van tiştan çêbibin jî, carinan hemî dikarin bi hev re çêbibin. Îro em ê li ser rewşek bijîşkî ya kêm lê pir girîng biaxivin ku divê hûn hay jê hebin. Ew Sendroma Blau ye.

Sendroma Blau çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Blau nexweşiyeke iltîhabî ya kêm e ku bandorê li çerm, movikan û çavên zarokê we dike. 'Iltîhab' tê wateya werimandin û sorbûna di hundirê laş de. Sedema sereke ya vê rewşê mutasyoneke genetîkî ye ku zarok pê re çêdibe . Gelek caran, nîşanên wekî pizrikên çerm, êşa movikan, an artrozê berî ku zarok 5 salî bibe dest pê dikin. Ew dikare bibe sedema rewşek bi navê uveît, ku bandorê li dîtinê dike.

Navê "Sendroma Blau" tê çi wateyê?

Dema ku hûn vê navî dibihîzin, dibe ku hûn meraq bikin ka ev çi ye. Werin em li wateya van her du peyvan binêrin:

• Blau: Ev bi rastî navê bijîşkekî ye. Di sala 1985an de, Dr. Edward Blau, bijîşkê zarokan ê berê li Wisconsinê, gotarek lêkolînê li ser vê sendroma weşand. Wî malbatek ku çar nifş ji vê nexweşiyê dikişandin, vegot.
• Sendrom: Di bijîşkiyê de, sendrom rewşek e ku tê de çend nîşanên têkildar li hev tên û bandorê li beşên cûda yên laş dikin. Ango, tevlîheviyek ji nîşanan e ne yek nexweşiyek.

Nîşaneyên Sendroma Blau çi ne?

Nîşaneyên sendroma Blau bi gelemperî di zarokatiyê de dest pê dikin. Pir caran, ev nîşane di temenê 5 saliyê de diyar dibin. Ew bi giranî bandorê li çerm, movikan û çavên zarokê we dikin.

Nîşaneyên çerm

Nîşana yekem a sendroma Blau rewşek çerm e ku jê re dermatîta granulomatoz tê gotin. Ev pizrikek e ku li ser çerm xuya dibe. Bi gelemperî di sala yekem a jiyana zarokekî de li ser dest, ling, an deverên din ên laş, wek sing û zik xuya dibe. Ev celeb dermatît dikare bibe sedema nîşanên wekî:

• Girik an girêkên hişk ku hûn dikarin di bin çermê zarokê xwe de hîs bikin . Ji van re granuloma tê gotin.
• Çerm dibe wek koral .
• Blîskên sor, zer, an qehweyî li ser çîna jorîn a çermê zarok, ango epidermisê.Kulîlk xuya dibin.

Nîşaneyên di movikan de

Sendroma Blau dikare bibe sedema iltîhaba pêça movikan a zarokê we, ku jê re sînovyûm tê gotin. Zarokê we dikare di navbera 2 û 4 salî de li deverên wekî dest, milan, ling û çokan movikan biêşîne. Nîşaneyên movikan ev in:

• Êşa movikan .
• Êşa masûlkeyan , bi taybetî di tendonan de.
• Werimîna an hişkbûna movikan .

Xeyal bike ku zarokê/a te dema ku serê sibê şiyar dibe digirî, nikare lingên xwe bilivîne, an jî her tim gazinan dike ku dema diçe lîstikê movikan diêşe, divê tu li ser vê yekê fikar bikî.

Nîşaneyên çavan

Nêzîkî %80ê zarokên ku bi sendroma Blau têne teşhîskirin, rewşek çav bi navê ûveît pêşve diçin. Ûveît iltîhaba qata navîn a çav e, ku jê re ûvea tê gotin. Ew dikare bandorê li retîn û demarên optîk ên zarok bike. Zarokek dikare di her du çavên xwe de ûveît hebe, û ew dikare bibe sedema windabûna dîtinê jî. Nîşaneyên ûveît ev in:

• Dîtina kêm.
• Hûn xalên reş ên piçûk ( mînakên avjeniyê) dibînin ku li ber çavên we digerin.
• Hûn di çavên xwe de êş an zextê hîs dikin.
• Sorbûna çavan .
• Wênehesasiyet , yanî dîtina ronahiyê dijwar dibe.
• Werimîna çavan .

Sendroma Blau çawa bandorê li ser beşên din ên laş dike?

Her çend ev pir kêm be jî, zarokê we yê bi sendroma Blau dibe ku di van organan de rewşên iltîhaba ku dibe ku jiyanê tehdît bikin pêş bixe:

• Damarên xwînê
• Mejî
• Dil
• Ceger
• Girêkên lîmfê (sîstema lîmfê)
• Telaq

Komplîkasyonên gengaz ên Sendroma Blau çi ne?

Rewşa iltîhaba ku ji ber sendroma Blau çêdibe dikare bibe sedema tevliheviyên wekî:

• Katarakt, glaukoma, edema makular a kîstîk, veqetandina retînayê, û windabûna tevahî ya dîtinê.
• Zehmetiya tevgerê û çembûna daîmî ya movika bandorbûyî.
• Nexweşiya gurçikê û têkçûna gurçikê .
• Iltihaba dil.
• Sipila mezinbûyî.
• Neuropatî - pirsgirêkên demaran.
• Hîpertansiyona pişikê - tansiyona bilind di pişikê de.
• Vaskulît - iltîhaba damarên xwînê.

Sedemên Sendroma Blau çi ne?

Sedema sereke ya sendroma Blau mutasyonek di gena NOD2 de ye. Di piraniya mirovên saxlem de, ev gena NOD2 proteînek bi navê NOD2 çêdike. Ev proteîn alîkariya pergala me ya parastinê dike ku li dijî mîkrob û enfeksiyonan şer bike. Lêbelê, heke zarokê we sendroma Blau hebe, ev proteîna NOD2 zêde çalak dibe . Ev awayê xebata pergala parastinê diguherîne, dibe sedema iltîhaba giran ku bandorê li çav, çerm û movikan dike.

Kî di bin xetera pêşxistina Sendroma Blau de ye?

Eger yek ji dêûbavan sendroma Blau (an jî mutasyona genê ya ku dibe sedema wê) hebe, zarok xwedî şansek %50 e ku gena guhertî mîras bigire û sendroma pêş bixe . Ji bo ku zarok nexweşiyê pêş bixe, divê yek ji genên guhertî mîras bigire . Ev tê vê wateyê ku ew rewşek genetîkî ye ku aîdî komekê ye ku jê re nexweşiyên otosomal serdest tê gotin. Carinan, zarokek dikare vê mutasyona genê mîras bigire û sendroma Blau pêş nekeve. Lêbelê, zarok xwedî şansek %50 e ku di pêşerojê de gena guhertî veguhezîne zarokên xwe.

Kîjan cure bijîşk Sendroma Blau teşhîs û derman dikin?

Li gorî nîşanên zarokê/a we, dibe ku ew hewceyê dermankirinê ji tîmek pisporan be, di nav de:

• Romatolog (bijîşkek ku di nexweşiyên movikan de pispor e) ji bo artrît û pirsgirêkên têkildarî movikan .
• Dermatolog (pisporê çerm) ji bo nexweşiyên çerm .
• Oftalmolog (pisporê çavan) ji bo pirsgirêkên dîtinê .

Doktor çawa Sendroma Blau teşhîs dikin?

Testên ji bo teşhîskirina sendroma Blau li gorî nîşanên zarokê we diguherin. Testek genetîkî (testek xwînê) dikare were kirin da ku mutasyona gena NOD2 ya ku dibe sedema sendroma Blau were destnîşankirin. Zarokê we dibe ku yek an çend ji testên jêrîn jî bike:

• Muayeneyeke çavanEv dibe ku testên wekî tomografiya hevrêziya optîkî (OCT) û testa qada dîtinê di nav xwe de bigire.
• Testên wênekirinê : MRI, CT, ultrason, an jî tîrêjên X ji bo nirxandina movikan û organên din, li gorî nîşanan.
• Biyopsiya çerm : Perçeyek piçûk ji çerm ji bo muayeneyê tê girtin.

Ma testên berî zayînê dikarin Sendroma Blau tespît bikin?

Testên berî zayînê yên wekî nimûneya vîlusên korîyonîk an amnîosentez bi taybetî ji bo mutasyona gena NOD2 test nakin.

Navên din ên Sendroma Blau çi ne?

Dibe ku bijîşkê zarokê we sendroma Blau bi yek ji van navan jî bi nav bike:

• Artrîta granulomatoz a zarokan
• Granulomatoza uveal a artrokutan
• Granulomatoza malbatî
• Granulomatoza sîstemîk a malbatî ya ciwanan
• Artrîta înflamatuar a granulomatoz, dermatît û ûveît

Sendroma Blau çiqas kêm e?

Sendroma Blau nexweşiyeke pir kêm e. Li seranserê cîhanê, ew bandorê li kêmtir ji yek ji milyon zarokan dike.

Doktor Sendroma Blau çawa derman dikin?

Tîma bijîşkî ya zarokê we dê hewl bide ku gelek nexweşiyan derman bike da ku nîşanan kêm bike û pêşî li zêdebûna nexweşiyê bigire. Vebijarkên dermankirinê li gorî rewşê û giraniya wê diguherin. Ew dikarin ev bin:

• Dermanên parastinê : Dermanên wekî kortîkosteroîd, metotreksat, û astengkerên faktorê nekroza tumorê (TNF).
• Dermanên dijî-iltihabî : Dermanên mîna dermanên dijî-iltihabî yên ne-steroîdî (NSAIDs).
• Dermanên çavan û/an emeliyata çavan ji bo katarakt û glaukomê .
• Terapiya fîzîkî û dermankirinên terapiya pîşeyî .

Pêşeroja kesekî bi Sendroma Blau çi ye?

Her çend dermankirineke taybetî ji bo sendroma Blau tune be jî , dermankirin dikare nîşanan kontrol bike û jiyaneke baş a bi kalîte heta mezinbûnê bide zarokê we.Ew dikare bibe alîkar. Awayê ku ev rewş bandorê li her kesî dike cûda ye. Lêkolînekê dît ku %40ê zarokên bi sendroma Blau nîşanên sivik nîşan didin û dikarin bi qasî zarokên din ên temenê xwe çalak bin. Lêbelê, nêzîkî %10ê zarokan nîşanên giran pêş dixin. Ger sendroma Blau bandorê li organên sereke yên laş bike, ew dikare temenê jiyana mirovekî kurt bike .

Gelo Sendroma Blau dikare were astengkirin?

Eger hûn an hevjînê/a we xwedî mutasyona genê ya ku dibe sedema sendroma Blau bin, baş e ku hûn berî ku zarok çêbibin biçin cem şêwirmendê/a genetîkî . Ev pispor dikare bi we re li ser xetera mîrasgirtina gena NOD2 ya guhertî ji hêla zarokên we yên pêşerojê ve biaxive.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Ger zarokê we yek ji van nexweşiyan hebe, tavilê biçin cem bijîşk:

• Eger di girtina tiştan, xwarbûna movikan, an jî livandinê de zehmetiyê dikişînî .
• Ger êşa giran hebe.
• Heke pirsgirêkên dîtinê we hebin.

Divê ez ji bijîşkê xwe çi bipirsim?

Hûn dikarin ji doktorê xwe pirsên weha bipirsin:

• Sedem çi ye ku zarokê min Sendroma Blau pêş bixe?
• Kîjan derman û derman dikarin ji zarokê min re bibin alîkar?
• Gelo divê ez û mêrê/jina min testa genetîkî bikin?
• Divê ez li nîşanên tevliheviyan haydar bim?

Cûdahiya di navbera Sendroma Blau û Sarcoidosis-a Destpêka Zû de çi ye?

Sendroma Blau û sarkoidoza destpêka zû di rastiyê de heman nexweşî ne, bi heman nîşanan. Lêbelê, zarokên bi sendroma Blau guherîna genê ya ku dibe sedema nexweşiyê mîras digirin . Zarokên bi sarkoidoza destpêka zû dîroka malbatî ya sendroma Blau tune. Ev tê vê wateyê ku gena NOD2 bê sedemek eşkere bi awayekî sporadîk diguhere an jî mutasyon dike . Ev wekî mutasyona gena de novo tê binavkirin.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Lênêrîna zarokekî bi nexweşiyeke kronîk wek Sendroma Blau dikare dijwar be. Ger Sendroma Blau ya we hebe, dibe ku hûn bikaribin ezmûna xwe ya kesane bikar bînin da ku piştgirîya çêtir bidin zarokê xwe. Her wiha hûn dikarin ezmûna xwe bikar bînin da ku alîkariya zarokê xwe bikin ku bi vê rewşa jiyanê re bijî. Ya herî girîng ew e ku hûn ji pisporekî ku bi artrît, ûveît û nexweşiyên çerm ên bi Sendroma Blau ve girêdayî ne, dermankirinê bigerin. Ew dikarin alîkariya zarokê we bikin ku nîşanên xwe birêve bibe û zarokatiya wan a çêtirîn hebe. Ger hûn nîşanên nexweşiyê bibînin, wan paşguh nekin. Tavilê biçin cem bijîşk.Sendroma Blau, Pediatri, Nexweşiyên Çerm, Artrît, Uveît, Nexweşiyên Genetîkî, Gena NOD2