Gelo zarokê/a we di heman demê de bi çav, guh û movikan re jî pirsgirêk dijî? Ev dikare Sendroma Stickler be!

Carinan zarokên me yên piçûk yek li dû yekê nexweş dikevin, rast e? Lê dibe ku hin zarok ji nişkê ve çend pirsgirêkên ku bi awayekî ne têkildar xuya dikin, wek pirsgirêkên dîtinê, pirsgirêkên bihîstinê û êşa movikan, bibînin. Ma we jî ezmûnek wisa hebûye? Wê demê ev li ser rewşek genetîkî ye ku jê re Sendroma Stickler tê gotin, ku dikare bibe sedema rewşek wusa. Her çend ev dibe ku hinekî tevlihev xuya bike jî, em bi hêsanî li ser biaxivin.

Sendroma Stickler çi ye? Bi rastî...

Bi kurtasî, sendroma Stickler rewşek genetîkî ye. Ew ji ber guhertinek di genên me de çêdibe. Ew bi giranî bandorê li tevnên girêdanê yên di laşê me de dike. Ev tevna girêdanê cureyek taybetî ya tevnê ye ku beşên din ên laşê me, wek organ û tevnên laş, bi hev ve girêdide, piştgirî dike û şekil dide wan. Wê wekî karanîna çîmento û têl bifikirin da ku dîwar û banê xaniyê me bi hev re bigirin. Ev tevna girêdanê ji bo laşê me jî girîng e.

Ji ber vê yekê, di vê rewşa sendroma Stickler de, tevnên girêdanê yên li deverên wekî rû, guh, çav û movikan herî zêde bandor dibin. Ji ber vê yekê, dibe ku hin zarok hin guhertinên rû hebin, wekî şikestina paleyê. Di heman demê de dibe ku pirsgirêkên dîtin , bihîstin û tevgerê jî hebin. Ev carinan wekî dîsplaziya Stickler tê binavkirin.

Ev nexweşî çiqas berbelav e? Kî bi îhtîmaleke mezin wê pê bikeve?

Sendroma Stickler tê texmînkirin ku ji her 7,500 heta 10,000 pitikên nûbûyî yek heta sêyan bandor dike. Lêbelê, ji ber ku ev nexweşî pir caran kêm tê teşhîskirin, dijwar e ku meriv bi rastî bêje çend kes bi rastî ji vê nexweşiyê dikişînin.

Ji aliyê kesên ku bi sendroma Stickler dikevin ve, her kes dikare bi wê nexweşiyê bikeve. Lêbelê, heke kesek di malbatê de, ango dayik, bav, an xwişk û bira, bi vê nexweşiyê ketibe, xetera ku yên din jî bi vê nexweşiyê bikevin zêdetir e. Lêbelê, carinan, bêyî dîroka malbatê, ev nexweşî dikare ji ber guhertinek bêserûber a genan (`mutasyona genetîkî` ) jî çêbibe. Ango, ne hewce ye ku ew tiştek mîratî be.

Sendroma Stickler çawa bandorê li laş dike?

Wekî ku me berê jî behs kir, ev rewş bandorê li ser tevna girêdanê dike. Yek ji fonksiyonên sereke yên tevna girêdanê di laşê me de parastin û piştgiriya tevn û organên din e. Ji ber vê yekê, dema ku di genek ku vê tevna girêdanê çêdike de mutasyon, an kêmasiyek hebe, ew gen talîmatên rast nagire ka meriv çawa vê tevna girêdanê çêdike û divê ew çawa bixebite.

Ji ber vê yekê, ji bo kesek bi sendroma Stickler,Dîtin, bihîstin û tevgera movikan bandor dibin. Bi taybetî çav, guh û movik bandor dibin. Mirovên bi sendroma Stickler pir caran di zarokatiyê de bi artrîtê dikevin. Lêbelê, bi dermankirina rast, nîşan dikarin werin kontrol kirin û mirovên bi vê rewşê dikarin jiyanek normal û çalak bijîn .

Nîşaneyên vê çi ne? Meriv çawa wê nas dike?

Nîşaneyên sendroma Stickler dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin . Ne her kes dê hemî nîşanan hebin. Ev e ya ku wê ewqas taybet dike. Mînakî, dibe ku zarokek bêtir pirsgirêkên çavan hebe, di heman demê de zarokek din dibe ku êşa movikan bêtir hebe.

Çend kategoriyên sereke yên nîşanan hene ku meriv dikare wan bibîne:

Pirsgirêkên hestî û movikan:

• Di destpêkê de , dibe ku movik zêde nerm bin , lê bi demê re dibe ku dest bi hişkbûnê bikin .
• Dibe ku xwarbûna stûnê, an jî skolyoz, çêbibe.
• Artrît dikare di temenê ciwaniyê de jî çêbibe. Xeyal bikin ku zarokek, ku hîn deh salî nebûye, sibehê şiyar bibe û ji êşa movikan gazinan bike, divê hûn xemgîn bibin.

Pirsgirêkên bihîstin û guhê yên têkildar:

• Kêmbûna bihîstinê dikare di astên cûda de çêbibe. Hin kes dikarin tenê kêmasiyeke sivik a bihîstinê bibînin, hinên din jî dikarin bi tevahî kerr bibin.

Pirsgirêkên çavê:

• Nêzîkdîtina giran (an jî miyopî) tê vê wateyê ku tenê tiştên nêzîk bi zelalî têne dîtin, lê tiştên dûr nezelal in.
• Retînaya veqetandî. Ev dikare ji nişkê ve çêbibe û dermankirina tavilê hewce dike.
• Katarakt .
• Zêdebûna fişara di çav de, ku jê re glokom tê gotin.

Taybetmendiyên taybetî yên li ser rû têne dîtin:

Pir caran, şiklê rûyê zarokên bi vê nexweşiyê jî di pêşveçûna wan de bandor dibe.

• Qelpa şikestî : Ev tê vê wateyê ku di banê devê de valahiyek heye.
• Çeneya jêrîn a bi awayekî anormal piçûk û vekişiyayî (`micrognathia`) : Carinan jê re `rêzeya Pierre Robin` tê gotin. Ev dikare bibe sedema ku hin zarok di nefesgirtin û daqurtandinê de zehmetiyê bikişînin.
• Rûyê wê xwar dibe û poz piçûk dibe.

Nîşaneyên din:

Ji bilî vê, nîşanên din jî dikarin xuya bibin:

• Zehmetiya nefesgirtinê (bi taybetî li zarokên bi mîkrognatiyê).
• Zehmetiyên xwarinê li pitikên nûbûyî.
• Zehmetiyên fêrbûnê ji ber kêmasiyên dîtin û bihîstinê.

Girîng: Ne hemû kes dê van hemû nîşanan bibîne. Ger zarokê we yek an du ji van nîşanan hebe, xem nekin, lê heke hûn çend ji wan bi hev re bibînin, çêtir e ku hûn şîreta bijîşkî bigerin.

Ma celebên cûda yên Sendroma Stickler hene?

Belê, şeş celebên sereke yên sendroma Stickler hene. Giraniya û cewherê nîşanan li gorî van cureyan diguhere.

• Tîpa I: Ev cureya herî gelemper e. Nîşaneyên sereke yên nexweşiyê kêmbûna bihîstinê ya sivik û nêzîkdîtin in.
• Tîpa II: Ev ji hêla windabûna bihîstinê û nêzîkdîtinê ve bi giranî bandor dibe.
• Tîpa III: Nîşaneyên sereke kêmbûna bihîstinê û pirsgirêkên movikan in. Nîşaneyên dîtinê bi gelemperî tune ne .
• Tîpên IV, V, û VI: Ev cure pir kêm in . Ew dikarin pirsgirêkên giran ên dîtin û bihîstinê hebin. Ew dikarin nîşanên tevlihevtir jî hebin, wekî dawiya mezinbûyî ya hestiyên dirêj (dîsplaziya spondîloepîfîzal) û artroz.

Doktor li gorî nîşaneyan û ceribandinan diyar dikin ka kesek ji kîjan celebê ye.

Sedema vê çi ye? Bandora genetîkî çi ye?

Sedema sereke ya sendroma Stickler mutasyoneke genetîkî ye. Ev mutasyon dikare di her şeş genên ku laşê me talîmat didin ku proteînek taybetî ya bi navê kolajen hilberînin de çêbibe. Kolajen tiştê sereke ye ku nermbûn û hêza tevnên girêdana me dide. Wê wekî bendek lastîkî bifikirin, ku elastîkbûn û hêzê dide wan.

Ji ber vê yekê, dema ku di van genan de kêmasiyek hebe, proteîna kolajenê bi rêkûpêk nayê hilberandin. Ev yek bi giranî bandorê li kolajenê dike ku kirkirag û madeya jelî ya di hundirê çavên me de pêk tîne. Di nav van genan de, genên wekî `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` yên sereke ne.

Heger zarokek yek ji van genên mutasyonkirî mîras bigire, dibe ku nîşanên sendroma Stickler nîşan bide.

Ev gen çawa tên mîrasgirtin?

Du awayên sereke hene ku ev mîras tê wergirtin:

• Forma otosomal serdest:Ev cureya herî berbelav e (bi taybetî cureyên I, II, û III). Li vir diqewime ku her çend yek ji dêûbavan mutasyona genê hebe jî, îhtîmaleke %50 heye ku zarok wê mîras bigire.
• Otosomal resesîf: Ev hinekî kêmtir e (dikare di celebên IV, V, û VI de were dîtin). Li vir, divê her du dêûbav jî hilgirên saxlem bin . Ango, nîşanên nexweşiyê li cem wan tune ne, lê genek mutasyonkirî li cem wan heye. Ger wisa be, şansek 25% heye ku zarok nexweşiyê mîras bigire.

Carinan, mutasyoneke genetîkî ya nû (`mutasyona de novo`) dikare bi awayekî tesadufî, bêyî dîroka malbatê çêbibe . Pêşbînîkirina van tiştan ji pêş de dijwar e.

Doktor vê yekê çawa teşhîs dikin?

Doktor ji bo teşhîskirina sendroma Stickler çend gavan dişopîne.

• Dîrokeke bijîşkî ya malbatê ya berfireh û muayeneyeke fîzîkî: Pêşî, ji we û zarokê/a we dê li ser nîşanên we û gelo kesek di malbata we de nexweşiyên wekhev derbas kiriye, were pirsîn. Dûv re, zarokê/a we dê were muayenekirin da ku were dîtin ka li ser rû, guh, çav û movikan taybetmendiyên taybetî hene an na.
• Testên dîtin û bihîstinê: Ev test ji hêla bijîşkên pispor ve têne kirin da ku asta dîtin û bihîstinê binirxînin.
• Testên wênekirinê: Carinan testên wekî tîrêjên X dikarin werin kirin da ku di hestî û movikan de anormaliyên cûda werin kontrol kirin.
• Testa genetîkî: Ev testa sereke ye ku dibe alîkar ku teşhîsek teqez were danîn. Nimûneyek xwînê an jî nimûneyek tevnê tê girtin û ji bo mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema sendroma Stickler tê ceribandin.

Gelo ev dikare berî jidayikbûna zarok were tesbît kirin?

Belê, carinan testa genetîkî ya berî zayînê dikare her anormalî an mutasyon di genên pitikê de tespît bike. Lêbelê, teşhîsek dawî bi gelemperî piştî ku pitikê çêdibe, piştî ku muayeneyek laşî ya bêkêmasî û testên din ên pêwîst ji bo piştrastkirina nîşanan têne kirin, tê danîn.

Dermankirinên ji bo Sendroma Stickler çi ne?

Ev pirsgirêkek e ku gelek kes pê re rû bi rû dimînin. Niha ji bo sendroma Stickler dermanek tune . Lê xem nekin. Gelek dermankirinên bi bandor hene ku nîşanan kontrol bikin û bandora wan kêm bikin . Teşhîs û dermankirina zû tiştên herî girîng in. Bi taybetî di rewşên qutbûna retînayê an pirsgirêkên movikan de, dermankirina zû dikare pêşî li zirara mezin bigire.

Rêbazên dermankirinê li gorî nîşanan diguherin. Li vir çend ji dermankirinên sereke hene:

• Çavan baştir bikePeydakirina çavik an jî lensên têkiliyê.
• Pêşkêşkirina alavên bihîstinê ji bo baştirkirina bihîstinê.
• Dayîna dermanan ji bo kêmkirina êşa movikan.
• Heger di diranan de çewtî an jî nelihevhatinek hebe, ji bo sererastkirina wan dikare tedawiya ortodontîk were kirin.
• Terapiya fîzîkî ( wek werzîşên taybetî) ji bo xurtkirina movikan û baştirkirina tevgerê.
• Emelî:
• Ji nû ve girêdana retînaya veqetiyayî (emeliyata ji nû ve girêdana retînayê).
• Çakkirina qelpa şikestî.
• Heke bêhnvedan zehmet be, dibe ku lûleyek piçûk di stûyê de were danîn da ku bêhnvedan hêsantir bibe (dibe ku trakeostomî).
• Girêdanên zirardar tamîr bikin an biguherînin.

Bi saya vê dermankirinê, zarok û mezinên bi sendroma Stickler re di jiyaneke normal, tijî û çalak de alîkariyeke mezin distînin.

Ma ev rewş dikare were astengkirin?

Sendroma Stickler rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê nayê astengkirin . Lêbelê, heke kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê re rû bi rû ye û hûn plan dikin ku zarokek çêbikin, şêwirmendiya genetîkî û ceribandina genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xetera mîrasgirtina vê nexweşiyê ji hêla zarokê xwe ve fam bikin.

Dema ku hûn bi Sendroma Stickler re dijîn hûn dikarin çi hêvî bikin?

Her çend ji bo vê nexweşiyê dermanek tune be jî, ew bandorê li temenê jiyana mirovan nake . Ango, mirovên bi vê nexweşiyê mîna her kesî jiyanek normal dijîn. Bi çavdêriya bijîşkî ya birêkûpêk, dermankirina pêwîst û piştgiriya pêwîst, gelek kes jiyanek pir çalak û têrker dijîn.

Ya herî girîng ew e ku nexweşî di zarokatiyê an jî di destpêka zarokatiyê de were teşhîskirin . Bi vî awayî, nîşan dikarin zû werin kontrolkirin û pêşî li tevliheviyên ku dibe ku di pêşerojê de derkevin were girtin.

Carinan nîşan dikarin piştî dermankirinê jî dîsa derkevin holê. Mînakî, heke hûn ji bo rakirina retînaya veqetandî emeliyat bibin jî, rewş dikare dîsa derkeve holê. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn bi rêkûpêk beşdarî muayeneyên bijîşkî bibin û bala xwe bidin nîşanên xwe .

Ma bandorek li ser çalakiyên rojane heye?

Ev li gorî cewherê nîşanan ji kesekî bo kesekî diguhere. Dibe ku hin kes bandorek mezin li ser wan nekin, lê dibe ku hinên din neçar bimînin ku bi hin sînordarkirinan bijîn. Bi taybetî, bijîşk şîret dikin ku ji werzîşên têkiliyê , wek rugby û futbolê, dûr bisekinin, ji ber ku xetera veqetandina retînayê di van werzîşan de zêdetir e.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Heke hûn an zarokê we nîşanên ku hûn difikirin ku dikarin bi sendroma Stickler ve girêdayî bin hene û bandorê li çalakiyên we yên rojane dikin heya wê astê ku hûn nekarin bixebitin, pê ewle bin ku hûn bijîşk bibînin.

• Heke êşa we ya movikan a giran hebe.
• Eger dîtina we ji nişkê ve biguhere (mînak, dîtina nezelal, dîtina roniyên ku li ber çavên we dibiriqin, dîtina xalên reş an torên ku li ber çavên we diherikin, an jî hestkirina siya di beşek ji dîtina we de - ev dikarin nîşanên veqetîna retînayê bin).
• Eger di daqurtandina xwarin an vexwarinê de zehmetiyê dikişînî.
• Eger cihê ku we emeliyat kiriye xwîn jê tê, werimî ye, an jî rijandina zer jê tê (ev dikare were wateya enfeksiyonekê).

Gelek girîng: Ger hûn an zarokê we di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişînin , ev rewşek awarte ye. Tavilê biçin nexweşxaneya herî nêzîk, an jî telefon bikin 1990.

Pirsên girîng ên ku divê ji bijîşk bipirsin çi ne?

Dema ku hûn bizanin ku hûn an zarokê we sendroma Stickler heye, hûn dikarin ji bijîşk pirsên weha bipirsin:

• Ev rewşa ku jê re Sendroma Stickler tê gotin çiqas cidî ye?
• Sedema vê çi ye?
• Ev yek dê çawa bandorê li jiyana rojane ya zarokê/a min bike?
• Divê ez bi taybetî li ser kîjan tevliheviyan fikar bikim? Nîşaneyên wan çi ne?

Ji bilî van pirsan, li ser her tiştê ku hûn difikirin, her tirs, an gumanên xwe bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Di dawiyê de, xalên herî girîng (Peyama ji bo Malê)

Sendroma Stickler dikare hinekî tirsnak be ku meriv bibihîze. Lê van tiştan di hişê xwe de bigirin:

• Ev rewşek genetîkî ye, ne tiştek ku ji ber xemsariya we be.
• Ji ber ku ew bi giranî bandorê li tevnên girêdanê dike, ew dikare di çav, guh, movikan û rû de guhertinan çêbike.
• Nîşane dikarin ji mirovekî bo mirovekî pir cûda bibin .
• Her çend dermankirinek tevahî tune be jî, gelek derman hene ku ji bo kontrolkirina nîşanan û jiyanek çêtir bibin alîkar .
• Tesbîtkirina zû û destpêkirina dermankirinê rêbazên çêtirîn in ji bo bidestxistina encamên serketî.
• Ger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, girîng e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigerin.

Bi neketina panîkê û şopandina şîretên bijîşkî yên guncaw, kesek bi sendroma Stickler dikare mîna her kesî zemînê ji bo jiyaneke baş amade bike. Ger pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşk re bipeyivin.

Sendroma Stickler , nexweşiyên genetîkî, tevna girêdanê, kolajen, kêmbûna dîtinê, kêmbûna bihîstinê, nexweşiyên movikan, tenduristiya zarokan