Sendroma Bloom: Hûn ji vê rewşa genetîkî ya kêmdîtî haydar in?

Te qet navê Sendroma Bloom bihîstiye? Dibe ku ev nav ji bo te hinekî nû be. Bi rastî jî pir kêm e, ango li çaraliyê cîhanê di gelek kêm kesan de hatiye ragihandin. Lêbelê, pir girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be, ji ber ku ew rewşek genetîkî ye ku dikare bandorê li çend pergalên di laşê me de bike. Ji ber vê yekê, em îro bi berfirehî û bi hêsanî li ser vê yekê biaxivin.

Sendroma Bloom çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Bloom rewşeke genetîkî ye ku ji dê û bavan bo zarokan tê wergirtin. Ev ji ber mutasyoneke di gena BLM de di laşê me de çêdibe, ku dibe sedema nekarîna wê ya rast kar bike. Ev dikare di pergalên cûrbecûr ên laş de, wek mezinbûn û pergala parastinê, guhertinan çêbike.

Kesên ku bi vê nexweşiyê dijîn, îhtîmala wan a girtina enfeksiyonan pirtir e. Her wiha derengketina wan a mezin di pêşketinê de, hesasiyeta wan a li hember rojê, û xetera wan a penceşêrê zêdetir e . Ev dibe ku tirsnak xuya bike, lê girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be û gavên pêwîst bavêje.

Kî herî zêde ji vê rewşê bandor dibe?

Sendroma Bloom nexweşiyeke nadir e ku dikare bandorê li her komeke etnîkî ya cîhanê bike. Lêbelê, lêkolînan dîtiye ku ew di nav mirovên bi eslê xwe Cihû yên Ewropaya Rojhilat de, ku wekî Aşkenazî têne zanîn, pirtir e. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku kesek din nikare wê bigire. Niha li çaraliyê cîhanê kêmtir ji 300 bûyerên naskirî yên vê nexweşiyê hene. Ji ber vê yekê hûn dikarin bibînin ka ew çiqas nadir e.

Sendroma Bloom çawa bandorê li we an zarokê we dike?

Ne her kesê bi vê nexweşiyê re dê heman nîşanan biceribîne. Dibe ku hin kes nîşanên kêmtir hebin, lê yên din dikarin bi giranî bandor bibin. Lê hin nîşanên hevpar hene.

Taybetmendiyên fîzîkî yên dîtbar

• Ji bilindahiya navînî kurttir: Ev kes dikarin ji zarokekî navînî hinekî kurttir bibin.
• Rûyekî teng û guhên mezin: Hûn dikarin di şiklê rû de hin cûdahiyan bibînin.
• Dengê bilind: Dibe ku di deng de cûdahî hebe.

Rewşên tenduristiyê yên ku dibe ku xetereya wan zêdetir be

Ji bilî van taybetmendiyên fizîkî, mirovên bi Sendroma Bloom di xetereya zêdebûna hin pirsgirêkên din ên tenduristiyê de ne.

• Nexweşiya Pişikê ya Astengker a Kronîk (COPD): Pirsgirêkên demdirêj ên bi pişikê re dikarin çêbibin.
• Nexweşiyên enfeksiyonê yên dubare: Nexweşiyên enfeksiyonê, bi taybetî yên di guh û pişikê de, dikarin pir caran çêbibin. Ev dibe ku ji ber hin qelsiyên di pergala wan a parastinê de be.
• Berxwedana însulînê û diyabetes mellitus:Xetereya pêşketina nexweşiyên wekî diyabetê heye.
• Pizrik an birînên çerm dema ku dikevin ber tavê: Dibe ku hin kes dema ku dikevin ber tavê, sorbûn û nexweşiyên çerm ên mîna ekzemayê bibînin.

Her wiha bila em ji xetereya penceşêrê jî haydar bin.

Ev pirsgirêka herî cidî ye ku bi Sendroma Bloom ve girêdayî ye. Kesên bi vê nexweşiyê di temenê ciwantir de ji mirovên asayî xetereya wan a pêşxistina çend cureyên penceşêrê pir zêdetir e. Her wiha, îhtîmala pêşxistina ji yekê zêdetir penceşêrê heye. Ji ber vê yekê, divê baldariyek taybetî li ser vê yekê were dayîn.

Hin ji cureyên herî xeternak ên penceşêrê ev in:

• Tumora Wilms - Ev cureyekî penceşêrê ye ku di gurçikan de çêdibe.
• Kanserên gastrîkî - ango kanserên rûvî û mîdeyê.
• Losemî - Kanserek e ku bi xwînê ve girêdayî ye.
• Lîmfoma - penceşêra sîstema lîmfê.
• Osteosarcoma - Kanserek ku di hestiyan de çêdibe.
• Kansera çerm - bi taybetî cureyek ku jê re kansera hucreya skûamoz tê gotin.

Gava hûn behsa van penceşêran dibihîzin, tirs tiştekî normal e. Lêbelê, kontrolên birêkûpêk ên ku ji hêla bijîşkê we ve têne pêşniyar kirin dikarin bibin alîkar ku ew zû werin tespît kirin. Ev şansê dermankirinê zêde dike.

Ma navên din ji bo Sendroma Bloom hene?

Belê, carinan bijîşk vê rewşê wekî "sendroma Bloom-Torre-Machacek" bi nav dikin. Navekî din jî "erîtema telangiektatîk a jidayikbûnê" ye. Her çend ev nav hinekî tevlihev xuya bike jî, navê herî zêde tê bikaranîn Sendroma Bloom e.

Sedema vê rewşê çi ye? Werin em ji nêz ve lê binêrin.

Wekî ku me berê jî behs kir, Sendroma Bloom nexweşiyeke genetîkî ye. Ango, ew ji ber kêmasiyeke di genên ku em ji dê û bavê xwe mîras digirin de çêdibe. Her şaneyek me tiştek heye ku jê re kromozom tê gotin. Ev kromozom ew in ku agahiyên me yên genetîkî hildigirin.

Sendroma Bloom bi taybetî ji hêla genek bi navê BLM ve bandor dibe. Ev gen alîkariya tamîrkirina DNAya me dike û aramiya kromozoman diparêze. Bifikirin, heke ev gena BLM bi rêkûpêk nexebite, îhtîmalek mezintir heye ku xeletiyên DNA-yê dema dabeşbûna şaneyên me çêbibin. Ev sedema sereke ya vê rewşê ye.

Eger her du dêûbav di gena BLM de mutasyonek hebe (ango, ew hilgirên nexweşiyê ne), wê demê dema ku zarokek wan çêbibe, şansek ji 1 ji 4an heye ku zarok bi her ducaniyê re nexweşiyê mîras bigire . Ev tê vê wateyê ku Sendroma Bloom tenê wê demê çêdibe ku zarok her du kopiyên gena BLM ya mutasyonkirî ji dayik û bav mîras bigire.

Nîşaneyên Sendroma Bloom çi ne?

Ev rewş dikare bibe sedema cûrbecûr nîşanan. Ne her kes dê hemîyan biceribîne. Hin nîşan dikarin pir nazik bin, hinên din jî dikarin eşkeretir bin.

Nîşaneyên ku bi gelemperî têne dîtin ev in:

• Her anormaliyek di rû, devera çeneyê û guhan de: mînakî, rûyekî teng, guhên mezin.
• Guhertinên di sîstema endokrîn û sîstema parastinê de: Guhertinên di fonksiyona hormonan û berxwedana li hember nexweşiyan de.
• Derengmayînên pêşketin û rewşenbîrî: Dibe ku hin zarok zehmetiyên fêrbûnê bibînin.
• Hesasiyeta zêde li hember rojê: Heta demek kurt jî mayîna li ber rojê dikare bibe sedema şewitandin û sorbûna çerm.
• Nexweşiyên enfeksiyonê yên dubare: Bi taybetî enfeksiyonên guh û pişikê (wek numûnî) dikarin pir caran çêbibin.
• Pirsgirêkên mezinbûnê di qonaxa fetusê de an piştî zayînê: Dibe ku pitik hem di zikê dayikê de û hem jî piştî zayînê giranî û dirêjahiya xwe winda bike.
• Pirsgirêkên çerm: Xalên sor, pizrik û sorbûn, bi taybetî dema ku di bin tavê de dimînin. Ev carinan dikarin li ser gewr û poz bi şiklê perperokê belav bibin.

Doktor çawa vê rewşê teşhîs dikin?

Carinan, ev rewş dikare dema ku pitik hîn di zikê dayikê de ye were tespîtkirin. Bo nimûne, heke skan nîşan bide ku pitik wekî ku tê hêvîkirin mezin nabe, dibe ku bijîşk ceribandinek taybetî pêşniyar bikin, wekî amnîyosenteza genetîkî, ku li genên pitikê dinêre.

Yan jî, piştî ku pitikê çêdibe, hûn an jî bijîşkê zarokan ê ku pitikê dibîne dibe ku hin ji van nîşanan bibînin. Di wê demê de dibe ku ceribandinên din werin pêşniyar kirin.

Testên teşhîsê çi ne?

Doktor pêşî muayeneyeke fîzîkî ya zarok dikin. Piştre, ew dikarin testeke xwînê bikin da ku avahiya kromozoman kontrol bikin. Ev dikare bi teqezî diyar bike ka di gena BLM de kêmasiyek heye an na.

Dermanên Sendroma Bloom çi ne?

Bi rastî, dermankirineke taybetî tune ye ku bi tevahî Sendroma Bloom derman bike. Dermankirinên heyî bi giranî armanc dikin ku nîşanan birêve bibin û li dijî tevliheviyên gengaz biparêzin.

• Pirsgirêkên xurekê li zarokên biçûk: Dibe ku pitikên bi vê nexweşiyê re îştaha wan kêm bibe û kîloyan winda bikin. Ji ber vê yekê, dibe ku bijîşk ji bo pêşîgirtina li kêmbûna avê û kêmbûna xurekê, şilavên zêde û xwarinên xurek pêşniyar bikin.
• Kontrolên Penceşêrê: Wekî ku me berê jî behs kir, ji ber xetera bilind a penceşêrê, bijîşk kontrolên penceşêrê yên birêkûpêk pêşniyar dikin. Ev dikare bibe alîkar ku penceşêr di qonaxek zû de were tespît kirin ger ew pêş bikeve.
• Antîbiyotîk ji bo enfeksiyonên enfeksiyonê:Ji ber ku enfeksiyon pir caran çêdibin, dibe ku ji bo dermankirina wan antîbiyotîk hewce bin.

Ma rêyek heye ku ev rewş were astengkirin?

Sendroma Bloom rewşeke genetîkî ye, yanî ew mîratî ye, ji ber vê yekê em nikarin tiştek bikin da ku pêşî li çêbûna wê bigirin. Em nikarin mutasyona genê rawestînin.

Lêbelê, heke hûn û hevjîna we plan dikin ku zarokek çêbikin, şêwirmendiya genetîkî û ceribandina genetîkî dikare were kirin. Ev dikare ji we re bibe alîkar ku hûn bizanin ka hûn herdu jî mutasyona gena BLM-ê ya bi Sendroma Bloom ve girêdayî heye, ango hûn hilgirên vê nexweşiyê ne. Ev dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xetera veguhestina vê nexweşiyê bo zarokek pêşerojê fam bikin.

Eger ez an zarokê/a min Sendroma Bloom hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Eger Sendroma Bloom li cem te hebe, xetera pêşketina hin cureyên penceşêrê li ser te zêdetir e, bi gelemperî di temenê ciwaniyê de. Bi rastî, sedema sereke ya mirinê ji bo kesên bi vê nexweşiyê re tevliheviyên penceşêrê ne. Lêbelê, her ku penceşêr zûtir were tespîtkirin, şansê dermankirina serketî ewqas zêde dibe. Ji ber vê yekê, girîng e ku meriv kontrolên penceşêrê yên birêkûpêk li gorî pêşniyara bijîşkê xwe bike.

Kesên bi Sendroma Bloom re pir hesas in li hember tîrêjên îyonîze. Ev tîrêj dikare zirarê bide şaneyan. Ji ber vê yekê, dibe ku bijîşkê we şîret bike ku hûn ji van celeb tîrêjan dûr bisekinin an jî rûbirûbûna xwe bi wan sînordar bikin:

• Skenkirina CT
• Tîrêjên X

Eger penceşêra we hebe, Sendroma Bloom dikare bandorê li ser dermankirina penceşêra we bike. Bijîşk bi gelemperî ji kesên bi vê nexweşiyê re şîret dikin ku ji terapiya tîrêjê dûr bisekinin.

Gelo Sendroma Bloom dikare were dermankirin?

Mixabin, ji bo Sendroma Bloom dermanek tune. Ger hûn an zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketine, ew nexweşiyeke jiyanî ye. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku divê hûn hêviyên xwe winda bikin. Gelek kes bi vê nexweşiyê re heta mezinbûnê dijîn. Ya herî girîng ew e ku meriv nîşanan kontrol bike û ji tevliheviyên gengaz haydar be.

Ez çawa dikarim xwe an zarokê xwe yê bi Sendroma Bloom re xwedî bikim?

Ya herî girîng ew e ku hûn rênimayên bijîşkê xwe bişopînin. Ew ê bibin alîkar ku hûn û pitika we bi qasî ku pêkan saxlem bimînin.

Bi taybetî, ji bîr mekin ku krema rojê bidin ser, cilên ku çermê we vedişêrin li xwe bikin, û her gava ku hûn derdikevin ber tavê şapikê li xwe bikin. Ev dikare bibe alîkar ku zirara rojê ya li ser çermê we kêm bike.

Destşuştina pir caran û dûrketina ji cihên qerebalix jî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn ji enfeksiyonan biparêzin. Her wiha, xwarina parêzek hevseng û xewa têr ji bo tenduristiya we pir girîng e.

Di dawiyê de, peyama malê

Sendroma Bloom nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku dikare bibe sedema anormaliyên mezinbûnê, taybetmendiyên rû, pizrikên çerm û enfeksiyonên dubare. Ya herî girîng, mirovên bi vê nexweşiyê di xetereya zêdetir a pêşketina cûrbecûr cureyên penceşêrê de ne.

Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, an jî hûn difikirin ku zarokê we yek ji van nîşanan heye, ji bo şîretê biçin cem bijîşk. Bi bijîşkê xwe re li ser kontrolkirina penceşêrê ya birêkûpêk û tiştên ku hûn dikarin bikin da ku saxlem bimînin biaxivin. Ji bîr mekin, tespîtkirina zû û birêvebirina rast rêbazên çêtirîn in ku meriv bi vê rewşê re baş bijî. Xem neke, bijîşk li vir in ku alîkariyê bikin.

Sendroma Bloom , nexweşiya genetîkî, gena BLM, rîska penceşêrê, hesasiyeta li hember tîrêjên rojê, astengiya mezinbûnê, enfeksiyonên dubare