Nexweşiya Charcot-Marie-Tooth (CMT) çi ye? Werin em bi awayekî sade li ser biaxivin!

Carinan hest dikî ku lingên te hinekî bêhest in, an jî masûlkeyên te hinekî qels in? Dibe ku dema dimeşî lingên te tevlihev dibin, an jî hest dikî ku guherînek piçûk di şiklê lingên te de heye? Yek ji sedemên van tiştan Nexweşiya Charcot-Marie-Tooth (CMT) ye, ku em ê îro li ser biaxivin. Ev nav dibe ku hinekî ecêb xuya bike, lê pir girîng e ku meriv li ser vê yekê bizanibe.

Ji ber vê yekê, ev Shako-Marie-Tooth (CMT) çi ye?

Bi kurtasî, CMT rewşek e ku bandorê li demarên ku masûlkeyên laşê me kontrol dikin dike. Bi giranî ji ber mutasyonek genetîkî çêdibe. Ev tê vê wateyê ku hûn dikarin vê genê ji diya xwe, ji bavê xwe, an ji herduyan jî mîras bigirin.

CMT yek ji neuropatiyên periferîk ên genetîkî yên herî gelemperî ye. "Demarên periferîk" behsa hemî demarên ku ji mejî û stûna piştê ya me (ango, pergala demarî ya navendî) şax dibin dike. Ev demar mîna rêyên ku ji bajarên sereke yên welatê me ber bi deverên dûr ve diçin in. Ev demar ew in ku hestan digihînin ling, tiliyên me û masûlkeyên me.

Kî herî zêde ji vê nexweşiyê bandor dibe?

Ev nexweşiya ku jê re CMT tê gotin dikare bandorê li mirovên ji her nijad an etnîsîteyê bike. Ew hem mêr û hem jî jinan bi heman rengî bandor dike. Lêbelê, ew li çaraliyê cîhanê wekî nexweşiyek nisbeten kêm tê hesibandin. Lêkolîn destnîşan dikin ku nêzîkî mîlyonek mirov li çaraliyê cîhanê ji vê nexweşiyê dikişînin.

CMT çawa bandorê li laşên me dike?

Ji bo fêmkirina vê yekê, divê em pêşî hinekî li ser şaneyên demarî, anku neuronên xwe bizanibin. Noron mîna peyamberên piçûk in ku agahiyan li seranserê laşên me hildigirin.

Hinekî zêdetir derbarê neuronan de

Her neuron ji çend beşên sereke pêk tê:

• Laşê şaneyê: Ev mîna navenda kontrola sereke ya neuronê ye.
• Akson: Ev beşa dirêj û mîna baskê ye ku ji laşê şaneyê derdikeve. Wek têlek elektrîkê bifikirin. Ev der cihê ku sînyalên elektrîkê derbas dibin e. Li dawiya aksonê avahiyên mîna tiliyên piçûk hene ku jê re sînaps tê gotin. Ev sînaps sînyalên elektrîkê vediguherînin sînyalên kîmyewî û agahdariyê dişînin neuronên din ên nêzîk.
• Dendrît: Ev avahiyên piçûk û şax-şikil in ku ji laşê şaneyê dirêj dibin. Ji ber ku dişibin şaxên darekê, navê wan wiha ye. Ev dendrît sînyalên kîmyayî ji neuronên din werdigirin.
• Mîyelîn: Ev qapaxa rûn a parastinê ye ku aksonên piraniya neuronan dorpêç dike. Ew mîna qapaxa plastîk a li dora têlek elektrîkê ye. Ev qapaxa mîyelînê dihêle ku sînyalan bi lez li ser aksonê bigerin.

Niha, di nexweşiya CMT de, ev neuron bi du awayên sereke zirarê dibînin.

1. Windabûna mîyelînê:CMT carinan dikare zirarê bide vê qalikê mîyelînê. An jî dibe ku mîyelîn di serî de bi rêkûpêk çênebe. Lêbelê, ev yek leza ku sînyalên demarî pê diçin hêdî dike. Ew mîna têlek bi qapaxek plastîk a şikestî ye ku ceyranê diherike.

2. Pirsgirêkên Aksonan: Dema ku akson ji ber CMT dest bi piçûkbûn an qelsbûnê dikin, hêza sînyalên ku di wê neuronê re derbas dibin kêm dibe.

Di hin celebên CMT de, leza sînyalên demarî tenê hinekî kêm dibe, lê ev têra xwe ye ku bibe sedema nîşanan. Lê zehmet e ku meriv bi teqezî bibêje ka pirsgirêk bi mîyelînê an aksonê ve ye. Pispor van celebên "navîn" bi nav dikin.

Ne hemû neuronên di laşê me de bi heman dirêjahî an mezinahî ne. Dirêjtirîn neuronên ku li ser stûna piştê ya me heta ling û pêyên me dirêj dibin, ew in ku di CMT de pêşî bandor dibin . Dest û mil jî dikarin bandor bibin, lê ev bi gelemperî di destpêka nexweşiyê de çênabe.

Nîşaneyên nexweşiya CMT çi ne?

Nîşaneyên CMT bi gelemperî di xortaniyê de, li dora deh an diwanzdeh saliya xwe de dest pê dikin. Lêbelê, ew dikarin zûtir, di zaroktiyê de, an jî di temenê navîn de dest pê bikin. Nîşane hêdî hêdî xuya dibin, bi demê re hêdî hêdî zêde dibin.

Du cureyên sereke yên nîşanan di CMT de hene, li gorî ku kîjan sînyalên demarî bandor dibin. Van sînyalan wekî motor û hestiyar têne binavkirin.

• Sînyalên motorî: Ev sînyalên ku ji mejiyê me diçin masûlkeyên me ne. Ev sînyal ji masûlkeyên me re dibêjin ku "li vir û wir bigerin." Ji ber vê yekê, dema ku pirsgirêkek di veguhestina van sînyalên motorî de hebe, em nikarin masûlkeyên xwe bi rêkûpêk kontrol bikin. Bi taybetî di lingên me de.
• Lawaziya masûlkeyan.
• Dibe ku şert û mercên mîna felçbûnê .
• Atrofiya masûlkeyan piçûkbûna tevna masûlkeyan e .
• Kêmkirin an windakirina refleksan.
• Deformasyonên tiliyan, bo nimûne, rewşek bi navê hammertoe .
• Daketina lingê , ku tê wateya nekarîna rakirina binê lingê û dibe sedema ketina wê ber bi jêr, an jî kevana lingê pir bilind dibe.
• Geryan û ketinên dubare ji ber guhertinên di şêwaza meşê de ( nexweşiyên meşê ).
• Êşên dubare yên çokan .
• Zehmetiya nefesgirtinê (ev bi gelemperî tenê di rewşên giran de tê dîtin).

• Sînyalên hestî: Ev sînyalên ku ji beşên cûda yên laşê me diçin mêjî ne. Ev sînyal ji mêjî re dibêjin, "Ev wisa hîs dike." Ji ber vê yekê, dema ku pirsgirêkek bi van sînyalên hestî re hebe, em di hestên ling, ling û destên xwe yên jêrîn de guhertinan dibînin.
• Bêhestî an jî çirçirandin .
• Windakirina hesta germî an êşê di ling, ling, an kefên jêrîn de.
• Hestiyek wekî tiştek li ser lingên min diherike.
• Êşa kronîk .
• Kêmbûn an windabûna hestê di hestên din de, nemaze dîtin û bihîstin (ev ne pir gelemperî ne, tenê di hin cureyên CMT de têne dîtin).

Çi dibe sedema CMT?

Her şaneyek demarî di laşê me de tiştek bi navê DNA heye. Ev DNA mîna pirtûkek rêwerzan e. Ev DNA ye ku rêwerzan dide şaneyan da ku karê xwe bi rêkûpêk bikin. Mutasyonek genetîkî mîna xeletiyek di tîpekê de di vê pirtûka rêwerzan a DNA de ye. Şaneyên me rêwerzên di vê DNA de tam dişopînin. Ji ber vê yekê, ji ber mutasyonên weha, şane dest bi xeletî fonksiyon dikin. Bi vî rengî CMT pêş dikeve.

CMT dikare ji ber mutasyonên di yek genê de an jî ji ber mutasyonên di gelek genan de çêbibe. Lêkolîneran niha bi dehan mutasyonên genetîkî destnîşan kirine ku dibin sedema celebên cûda yên CMT.

Du awayên sereke hene ku hûn dikarin mutasyonek DNA-yê bistînin:

• Mîratgirî: Hûn van mutasyonên DNA-yê ji diya xwe, bavê xwe, an ji herduyan digirin.
• Xweber: Ev mutasyon di dema pêşketina we wekî fetus di zikê diya we de çêdibin. Carinan ji van re mutasyonên "de novo" tê gotin, ku tê wateya "nû".

Ma celebên cûda yên CMT hene?

Belê, heft cureyên sereke yên CMT hene. Lêbelê, CMT celeb 1 (CMT1) û CMT celeb 2 (CMT2) herî gelemperî ne. Cureyên din pir kêmtir in.

• CMT cure 1 (CMT1): Ev cure bandorê li mîyelînê dike, ji ber vê yekê sînyal hêdî hêdî diçin. Nîşan bi gelemperî di navbera temenê 10 û 40 salî de xuya dibin. Lêbelê, dibe ku hin kes bi dehan salan bê nîşan bimînin. Ev cureya herî gelemperî ya CMT ye. Ew bi qasî du qat ji CMT2 gelemperîtir e.
• CMT2: Ev celeb bandorê li aksonan dike. Sînyalên demarî qels in û dibe ku hinekî hêdîtir biçin. Nêzîkî sêyeka nexweşên CMT dikevin vê celebê.

Ji bilî vê, celebên din ên CMT hene:

• CMT3 (ku jê re nexweşiya Dejerine-Sottas jî tê gotin).
• CMT bi X ve girêdayî (CMTX).
• CMT-ya Navîn a Serdest (CMTDI).
• CMT ya navîn a resesîf (CMTRI).

Ev nexweşiyeke vegir e?

Na, CMT nexweşiyeke vegir nîne. Ew nikare ji kesekî bo kesekî din belav bibe.

Nexweşiya CMT çawa bi awayekî rast tê teşhîskirin?

Ji bo ku hûn bi rastî bizanin ka celebê CMT-ya we çi ye û çiqas giran e, bijîşk bi gelemperî çend rêbazan bikar tîne, di nav de muayeneya fîzîkî û neurolojîk ., testên laboratîfê, testên wênekêşiyê, û testên din ên teşhîsê. Doktor dê di derbarê dîroka bijîşkî ya malbata we, nîşanên we, û agahdariya şêwaza jiyanê de jî bipirse.

Ji bo vê yekê çi celeb test têne kirin?

Heke hûn guman dikin ku we CMT heye, îhtîmalek mezintir heye ku hûn van ceribandinan bikin:

• Elektromiyogram (EMG) , bi taybetî testên rêveçûna demaran , dipîve ka demarên we çiqas zû û bi hêz sînyalan diguhezînin.
• Testkirina genetîkî: Ev dikare tespît bike ka gelo mutasyonên genetîkî hene ku dibin sedema CMT.
• Pûnksiyona piştê / punksiyona lumbar: Ev ji bo muayeneya şileya piştê tê bikar anîn. Ev ji bo her kesî nayê kirin.
• Wênekirina Rezonansa Magnetîk (MRI) .
• Muayeneya ultrasonê .
• Testên potansiyela hatine çalakkirin: Ev dibe alîkar ku were dîtin ka cureyên CMT hene, nemaze yên ku bandorê li bihîstin û dîtinê dikin.
• Biyopsiya demaran: Ev pir caran nayê kirin. Ew perçeyek piçûk ji tevnê ji demarê digire û lêkolîn dike.

Dermanên CMT çi ne? Gelo ew dikare bi tevahî were dermankirin?

Bi rastî, niha rêyek tune ku CMT bi tevahî were dermankirin an jî rasterast nexweşî were dermankirin . Lêbelê, nîşan û bandorên ji ber vê nexweşiyê çêdibin bi gelemperî dikarin werin dermankirin.

Çi cure derman/dermankirin tê bikaranîn?

Dermanên herî zêde yên ku ji bo CMT têne bikar anîn ev in:

• Terapiya laşî û terapiya pîşeyî: Ev dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn masûlkeyên xwe xurt bikin, hevsengiya xwe baştir bikin û karên rojane hêsantir bikin.
• Alîkariyên tevgerê yên wekî piştgirên lingan , alavên meşê , û kursiyên bi teker .
• Pêlavên taybet ên ku li gorî guhertinên şeklê lingan diguherin.
• Emeliyat ji bo rastkirina guhertinên di şiklê dest, ling, ran, an piştê de.
• Derman ji bo hin nîşanan, nemaze êşa kronîk.

Dermanên din ji bo CMT hene, lê ew li gorî cureyê nexweşiyê diguherin. Doktorê we çêtirîn dikare şîretê bide we ka kîjan derman dê ji bo we herî bikêrhatî bin, ji ber ku ew dikarin agahdariyê li gorî rewş û hewcedariyên we yên taybetî biguherînin.

Doktorê we dê di derbarê bandorên alî û tevliheviyên ku dibe ku bi dermankirinên cûda re çêbibin de bêtir agahdarî bide we, û dê çiqas dem bigire ku hûn baş bibin û vegerin jiyana normal.

Dema ku hûn bi CMT re dijîn hûn dikarin çi hêvî bikin? Pêşeroj çi digire?

Bi gelemperî, CMT ne rewşek pir xeternak e.Lê hin ji cureyên girantir ên nexweşiyê dikarin jiyanê tehdît bikin. Gelek kesên bi CMT re di meş, tevger, an jî hin hestan de zehmetiyan dikişînin. Lê ev kêm caran temenê wan kurt dike. Bi amûrên alîkar ên taybetî, nemaze pêlavên ling û çokan an jî pêlavan, gelek kesên bi CMT re dikarin jiyanek normal bijîn û jiyanek bextewar û têrker bijîn.

Ji bîr meke, tu dikarî jiyaneke baş bijî, tewra bi CMT re jî. Tekane tiştê ku tu hewce dikî şîret û piştgiriya bijîşkî ya guncaw e.

Di formên giran ên nexweşiyê de, tiştê herî xeternak qelsbûna masûlkeyên ku nefesgirtin û daqurtandinê kontrol dikin e. Ev dikare bibe sedema têkçûna nefesê , iltîhaba pişikê û heta rewşên ku jiyanê tehdît dikin. Ev rewşên giran îhtîmala çêbûna van nexweşiyan zêdetir e ger nîşanên CMT di destpêka jiyanê de, nemaze di zarokatiyê de, dest pê bikin.

CMT çiqas dirêj berdewam dike?

CMT rewşeke mayînde û jiyanî ye. Hûn pê re tên dinê, lê piraniya mirovan heta ku mezin bibin nîşanên nexweşiyê nîşan nadin. Niha ji bo wê dermanek tune ye, û ew bi xwe jî baş nabe.

Ma rêyek heye ku pêşî li pêşketina CMT bigire?

Nexweşiya Shaklo-Marie-Tooth an tiştekî ku hûn mîras digirin e an jî tiştekî ku ji nişka ve çêdibe. Ji ber vê yekê, rêyek tune ku meriv pêşî li wê bigire an jî xetera pêşketina wê kêm bike .

Her çend pêşî li CMT nayê girtin jî, ceribandin û şêwirmendiya genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn bizanin ka zarokên we di xetereya pêşxistina wê de ne an na. Bijîşk an şêwirmendê genetîkî yê we dikare di derbarê vê yekê de bêtir ji we re vebêje.

Eger kesek bi CMT ducanî bibe çi dibe?

Piraniya kesên bi CMT dikarin zarokan bînin dinyayê. Lêbelê, dibe ku hin tevlihevî çêbibin an jî îhtîmala çêbûna wan zêdetir be. Gelek jinên ducanî yên bi CMT dibe ku di dema ducaniyê an zayînê de hewceyê lênêrîna zêdetir bin. Her wiha piştî zayînê xetera xwînrijandinê li cem wan hinekî zêdetir e.

Doktorê we dê bêtir agahdarî li ser vê yekê bide ka ev ji bo we derbas dibe an na û hûn dikarin çi bikin. Ew dikarin we bişînin cem pisporan, nemaze bijîşkên bijîşkiya dayik-fetusê ku di ducaniyên tevlihev de pispor in.

Ez çawa dikarim xwe kontrol bikim û nîşanên nexweşiya xwe kontrol bikim?

Eger CMT li cem te hebe, bijîşkê te çavkaniya herî baş a agahdariyê ye li ser tiştên ku tu dikarî û divê bikî da ku xwe lênêrîn bikî û vê rewşê birêve bibî. Ew dikarin pêşveçûna rewşa te bişopînin û dermankirin an stratejiyan pêşniyar bikin da ku alîkariya te bikin.

Bi gelemperî, divê hûn van tiştan bikin:

• Wekî ku tê pêşniyar kirin, biçin cem bijîşkê xwe. Ev pir girîng e ji ber ku bijîşkê we dikare bibîne ka rewşa we çawa pêşve diçe û ew çawa bandorê li we dike. Dibe ku ew bikaribin plana dermankirina we biguherînin an jî li ser tiştên ku dikarin ji we re bibin alîkar pêşniyaran bikin.
• Plana dermankirina xwe bi tevahî bişopînin. Ev tê vê wateyê ku hûn dermanên xwe bigirin û alavên xwe yên bijîşkî wekî ku ji hêla bijîşkê we ve hatine destnîşankirin bikar bînin. Ev pir girîng in, ji ber ku ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn ji nîşanên xwe rihet bibin an jî rêjeya ku hin nîşanan xirabtir dibin hêdî bikin.
• Ji derman an madeyên ku ji bo pergala demarî zirardar in (madeyên neurotoksîk) dûr bisekinin. Ev tişt in ku xetera zirara pergala demarî ya we zêde dikin. Bi îhtîmalek mezin bijîşkê we dê ji we re bêje ku hûn vexwarina alkolê sînordar bikin an jî bi tevahî dev ji wê berdin. Ji ber ku vexwarina zêde ya alkolê jî dikare zirarê bide pergala demarî.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk? Kengî dermankirina acîl hewce ye?

Doktorê we dê serdanên şopandinê yên birêkûpêk plansaz bike da ku rewş û nîşanên we bişopîne. Her weha, heke hûn di nîşanên xwe de guhertinek bibînin, nemaze heke ew mudaxeleyî çalakiyên we yên normal bikin, divê hûn biçin cem bijîşkê xwe.

Kengê divê hûn ji bo dermankirina acîl biçin nexweşxaneyê (ETU) ?

Piraniya kesên bi CMT-ê hewceyî dermankirina acîl nînin, heya ku ew di kontrolkirina masûlkeyên lingên xwe de zehmetiyê nekişînin û nekevin. Ger hûn bikevin, divê hûn alîkariya bijîşkî bigerin ger xetereya birîndarbûna serî , stû, an pişta we hebe. Ji ber ku CMT dikare bibe sedema tevliheviyên cidî ger her beşek ji pergala weya demarî ya navendî zirar bibîne.

Çend pirsên biçûk ên din...

Nexweşiya Shaklo-Marie-Tooth heman cureyê nexweşiyê ye wekî Sclerosis Multiple (MS)?

Na. Skleroza piralî (MS) rewşek e ku tê de qapaxa mîyelînê ya li dora neuronên di mejî û stûna piştê de iltîhab dibe. Hin celebên CMT nîşanên wekhev hene, lê ji bilî vê, her du rewşên pir cuda ne.

Ma CMT nexweşiyeke otoîmmûn e?

Na, CMT nexweşiyeke otoîmmûn nîne. Lêbelê, hin mutasyonên di gena PMP22 de, ku pir caran dibe sedema CMT, dibe ku xetera pêşketina hin nexweşiyên otoîmmûn zêde bikin.

Nexweşiya CMT bandorê li mêjî dike?

Bi gelemperî, CMT rasterast bandorê li mêjî nake . CMT bi piranî bandorê li neuronên dirêj û fîberên demaran dike. Ev di stûna piştê û demarên periferîk de têne dîtin, ne di mêjî de. Hin jêr-cureyên CMT dikarin di avahiya mêjî de guhertinên piçûk çêbikin, lê pisporan hîn nedîtine ku ev bandorek girîng û nîgeranker li ser fonksiyona mêjî dike.

Tiştên herî girîng ku ji tiştên ku me nîqaş kirine werin bîranîn (Peyama Ji Bo Malê)

Nexweşiya Chaucer-Marie-Tooth (CMT) komek ji nexweşiyan e ku bandorê li pergala demarî ya periferîk dike, tora demaran ku mejî û stûna piştê ya we bi hev ve girêdide. Ev rewş bi giranî bandorê li şiyana we ya kontrolkirina tevgera masûlkeyan û awayê ku hûn cîhana li dora xwe hîs dikin û fam dikin dike. Gelek kesên bi vê nexweşiyê re hewceyê amûr an amûrên alîkar in. Hin ji wan hewceyê emeliyat an tiştên mîna terapiya laşî an terapiya pîşeyî ne.

Lêbelê, CMT bi gelemperî ne rewşek xeternak an jî jiyanê tehdît nake. Piraniya mirovên bi wê re jiyanek normal dijîn, û jiyanek bextewar û têrker dijîn. Ya girîng ev e ku hûn ji bîr nekin ku hûn ne bi tenê ne û hûn dikarin ji bo jiyanek serketî bi vê nexweşiyê re alîkariyê bistînin. Ger di derbarê vê yekê de pirs an fikarên we hebin, pê ewle bin ku bi bijîşk re bipeyivin.

Shako -Marie-Tooth, CMT, Nexweşiyên demarî, Nexweşiyên genetîkî, Lawaziya masûlkeyan, Neuropatiya periferîk, Nûron