Ger pitika we, an pitikek di bin yek salî de, ji nişkê ve krîzeke giran bi tayê re hebe û ji pênc deqeyan zêdetir bidome, hûn ê çiqas bitirsin? Ev dikare nîşana yekem a rewşek pir kêm û potansiyel cidî be ku jê re Sendroma Dravet tê gotin. Di vê rewşê de, pitik dikarin cûreyên cûda yên krîzê hebin. Ne tenê ew, ew dikarin gelek nîşanên din jî hebin, wekî zehmetiya axaftinê, pirsgirêkên meşê, û derengketina fêrbûnê. Xem meke, werin em bi berfirehî li ser vê yekê biaxivin.
Nîşaneyên Sendroma Dravet çi ne?
Yekem nîşana zarokekî bi Sendroma Dravet krîz e . Ev bi gelemperî berî ku pitik bibe yek salî çêdibe. Ev krîzeke yekem dikare bi vî rengî xuya bike:
- Dibe ku ji pênc deqeyan zêdetir bidome.
- Ew pir caran bi tayê, nexweşiyeke din, an jî germahiya bilind a hawîrdorê re çêdibe.
- Girjbûna masûlkeyan a bêkontrol (em ji wan re dibêjin konvulsîyon) dibe ku çêbibin.
- Ew dikare tenê li yek alî an jî her du alîyan bandor bike.
Piştî ku pitik dibe yek salî, dibe ku cureyên din ên krîzê çêbibin. Ev jî dikarin bêyî tayê çêbibin. Ev tê vê wateyê ku krîz dikarin bêyî zêdebûna germahiyê çêbibin. Ev cureyên cûda yên krîzê ev in:
- Krîzên absensî: Windakirina ji nişka ve ya hişmendiyê, mîna ku hûn li cîhekî sekinîne. Lê ev ji bo demek pir kurt e.
- Girtinên atonîk: Windakirina ji nişka ve ya kontrola masûlkeyan, dibe sedem ku laş sist bibe.
- Girtinên Hemîklonîk: Lerizîna masûlkeyan tenê li yek alîyê laş.
- Girtinên fokal: Dibe ku windabûna hişmendiyê ji bo demek kurt, windakirina kontrola masûlkeyan, û hestên neasayî hebin.
- Girtinên mîyoklonîk: Lerizînên piçûk û ji nişka ve ku xuya dikin masûlkeyan dihejînin.
- Girtinên tonîk-klonîk: Ev cureyê herî gelemper ê girtinê ye ku em dibînin. Laş bi awayekî bêkontrol lerizî.
Ji bilî van nîşanên krîzan, zarokên bi Sendroma Dravet dikarin nîşanên din jî bibînin. Ev in:
- Derengketina pêşketinê: Derengketina pêşketina ziman, bi taybetî jî ya axaftinê, dibe ku were dîtin.
- Pirsgirêkên reftarî: Carinan dikare bi awayekî êrîşkar tevbigerin.
- Nexweşiyên pêşketina mejî: Bo nimûne, rewşên wekî `ADHD` (Nexweşiya Kêmasiya Baldariyê û Hîperaktîvîteyê).
- Zehmetiyên hevsengî û koordînasyonê: Dema meşê parastina hevsengiya rast dikare dijwar be.
- Zehmetiyên tevgerê: Dibe ku hûn lerz an jî meşek ne aram bibînin.
- Lawaziya masûlkeyan (hîpotonî): Kêmbûna tona masûlkeyan.
- Pirsgirêkên xewê: Tiştên wekî şiyarbûna zêde, şiyarbûna pir caran.
- Pirsgirêkên mezinbûn û xwarinê: Tiştên wekî zêdebûna giraniya kêm, kêmbûna îştahê.
- Dysautonomia: Ev tê wateya zehmetiyê di kontrolkirina tiştên wekî germahiya laş, rêjeya dil û tansiyona xwînê de.
Sedemên Sendroma Dravet çi ne?
Sedema sereke ya Sendroma Dravet pir caran guhertoyek genetîkî di genek bi navê `SCN1A` de ye . Ev gena `SCN1A` ji şaneyên me re dibêje ku kanalên sodyûmê çêbikin ku îyonên sodyûmê (atomên sodyûmê yên bi barkirina erênî) hildigirin. Ev kanal alîkariya şaneyên mejiyê me dikin ku sînyalên elektrîkê çêbikin û bişînin.
Bi gotineke hêsan, vê gena `SCN1A` wekî `reçeteyek pijandinê` ji bo çêkirina kanalên sodyûmê bifikirin ku mîna `derî` ji bo şaneyên mejiyê me tevdigerin. Ger di vê `reçeteyê` de xeletiyek piçûk hebe, ango mutasyonek genetîkî, ew `derî` bi rêkûpêk çênabin. Hingê veguhestina peyaman di navbera şaneyên mejiyê de, ango `neurotransmission`, têk diçe. Ji ber vê yekê nîşanên wekî krîz xuya dibin.
Ma ev tiştekî genetîk e?
Belê, Sendroma Dravet rewşeke genetîkî ye. Lê piraniya caran, ew rewşeke sporadîk e. Ango, ew ji nişka ve çêdibe, bêyî ku dîrokeke berê ya malbatê ya vê rewşê hebe. Lêbelê, rewş hene ku ev rewş di nav çend nifşan de bandor li çend endamên malbatê kiriye.
Di rewşên kêm ên sendroma Dravet a mîratî de, mutasyon dikare tenê di hin şaneyên yek dêûbav de hebe (ev jê re `mozaîkîzm` tê gotin. An jî, ew dikare ji nifşekî bo nifşekî din bi şêweyekî `otosomal serdest` were veguhastin. Ev tê vê wateyê ku zarokek dikare rewşê mîras bigire her çend tenê yek dêûbav xwediyê mutasyonê be jî.
Lê tiştek ku divê were bîranîn ev e ku ne her kesê ku mutasyona gena `SCN1A` heye dê nîşanên Sendroma Dravet pêş bixe. Dibe ku hin kes ev mutasyon hebin lê qet nîşanên wan tune bin. Her wiha, dibe ku hin kes nîşanên Sendroma Dravet hebin lê mutasyona gena `SCN1A` tune be.
Ma faktorên rîska taybetî ji bo vê yekê hene?
Eger yek ji dê û bavê we an jî endamekî din ê malbatê nexweşiya epîlepsiyê an jî mutasyonek di gena `SCN1A` de hebe, dibe ku hûn di xetereya pêşketina vê nexweşiyê de bin.
Komplîkasyonên gengaz ên Sendroma Dravet çi ne?
Komplîkasyonên herî giran ên ku dikarin ji vê rewşê derkevin dikarin jiyanê tehdît bikin . Yên sereke ev in:
- Birîndarên ji ber krîzê çêbûne.
- Rewş epîleptîkus: Ev rewşek e ku tê de krîzên berdewam hene. Ev hewceyê lênêrîna bijîşkî ya tavilê ye.
- Mirina ji nişka ve ya nepenî di epîlepsiyê de (SUDEP).
Bijîşkê ku zarokê we derman dike dê ji we re rave bike ka ev nîşanên xetereyê çi ne û her weha dê planek çêbike ka di rewşek awarte de çi bikin.
Meriv çawa Sendroma Dravet bi rastî teşhîs dike?
Doktorê zarokê we dê pêşî muayeneyek fîzîkî bike da ku nîşanên Sendroma Dravet kontrol bike. Ew ê di derbarê dîroka bijîşkî ya zarokê we û her dermanên ku ew digire de jî bipirsin.
Dibe ku doktor pirsên weha ji we bipirse:
- Gelo pêşveçûna zarok berî krîza yekem normal bû (an jî nêzîkî normal bû)?
- Berî temenê yek salî, du an bêtir krîzên te, bi tayê an bê tayê, çêbûne?
- Ew krîz du an jî zêdetir bûn, û ji pênc deqeyan zêdetir dom kirin?
- Gelo hûn dikarin rave bikin ka dema ku krîz çêbû çi qewimî (mînakî, gelo zarok lê da, te temaşe kir, gelo tenê aliyekî laşê xwe tevdigerand)?
Herwiha, dibe ku bijîşk testa xwînê an jî testa tifê bike da ku mutasyona gena SCN1A kontrol bike. Ew dikarin testên ku mêjî vedikolin jî bikin, wek MRI (Wêneya Rezonansa Magnetîk) û EEG (Elektroensefalografi). Lêbelê, carinan ev teşhîs dikare dereng bikeve, ji ber ku encamên testên MRI û EEG dikarin di qonaxên destpêkê de normal bin.
Sendroma Dravet çawa tê dermankirin?
Armanca sereke ya dermankirinê kêmkirina hejmara krîzên ku zarokê we dikişîne û giraniya wan e . Lêbelê, ji ber ku celeb û dema krîzên her zarokekî ji hev cuda ne, ne her zarok bi heman awayî bersivê dide dermankirinê. Ji ber vê yekê, plana dermankirinê li gorî her kesekî tê çêkirin. Ev dikare van tiştan di nav xwe de bigire:
- Dermanên dijî-krîzê: Ev derman dikarin hejmara krîzên ku zarokê we dikişîne kêm bikin. Lêbelê, hin derman dikarin hejmara krîzên ku zarokê we dikişîne jî zêde bikin, ji ber vê yekê bijîşk dê vê yekê pir bi baldarî û bi çavdêriya pir caran derman bike.
- Parêza ketojenîk: Dibe ku bijîşk pêşniyar bike ku zarokê we guhertinek di parêza wî/wê de bike. Ev parêzek e ku rûn tê de zêde ye û karbohîdrat kêm e.
- Terapî: Ger derengketinên pêşketinê hebin, bernameyên destwerdana perwerdeyî dikarin bibin alîkar. Terapiya fizîkî, pîşeyî, an jî ya axaftinê jî dikare ji bo çareserkirina pirsgirêkan bibe alîkar.
Ji bo Sendroma Dravet çi derman têne dayîn?
Rêveberiya Xurek û Dermanan a Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê (FDA) van dermanan ji bo dermankirina krîzên bi Sendroma Dravet ve girêdayî li mirovên ji 2 salî mezintir pejirandiye:
- Kannabîdîol
- Fenfluramîn
- Stiripentol
Ev derman bi awayên cûrbecûr, wek heb û şilekan peyda dibe, ji ber vê yekê hem ji bo zarokên piçûk û hem jî ji bo mezinan hêsan e ku meriv wê bigire.
Girîng: Dibe ku bijîşkê we ji we re bêje ku hûn hin dermanên dijî-krîzê, wek astengkerên kanalên sodyûmê yên wek karbamazepîn, okskarbazepîn, lamotrigîn û fenîtoîn, bikar neynin, ji ber ku ew dikarin krîzê xirabtir bikin.
Dibe ku bijîşkê we ji bo kontrolkirina her cureyê krîzê ji yekê zêdetir derman pêşniyar bike. Lihevkirina Navneteweyî li ser Teşhîs û Rêvebirina Sendroma Dravet pêşniyar dike ku hûn van dermanan bi vî rengî biceribînin:
- Dermankirina rêza yekem: Valproate
- Dermankirina rêza duyemîn: Fenfluramine, stiripentol, an clobazam
- Dermankirina rêza sêyemîn: Cannabidiol
- Dermankirina rêza çaremîn: Topiramate, parêza ketogenîk
Dermanên rizgarkirinê
Ev derman in ku di rewşên awarte de têne dayîn, wek mînak krîzeke berdewam (`status epilepticus`). Doktorê zarokê we dê `planeke çalakiyê ya krîzê` çêbike da ku çi bike ger krîzek li malê an li dibistanê çêbibe. Ev dermanên awarte dikarin krîza zarokê we rawestînin. Ev bi gelemperî di çîna dermanên ku jê re `benzodiazepîn` tê gotin de ne. Mînak:
- Klonazepam (`Clonazepam`)
- Diazepam (`Diazepam`)
- Lorazepam (`Lorazepam`)
- Mîdazolam
Ev derman wekî spreyek pozê, jelek rektal, an jî wekî tabletên ku di dev de dihelin peyda dibe.
Prognoza ji bo zarokek bi Sendroma Dravet çi ye?
Tenê bijîşkê we dikare hûrguliyên rast li ser rewşa zarokê we bide we, ji ber ku ew ji kesekî bo kesekî diguhere. Dibe ku zarokê we krîzên demdirêj û pir caran hebin. Lêbelê, her ku zarokê we mezin dibe, dibe ku hejmar û dema van krîzan kêm bibe. Her çend derman dikarin hejmar û giraniya krîzan kêm bikin jî, ew nikarin krîzên kesekî bi Sendroma Dravet bi tevahî ji holê rakin .
Hûn dikarin li bendê bin ku zarokê we ji zarokên din ên temenê xwe dirêjtir dem bigire da ku bigihîje qonaxên pêşketinê. Dibe ku ew li dibistanê jî hewceyê alîkariya zêdetir bin. Lêbelê, dibe ku ew bi mezinbûna xwe hêdîtir fêr bibin.
Tîma bijîşkî ya zarokê we dikare we bişîne cem pisporên cûrbecûr ji bo dermankirina pirsgirêkên ku dema zarokê we mezin dibe derdikevin holê. Mînakî, podîyatrîst dikare bi pêçandina pêlavên taybetî (ortotîk) di pirsgirêkên meşê de bibe alîkar. An jî, cerrahê ortopedîk dikare di pirsgirêkên meşê an jî rewşên wekî skolyoz de bibe alîkar.
Ma dermankirinek tevahî ji bo vê heye?
Niha ji bo Sendroma Dravet dermanek tune . Her wiha, ji ber ku ew rewşek genetîkî ye, rêyek tune ku pêşî lê were girtin. Lêbelê, lêkolîn berdewam in. Ceribandinên klînîkî yên terapiyên genetîkî encamên destpêkê yên sozdar nîşan dane.
Hêviya jiyanê ya zarokekî bi Sendroma Dravet çi ye?
Kesên bi Sendroma Dravet di xetereya mirina zû de ne ji ber SUDEP (mirina ji nişka ve ya bê sedem ji ber epîlepsiyê), statuya epîleptîkus (krîzeke berdewam), an qezayên ku di dema krîzekê de çêdibin. Lêbelê, piraniya kesên bi vê nexweşiyê heta mezinbûnê sax dimînin.
Ji ber ku rewşa zarokê/a we dibe ku bi îstatîstîkan re li hev bike an neke, bijîşkê/a zarokê/a we dikare agahdariya herî rast li ser tiştê ku hûn hêvî dikin bide we .
Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?
Eger zarokê/a we berî ku bibe yek salî , du an zêdetir krîzên ku ji pênc deqeyan zêdetir dom dikin, bi taybetî heke ew ji ber tayê çêbibin, hebin , ji bijîşkê/a xwe re bêjin. Ev dikare nîşana Sendroma Dravet be.
Piştî ku Sendroma Dravet li we hat teşhîskirin, hûn ê hewce bikin ku bi rêkûpêk tîmê bijîşkî yê zarokê xwe bibînin. Ger hûn ferq bikin ku piştî destpêkirina dermankirinê krîzên zarokê we xirabtir dibin (pir caran zêdetir dibin, dirêjtir dibin), ji bijîşkê xwe re bêjin.
Doktorê we dê li ser nîşan û nîşanên ku divê di rewşek awarte de li wan binêrin û di wê rewşê de çi bikin şîretan bide we. Nîşaneyên ku hewceyê dermankirina awarte ne ev in:
- Krîzek ku ji pênc deqeyan zêdetir dom dike û dibe sedema zehmetiya nefesgirtinê.
- Çend krîz li pey hev çêdibin, lê zarok di dema wan de hişê xwe nagire.
- Kêfbûn dibe sedema birîndariya fîzîkî.
Ez fêm dikim ku temaşekirina krîza zarokê/a te çiqas tirsnak e. Her çend êş be jî, ne hêsan e ku meriv bizanibe ku rojekê tiştek wisa dîsa dê biqewime. Ev rastiya jiyana bi Sendroma Dravet re ye.
Lêbelê, tîma bijîşkî ya zarokê we dê bi we re bixebite da ku fêm bike ka di dema krîzekê de çi hêvî bikin. Ew ê her weha fêrî we bikin ka meriv çawa "planeke çalakiyê ya krîzê" çêdike. Zanîna ku hûn bi kê re têkilî daynin û di rewşek awarte de kîjan çavkaniyan bikar bînin dikare aramiya hişê bide we.
Dermankirin dikare pirbûn û giraniya krîzan kêm bike. Ji ber ku zarokê we dê tevahiya jiyana xwe hewceyê lênihêrîna bijîşkî be, ew ê bijîşkên xwe baş nas bike. Ger di rê de pirsên we hebin, dudilî nebin ku ji tîmê bijîşkî yê zarokê xwe bipirsin.
Di dawiyê de, ji bîr mekin (Peyama Ji Bo Malê)
Sendroma Dravet rewşeke epîlepsiyê ya nadir û tevlihev e ku bandorê li zarokên biçûk dike. Dema ku hûn li ser wê dibihîzin, têgihîştina tirs û fikareke mezin heye.
Ya herî girîng ew e ku meriv nîşanên nexweşiyê zû nas bike û bi lez û bez ji bijîşkî alîkariyê û dermankirina rast bigere.
- Eger zarokê we demek dirêj e ku krîzên giran û tayê dikişîne, bi bijîşk re biaxivin û dereng nemînin.
- Jiyana bi vê nexweşiyê re dijwar e, lê hûn ne bi tenê ne. Hûn dikarin ji bijîşk, terapîst û dêûbavên din ên ku ezmûnên wekhev derbas kirine gelek piştgirî bibînin.
- Dermankirin û lêkolîn berdewam baştir dibin, ji ber vê yekê hêviyê winda nekin.
Bila hûn hêza xwe bibînin ku lênêrîna çêtirîn ji bo zarokê xwe peyda bikin!
Sendroma Dravet , epîlepsî, krîz, mutasyonên genetîkî, pediatriy, nexweşiyên neurolojîk, SCN1A
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike