Hûn ji Nexweşiya Erdheim-Chester haydar in? Werin em li ser vê rewşa nadir biaxivin!

Gelo we qet navê Nexweşiya Erdheim-Chester (ECD) bihîstiye? Dibe ku hûn hinekî matmayî bimînin dema ku we ev nav bihîst. Ji ber ku ev nexweşiyeke pir kêm e ku li cîhanê pir kêm tê dîtin. Lêbelê, ji ber ku ew dikare bandorê li pergalên organên cûrbecûr ên di laşê me de bike, pir hêja ye ku meriv hinekî ji vê yekê haydar be. Ji ber vê yekê, îro, em li ser Nexweşiya Erdheim-Chester (ECD) biaxivin.

Nexweşiya Erdheim-Chester (ECD) çi ye?

Bi kurtasî, nexweşiya Erdheim-Chester (ECD) nexweşiyeke xwînê ya pir kêm e. Ew girêdayî komek nexweşiyan e ku jê re hîstiosîtoz tê gotin. Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev hîstiosît çi ne. Hîstiosît cureyekî taybetî yê şaneyan di pergala me ya parastinê de ne. Ew mîna leşkerên piçûk in ku laşên me diparêzin. Ev şane bi gelemperî li deverên wekî hestiyê mejî, xwîn, çerm, pişik, sipil û kezeba me têne dîtin.

Lêbelê, di kesekî bi nexweşiya Erdheim-Chester (ECD) de, ev histîosît bêkontrol mezin dibin . Ev mîna hebûna gelek leşkeran e. Ev histîosîtên zêde dest bi mezinbûnê li deverên cûda yên laş dikin ku divê nebin. Dûv re ew dikarin tumor çêbikin û zirarê bidin şaneyên saxlem . Ev e ya ku di ECD de diqewime.

Ev nexweşî çiqas belav e?

Wekî ku me berê jî got, ev nexweşiyeke pir kêm e. Tenê bifikirin, ji dema ku ev nexweşî cara yekem di sala 1930an de hatiye keşifkirin, li çaraliyê cîhanê tenê nêzîkî 800 bûyer hatine ragihandin. Lêbelê, hin bijîşk bawer dikin ku ev hejmar dibe ku hîn zêdetir be ji ber ku hin kesên bi vê nexweşiyê kêm têne teşhîskirin. Ev dibe ku ji ber wê yekê be ku welatên cîhanê niha pergaleke hevpar ji bo tomarkirina van nexweşan nînin.

Nexweşiya Erdheim-Chester (ECD) herî zêde di nav mezinên temen-navîn de tê dîtin. Li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, temenê navînî yê teşhîsê 46 salî ye. Lêbelê, ev nexweşî di zarokên pir piçûk de jî hatiye ragihandin. Tiştek din jî ev e ku mêr bêtir bi vê nexweşiyê dikevin. Tê ragihandin ku di navbera %70 û %75ê nexweşan de mêr in.

Nîşaneyên wê çi ne?

Awayê ku nexweşiya Erdheim-Chester (ECD) bandorê li her kesî dike pir cûda ye . Ev tê vê wateyê ku ne her kes nîşanên wekhev nîşan dide. Nîşane bi wê ve girêdayî ne ku kîjan beşên laş ji hêla histiosîtên zêde ve zirar dîtine, wekî ku me berê jî behs kir, û kîjan pergalên organan bandor bûne. Carinan, nexweşî dikare bêyî ku ti nîşanekan nîşan bide hebe (bê nîşane). Di wê rewşê de, bijîşk ji skanekê (`wênekirin`) an testên xwînê (`testên laboratîf`) ku ji ber sedemek din têne kirin, li ser wê agahdariyek digire.

Werin em li pergalên organan ên ku bi giranî bandor dibin û nîşanên wan ên têkildar binêrin.

Çawa bandorê li hestiyan dike

ECD dikare bibe sedema qalindbûneke anormal a hestiyan (osteoskleroza). Ev carinan dikare bibe sedema êşa hestiyan . Nîşaneya herî gelemperî ya vê nexweşiyê qalindbûn û êşa hestiyan e, nemaze di her du lingan de . Ev qalindbûna hestiyan di skaneyan de bi zelalî tê dîtin.

Bandor li ser gurçikan

Gurçikên me û tevnên derdorê (`retroperitoneum`) jî dikarin ji hêla van histîosîtan ve zirarê bibînin. Ev dikare bibe sedema rewşên wekî:

• Werimîna gurçikê.
• Atrofiya gurçikê.
• Têkçûna gurçikan.

Bandora li ser pergala endokrîn (pergala hormonal)

Eger ev hîstîosît zirarê bidin rijênên ku hormonên ku pêvajoyên cûrbecûr di laşê me de kontrol dikin çêdikin, dibe ku pirsgirêkên cûrbecûr ên hormonal derkevin holê. Nîşane li gorî rijêna ku zirar dîtiye diguherin.

• Eger rijêna hîpofîzê zirar dîtibe: Kêmkirina hilberîna yek an çend hormonên hîpofîzê (`hîpopîtuîtarîzm`).
• Eger rijêna tîroîdê zirar dîtibe: Kêmbûna hormonên tîroîdê (hîpotîroîdîzm).
• Eger gonad zirar bibînin: Kêmbûna asta hormonên cinsî (wek testosteron û estrogen) (`hîpogonadîzm`).
• Eger rijêna adrenal zirar dîtibe: Kêmbûna hormonên adrenal (kêmbûna adrenal).

Zirara rijêna hîpofîzê dikare bibe sedema rewşek bi navê diyabetes insipidus , ku dibe sedema nîşanên wekî mîzkirina zêde û tîbûna zêde. Hat dîtin ku nêzîkî nîvê nexweşên ECD jî bi vê rewşê re rû bi rû ne.

Bandor li ser pergala nervê

Mejî û sîstema me ya demarî jî dikarin ji ber van hîstîosîtan zirarê bibînin. Wê demê hûn dikarin nîşanên wekî van bibînin:

• Windakirina hevsengiyê dema meşê, pirsgirêkên bi hevrêziyê (ataksi).
• Axaftina nezelal (dîzartrî) ji ber nekarîna kontrolkirina masûlkeyan di dema axaftinê de.
• Zehmetî di fikirîn, balkişandin, an bîranînê de.
• Serêş.

Bandora li ser çavan

ECD dikare bandorê li yek an herdu çavan bike.

• Girêkên nerm û zer li ser çavan (xanthelasma).
• Derketina çavan (proptoz).
• Êşa çav.
• Windabûn an kêmkirina dîtinê.

Bandora li ser pergala respirasyonê

Her çend skan nîşan dide ku pişik ji hêla van hîstîosîtan ve bandor dibin jî, nîşan pir caran çênabin . Lêbelê, heke nîşan çêbibin, ew dikarin ev bin:

• Kûxîn.
• Zehmetiya nefesgirtinê (dispnea).

Eger bi rêkûpêk neyê dermankirin, ew dikare bibe sedema birînên mayînde yên pişikê (fîbroza pişikê), ku rewşek cidî ye.

Bandora li ser sîstema kardiovaskuler

Dibe ku bijîşkê we di skankirinê de bibîne ku hîstîosîtan bandor li dil û damarên xwîna we kirine. Ger neyê dermankirin, ev dikare jiyanê bixe xeterê. ECD dikare bibe sedema jêrîn:

• Werimîna kîsika li dora dil (derziya perikardî).
• Tansiyona bilind (hîpertansiyona renal) ji ber sînordarkirina herikîna xwînê bo gurçikan çêdibe.
• Têkçûna dil.

Bandora li ser çerm

Nîşaneya sereke ya ku li ser çerm tê dîtin girêkên zer (`xanthelasma`) ne ku li ser çavan çêdibin. Wekî din, girêkên zer-qehweyî li van deran jî dikarin werin dîtin:

• Li ser rûyê.
• Li ser stûyê.
• Sing û zik (`Torso`).
• Li herêma zik.

Wekî din, ev histîosîtên zêde dikarin li deverên wekî sipil, kezeb û hestiyê hestiyê masûlkeyan kom bibin û zirarê bidin şaneyan.

Sedemên nexweşiyê çi ne?

Em niha dizanin ku ECD nexweşiyeke ku tê de hîstîosît bêkontrol zêde dibin, belav dibin û zirarê didin tevn û organên saxlem. Lêbelê, zanyar hîn jî bi rastî nizanin çima ev hucre bêkontrol mezin dibin. Lêbelê, lêkolînên dawî dîtine ku hin mutasyonên genan rolek dilîzin.

Ji nîvî zêdetir mirovên bi nexweşiya Erdheim-Chester (ECD) re mutasyonek di gena BRAF de heye, ku dibe sedema mezinbûna bêkontrol a hîstîosîtan.

Her çend gena BRAF mutasyona herî gelemperî be jî, zanyar çend mutasyonên genetîkî yên din ên bi ECD ve girêdayî destnîşan kirine. Van vedîtinan rê dane zanyaran ku dermanên ku van genên mutasyonkirî hedef digirin û mezinbûna anormal a hîstîosîtan rawestînin, pêşve bibin.

Ev nexweşî çawa tê teşhîskirin?

Ji ber ku ECD nexweşiyeke pir kêm e û nîşanên wê ji kesekî bo kesekî diguherin, dibe ku bijîşk di cih de guman nekin ku ev rewş çawa ye. Ji ber vê yekê, teşhîs dikare demek dirêj bigire . Dibe ku hûn hewce bikin ku çend bijîşkan bibînin.

Doktorê we dê nîşanên we ligel encamên çend testên din li ber çavan bigire da ku diyar bike ka we ECD heye an na. Li jêr çend tişt hene ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn teşhîsek bikin:

• Prosedûrên wênekirinê: Skenên cûrbecûr (tîrêjên X, skenên hestiyan, skenên PET, skenên CT, MRI) dikarin werin bikar anîn da ku were dîtin ka ev hîstîosît li kîjan deverê laş êrîşî tevnê kirine. Ew dikarin zirara li tevnên nerm ên wekî mêjî, sing û organên zik jî nîşan bidin.
• Testên laboratîfê:Ev test dikarin hin pirsgirêkên bi fonksiyona organan re (ku dibe ku bi ECD ve girêdayî bin) tespît bikin, û her weha tiştên wekî iltîhaba, anormaliyên jimara şaneyên xwînê, û guhertinên di asta hormonan de kontrol bikin.
• Biyopsî: Biyopsî nimûneyek piçûk ji tevna bandorbûyî digire û di bin mîkroskopê de lêkolîn dike. Dûv re xane ji bo nîşanên ECD û ji bo mutasyonên genetîkî yên wekî BRAF têne ceribandin. Zanîna taybetmendiyên van xaneyan dikare ji bijîşkê we re bibe alîkar ku biryar bide ka kîjan dermankirin ji bo we çêtirîn e.

Dermankirin çi ne?

Eger nîşanên nexweşiya ECD ya we tune bin û bandorê li tenduristiya we neke, dibe ku bijîşkê we biryar bide ku rewşa we bişopîne. Lêbelê, piraniya mirovên bi ECD dê hewceyê dermankirinê bin . Her çend dermankirin tune be jî, çend derman hene ku dikarin ji bo birêvebirina rewşê bibin alîkar.

Li vir rêbazên sereke yên dermankirinê hene:

• Terapiya armanckirî: Ev tê de karanîna dermanan e ku mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema zêdebûna bêkontrol a histiosîtan hedef digirin. FDA ji bo nexweşên ECD-ê yên bi mutasyona gena BRAF-ê dermanek bi navê Vemurafenib û ji bo kesên bi mutasyona gena MEK-ê dermanek bi navê Cobimetinib pejirand. Li gorî celebê mutasyona di hucreyên we de, dibe ku bijîşkê we van an dermanên din ên armanckirî an jî kombînasyonên dermanan pêşniyar bike.
• Îmûnoterapî: Ev derman alîkariya pergala me ya parastinê dikin ku şaneyên penceşêrê (di vê rewşê de, histîosîtên anormal) çêtir nas bike û bi wan re şer bike. Înterferon-alfa dermanek îmûnoterapî ye ku bi gelemperî ji bo ECD tê bikar anîn.
• Kîmyoterapî: Kîmyoterapî dermanan bikar tîne da ku şaneyên penceşêrê (şaneyên anormal) li seranserê laş bikuje û mezinbûna tumoran rawestîne. Dermanê kîmyoterapî yê herî gelemperî ku ji bo ECD tê bikar anîn kladribîn e. Lêbelê, dibe ku bijîşkê we dermanên kîmyoterapî yên din an jî kombînasyonên dermanan pêşniyar bike.

Ji bilî van dermankirinên sereke, dibe ku bijîşkê we dermankirinên din pêşniyar bike da ku ji nîşanên we re bibe alîkar. Her çend ev dermankirin dê rê li ber dagirkirina histiosîtan di nav tevnên we de negirin jî, ew dikarin bibin alîkar ku hûn nerehetiya ku hûn hîs dikin kêm bikin.

• Emeliyat: Ji bo sererastkirina hin zirara tevnê ya ji ber ECD-ê çêdibe, dibe ku emeliyat pêwîst be. Bo nimûne, iltîhab û tevna zirar dîtî dikare lûleyên ku mîzê hildigirin (ureter) bigire. Ger ev biqewime, dibe ku ji bo sererastkirina wê emeliyat pêwîst be.
• Terapiya radyasyonê:Dibe ku terapiya radyasyonê were pêşniyar kirin da ku şaneyên anormal li deverek taybetî ya laş hilweşîne û nîşanên nerehet ên ku ew çêdikin kêm bike.
• Kortîkosteroîd: Ev derman dikarin iltîhaba ku ji ber infiltrasyona hîstîosîtan çêdibe kêm bikin.

Dibe ku derfeta we hebe ku hûn beşdarî ceribandineke klînîkî bibin. Ceribandineke klînîkî lêkolînek e ku ewlehî û bandora dermankirinên nû û kombînasyonên dermankirinê yên nû diceribîne. Ji bijîşkê xwe bipirsin ka hûn dikarin beşdarî ceribandineke klînîkî ya nexweşiya Erdheim-Chester (ECD) bibin.

Ma ev dikare were astengkirin?

Mixabin, rêyek tune ku meriv pêşî li nexweşiya Erdheim-Chester (ECD) bigire. Lêbelê, nexweşî bi piranî dikare bi dermankirinê were birêvebirin .

Hûn çiqas dirêj dikarin bi vê nexweşiyê re bijîn?

Pêşbîniya we girêdayî ye ku kîjan beşên laşê we ji hêla hîstîosîtan ve bandor dibin û hûn çawa bersivê didin dermankirinê. Lêbelê, bi pêşkeftina dermankirinên nû, wekî terapiya hedefgirtî, encamên saxmayînê yên bi ECD-ê ve girêdayî naha bi girîngî çêtir bûne.

Bifikirin, di sala 1996an de, rêjeya saxmayîna pênc-salî ji bo nexweşên ECD tenê %43 bû. Lêbelê, li gorî lêkolînek vê dawiyê, ev rêje zêde bûye û gihîştiye %83!

Li gorî rewşa xwe û bersiva xwe ya ji bo dermankirinê, bi bijîşkê xwe re li ser rêça pêşerojê ya nexweşiya xwe bipeyivin.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Nexweşiya ECD dermankirin û çavdêriya berdewam hewce dike . Doktorê we dê ji we re şîret bike ka hûn çiqas caran divê biçin cem bijîşkê xwe, û gelo divê hûn skan û testên xwînê bikin an na.

Gelek dermankirinên ji bo ECD dikarin bibin sedema bandorên aliyî yên nexweş. Ji bilî tîma dermankirina ECD-ya we, wergirtina alîkariyê ji tîmek lênêrîna palîyatîf dikare ji we re bibe alîkar ku hûn bandorên aliyî yên van dermanan birêve bibin û bi stresê ku bi teşhîsê re tê re mijûl bibin.

Di dawiyê de, tiştê herî girîng (Peyama Ji Bo Malê)

Nexweşiya Erdheim-Chester (ECD) rewşek e ku bandorê li her kesî dike, ji ber zêdebûna hilberîna hîstîosîtan, ku zirarê didin tevnê, çêdibe. Nîşan û nîşanên vê nexweşiyê ji kesekî bo kesekî diguherin. Ev dikarin bandorê li ser ezmûna we ya giştî bikin, tevî dermankirinên berdest.

Lê, xweşbextane, bi pêşketinên dawî re, zanyar karîne dermankirinên ku pêşbîniya ECD baştir dikin bibînin.Li gorî taybetmendiyên taybetî yên rewşa xwe, bi bijîşkê xwe re bi awayekî vekirî li ser vebijarkên dermankirinê yên ku ji bo we guncaw in û encamên ku hûn dikarin hêvî bikin bipeyivin. Ji bîr mekin, tewra di vê rewşa kêm de jî, hûn dikarin bi şîret û piştgiriya bijîşkî ya rast bi hêztir pêşve biçin.

Nexweşiya Erdheim -Chester, ECD, hîstiosîtoz, nexweşiyên kêm, mutasyonên genetîkî, BRAF, nîşane, dermankirin