Gelo zarokê/a we di meşê de zehmetiyê dikişîne? Werin em li ser Ataksiya Friedreich fêr bibin!

Gelo zarokê/a we dema dimeşe an direve hinekî dilerize? Gelo we qet hîs kiriye ku ew di parastina hevsengiyê de zehmetiyê dikişîne? An jî gelo normal e ku hûn gava hûn nîşanên weha di zarokekî/ê piçûk de dibînin pir bitirsin û fikar bibin? Îro em ê li ser rewşek genetîkî ya kêm lê pir girîng biaxivin ku divê hûn di demên weha de hay ji wê hebin. Ev wekî ataksiya Friedreich, an jî bi kurtî `(FA)` an `(FRDA)` tê binavkirin.

Ataksiya Friedreich çi ye?

Bi kurtasî, Ataksiya Friedreich rewşek genetîkî ye ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin. Ev yek dibe sedema ku pergala me ya demarî hêdî hêdî xirab bibe, û di tevgera laşê me de pirsgirêkan çêbike. Bi rasttir, şiyana kontrolkirina masûlkeyên me kêm dibe. Ev tişt e ku em jê re dibêjin "Ataksî". Ev rewş bi demê re meyla xirabtirbûnê dike.

Piraniya caran, ev nîşan di temenê ciwaniyê de dest pê dikin. Ango, di dema zarokatiyê de. Lê ev ne tenê tiştek e ku bandorê li pergala demarî dike. Ew dikare bandorê li deverên wekî pergala hestî, dil û pankreasê jî bike. Lê nûçeya baş ev e ku ew bandorê li şiyanên we yên fikirînê, ango şiyanên we yên rewşenbîrî (Fonksiyonên Zanînî) nake.

Ataksiya Friedreich yek ji cureyên herî gelemperî yên ataksiya mîratî ye, lê bi tevahî nexweşiyeke pir kêm e. Li Dewletên Yekbûyî, ew bandorê li nêzîkî yek ji her 50,000 kesan dike. Li seranserê cîhanê, ew bandorê li nêzîkî yek ji her 40,000 kesan dike. Nexweşî cara yekem di sala 1863an de ji hêla bijîşkek bi navê Nicholas Friedreich ve hate keşifkirin û wesfkirin. Ji ber vê yekê navê wê li ser wî hatiye danîn.

Gava zarokê/a we di meşê de zehmetiyê dikişîne an jî hevsengiya xwe winda dike, tirs tiştekî normal e. Dibe ku hûn meraq bikin, "Ev yek dê çiqas bidome? Ev dê çawa bandorê li jiyana zarokê/a min bike?" Tiştê herî baş ew e ku hûn biçin cem bijîşkekî/ê ku di van rewşan de pispor e. Bi vî awayî, hûn dikarin bersivên pirsên xwe bistînin û di vê rêwîtiyê de piştgiriya ku hûn hewce ne bistînin.

Ma cureyên cuda yên ataksiya Friedreich (FA) hene?

Belê, ataksiya Friedreich a "tîpîk" bi gelemperî berî 25 saliya xwe xuya dike. Lêbelê, du celebên din ên netîpîk hene. Ev nêzîkî %15ê hemî bûyerên FA pêk tînin:

• Ataksiya Friedreich a Dereng-Destpêk (LOFA): Di vê celebê de, nîşan piştî 25 saliya xwe xuya dibin.
• Ataksiya Friedreich a pir dereng-destpêk (VLOFA): Li vir, nîşan piştî 40 saliyê dest pê dikin.

Ev her du celeb, `(LOFA)` û `(VLOFA)`, ji `(FA)`ya normal hinekî girantir in.

Nîşaneyên vê rewşê çi ne?

Nîşaneyên ataksiya Friedreich bi gelemperî di navbera 5 û 15 saliya xwe de dest pê dikin. Lêbelê, hin kes dikarin nîşanan di 2 saliya xwe de, û hinên din jî di 50 saliya xwe de bibînin.

Nîşaneyên yekem ên dîtbar

Yekem nîşanên neurolojîk ên ku xuya dibin , zehmetiya sekinandinê, meşê û pirsgirêkên hevsengiyê ne (ku jê re Gait Ataxia tê gotin). Bi demê re, ev nîşan hêdî hêdî xirabtir dibin, û dibe ku nîşanên nû derkevin holê.

Nîşaneyên sereke yên têkildarî pergala demarî yên `(FA)` ev in:

• Lawaziya masûlkeyan.
• Windakirina hevsengî û koordînasyonê (Ataksî).
• Windakirina hesta destdanê (ev jê re `(Neuropatiya Perîferîk)` tê gotin).
• Kêmbûna refleksan (Hîporefleksî).

Li vir hûn dikarin van taybetmendiyan biceribînin:

• Zehmetî di sekinandin, meş û bazdanê de.
• Korea lerzîn û lerizîna bêhemdî ya endaman e.
• Windabûna hestê ku ji lingan dest pê dike û ber bi devera dest û zik ve belav dibe.
• Westiyayîya berdewam.
• Dema axaftinê, peyv tevlihev dibin û axaftin hêdî dibe (Dîzarthrî).
• Zehmetiya daqurtandina xwarinê (Dysphagia).
• Spastîkîtî hesteke hişkbûna masûlkeyan e.
• Windakirina hesta pozîsyona laşê xwe (Windakirina `(Proprioception)`).
• Windakirina bihîstinê.
• Windakirina Dîtinê.
• Skolyoz û/an deformasyonên lingan. Bo nimûne, ling ber bi hundir ve diçin, kemerên bilind, û lingên kurt (Pes Cavus).

Bifikire, zarokekî 8 salî heye bi navê Sadun. Berê ew bazdanvan û hevalê lîstikê yê baş bû. Lê demek dirêj e, dema dimeşe, diqelişe, mîna ku nikare hevsengiya xwe biparêze. Tewra dema ku li dibistanê dilîze jî, dema ku bi hevalên xwe re direve dikeve. Di destpêkê de, dê û bavê wî difikirîn ku ew tiştek piçûk e. Lê tenê dema ku ew nîşanî bijîşk dan, ew ji vê `(FA)` agahdar bûn.

Komplîkasyonên din ên ku dikarin ji ber ataksiya Friedreich (FA) çêbibin

Nêzîkî %75ê kesên bi FA dikarin nexweşiya dil bigirin. Yên herî gelemperî ji van ev in:

Bandorên li ser dil

• Neuropatiya Otonom a Dil.
• Kardiomiyopatiya hîpertrofîk.
• Bêserûberiya lêdana dil (Arîtmî).

Wekî din, tevliheviyên din ên dil ên ku dikarin ji ber `(FA)` çêbibin ev in:

• Mîyokardît.
• Birînên masûlkeyên dil (Fîbroza Myocardial).
• Mezinbûna dil (Cardiomegaly).
• Têkçûna dilî ya konjestîv.
• Lêdana dil a bilez (Tachycardia).
• Fîbrîlasyona atriyal.
• Bloka Dil.

Rîska pêşketina diyabetê

FA dikare zirarê bide şaneyên di pankreasê de ku hormona însulînê çêdikin. Însulîn ji bo kontrolkirina asta glukoza xwînê girîng e. Ji ber vê yekê, dema ku însulîna têr tune be, asta şekirê xwînê zêde dibe, ku dibe sedema hîperglîsemiyê. Ev dikare bibe sedema şekir. Nêzîkî %30ê kesên bi FA diyabetê pêşve dikevin.

Sedema vê çi ye? Gelo bandoreke genetîkî ye?

Belê, ataksiya Friedreich rewşek bi temamî genetîkî ye. Ew ji ber guhertinek, an mutasyonek, di genek bi navê "FXN" de çêdibe. Ev gen koda çêkirina proteînek pir girîng di laşê me de, "Frataxin", hildigire.

Frataxin proteînek e ku di mîtokondriyê de kar dike.

Frataxin proteînek e ku di mîtokondriyan de, beşên ku enerjiyê çêdikin ên şaneyên me de tê dîtin. Her çend zanyar hîn jî bi tevahî fêm nakin ka ew çawa dixebite, wan dîtiye ku frataksîn ji bo fonksiyona normal a mîtokondriyan girîng e. Mutasyona genê ku dibe sedema frataksînê (FA) hilberîna proteîna frataksînê bi tevahî asteng dike.

Dema ku frataksîna têra me tune be, hin şaneyên laşê me nikarin enerjiyê bi rêkûpêk hilberînin. Her wiha, berhemên jehrîn dest bi kombûnê dikin. Ev wekî stresa oksîdatîf tê binavkirin. Ev zirarê dide şaneyên me.

Xaneyên li deverên jêrîn bi taybetî ji hêla `(FA)` ve bandor dibin:

• Demarên Perîferîk.
• Mejî.
• Mejî, nemaze mejîşk.
• Masûlkeya dil.

Ev şêweyekî mîratgirtinê yê otozomal resesîf e.

Ataksiya Friedreich tenê çêdibe ger hûn du kopiyên mutasyonkirî yên gena (FXN), ji dayik û bavê xwe mîras bigirin. Doktor vê yekê wekî qalibek mîrasgirtinê ya otozomal resesîf bi nav dikin.

Herdu dê û bavên kesekî bi vê nexweşiyê re bi gelemperî kopiyek ji gena mutasyonkirî hene (ango, ew hilgirên nexweşiyê ne ). Lê ew bi gelemperî nîşanan nîşan nadin. Xeyal bikin, ger her du dê û bav hilgirên nexweşiyê bin, dema ku zarokek wan çêdibe:

• Ji sedî 25 îhtîmal heye ku zarok `(FA)` hebe (eger her du genên mutant werin mîrasgirtin).
• Ji sedî 50 îhtîmal heye ku zarok hilgirê nexweşiyê be (eger yek gena mutasyonkirî were mîrasgirtin).
• Ji sedî 25 şans heye ku zarok saxlem be bêyî ku genên mutasyonkirî mîras bigire.

Hûn vê yekê bi rastî çawa teşhîs dikin? (Teşhîs)

Pêşî, bijîşkê zarokê/a we dê li ser nîşanan û dîroka bijîşkî ya malbatê bipirse. Piştre ew ê muayeneyek fîzîkî ya tevahî û muayeneyek neurolojîk bikin.

Piştre, doktor dê bi îhtîmaleke mezin çend testên cûda pêşniyar bike.Testa genetîkî testa sereke ye ku dikare ataksiya Friedreich piştrast bike. Wekî din, testên jêrîn dikarin werin kirin da ku di teşhîsê de bibin alîkar û/an jî deverên laş ên ku dibe ku ji hêla (FA) ve bandor bibin kontrol bikin:

• MRI an jî CT scan: Ev dikarin wêneyên mêjî û stûna piştê ya we bigirin. Ev dikarin ji bijîşkê we re bibin alîkar ku şert û mercên din ên neurolojîk ji holê rake.
• Elektromiyogram (EMG) û Lêkolînên Rêvebirina Demaran: Ev test nirxandin ka masûlke û demarên we çawa dixebitin.
• Elektrokardiyogram (ECG/EKG): Ev çalakiya elektrîkî ya dilê we, ango şêwaza lêdana dil, nîşan dide.
• Echocardiogram: Ev wêneyek ji tevgerên dilê we peyda dike.
• Testên xwînê: Dibe ku hin testên xwînê werin kirin da ku tiştên wekî asta şekirê xwînê û asta vîtamîna E werin kontrol kirin.

Dermanên ji bo ataksiya Friedreich (FA) çi ne?

Ev bi rastî jî nûçeyek baş e! Di sala 2023an de, Rêveberiya Xurek û Dermanan a Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê (FDA) yekem dermanê taybetî ji bo ataksiya Friedreich pejirand. Navê wê Omaveloxolone (SKYCLARYS™) ye. Ew dikare di mirovên 16 salî û mezintir de were bikar anîn. Lêkolînan nîşan daye ku ev derman dikare fonksiyona demaran û rewşa "Ataksiyê" heta radeyekê baştir bike. Li ser bandorên demdirêj ên vê dermanê lêkolînên din têne kirin.

Lêbelê, Omaveloxolone ne dermanek ji bo FA ye. Ji bilî vê dermanê, armanca sereke ya dermankirinê ew e ku nîşan û tevliheviyên FA kontrol bike û alîkariya we bike ku hûn bi qasî ku pêkan baş bijîn. Dermankirinên weha dikarin ev bin:

• Terapiya Fizîkî: Fonksiyona masûlkeyan ji bo demek dirêj biparêze, hevrêzî, hevsengî û hêzê baştir bike.
• Terapiya Axaftinê: Bi ji nû ve perwerdekirina masûlkeyên ziman û rû, axaftin û daqurtandinê baştir bikin.
• Kalifornî an emeliyat ji bo pirsgirêkên têkildarî hestiyan ên wekî deformîteyên lingan û skolyozê.
• Heke nexweşiyên dil we hebin, dermanan ji bo wan bistînin.
• Heke diyabet we hebe, dermanên wê bikar bînin.
• Dermanên birêvebirina êşê.
• Ji bo pêşîgirtina an dermankirina enfeksiyonan an jî antîbiyotîkan.
• Amûrên ku di meşê de dibin alîkar, mînak pêlavên taybet, qamîş, û kursiyên bi teker.
• Veguhestina dil dermankirinek e ji bo FA-ya sivik, lê heke kardiomiyopatiya girîng hebe.

Ji bo birêvebirina FA, hûn ê pir caran hewceyê alîkariya tîmek piralî ya bijîşkan bin. Ev tîm dikare ji van pêk were:

• Neurolog.
• Kardiyolog.
• Genetîstên Tibbî û Biyokîmyayî.
• Endokrinolog bijîşk in ku di pergala endokrîn de pispor in.
• Terapîstên fizîkî.
• Patologên axaftin û ziman.
• Terapîstên pîşeyî.
• Cerrahên ortopedîk.
• Pisporên derûnî.

Ataksiya Friedreich bandorê li her kesî dike û bi rêjeyên cûda pêş dikeve. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê planeke dermankirinê pêş bixe ku li gorî nîşanên zarokê we were çêkirin û dikare bi mezinbûna wî re were sererast kirin.

Ma rêyek heye ku pêşî li vê yekê bigire?

Ji ber ku ataksiya Friedreich ji ber guherînek genetîkî çêdibe, hûn nikarin tiştek bikin da ku pêşî li wê bigirin. Lêbelê, heke hûn plan dikin ku zarokan çêbikin, hûn dikarin bi bijîşk an şêwirmendê genetîkî yê xwe re li ser ceribandinê biaxivin da ku hûn di derbarê rîska we ya xwedîkirina zarokek bi rewşek genetîkî wekî ataksiya Friedreich de fêr bibin.

Prognoza ji bo kesekî bi ataksiya Friedreich (FA) çi ye?

Tiştê herî girîng ku divê were bîranîn ev e ku ne her kesê ku bi ataksiya Friedreich re heye bi heman awayî bandor dibe. Kes nikare bi rastî ji we re bêje ka pêşbîniya we dê çi be. Tiştê çêtirîn ku hûn dikarin bikin da ku ji bo pêşerojê amade bibin ev e ku hûn bi pisporên ku lêkolîn û dermankirina ataksiya Friedreich dikin re biaxivin.

Derbarê temenê jiyanê de

Ji ber ku ataksiya Friedreich rewşek e ku bi demê re xirabtir dibe, temenê jiyana mirovên bi `(FA)` dibe ku ji ya nifûsa giştî hinekî kurttir be. Sedema sereke ya mirinê di mirovên bi `(FA)` de rewşek e ku jê re `Kardiyomiyopatiya Hîpertrofîk` tê gotin.

Lê FA bandorê li her kesî nake bi heman rengî. Piraniya kesên bi FA herî kêm heta 30 saliya xwe dijîn. Hin ji wan heta 60 saliya xwe an jî ji wê jî mezintir dijîn.

Kengê divê hûn şîreta bijîşkî bigerin?

Eger hûn an zarokê/a we nexweşiya Friedreich a ataksiyê hebe, divê hûn ji bo dermankirinê û şopandina nîşanan bi rêkûpêk tîmê bijîşkî yê xwe bibînin.

Normal e ku hûn dema ku hûn hîn dibin ku zarokê we nexweşiya Friedreich's Ataxia (FA) heye, xwe bêhêvî hîs bikin. Lê tîma we ya bijîşkî dê planeke dermankirinê pêş bixe ku li gorî nîşanên zarokê we be. Ya herî girîng ew e ku hûn evîn û piştgiriya ku zarokê we di tevahiya jiyana xwe de hewce dike bidin wî, û ji her nîşanek nû ya ku dibe ku derkeve holê haydar bin. Ji bîr nekin ku hûn xwe jî xwedî bikin. Ger hewce be, beşdarî komek piştgiriyê bibin, an jî heke hûn xwe bêhêvî hîs dikin, ji şêwirmendek alîkariyê bixwazin.

Wekî kurtasî bi bîr bîne (Peyama ji bo Malê)

Ataksiya Friedreich (FA) nexweşiyeke genetîkî ya mîrasî û nadir e ku bi giranî bandorê li pergala demarî dike, û dibe sedema pirsgirêkên tevgerê (bi taybetî ataksiya - windakirina hevsengiyê).

• Sedem: Mutasyonek di gena bi navê ``(FXN)`` de dibe sedema kêmbûna proteîna ``Frataxin``.
• Taybetmendî:Dibe ku di meşê de zehmetî, windakirina hevsengiyê, qelsiya masûlkeyan, zehmetiya axaftinê, nexweşiya dil û diyabet çêbibe.
• Tesbît: Bi piranî bi rêya testa genetîkî.
• Dermankirin: Rêveberiya nîşaneyî, terapiya fîzîkî, terapiya axaftinê, û dermanê nû pejirandî Omaveloxolone.
• Girîng: Pêdivî ye ku nexweşî zû were teşhîskirin, piştgiriya tîmek bijîşkî ya pispor were xwestin û hezkirin û piştgiriya malbatê hebe. Girîng e ku meriv netirse, lê li gorî agahdariya rast û şîreta bijîşkî tevbigerin.

` Ataksiya Friedreich, FA, nexweşiyên genetîkî, sîstema demarî, nexweşiyên tevgerê, ataksiya`