Ev genetîknas kî ye? Werin em bi berfirehî li ser vê yekê biaxivin!

Te qet navê genetîkzanekî bihîstiye? Dibe ku tu meraq bikî, "Ev kî ye?" "Ew çi dikin?" Xem neke, îro em ê bi awayekî hêsan û hêsan-fêmkirinê li ser kî ne û girîngiya van genetîkzan ji bo tenduristiya me biaxivin. Ew mîna axaftina bi hevalekî re ye.

Ev genetîknas kî ye?

Bi kurtasî, genetîknas bijîşkek e ku di têkiliya di navbera genên me û tenduristiya me de pispor e. Bi vî rengî bifikirin: genên me rêze rêwerzên piçûk di hundurê laşê me de ne. Ev gen ne tenê bilindahî û rengê me, lê di heman demê de meyla me ya ji bo hin nexweşiyan jî diyar dikin.

Ev genetîknas, bi taybetî genetîknasên klînîkî, di destnîşankirin û birêvebirina nexweşiyên genetîkî de dibin alîkar ku bandorê li mirovên ji her temenî dikin, ji ducaniyê pê ve. Hin genetîknas li ser nexweşiyên genetîkî jî lêkolînan dikin û vedîtinên nû dikin. Hin ji wan di karên îdarî de jî beşdar dibin an jî di hînkirina bijîşk û xwendekarên din de jî dixebitin.

Çima hûn dixwazin bi genetîknasekî re hevdîtinê bikin?

Gelek sedem hene ku hûn dikarin bixwazin biçin cem genetîknas. Werin em li çend ji wan binêrin.

Heke nexweşiyeke genetîkî li te were tesbîtkirin ...

Eger guman bike ku nexweşiyeke genetîkî li cem te heye, dibe ku bijîşk te bişîne cem genetîknasekî. Ev tê vê wateyê ku di genên te de guhertin, an jî mutasyon hene. Ev mutasyonên genetîkî dikarin di dema jidayikbûnê de hebin an jî di jiyana paşê de pêş bikevin.

Pisporekî genetîk dikare ji we re bibe alîkar ku hûn faktorên genetîkî yên ku dibin sedema vê rewşê nas bikin, rave bikin ka ew çawa dikare bandorê li zarok an endamên din ên malbatê bike, û pêşniyaran pêşkêşî tîmê bijîşkî yê we bike da ku ji we re bibe alîkar ku hûn bi vê rewşa genetîkî re bi qasî ku pêkan saxlem bimînin.

Heger kesek di malbata we de nexweşiyeke mîratî hebe...

Xeyal bike ku kesek di malbata te de nexweşiyeke genetîkî heye, wek penceşêr. Dibe ku bijîşkê te te bişîne cem genetîknasekî. Genetîknasek dikare rîska te ya pêşketina nexweşiyê binirxîne û ji te re bibe alîkar ku tu planeke ji bo çareserkirina wê pêş bixî. Mînakî, ew dikarin pişkinînan pêşniyar bikin da ku nîşanên penceşêrê di zûtirîn dem de werin tespîtkirin. Dibe ku ew ceribandina genetîkî jî pêşniyar bikin da ku di derbarê rîska te de bêtir fêr bibin.

Ger zarokê we nexweşiyeke genetîkî hebe ...

Pisporên genetîkê hem mezinan û hem jî zarokan derman dikin. Hin ji wan pisporê zarokan in. Ger kêmasiyeke jidayikbûnê an rewşek wekî otîzm li zarokê we hatibe teşhîskirin, dibe ku hûn hewce bikin ku biçin cem pisporekî genetîkê. Pisporekî genetîkê dikare ji we û malbata we re bibe alîkar ku hûn teşhîs, vebijarkên dermankirinê û pêşbîniya zarokê xwe fam bikin.

Girîng: Gelek caran dêûbav şok dibin dema ku ew fêr dibin ku zarokê wan nexweşiyeke genetîkî heye. Lê bi alîkariya genetîknasekî, hûn dikarin rewşê fam bikin û lênêrîna çêtirîn ji bo zarokê xwe peyda bikin.

Eger hûn plan dikin ku malbatekê ava bikin, an jî ducanî ne...

Dema ku hûn malbatekê plan dikin, dibe ku bijîşkê we yê jinan an jî pîrika we we bişîne cem genetîknasekî. Ev yek bi taybetî girîng e heke nexweşiyeke we ya genetîkî hebe an jî ji 35 salî mezintir bin. Genetîknasek dikare di destnîşankirina xetera mîrasgirtina nexweşiyeke genetîkî ya pitika we an jî çêbûna bi nexweşiyeke wekî sendroma Down de bibe alîkar.

Dibe ku hûn di dema ducaniyê de bi genetîknasekî re jî bicivin da ku encamên testên berî zayînê an fikarên din nîqaş bikin.

Heke nexweşiyeke te ya nadir hebe...

Pisporên genetîkê hem nexweşiyên genetîkî yên hevpar û hem jî yên kêm teşhîs dikin û birêve dibin. Hin rewş pir kêm in. Di wan rewşan de, dibe ku pisporek genetîk tenê kesê ku nexweşiyê baş dizane û dikare alîkariya we bike be.

Genetîknasek klînîkî kî ye?

Peyva "Jenetîknasê klînîkî" ji bo genetîknasekî ku nexweşan dibîne tê bikaranîn. Ew xwediyê bawernameya bijîşkî ne ("(MD - Doktorê Tipê)" an "(DO - Doktorê Tipê Osteopatîk)".

Piraniya genetîkzanan wekî genetîkzanên klînîkî têne hesibandin. Lêbelê, hin genetîkzan bi giranî di laboratuwaran de dixebitin, ne di lênêrîna nexweşan de. Dibe ku xwediyê bawernameya bijîşkî, doktora (PhD - Doktorê Felsefeyê), an herduyan bin. Bi gelemperî ji wan re genetîkzan an genetîkzanên bijîşkî tê gotin, ne genetîkzanên klînîkî.

Genetîst li ku derê dixebitin?

Piraniya genetîkzanan li nexweşxane û navendên bijîşkî yên mezin dixebitin. Hin ji wan di pratîkên taybet an komî de dixebitin. Hejmareke pir hindik jî tenê di laboratuarên bazirganî de dixebitin.

Jêtnas bi gelemperî bi we re bi awayekî şexsî dicivin, lê gelek ji wan randevûyên virtual jî pêşkêş dikin (telehealth). Ev yek bi taybetî ji bo mirovên li deverên ku genetîknas kêm in an tune ne girîng e.

Ji ber ku piraniya genetîkzan li bajarên mezin an jî nêzîkî wan dixebitin, gelek kes nikarin bi hêsanî bigihîjin genetîkzanekî. Ger hûn dixwazin biçin cem genetîkzanekî lê li herêma we kes tune ye, ji bijîşkê xwe bipirsin.

Genetîkîstek çi dike?

Hefteyek xebatê ya tîpîk ji bo genetîkîstek klînîkî dibe ku ev be:

• Muayeneyên fîzîkî yên berfireh têne kirin.
• Bi mirovan re li ser dîrok û nîşanên malbata wan diaxivin.
• Testkirina genetîkî tê plankirin û rêvebirin.
• Encamên testan bi kesan û malbatên wan re têne nîqaşkirin.
• Dema ku divê kesek teşhîsek dijwar bistîne, em bi dilovanî û dilovanî piştgiriyê didin wî/wê kesî û malbata wî/wê.
• Em dermankirinê bi dabînkerên tenduristiyê yên din re bi hevrêzî dikin.
• Ji bo birêvebirina rewşek bijîşkî, dermankirin an stratejiyan pêşniyar dike.
• Ez zanîna xwe bi xwendina gotarên nû yên li ser genetîka bijîşkî nû dikim.
• Ez hem karê îdarî û hem jî mamostetiyê dikim.
• Lêkolînê bike û gotaran ji bo çapkirinê binivîse.

Ne hemû genetîknas rasterast nexweşan dibînin. Hin ji wan li pişt perdê di laboratuwaran de dixebitin, mîna vê:

• Ji bo nexweşiyên genetîkî ceribandin tên kirin.
• Analîzkirina encamên testê.
• Ji bo dabînkerên tenduristiyê raporên berfireh çêdike.

Cûdahiya di navbera genetîkîst û şêwirmendê genetîkî de çi ye?

Jêetnas û şêwirmendên genetîkî herdu jî pisporên genetîkê ne, lê di perwerdehiya wan de cûdahî hene:

• Jineolojîst bijîşk in. Ew diçin fakulteya bijîşkî û di genetîkê de pispor in.
• Şêwirmendên genetîkî pisporên perwerdekirî ne. Ew di şêwirmendiya genetîkî de masterê werdigirin. Ew her wiha ji bo ku bibin Şêwirmendê Genetîkî yê Sertîfîkayî (CGC®) ezmûnekê didin. Her çend ew dikarin gelek ji karên ku li jor hatine rêzkirin pêk bînin jî, ew nikarin muayeneyên fîzîkî pêk bînin an jî planên rêveberiya bijîşkî yên ku berê nehatine weşandin pêş bixin.

Jînetiknas û şêwirmendên genetîkî wekî tîmekê dixebitin. Dibe ku ev tîm hemşîreyên genetîkî, parêzvan û pisporên farmakogenomîkê di nav xwe de bigirin. Jînetiknas her wiha bi bijîşkên lênêrîna seretayî (PCP) û pisporên din ên wekî neurolog an onkologan re dixebitin da ku nexweşiyan teşhîs bikin û birêve bibin.

Meriv çawa dibe genetîkzan?

Ji bo ku hûn bibin genetîknas, hûn hewce ne ku perwerdehiyek bilind bistînin - an biçin fakulteya bijîşkî û bawernameya bijîşkî (`(MD)` an `(DO)`) bistînin, an jî biçin dibistana bilind û bawernameya doktorayê (`(PhD)`) bistînin. Li vir gavên bingehîn hene ku piraniya genetîknasan dişopînin:

• Pêşîn, hûn hewce ne ku xwediyê destûrnameyek lîsansê bin.
• Pêdivî ye hûn biçin fakulteya bijîşkî û bawernameyek bistînin, yan ``(MD)`` an ``(DO)``.
• Pêdivî ye ku hûn rezîdansiyetek bijîşkî temam bikin (mînakî, di bijîşkiya navxweyî an jî pediatrîkê de), û dûv re di genetîkê de an jî rezîdansiyetek hevbeş, wekî pediatrîk/genetîk, bursiyek temam bikin.
• Ji bo wergirtina sertîfîkayek ji saziyek wekî Lijneya Amerîkî ya Genetîk û Genomîk a Bijîşkî (ABMGG), divê meriv beşdarî azmûnekê bibe. (Li Srî Lankayê, divê meriv ji saziya lîsansa bilind a têkildar sertîfîkayek wekî MD (Genetîk) werbigire û wekî bijîşkek pispor qeyd bibe.)

Eger hûn tercîh dikin ku li şûna dîtina nexweşan lêkolîn bikin an di laboratuwarekê de bixebitin, hûn dikarin li şûna bawernameya bijîşkî "PhD" hilbijêrin. Hin kes bawernameya dualî ("MD/PhD") digirin. Rêya rast a ku hûn hildibijêrin dê bi berjewendî û armancên kariyera we ve girêdayî be. Ew fikrek baş e ku hûn serdana saziyên perwerdehiyê yên ku hûn difikirin bikin û bi profesor û xwendekarên li wir re biaxivin da ku hûn di derbarê vebijarkên xwe de bêtir fêr bibin.

Genetîknasê zarokan kî ye?

Genetîsyenê zarokan kesek e ku nexweşiyên genetîkî yên pitik û zarokên piçûk teşhîs û derman dike. Ew her weha perwerde û piştgirî didin malbatan. Mînakî:

• Ez ê rewşa zarokê/a we bi awayekî ku hûn fêm bikin rave bikim.
• Encamên testê dê ji we re werin şîrovekirin.
• Ev yek îhtîmala ku ev rewşa genetîkî bandorê li endamên din ên malbatê an ducaniyên pêşerojê bike rave dike.

Ger zarokê we bi yek ji van şert û mercan çêbûbe, dibe ku hûn hewce bikin ku bi genetîknasekî zarokan re bixebitin:

• Nexweşiya dil a jidayikbûnê (`(Nexweşiya dil a jidayikbûnê)`).
• Sendromeke genetîkî ye ku bandorê li kromozomên zarokekî dike, wek Sendroma Downê.
• Nexweşiyeke mîratî, wek fîbroza kîstîk an nexweşiya şaneya dasî.

Pisporên genetîk ên zarokan perwerdehiya rezîdansê hem di warê pediatrîkê û hem jî di warê genetîka bijîşkî de temam dikin. Ew pir caran di her du waran de jî sertîfîkayên ji bo wergirtina zanyariyê werdigirin.

Di dawiyê de, tiştê herî girîng

Dema ku hûn cara yekem bi genetîknasekî re dicivin, dibe ku hûn hinekî bi fikar û tirsonek bin. Ev normal e. Lê ji bîr mekin, genetîknas her dem bi kesan û malbatan re dicivin. Ew bi rastî dixwazin alîkariya we bikin ku hûn fêm bikin ka di laşê we de çi diqewime, an jî di laşê kesekî ku hûn jê hez dikin de. Dibe ku nûçeyên wan ên baş ji bo we hebin, an jî dibe ku hin nûçeyên wan ên dijwar hebin ku hûn bibihîzin. Lêbelê, genetîknas amade ne ku di her gavê de bi zanîn, çavkanî û dilovaniyê piştgiriyê bidin we.

Ji ber vê yekê, ez hêvî dikim ku hûn niha ramanek baş li ser genetîknas kî ye û ew çi dike heye. Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re kêrhatî be!

` Jînetîk, genetiknas, nexweşiyên genetîk, mîratgirtin, testa genetîk, şêwirmendiya bijîşkî, tenduristî