Dibe ku hûn pir xemgîn bibin dema ku hûn bizanin ku nexweşiyeke genetîkî ya kêmdîtî ya bi navê amîloîdoza hATTR heye. Bi rastî ew nexweşiyeke pir kêmdîtî ye. Tenê 50,000 kes li çaraliyê cîhanê bi vê nexweşiyê dikevin. Gava hûn li ser wê dibihîzin, tirs û tevlihevî normal e. Bi kurtasî, ev nexweşî ji ber mutasyoneke di geneke bi navê TTR de di laşê me de çêdibe. Di encamê de, cureyekî proteînê yê neasayî yê bi navê amîloîd di organên wekî dil, gurçik, pergala demarî û pergala gastrointestinal de tê bicihkirin. Dûv re ew organ nikarin bi rêkûpêk bixebitin. Dema ku hûn cara yekem diçin cem bijîşk, ew ê gelek pirsan ji we bipirse. Pir girîng e ku hûn pêşwext amade bin. Dûv re hûn û bijîşk dikarin dermankirina çêtirîn ji bo xwe hilbijêrin.
Meriv çawa berî çûyîna cem doktor amadekariyan dike?
Berî ku hûn biçin cem bijîşk, girîng e ku hûn bala xwe bidin van xalan.
Dîroka bijîşkî ya malbata xwe bi rastî bizanin
amîloîdoza hATTR nexweşiyeke genetîkî ye. Ji aliyê bijîşkî ve, ew rewşeke "otozomal serdest" e. Ev tê vê wateyê ku heke yek ji dêûbavên we mutasyona genê ya ku dibe sedema vê nexweşiyê hebe, şansê we yê mîrasgirtinê %50 e. Heke yek ji dêûbavên we, xwişk û bira, an zarokek we bi vê nexweşiyê ketibe, pir girîng e ku hûn testa genetîkî bikin, her çend nîşanên we tune bin jî.
Ji bîr meke, tenê ji ber ku kesek di malbata te de nexweş e nayê wê wateyê ku îhtîmala girtina wê ji sedî sed e. Lê zanîna ka gen li cem te heye an na dikare ji te re bibe alîkar ku tu derman bistînî.
Hemû raporên testê yên ku we çêkirine bigirin.
Eger berê ji bo lêgerîna mutasyona gena TTR ceribandineke genetîkî li ser we hatibe kirin, ji bijîşkê xwe re li ser vê yekê bêjin. Her wiha, eger encamên testa we piştrast bikin ku gen li cem we heye, bijîşkê we dê hin testên din pêşniyar bike. Ev ji ber ku nexweşiya hATTR dikare bandorê li organên din jî bike, wek dil, kezeb û gurçikan. Ger we vê dawiyê testa dil (ekokardiogram) an testên xwînê kiribe, pê ewle bin ku hûn hemî wan raporan bi xwe re bînin.
Lîsteyek dermanên ku hûn bikar tînin bi xwe re bînin.
Doktorê we dê bixwaze li ser hemû dermanên ku hûn bikar tînin agahdar be. Ev ne tenê yên ku ji hêla doktorê we ve hatine nivîsandin, lê di heman demê de her dermanên êşbir, vîtamîn û pêvekên ku hûn bikar tînin jî vedihewîne.
Pirsên ku doktor dikare ji we bipirse
Amadebûna ji bo bersivdayîna pirsên we dê alîkariya bijîşkê we bike ku li ser dermankirina çêtirîn ji bo we biryar bide. Ew ê di heman demê de dem bide we ku hûn her pirsên ku dibe ku we hebin bipirsin.
Li vir kurteyek ji tiştên ku dibe ku bijîşk ji we bipirse heye.
| Qada pirsînê | Tiştên ku dikarin ji we werin pirsîn û divê hûn ji çi haydar bin |
|---|---|
| Dîroka malbatî ya nexweşiyê | "Gelo kesek din di malbata we de bi hATTR heye?" ew dipirsin. Dibe ku kesek di malbata we de nexweşiya dil, newropatiya pêşverû , sendroma tunela karpal , an pirsgirêkên rûvî hebûbe. Dibe ku wan hATTR hebûbe û nizanibin. Ji ber vê yekê vê agahiyê bi wan re parve bikin. |
| Testên genetîkî û teşhîsê | "Te testa genetîkî kiriye?" ew dipirsin. Teşhîsa hATTR dikare dijwar be ji ber ku ew bandorê li gelek organan dike. Doktorê we dikare testên jêrîn pêşniyar bike: biyopsî (girtina perçeyek tevnê ji bo testê), testên xwînê, ekokardiogram an MRI ya dil ji bo kontrolkirina dilê we, û testên rêveçûna demaran ji bo kontrolkirina fonksiyona demaran. |
| Nîşaneyên têkildarî dil | "Gelo nîşanên wekî lêdana dil, tengbûna bêhna we, zehmetiya werzîşê, an werimîna lingên we hene?" hATTR dikare bibe sedema kombûna van proteînan di dil de, û bibe sedema krîza dil, nexweşiya dil, an jî qalindbûna masûlkeyên dil (kardiomiyopatiya hîpertrofîk) . Ger ev nîşanên we hebin, hûn ê tavilê ji kardiolog re werin şandin. |
| Pirsgirêkên dîtinê | "Gelo di dîtina te de guhertinek heye, wek mînak xalên avî?" Nêzîkî %20ê mutasyonên gena TTR bandorê li çavan dikin. Divê her guhertinek di dîtinê de ji hêla oftalmolog ve were kontrol kirin. |
| Pirsgirêkên rê û demaran | "Di meşê de zehmetiyê dikişînî?" Yek ji nîşanên yekem û herî gelemperî yên nexweşiya hATTR zirara demarên di dest û lingên we de ye (neuropatiya periferîk) . Ev dikare bibe sedema nîşanên wekî êş, bêhestbûn û gêjbûnê. Ger ev bandorê li jiyana we dikin, dibe ku hûn hewce bikin ku tiştên wekî terapiya pîşeyî bifikirin. |
| Pirsgirêkên pergala demarî ya otonom | "Ma xwêdana we zêde ye, di navbera îshal û qebizbûnê de diguhere, an jî di kontrolkirina mîzê de zehmetî dikişînin?" Ev pirsgirêkên bi pergala demarî ya xweser re ne, ku tiştên wekî rêjeya lêdana dil, tansiyona xwînê û helandinê kontrol dike ku ji kontrola me der in. Hebûna van nîşanan dikare nîşanek be ku rewşa hATTR ya we xirabtir dibe. |
Doktor jî qala rêbazên dermankirinê dike.
Piştî piştrastkirina rewşa we, bijîşk dê li ser vebijarkên dermankirinê bi we re nîqaş bike.
Te dermanê xwe berê vexwariye?
Niha çend derman hene ku ji bo kontrolkirina hATTR û hêdîkirina pêşveçûna wê hatine pejirandin. Nimûne ev in: ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, û `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Girîng e ku hûn ji bijîşkê xwe re bêjin ka we berê yek ji van dermanan bikar aniye, gelo wan alîkariya we kiriye, an jî bandorên alî çêkirine.
Hûn li ser veguheztina kezebê çi difikirin?
Bi dehsalan, baştirîn dermankirina hATTR veguheztina kezebê bû. Lê ew bi xetereya mezin a tevliheviyan, nemaze tevliheviyên dil, tê. Lêkolînên nû nîşan didin ku hin dermanên nû dikarin bi qasî veguheztina kezebê bi bandor bin. Ji ber vê yekê hûn dikarin bi bijîşkê xwe re li ser erênî û neyînîyên vê emeliyatê û dermankirinên din biaxivin.
Ma hûn dixwazin beşdarî ceribandinek klînîkî bibin?
Doktor her tim li rêyên çêtir digerin ji bo lênêrîna nexweşên hATTR. Yek ji rêyên vê yekê ceribandinên klînîkî ye. Her dermanek ku îro hatiye pejirandin bi vî rengî hatiye ceribandin. Ev derfetek mezin e ku meriv dermankirinek nû bistîne berî ku ew ji bo raya giştî peyda bibe. Lê hin xetere hene. Hûn dikarin ji doktorê xwe jî li ser vê yekê bipirsin.
Peyama Birinê Malê
- amîloîdoza hATTR nexweşiyeke nadir û mîratî ye. Dema ku hûn li ser wê hîn dibin, hest bi fikarê bikin.
- Dema ku hûn diçin cem bijîşk, dîroka bijîşkî ya malbata xwe, encamên testên ku we kirine û navnîşek dermanên ku hûn bikar tînin bi xwe re bibin.
- Bêyî ku tiştekî veşêrî, nîşanên xwe (êşa singê, zehmetiya nefesgirtinê, bêhestbûna ling û destên xwe, guhertinên di dîtina xwe de) ji bijîşkê xwe re bibêjin.
- Bi doktorê xwe re li ser vebijarkên dermankirinê (derman, emeliyat, lêkolînên bijîşkî) bi awayekî vekirî biaxivin û hemû pirsên xwe bipirsin.
- Bi teşhîskirina rast a nexweşiyê û wergirtina dermankirina guncaw, hûn dikarin bi serkeftî bi vê nexweşiyê re bijîn.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike