Ma nexweşiya amîloîdoza hATTR li te heye? Werin em xwe ji bo randevûya te ya yekem a bijîşk amade bikin.

Normal e ku hûn bitirsin, tevlihev bibin û gelek pirsên we hebin dema ku hûn hîn dibin ku nexweşiyeke kêmdîtî ya bi navê ' amîloîdoza hATTR ' heye. Netirsin, her çend nav hinekî tevlihev xuya bike jî. Di vê gotarê de, em ê hewl bidin ku wê bi awayekî hêsan ji we re rave bikin. Bi taybetî heke ev cara yekem e ku hûn ji bo vê rewşê diçin cem bijîşk, em ê li ser awayê çêtirîn amadekariyê biaxivin.

Bi kurtasî, Amîloidoza hATTR çi ye?

Bi gotineke hêsan, ew nexweşiyeke mîratî ye ku ji ber guhertin an mutasyoneke di geneke bi navê TTR de di laşê me de çêdibe. Ev mutasyona genetîkî dibe sedema çêbûna proteîneke anormal a bi navê amîloîd di laşê me de.

Wekî lûleyek girtî bifikirin, ev proteînên amîloîd hêdî hêdî dest bi kombûnê di organên girîng ên wekî dil, gurçik, pergala demarî û pergala dehandinê de dikin. Dema ku ew kom dibin, ew organ nikarin karên xwe yên normal bi rêkûpêk bikin. Hingê nîşan dest pê dikin ku xuya bibin.

Meriv çawa berî çûna cem bijîşk amadekariyan dike?

Pir girîng e ku hûn berî serdana xwe ya yekem a bijîşk hinekî amadekariyê bikin. Bala xwe bidin van tiştan.

1. Dîroka tenduristiya malbata xwe bi awayekî rast bizanin

Ev tiştê herî girîng e. Amîloîdoza hATTR nexweşiyeke mîratî ye. Di bijîşkiyê de, em jê re dibêjin 'otosomal dominant'. Ev tê vê wateyê ku heke yek ji dêûbavên we mutasyona genê ya bi vê nexweşiyê ve girêdayî hebe, şansê we yê mîratgirtinê jî %50 e.

Ji ber vê yekê, heke dê, bav, xwişk û birayên we, an zarokên we bi vê nexweşiyê ketine, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî bipeyivin, her çend nîşanên nexweşiyê li cem we tune bin jî.

٢. Hemû raporên ceribandinê yên ku we hene bi xwe re bibin.

Eger te berê testeke genetîkî kiribe, wek testa xwînê an testa tifê, ku gena TTR digere, pê ewle be ku tu hemû wan raporan bi xwe re bînî. Zêdetirî 120 mutasyonên gena TTR hene. Hin mutasyonên genan di hin komên etnîkî de gelemperîtir in.

Doktor dikare çi ceribandinan ferman bike?

Eger guman dikin ku ev nexweşî li we heye an jî teşhîsa we hatiye kirin, bijîşkê we dê pêşî we bi tevahî muayene bike (muayeneya fîzîkî). Wekî din, dibe ku testên jêrîn werin xwestin da ku nexweşî were piştrast kirin û pêşveçûna wê were şopandin:

• Biyopsî : Ev ceribandina herî girîng e ji bo piştrastkirina nexweşiyê. Ev bi gelemperî perçeyek pir piçûk a tevnê ji zikê we an deverek din digire û di bin mîkroskopê de lêkolîn dike da ku were dîtin ka depoyên amîloîd hene an na.
• Testên xwîn û mîzê: Ev test li proteînên taybetî di xwîn an mîzê de digerin ku dikarin vê nexweşiyê nîşan bidin.
• Sîntîgrafi: Ev skankirinek taybet e ji bo kontrolkirina depoyên amîloîd di dil de.
• Kontrolkirina fonksiyona dil : Dema ku nexweşî tê teşhîskirin, dibe ku skankirinên wekî ekokardiogram an MRI ya dil werin kirin da ku were dîtin ka çiqas zirar gihîştiye dil.
• Testên rêkxistina demaran: Ev test dibin alîkar ku were destnîşankirin ka zirara demaran heye an na.

Doktor li ser nîşanên te dipirse!

Bê guman bijîşk dê ji we bipirse, "Hûn çawa ne?" Pir girîng e ku hûn ji wî/wê re behsa her nîşanek ku dibe ku we hebe, hetta yên herî piçûk jî, bikin. Ji ber ku ev nexweşî dikare bandorê li gelek deverên laş bike. Ger yek ji nîşanên jêrîn li we hebe, ji bijîşkê xwe re behsa wê bikin.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Gelek sal berê, tenê dermankirina vê nexweşiyê veguheztina kezebê bû. Bi xêra Xwedê, niha gelek dermanên nûjen hene ku dikarin rêjeya pêşveçûna vê nexweşiyê kontrol bikin. Bijîşkê we dê li gorî sê faktoran dermankirinê hilbijêre:

1. Nîşaneyên te

2. Organê bandorbûyî

3. Qonaxa nexweşiyê

Nexweşiya hATTR li çar qonaxên sereke tê dabeş kirin.

• Qonaxa 0:Mutasyona gena TTR heye, lê nîşanên nexweşiyê tune ne.
• Qonaxa I: Hûn dikarin bi awayekî normal bimeşin, lê nîşanên sivik ên neurolojîk hene wekî bêhestbûn û êş di ling û pêyan de.
• Qonaxa II: Ji bo meşê pêdivî bi alîkariyê heye. Nîşaneyên neurolojîk di dest, ling û laş de jî girantir in.
• Qonaxa III: Nîşane ewqas giran in ku nexweş di kursiya bi teker an jî nivînan de asê dimîne.

Çend rêbazên dermankirinê hene:

• Bêdengkerên gena TTR: Ev derman bi kêmkirina hilberîna proteîna TTR ya pirsgirêkdar dixebitin. Ev yek pêkhatina amîloîd kêm dike. Mînak: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Stabîlîzatorên TTR: Ev bi rêgirtina li şaşpêçandina proteîna TTR û çêbûna depoyên amîloîd dixebitin. Mînak: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Hilweşkerên fîbrîlên amîloîd: Ev derman dibin alîkar ku depoyên amîloîd ên ku berê çêbûne werin hilweşandin. Gelek ji van hîn di qonaxa lêkolînê de ne.

Ma hûn ê min bişînin ba pisporên din?

Belê. Ji ber ku ev nexweşî bandorê li deverên cûda yên laş dike, dibe ku bijîşkê we we bişîne ba pisporên din ji bo dermankirina nîşanên cûda.

• Kardiyolog: Ji bo rîtma dil û nîşanên krîza dil.
• Gastroenterolog: Ji bo nexweşiyên wekî îshal û qebizbûnê.
• Urolog: Ji bo pirsgirêkên rêça mîzê .
• Pizîşkê çavan: Ji bo pirsgirêkên dîtinê.
• Pisporê ortopedîyê: Ji bo şert û mercên wekî sendroma tunela karpal.

Doktorê we dê bi we re li ser pêşbîniya nexweşiyê jî biaxive. Ev dikare ji 3 heta 15 salan piştî teşhîsê be. Lê ji bîr mekin, ew bi mutasyona gena we ya taybetî û organên ku bandorê li wan dike ve girêdayî ye. Ji ber ku dermankirinên nû bi berdewamî têne lêkolîn kirin, ji bo pêşerojê hêvî heye.