Hûn ji vê nexweşiya genetîkî ya kêmdîtî haydar in? (Amîloîdoza Transtîretîna Mîratî - hATTR)

Carinan ling û lingên te bêhest dibin? Dema ku tu radiwestî, êşa zikê te an jî serê te diêşe? Her çend ev tiştên normal xuya bikin jî, carinan tiştê ku li pişt vê yekê veşartî ye dibe ku nexweşiyeke nadir be ku gelek kesan qet nebihîstiye û ji nifşekî derbasî nifşekî din dibe. Îro em ê li ser yek ji wan nexweşiyan, amîloîdoza hATTR , biaxivin. Her çend ev mijarek hinekî tevlihev be jî, em ê bi hêsanî fêm bikin.

Amîloîdoza hATTR çi ye?

Bi kurtasî, hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) nexweşiyeke nadir e ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin û bi demê re hêdî hêdî xirabtir dibe. Sedema wê guhertinek di genên me de ye, ku jê re mutasyon tê gotin.

Xeyal bike ku her tişt di laşê me de ji hêla genan ve tê kontrol kirin. Di kezeba me de genek bi navê TTR heye. Dema ku di vê genê de mutasyonek hebe, proteîna bi navê 'transtîretîn' ku ji hêla wê ve tê hilberandin jî şiklek neasayî û xelet digire.

Ev proteînên bê şikl li hev dicivin û di demar û organên cûrbecûr ên laşê me de depoyên bi navê ' amîloîd ' çêdikin. Çawa ku ax û zeng lûleya avê digirin, ev depoyên amîloîd zirarê didin wan organan.

Ev rewş dibe sedema polînevropatiyê, ku zirara demarên ku ji mêjî ber bi beşên din ên laş ve diçin e. Her çend ev rewşek cidî be jî, bi dermankirina rast, nîşan dikarin werin kontrol kirin û jiyan dikare were berdewam kirin.

Nîşaneyên nexweşiya hATTR çi ne?

Ji ber ku nexweşiya hATTR bandorê li gelek organên laş dike, nîşaneyên wê pir cûrbecûr in. Carinan ev nîşan dişibin yên nexweşiyên din ên hevpar, ji ber vê yekê teşhîskirina nexweşiyê dikare dijwar be.

Li tabloya jêrîn binêre ka ev nîşan çi ne.

Nexweşiya hATTR çawa tê teşhîskirin?

Ji ber ku ev nexweşî kêm e û nîşanên wê dişibin nexweşiyên din, teşhîskirina wê dikare hinekî dijwar be. Lê bijîşk li ser çend tiştan disekine.

• Dîroka bijîşkî ya malbatê : Bipirsin ka kesek di malbata we de krîza dil, qalindbûna masûlkeyên dil, an nexweşiyên din ên neurolojîk derbas kiriye.
• Pirsyarkirina li ser nîşanan: Pirsîna ka nîşanên ku li jor hatine behs kirin li cem we hene an na.
• Testa Genetîkî: Nimûneyek xwînê an nimûneyek şaneyên çerm tê testkirin da ku were dîtin ka di gena TTR de mutasyonek heye an na. Ev rêbaza herî teqez e ji bo piştrastkirina nexweşiyê.
• Biyopsiya Tewra: Bi derziyek piçûk, piçek rûn ji bin çermê zik tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolînkirin da ku were dîtin ka depoyên amîloîd hene an na. Xem meke, ev ne emeliyatek mezin e û dikare zû were kirin.
• Testên din:Testên xwîn û mîzê, testên fonksiyona demaran, û testên wekî EKG û Echo ji bo kontrolkirina fonksiyona dil jî dikarin werin kirin.

Tedawiyên hATTR çi ne?

Du armancên sereke di dermankirina nexweşiya hATTR de hene. Yek ji wan kontrolkirina nîşanan e, û ya din jî kêmkirina an rawestandina hilberîn û kombûna proteîna xelet di laş de ye.

Dermankirina nîşanan

• Derman ji bo pirsgirêkên dil û kombûna şilavê di laş de tê dayîn.
• Derman ji bo pirsgirêkên sîstema hezmê yên wek îshal û qebizbûnê têne dayîn.
• Derman ji bo kontrolkirina êşa nervê têne bikar anîn.

Dermankirina ku sedema nexweşiyê hedef digire

Ev dermankirinên sereke ne ku dikarin rêça nexweşiyê biguherînin.

• Dermanên Bêdengkerê Genan: Ev derman bi rawestandina hilberîna proteîna xelet ji hêla gena TTR ya di kezebê de dixebitin. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` hin ji van dermanan in. Hin ji van wekî derzîyên heftane hene, hinên din jî her 3 hefteyan carekê bi rêya damarî têne dayîn.
• Dermanên Stabîlîzkera Genan: Ev derman bi rêgirtina li kombûna proteîna TTR ya şaşpêçayî û çêbûna depoyên amîloîd kar dikin. `Tafamidis` û `Diflunisal` dermanên vê polê ne.
• Veguhestina Kezebê: Ji ber ku proteîna xelet di kezebê de tê hilberandin, veguhestina kezebê dikare belavbûna nexweşiyê bi giranî kontrol bike. Lêbelê, ev emeliyatek mezin e. Û ew tenê di qonaxên destpêkê yên nexweşiyê de serketî ye.

Tîma bijîşkî ya ku alîkariya we dike

Ji ber ku ev nexweşî bandorê li gelek beşên laş dike, hûn ê hewceyê alîkariya çend pisporan bin.