Gelo zarokê we carinan nîşanên xerîb nîşan dide ku hûn nikarin fêm bikin? Dibe ku we tiştek wekî windabûna dîtinê, guhertinek sivik di meşê de, an hestek qelsiyê di laşê xwe de dîtibe? Wê hingê ev tiştek e ku dibe ku ji bo we pir girîng be. Carinan ev dikarin nîşanên rewşek bijîşkî ya pir kêm, lê hêjayî zanînê bin. Îro em ê li ser yek ji wan rewşan biaxivin, ku jê re Sendroma Kearns-Sayre tê gotin.
Sendroma Kearns-Sayre çi ye?
Bi kurtasî, Sendroma Kearns-Sayre rewşek pir kêm e ku bandorê li pergala demarî û masûlkeyan dike. Bi kurtasî jê re "KSS" jî tê gotin. Bi giranî bandorê li çavan dike. Di heman demê de dikare bandorê li dil, masûlke û fonksiyonên mêjî yên wekî raman û bîrê jî bike. Piraniya caran, ev nîşane berî temenê 20 salî dest pê dikin.
Ev `(nexweşiya mîtokondrî)` ye, ku tê vê wateyê ku ev rewş ji ber pirsgirêkek bi beşên piçûk ên bi navê mîtokondrî di nav şaneyên me de çêdibe. Mixabin, hîn dermankirinek tevahî ji bo vê yekê tune. Lêbelê, tespîtkirina zû û dermankirina rast dikare bibe alîkar ku nîşanan kontrol bike û jiyanek baş biparêze. Ev nexweşî cara yekem di sala 1958-an de ji hêla du bijîşkên bi navê Thomas P. Kearns û George Pomeroy Sayer ve hate keşif kirin. Ji ber vê yekê ev nav lê hatiye kirin. Ew rewşek pêşverû ye ku bi demê re hêdî hêdî xirabtir dibe.
Werin em hinekî li ser mîtokondriyan, ku enerjiyê didin laşê me, fêr bibin.
Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev mîtokondrî çi ne û çima ew ewqas girîng in. Li ser bifikirin, mîtokondrî mîna kargehên enerjiyê yên piçûk in ku di her şaneyek laşê me de ne (ji bilî şaneyên sor ên xwînê). Mîna benzîna di otomobîlekê de, %90ê enerjiya ku laşê me ji bo fonksiyona xwe hewce dike di van mîtokondriyan de tê çêkirin. Ev kargehên piçûk xurekên ji xwarina ku em dixwin digirin, oksîjenê bikar tînin û wan vediguherînin enerjiya ku şaneyên me dikarin bikar bînin.
Ji ber vê yekê, xeyal bikin ka çi dibe ger ev mîtokondrî bi rêkûpêk nexebitin, an jî zirar bibînin? Wê demê laşê me enerjiya ku pêwîst e nagire. Ev dibe sedema xirabûna karê pergalên cûrbecûr di laş de, ango hucre, tevn û organan. Nexweşiyên mîtokondrî hinekî dijwar têne teşhîskirin û dermankirin, ji ber ku ew bandorê li gelek beşên laş dikin, ne tenê yek. Her çend nîşanên van nexweşiyan dikarin ji kesek bi kesek cûda bibin jî, ew bi gelemperî bi demê re xirabtir dibin. Bi taybetî, masûlke û hucreyên demaran, ku gelek enerjiyê hewce dikin, herî zêde zirar dibînin.
Nîşaneyên vê rewşê dikarin çi bin?
Nîşaneyên sendroma Kearns-Sayer (KSS) bi gelemperî berî temenê 20 salî dest pê dikin, pêşî bandorê li her du çavan dikin. Bi demê re, ev carinan dikare bibe sedema korbûnê.
Nîşaneyên destpêkê yên ku bandorê li çavan dikin:
- Windakirina dîtinê: Dîtin kêm dibe, nemaze di hawîrdorên tarî de, wek şevê. Ev ji ber zirara retînaya çav e. Di bijîşkî de, ev yek wekî `(retînopatiya pigmenter)` tê binavkirin.
- Çavikên daketî: Çavikên jorîn ên yek an herdu çavan bi awayekî bêkontrol daketî dibin. Ev yek wekî `(ptoz)` tê binavkirin.
- Lawazbûn an jî nekarîna masûlkeyên çavan: Masûlkeyên ku ji bo tevgera çavan têne bikar anîn hêdî hêdî lawaz dibin. Ev yek wekî "oftalmoplejiya derveyî ya pêşverû ya kronîk (CPEO)" tê binavkirin. Ev carinan dikare bibe sedema ku zivirandina her du çavan di heman alî de ne gengaz be.
Nîşaneyên din ji bilî çavan:
Ev rewş ne tenê bi çavan ve sînordar e. Ew dikare bandorê li gelek deverên din ên laş bike.
- Kerbûn: Kêmbûna bihîstinê hêdî hêdî kêm dibe, û dibe ku hûn bi tevahî kerr bibin.
- Kêmasiya şiyana têgihiştinê an jî windabûna bîrê (demans): Fikirandin, têgihîştin û fêrbûn dijwar dibe. Carinan, windabûna bîrê dikare hêdî hêdî jî çêbibe.
- Nexweşiya dil: Kêmasiyên rêveçûna dil dikarin ji ber astengiyên di sînyalên elektrîkê yên dil de çêbibin. Ev dikare pir xeternak be.
- Nehevsengiya hormonan (anormaliyên endokrîn): Bo nimûne, şekirê mellitus dikare çêbibe. Pirsgirêkên din ên têkildarî hormonan jî dikarin derkevin holê.
- Zêdebûna proteînê di şilava mêjî-siplîn (CSF) de: Ev bi kirina tepkirina piştê tê tesbît kirin.
- Pirsgirêkên gurçikan.
- Pirsgirêkên meş û hevsengiyê (ataksi): Windakirina hevsengiyê, lingvedan di dema meşê de, û windakirina hevrêziyê.
- Krîz: Ev gelek kêm e.
- Kurtbûn: Ji ya normal dirêjtir nabe.
- Lawaziya dest û lingan: Endam bêcan dibin û masûlke qels dibin.
Bifikirin ku zarokê we berê pir dilîst, direviya û dilîst. Lê di van demên dawî de, ew dibêje ku ew bi şev baş nabîne, ew zehmetî dikişîne ku li ser karên dibistanê bisekine, û ew dema ku dimeşe ew qas xurt hîs nake ku berê hîs dikir. Ger ev yek biqewime, ya herî girîng ew e ku hûn bêyî ku wê paşguh bikin şîreta bijîşkî bigerin.
Çima rewşeke ewqas nadir çêdibe?
Sendroma Kearns-Sayer (KSS) ji ber mutasyoneke genetîkî di DNAya mîtokondriyê de, anku DNAya mîtokondriyê (mtDNA) çêdibe. Ev mtDNA ew beşa şaneyê ye ku genên pêwîst ji bo fonksiyona saxlem a mîtokondriyê hildigire. Lêbelê, lêkolîner hîn jî ne piştrast in ka çima ev mutasyona genetîkî çêdibe.
Ya girîng ew e ku ev ne sûcê dê û bav e.Piraniya caran, ev guhertinên genetîkî di dema pêşketina pitik di zikê dayikê de çêdibin. Carinan, ew ji dayikê derbasî zarok dibin (mîrata dayikê), lê ev rewş dikare bêyî dîrokek malbatî jî çêbibe. Testa genetîkî dikare bibe alîkar ku were destnîşankirin ka mutasyona genetîkî mîratî ye an jî bûyerek tesadufî ye.
Hûn vê yekê çawa bi rastî teşhîs dikin?
Bi rastî, teşhîsa Sendroma Kearns-Sayer (KSS) dikare hinekî dijwar be ji ber ku ew bandorê li gelek pergalên laş dike. Dibe ku hûn di xwe an zarokê xwe de nîşanên neasayî bibînin. An jî dibe ku bijîşk di dema muayeneyek bijîşkî ya rûtîn de van nîşanan bibîne. Lêbelê, heke hûn yek ji van nîşanan bibînin, çêtirîn e ku hûn tavilê biçin cem bijîşk.
Doktor ji bo teşhîskirina vê rewşa ``(KSS)`` wiha dikin:
- Em ê bi baldarî li dîroka bijîşkî û nîşanên we guhdarî bikin.
- Muayeneyek fîzîkî ya tevahî tê kirin.
- Testên din: Testên mîzê, testên çavan, testên bihîstinê, testên xwînê, û dibe ku punksiyona piştê/stûyê were kirin.
- Şêwirmendiya genetîkî û ceribandina genetîkî: Ev bi gelemperî bi nimûneya xwînê tê kirin.
Herwiha, dibe ku bijîşkê we perçeyek piçûk ji tevna masûlkeya we bigire û wê muayene bike (biyopsiya masûlkeyê) . Ev ê li tiştekî bi navê "rîşên sor-perçiqandî" bigere. Ger ev hebin, ev tê vê wateyê ku şaneyên masûlkeyan ji ber nexweşiyeke mîtokondrî anormal in.
Testên wênekirinê yên wekî van jî dikarin ji bo derxistina şertên din werin kirin:
- `CT scan`
- Elektroensefalografî (EEG) (testek ku çalakiya elektrîkî ya mêjî dipîve)
- Elektroretinogram (ERG) (testek ku çalakiya retînê dipîve)
- `MRI` an `spektroskopî (MRS)`
Tesbîtkirina zû ya vê nexweşiyê ji bo dermankirina serketî pir girîng e. Tenê bi teşhîsek rast hûn û zarokê we dikarin dermankirina rast bistînin.
Ma dermankirinek ji bo vê heye? Çawa tê birêvebirin?
Mixabin, ji bo Sendroma Kearns-Sayer (KSS) dermanek tune. Lê xem nekin. Teşhîsa zû û lênêrîna piştgirî dikarin bibin alîkar ku xetera tevliheviyan kêm bikin. Doktorê we dikare dermanên ku dikarin ji we û zarokê we re bibin alîkar ku hûn nîşanên xwe birêve bibin û kalîteya jiyana wan baştir bikin pêşniyar bike.
Alîkarî ji tîmek bijîşkên pispor
Ji ber ku ev rewş bandorê li gelek beşên laş dike, piştgiriya tîmek bijîşkên xwedî pisporiya di warên cûda de hewce dike. Tîma dermankirina we dibe ku ji van pêk were:
- Pizîşkê çavan
- Pisporê bihîstinê `(odyolog)`
- Kardiyolog
- Endokrinolog
- Jînetiknas
- Nexweşê demaran
- Terapîstê pîşeyî an terapîstê fîzîkî
- Pisporê tenduristiya derûnî (mînak `neuropsîkiyatrîst`)
Dermankirin çi ne?
Armanca sereke ya dermankirinê kontrolkirina nîşanan û kêmkirina tevliheviyên ku dibe ku ji ber ku rewş hêdî hêdî xirabtir dibe çêbibin e.
- Terapiya fizîkî û terapiya pîşeyî: Ev alîkarîya parastina hevrêzî, hêz û hevsengiyê dikin. Ew her wiha alîkarîya we dikin ku hûn karên rojane bi serbixwe pêk bînin.
- Derman: Dibe ku bijîşkê we ji bo nexweşiya dil, pirsgirêkên hormonal, an nîşanên derûnî (wek mînak, depresyon) dermanan binivîse.
Wekî din, doktor dikare hin tiştên weha pêşniyar bike: +
- Amûrên bihîstinê an împlantên koklear (eger ji hêla hin kesan ve hewce be)
- Çêkirina çavan an jî emeliyata çavan (blefaroplastî) dikare bibe alîkar ku dema çavan dakevin çavan vekirî bimînin.
- Ger asta folatê di şilava mêjî-hesinî (CSF) de kêm be, pêvekek asîda folîk tê dayîn.
- Terapiya guhertina hormonê ji bo kêmasiyên hormonal.
- Insulîn an dermanên din ji bo diyabetê.
- Çandina pacemakerê heke di sînyalên elektrîkî yên dil de anormaliyên ku jiyanê tehdît dikin hebin.
Çavdêriya bijîşkî ya birêkûpêk ji bo kesekî bi (KSS) girîng e ji ber ku dibe ku bi demê re nîşanên nû xuya bibin ji ber ku pergalên organên cûrbecûr ên laş fonksiyonên xwe winda dikin. Bi rêkûpêk bi bijîşkê xwe re li ser vebijarkên ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn bi qasî ku pêkan saxlem bimînin, heya ku pêkan be, bipeyivin.
Jiyan di vê rewşê de çawa ye? Pêşeroj dê çi bîne?
Pêşbîniya rewşa kesekî bi sendroma Kearns-Sayer (KSS) bi giraniya nîşanên wan ve girêdayî ye. Lêbelê, gelek kes bi dehan salan bi vê nexweşiyê re dijîn. Dermankirinên piştgirî dikarin ji we û zarokê we re bibin alîkar ku hûn jiyanek dirêj û saxlem bijîn. Hêviya xwe winda nekin.
Di dawiyê de, tiştên herî girîng ku werin bîranîn
Başe, ji tiştên ku me li ser axivî, ez hêvî dikim ku we hinekî têgihîştin li ser Sendroma Kearns-Sayre bi dest xistiye. Ew rewşek hinekî tevlihev û kêm e. Lê ji bîr meke:
- Tesbîtkirina zû pir girîng e. Ger nîşanên neasayî li cem we hebin, nemaze heke ew di temenê ciwan de dest pê bikin, wekî çav, dil, an qelsiya masûlkeyan, lêgerîna şîreta bijîşkî dereng nexin.
- Ev rewşeke genetîkî ye, ne sûcê kesî ye. Ji ber vê yekê xwe sûcdar nekin.
- Her çend dermankirinek tevahî ji bo vê nexweşiyê tune be jî, gelek dermankirin hene ku dikarin nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin .
- Ji bo pêşxistina planeke dermankirinê ya taybet bi tîmeke bijîşkên pispor re bixebitin. Her tim rêwerzên bijîşkê xwe bişopînin.
- Her çend ev rewşek dijwar be jî, hûn ne bi tenê ne. Bi piştgirî û agahdariya rast, hûn dikarin ji vê derbas bibin.
Eger hûn an kesekî/ê ku hûn nas dikin bi vê pirsgirêkê re rû bi rû ye, ez hêvî dikim ku ev agahî dê ji wan re jî bibe alîkar. Agahdar bimînin, saxlem bimînin!
Sendroma Kearns -Sayre, mîtokondrî, mutasyonên genetîkî, nexweşiyên çavan, nexweşiyên dil, lawaziya masûlkeyan, nexweşiyên neurolojîk
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike