Nexweşiyeke te ya nadir heye ku bandorê li 'maddeya spî' ya mejiyê te dike? Werin em li ser Lûkodîstrofiyê biaxivin!

Gelo we qet peyva 'Leukodystrophy' bihîstiye? Dibe ku hinekî ecêb û bilêvkirina wê dijwar xuya bike, ne wisa? Lê ev çîrokek li ser nexweşiyeke kêm e ku bandorê li pergala me ya demarî, nemaze mêjî û stûna piştê dike, lê ji bo me hemûyan pir girîng e ku em hay ji wê hebin. Carinan em pir xemgîn dibin ger kesek nêzîkî me, zarokekî piçûk, bi vê nexweşiyê bikeve. Ji ber vê yekê, em îro bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn fêm bikin, li ser vê yekê biaxivin.

Ev leukodistrofî çi ye?

Bi kurtasî, leukodîstrofî komek ji nexweşiyên neurolojîk ên kêm in. Demarên di mejî û stûna piştê ya me de (ku mîna têlên elektrîkê ne) bi pêçek parastinê û îzolekirinê ya bi navê mîyelîn dorpêçkirî ne. Ev mîyelîn alîkariya şandina peyamên demaran bi awayekî xweş û bilez dike. Doktor ji vê tebeqeya mîyelînê re madeya spî jî dibêjin.

Wekî qapaxa plastîk a li dora têlek elektrîkê bifikirin. Ger ew qapax zirar bibîne, elektrîk bi rêkûpêk naçe, û heta dikare bibe sedema 'kurtebirekê'. Bi heman awayî, dema ku ev qapaxa parastinê ya bi navê mîyelîn zirar bibîne, an jî dema ku bi rêkûpêk çênebe, şaneyên me yên demarî nikarin bi rêkûpêk bi hev re têkilî daynin. Peyam bi rêkûpêk nagihîjin. Tiştê ku di leukodîstrofiyê de diqewime ev e ku ev mîyelîn bi berdewamî zirarê dibîne. Ev dibe sedema windabûna pêşverû ya fonksiyonê di pergala demarî de. Têkiliya di navbera mêjî û mayî ya laş de têk diçe.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Bi rastî, leukodystrophy ne rewşek pir gelemperî ye. Hemû cureyên leukodystrophy pir kêm in. Bo nimûne, li Dewletên Yekbûyî û Kanadayê, hemû cureyên leukodystrophy bi hev re bandorê li yek ji 6,000 heta yek ji 100,000 zayînên zindî dikin. Li welatên Asyayî, tê ragihandin ku rêjeya nexweşiyê bi qasî sê ji 100,000 zayînên zindî kêm e.

Nîşaneyên leukodystrophy çi ne?

Ev ya herî tevlihev e. Ji ber ku nîşanên leukodistrofiyê dikarin pir cûda bibin. Nîşane li gorî celebê nexweşiyê jî diguherin. Lêbelê, di piraniya celebên leukodistrofiyê de, fonksiyona pergala demarî hêdî hêdî kêm dibe . Ev dikare bibe sedema cûrbecûr nîşanan. Ne her kes dê hemî nîşanan hebin.

Bi gelemperî, ev şert û merc dikarin bandorê li tiştên wekî van bikin:

• Hevsengî di dema meşê de: Nekarîna meşa rast, ketinên dubare.
• Hêz: Hest dikin ku lingên we bêhes dibin, di hildan an girtina tiştan de zehmetî dikişînin.
• Zanîn: Zehmetî di fêrbûn, bîranîn û balkişandinê de.
• Xwarin û daqurtandin: Zehmetî di daqurtandina xwarinê de, pir caran bêhna xwe vedin.
• Bihîstin: Kêmbûna bihîstinê.
• Tevger û koordînasyon: Nekarîna kontrolkirina rast a lingan, zehmetiya pêkanîna karan bi awayekî rêkûpêk.
• Axaftin: Têkelbûna axaftinê, nekarîna rast gotina peyvan, an jî windakirina gav bi gav a şiyana axaftinê.
• Dîtin: Lawazbûna dîtinê, carinan jî windabûna bi temamî ya dîtinê.

Li ser vê yekê bifikirin, heke hûn zarokekî biçûk bin, pêşveçûna zarokê we dibe ku ji zarokên din hêdîtir be. Dibe ku ew di fêrbûna tiştên nû, lîstin û axaftinê de hêdîtir bin. Ev hemû ji ber ku mîyelîn xera bûye û peyamên ji mêjî ber bi laş ve bi rêkûpêk naçin, diqewime.

Çend celebên sereke yên leukodystrophy

Lêkolîneran heta niha zêdetirî 50 cureyên leukodistrofiyê destnîşan kirine. Û ew hîn jî cureyên nû vedikolin. Her cure leukodistrofiyê ji ber mutasyoneke genetîkî ya cuda çêdibe. Ango, guhertinek di genên di laşê me de. Her wiha, her cure nîşanên cuda hene. Temenê destpêkirina nîşanan jî ji cureyekî bo cureyekî diguhere.

Werin em li çend mînakan binêrin. Ji ber ku vegotina van hemû cureyan dê pir dirêj bibe, em ê tenê li ser çend ji yên sereke biaxivin.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Ev bandorê li ser madeya spî ya mêjî û stûna piştê, û her weha rijênên adrenal dike, ku hormonên me kontrol dikin. Nîşane bi gelemperî di zarokatiyê an destpêka mezinbûnê de dest pê dikin. Dibe ku hûn tiştên wekî zehmetiyên fêrbûnê, guhertinên di dîtin an bihîstinê de, zehmetiya meşê, westandin û kêmbûna kîloyan bibînin.

• Leukodîstrofiya otosomal-serdest a di mezinan de (ADLD): Ev bi gelemperî di mirovên di 40 an 50 saliya xwe de xuya dike. Ew dibe sedema pirsgirêkan di hêz, tevger û têgihiştinê de. Ew dikare bandorê li ser tiştên wekî tansiyona xwînê û rêjeya lêdana dil jî bike.

• Nexweşiya Alexander: Ev dibe sedema derengketina pêşketinê, krîz û zehmetiya di meşê de li zarokan. Bi gelemperî bandorê li zarokên nûbûyî an jî zarokên biçûk dike. Lêbelê, hin celebên nexweşiya Alexander hene ku dikarin di mezinan de jî bibin sedema nîşanan.

• Nexweşiya Canavan:Di vê rewşê de, mezinbûna zarok jî dereng dikeve, laş lawaz dibe, daqurtandina xwarinê dijwar dibe, krîz çêdibin, zarok bi berdewamî bêaram e, û dibe ku guhertin di dîtinê de çêbibin. Nîşan bi gelemperî di dema pitikbûnê de xuya dibin. Lêbelê, hin celeb nexweşiyên kûçikan hene ku nîşanan derengtir nîşan didin.

• Nexweşiya Krabbe: Jê re leukodistrofîya hucreya globoîd jî tê gotin. Nîşaneyên nexweşiyê pir caran di zarokatiyê de dest pê dikin. Ew di nav xwe de qelsî, zehmetiya şîrdanê, bêaramî, paşketina mezinbûnê, newropatî ( bêhestbûn û gêjbûna di nav lingan de), û krîz hene. Carinan nîşane dikarin di temenê paşîn de xuya bibin.

• Leukodîstrofiya metakromatîk: Ev dikare di pitikan, zarokên biçûk, an tewra mezinan de jî çêbibe. Ew dikare bibe sedema guhertinan di jêhatîbûna ramanê, tevgerê, dîtin an bihîstinê de, krîz, newropatî, demans (windabûna tevahî ya bîranînê) û korbûnê.

Gelek cureyên din jî hene, wek xanthomatosisa serebrotendinous (CTX) , ataksiya zaroktiyê bi hîpomyelinasyona pergala demarî ya navendî (CACH) (ku jê re nexweşiya madeya spî ya windabûyî (VWM) jî tê gotin), nexweşiya Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (ku bi giranî bandorê li kuran dike), û nexweşiya Refsum .

Çima leukodystrophy çêdibe?

Sedema sereke ya vê yekê mutasyonên genetîkî ne. Ango, guhertinên di DNA- ya di laşê me de. Ev guhertin di genên ku rê li ber çêbûna vê pêça parastinê ya bi navê mîyelîn digirin, an jî çawaniya xebata wê ya rast didin, çêdibin. Bêyî vê pêça parastinê, şaneyên demarî nikarin bi rêkûpêk bixebitin.

Ev mutasyonên genetîkî carinan dikarin ji dê û bavan bo zarokên wan werin mîrasgirtin. Ango, ew dikarin ji nifşekî ber bi nifşekî din ve werin veguhestin. Lêbelê, carinan ev mutasyon dikarin bi awayekî rasthatî jî derkevin holê, dema ku şane mezin dibin û dabeş dibin.

Girîng e ku hin kes dikarin mutasyoneke genê hebe ku dibe sedema leukodistrofiyê lê nexweşiyê pêş nexin. Em wan wekî hilgir bi nav dikin. Lêbelê, ev hilgir dikarin mutasyonê bigihînin zarokên xwe. Ger hûn hilgirê mutasyoneke genê ne ku dibe sedema leukodistrofiyê, dibe ku hûn bixwazin şêwirmendiya genetîkî bifikirin. Şêwirmendek genetîkî dê li dîroka malbata we binêre û ji we re bibe alîkar ku hûn rîska veguhestina mutasyonê bidin zarokên xwe diyar bikin.

Ma faktorên rîskê hene ku bandorê li vê yekê dikin?

Bi rastî, ti faktorên rîskê yên taybetî nînin ku dikarin pêşî li leukodistrofiyê bigirin. Ev ji ber ku ew genetîkî ye. Lêbelê, hin komên etnîkî hinekî bêtir meyla wan heye ku hin celebên leukodistrofiyê pêşve bibin. Piraniya celebên leukodistrofiyê bi heman rengî bandorê li her du zayendan dikin. Lêbelê, hin celeb, wekî nexweşiya Pelizaeus-Merzbacher (PMD), bi giranî bandorê li kuran dikin.

Leukodystrophy çawa tê teşhîskirin?

Doktorê we dê pêşî ji we li ser nîşanên we bipirse û li ser dîroka tenduristiya we ya kesane û malbatî bipirse. Piştre ew ê muayeneyek fîzîkî û muayeneyek neurolojîk pêk bînin.

Hûn dikarin çend ceribandinên din jî bikin:

• Muayeneyên pişkinîna nûbûyî: Li hin welatan, ev test ji bo destnîşankirina hin celebên leukodîstrofiyan têne bikar anîn.
• Testên xwîn û tifê ( testkirina genetîkî ): Ev dikarin mutasyonên genetîkî di DNAya we de tespît bikin.
• Ezmûnên wênekirinê: Bo nimûne , skaneke MRI dikare were kirin da ku rewşa madeya spî ya di mêjî û stûna piştê de were dîtin.

Tevî van hemû ceribandinan, teşhîskirina leukodystrophy carinan dikare dijwar be ji ber ku nîşaneyên wê pir cûrbecûr in. Carinan, gelek rewşên leukodystrophy nayên teşhîskirin.

Dermanên leukodystrophy çi ne?

Ev tiştê herî girîng e ku divê em hemî bizanin. Hêj çareyek ji bo leukodystrophy tune ye. Lê ev nayê wê wateyê ku tiştek ku em dikarin bikin tune. Gelek tişt hene ku em dikarin bikin da ku nîşanan kontrol bikin, jiyanê hinekî hêsantir bikin û hin ji fonksiyonên pergala demarî biparêzin.

Ev dermankirin dikarin ev bin:

• Derman ji bo krîz, tengbûna masûlkeyan û pirsgirêkên tevgerê.
• Terapiya xwarinê an jî bikaranîna lûleyên xwarinê ji bo zehmetiyên xwarin û daqurtandinê.
• Terapiya hormonan ji bo pirsgirêkên bi fonksiyona rijênên adrenal re.
• Terapiya laşî, terapiya pîşeyî, û terapiya axaftinê ji bo baştirkirina jêhatîyên wekî meş, hevsengî û axaftinê.

Terapiya genetîkî ji bo hin cureyên leukodîstrofiyan vebijarkek nû ya dermankirinê ye. Ew tê de danîna materyalên genetîkî di nav hucreyan de ye da ku awayê hilberîna hin proteînan biguhezîne.

Veguhestina hucreyên reh an veguhestina mêjiyê hestî dikare nîşanên hin celebên leukodistrofiyê baştir bike. Lêbelê, ev dermankirin tenê di hejmareke pir sînorkirî ya rewşan de bi bandor e. Ger xanthomatoza serebrotendînoz (CTX) zû were teşhîs kirin, dermankirinek bi navê asîda kenodeoksîkolîk (CDCA) dikare ji bo dermankirina wê were bikar anîn.

Herwiha, niha hejmarek ceribandinên klînîkî hene ku ji bo hin celebên leukodistrofiyê dermanan bibînin. Ji ber vê yekê, heke hûn an zarokê we ev nexweşî hebe, hûn dikarin bi bijîşkê xwe re bipeyivin da ku bibînin ka ev vebijarka dermankirinê ya nû ji bo we guncaw e.

Hêviya jiyanê bi leukodystrophy re çi ye?

Ev mijarek dijwar û hesas e ku meriv li ser biaxive. Leukodystrophy nexweşiyeke pêşverû ye ku bi demê re dibe sedema pirsgirêkan di pergala demarî de. Gelek zarokên bi leukodystrophy berî ku bigihîjin mezinbûnê dimirin. Lêbelê, hin kes heta mezinbûnê dijîn. Her çend ev nexweşî pir caran kujer in jî, dermankirinên nû û ceribandinên klînîkî ji bo kesên bi vê nexweşiyê re hin hêvî aniye.

Tiştên herî girîng ku divê em bi bîr bînin (Peyama Ji Bo Malê)

Leukodîstrofî nexweşiyeke kêm û mîratî ya sîstema demarî ye. Ew zirarê dide pêça parastinê ya bi navê mîyelîn ku demarên mêjî û stûna piştê dorpêç dike. Bêyî mîyelînê, demar nikarin bi rêkûpêk danûstandinê bikin, ku di encamê de cûrbecûr nîşanan çêdibin.

Her çend hîn dermanek ji bo vê yekê tune be jî, derman û dermankirinên cûrbecûr hene ku nîşanan kontrol bikin û jiyanê hêsantir bikin. Lêkolînên nû di dermankirina van rewşan de encamên serketî nîşan dane. Ji bîr mekin, tîma bijîşkî ya zarokê we her gav bi we re ye, lênêrîna çêtirîn ji bo zarokê we peyda dike. Pir girîng e ku meriv nekeve panîkê, zû şîreta bijîşkî bigere û agahdariya rast bizanibe.

Leukodîstrofî , mîyelîn, madeya spî, nexweşiyên neurolojîk, mutasyonên genetîkî, nexweşiyên zarokan, sîstema demarî