Carinan hûn hest dikin ku mil, dest, an ranên we hinekî lawaz in? Rabûna ji kursiyekê an jî hilkişîna derenceyan ji we re zehmet e? Carinan dema ku hûn tiştekî giran radikin hûn hest dikin ku destên we lawaz in? Dibe ku ev ne tenê westandina laşî be. Îro em ê li ser rewşek kêm lê pir girîng biaxivin. Ev wekî Distrofiya Masûlkeya Limb-Girdle , an jî bi kurtî LGMD tê binavkirin.
Dîstrofiya Masûlkeyî ya Limb-Girdle (LGMD) çi ye?
Bi kurtasî, Distrofiya Masûlkeya Limb-Girdle têgeheke giştî ye ji bo komek nexweşiyên mîratî ku hêdî hêdî hin masûlkeyên di laşê me de qels dikin. Ew rewşek kronîk e, ango ew dikare tevahiya jiyanê bidome. Ew dikare bandorê li her kesî di her temenî de bike.
"Kemberên lingan" hestiyên li dora mil û ranên me ne. Mîna movikan ku dest û lingên me bi laşê me ve girêdidin. Ji ber vê yekê di vê rewşa "(LGMD)" de, masûlkeyên ku bi van deverên mil û ranan ve girêdayî ne bi giranî bandor dibin.
Dibe ku we peyva "distrofiya masûlkeyan" jî bihîstibe. Ew behsa komek şert û mercên genetîkî dike ku bandorê li karê masûlkeyan dikin. Di piraniya celebên "distrofiya masûlkeyan" de, nîşan bi demê re hêdî hêdî xirabtir dibin.
Ev rewşa bi navê LGMD çiqas gelemperî ye?
Bi rastî, `(Distrofiya Masûlkeyî ya Limb-Girdle)` nexweşiyeke pir kêm e. Tenê bifikirin, li welatekî wekî Amerîkayê, dema ku hûn van hemû celebên `(LGMD)` li hev dicivînin, ew tenê bandorê li du kesan ji sed hezarî dike. Ger hûn wê bi `(Distrofiya Masûlkeyî ya Duchenne)` re bidin ber hev ku em dizanin û hinekî bêtir li ser diaxivin (ev jî cureyek `distrofiya masûlkeyî` ye), ew bandorê li yek ji 3600 kuran li Amerîkayê dike. Ji ber vê yekê `(LGMD)` ji wê pir kêmtir e.
Di nav van cureyên `(LGMD)` de, cureya herî berbelav li Dewletên Yekbûyî `(LGMD R1 calpain3-related)` ye. Ji vê re `(calpainopatî)` jî tê gotin. Di navbera %12 û %30ê hemî nexweşên `(LGMD)` de aîdî vê cureyê ne.
Em çi nîşanan dibînin?
Nîşaneyên sereke yên Dîstrofiya Masûlkeyî ya Limb-Girdle qelsiya masûlkeyan û windabûna masûlkeyan an jî atrofiya wan e. Ev bi taybetî bandorê li van dike:
- Ber bi milan ve
- Ji bo milên jorîn (beşa destê me ji mil heta çokê)
- Ber bi devera zikê ve
- Ji bo ranan (beşa lingên me ji ran heta çokan)
Temenê ku nîşanan dest pê dikin, û her weha leza pêşveçûnên van nîşanan, dikare ji cureyek LGMD-ê bo cureyek din cûda bibe.
Nîşanên yekem ên vê rewşê zehmetiya meşê ne. Bo nimûne:
- Dibe ku meşek wek ling û lingên ber bi jor ve pêş bikeve, mîna ya ordekê .
- Ji cihekî rûniştinê, wek kursiyek an kursiya destavêRabûn zehmet e .
- Zehmetiya hilkişîna derenceyan .
Her wiha, dema ku masûlkeyên mil û milên jorîn qels dibin, tiştên weha dikarin bibin:
- Zehmetî di gihîştina jor serî de . Li wê wekî derxistina tiştekî ji refikê bifikirin.
- Zehmet e ku meriv destên xwe li pêşiya xwe bigire .
- Nekarîna rakirina tiştên giran .
- Dibe ku hin kes bibînin ku bikaranîna destên xwe ji bo xwarinê jî dijwar e .
Hin cureyên LGMD-ê dibe ku ji bilî van taybetmendiyên din jî hebin. Hin ji wan ev in:
- Pirsgirêkên dil : Mînakî, tiştên wekî qelsiya masûlkeyên dil (kardiomiyopatî), kêmasiyên rêvebirinê, an jî aritmiya.
- Zehmetiya nefesgirtinê .
- Zehmetiya daqurtandina xwarinê (dîsfajî) .
- Girêdan , ku tê wateya zehmetî di xwarbûn û rakirina movikan de.
- Kêşên masûlkeyan .
- Hîpertrofiya masûlkeyan : Carinan, her çend masûlke lawaz bin jî, ew dikarin ji derve mezintir xuya bikin.
- Lawaziya masûlkeyên dûr, wek dest û lingan .
Ev dikare bibe sedema tevlîheviyên cidî?
Belê, carinan LGMD dikare bibe sedema hin tevliheviyan. Lê ew ji bo her kesî ne yek e. Çend faktor hene ku dikarin bandorê li wê bikin:
- Çi cureyê `(LGMD)` li cem te heye?
- Di kîjan temenî de nîşanan dest pê kirin û nexweşî çiqas zû pêşve diçe.
- Tesîsên lênihêrîna bijîşkî û birêvebirina nîşanan çiqas baş in.
Hin ji komplîkasyonên gengaz ev in:
- Ger LGMD di zaroktiyê de dest pê bike, ew dikare bibe sedema derengketina jêhatîbûnên motor ên mezin ên wekî meşê .
- Hin celeb dikarin bibin sedema kêmasiyên rewşenbîrî û zehmetiyên fêrbûnê .
- Kîfoz û/an skolyoz dikare were dîtin, bi taybetî di LGMD-ê de ku di zarokatiyê de dest pê dike.
- Fonksiyona pişikê dikare were xirabkirin, û ev dikare bibe sedema nexweşiya pişikê ya sînorker , dibe ku têkçûna respirasyonê an jî têkçûna respirasyonê .
- Ji ber zehmetiya xwarin û daqurtandinê, kêmbûna xurekê dikare çêbibe.
Ev çima diqewime? Sedem çi ye?
Sedema sereke ya Dîstrofiya Masûlkeya Limb-Girdle mutasyonên di genan de ne.Ev gen berpirsiyarê parastina avahî û fonksiyona saxlem a masûlkeyan in. Ji ber vê yekê, dema ku di van genan de guhertinek çêdibe, şaneyên ku divê masûlkeyan biparêzin nikarin vê karî bi rêkûpêk bikin. Di encamê de, masûlke bi demê re hêdî hêdî qels dibin. Guhertinên genetîkî yên taybetî hene ku bi her celebê `(LGMD)` ve girêdayî ne.
Ev guhertinên genetîkî ji dê û bavên me mîras digirin. LGMD li gorî ka gen çawa têne mîrasgirtin, li du kategoriyên sereke tê dabeş kirin:
- LGMD Koma D : Ev bi şêweyekî ku jê re "mîrata otozomal serdest" tê gotin çêdibin. Ev tê vê wateyê ku mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema nexweşiyê dikare pêş bikeve her çend tenê yek dêûbav wê mîras bigire jî.
- Koma LGMD R : Ev bi şêweyekî ku jê re "mîrata otozomal resesîf" tê gotin çêdibin. Ev tê vê wateyê ku mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema nexweşiyê divê ji her du dêûbavan jî were mîrasgirtin.
Ma cureyên cûda yên LGMD hene?
Belê, çend bincureyên `(Dîstrofiya Masûlkeyî ya Limb-Girdle)` hene. Lêkolîner û bijîşk ji bo dabeşkirina van bincureyan avahiyek navdêrî ya taybetî bikar tînin. Ew ji tîpên "LGMD" û çend tiştên din pêk tê:
- Çawa gen tên mîrasgirtin : Tîpa "D" ji bo `(mîrasgirtina otosomal dominant)` ye. Tîpa "R" ji bo `(mîrasgirtina otosomal recessive)` ye.
- Rêza kifşkirinê : Lêkolîner van bincureyan li gorî rêza kifşkirina wan hejmarek didin.
- Proteîn an gena bandordar : Ev wekî "bi [navê gen an proteînê]-yê ve girêdayî" tê nîşandan. Bo nimûne, `(bi calpain3-yê ve girêdayî)`.
Çend cureyên vê hene. Danasîna her yekê hinekî tevlihev e, ji ber vê yekê em ê nekevin nav hûrgiliyan. Lê bijîşkê we dikare bêtir li ser vê yekê ji we re vebêje.
Doktor vê yekê çawa tesbît dikin?
Eger guman tê kirin ku hûn an zarokê we nîşanên Distrofiya Masûlkeyan a Limb-Girdle hene, bi îhtîmaleke mezin bijîşk dê muayeneyek fîzîkî , muayeneyek neurolojîk û muayeneyek masûlkeyan bike. Ew ê ji we li ser nîşanên we û gelo kesek di malbata we de van nexweşiyan derbas kiriye bipirsin.
Heke hûn guman dikin ku we LGMD heye, dibe ku yek an çend ji testên jêrîn werin pêşniyar kirin:
- Testa xwînê ya kreatîn kînazê : Dema ku masûlke zirar dibînin, enzîmek bi navê "kreatîn kînazê" tê berdan nav xwînê. Ji ber vê yekê, heke asta wê bilind be, ew dikare nîşana rewşek bi navê "dîstrofiya masûlkeyan" be.
- Testên genetîkî : Ev test dikarin guhertinên genetîkî yên bi hin cureyên LGMD-ê ve girêdayî destnîşan bikin. Ev yekane rê ye ku meriv bi rastî piştrast bike ka kîjan cureya LGMD-ê li cem we heye .
- Biyopsiya masûlkeyanEv tê wê maneyê ku nimûneyek piçûk ji tevna masûlkeya we tê girtin û pisporek wê di bin mîkroskopê de lêkolîn dike. Ev dikare ji we re bibe alîkar ku hûn diyar bikin ka nîşanên distrofiya masûlkeyan li we hene an na.
- Elektromiyografî (EMG) : Ev test çalakiya elektrîkî ya masûlke û demaran pîv dike.
Eger hûn an zarokê we bi LGMD-ê werin teşhîskirin, bijîşkê we pir caran testên fonksiyona dil û pişikê ferman dike da ku kontrol bike ka dil û pişikên we çiqas baş dixebitin. Girîng e ku meriv bizanibe ka nexweşî bandor li wan organan jî kiriye an na.
Dermankirin çi ne?
Mixabin, niha dermanek ji bo Dîstrofiya Masûlkeya Limb-Girdle tune ye , lê lêkolîner li ser vê yekê xebata xwe didomînin.
Armanca sereke ya dermankirinên heyî ew e ku alîkariya birêvebirina nîşanan bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin . Vebijarkên dermankirinê dikarin li gorî celebê LGMD-ya we cûda bibin. Hin ji wan ev in:
- Terapiyên fizîkî û pîşeyî : Ev bi giranî dibin alîkar ku masûlkeyan xurt bikin û werzîşên dirêjkirinê bikin. Ew ji we re dibin alîkar ku hûn rêyan bibînin ku hûn karên rojane bi hêsanî bikin û tevgera xwe biparêzin.
- Kortîkosteroîd : Kortîkosteroîdên wekî prednîsolon û deflazakort dikarin bibin alîkar ku qelsiya masûlkeyan hêdî bikin, fonksiyona pişikê baştir bikin, êşa piştê hêdî bikin û pêşveçûna kardiyomiyopatiyê hêdî bikin. Lêbelê, ew ji bo hemî celebên LGMD-ê kar nakin. Ew bi taybetî ji bo hin celeb, wekî LGMD R9-ya têkildarî FKRP-ê, alîkar in.
- Alîkarên tevgerînê : Amûrên wekî qamîş, piştgir, meş û kursiyên bi teker meş û gerê hêsantir dikin, dibin alîkar ku meriv pêşî li ketinê bigire û westandinê kêm bike.
- Emeliyat : Dibe ku hin nexweşên LGMD ji bo sivikkirina tansiyona di masûlkeyên teng de û rastkirina skolyozê hewceyê emeliyatê bin.
- Lênihêrîna nefesê : Amûrên alîkariya kuxikê û respirator dikarin bibin alîkar ku nefesgirtin hêsantir bibe. Ger têkçûna giran a nefesê çêbibe, dibe ku trakeostomî (çêkirina qulikek di stû de ji bo alîkariya nefesgirtinê) û ventilasyona bi alîkarî hewce be.
- Lênihêrîna dil : Dermanên wekî astengkerên ACE û/an beta-bloker, ger zû dest pê bikin, dikarin pêşveçûna kardiyomiyopatiyê hêdî bikin û pêşî li pêşketina têkçûna dil bigirin. Pacemakerên dikarin bibin alîkar ku pirsgirêkên rîtma dil û têkçûna dil werin dermankirin.
- Terapiya axaftinê: Ev terapiya dikare ji bo kesên ku di daqurtandinê de zehmetiyê dikişînin sûdmend be.
- Ceribandinên klînîkî : Li gorî celebê LGMD-ya we û cihê ku hûn lê dijîn, dibe ku derfeta we hebe ku hûn beşdarî ceribandinên klînîkî yên nû bibin. Niha hejmareke zêde ya ceribandinên klînîkî yên ji bo LGMD-ê hene.
Ji bo birêvebirina LGMD-ê, hem ji bo we û hem jî ji bo zarokê we, gelek caran tîmek pisporan pêwîst e. Ev dikarin neurolog, fîzyatrist, genetîknas, ortopedîst, fîzyoterapîst, terapîstên pîşeyî, kardiyolog, pulmonolog, psîkolog û xebatkarên civakî di nav xwe de bigirin.
Perspektîfa kesek bi LGMD çi ye?
Ji bo lêkolîner û bijîşkan zehmet e ku bi rastî bibêjin ka pêşbîniya kesekî bi LGMD çi ye. Lê tîma we ya bijîşkî dê bi qasî ku pêkan be agahdarî li ser tiştê ku hûn dikarin hêvî bikin bide we.
Bi gelemperî, heke LGMD di zaroktiyê de dest pê bike, nexweşî zûtir pêş dikeve û îhtîmala çêbûna tevliheviyan zêdetir e . Lêbelê, heke LGMD di ciwaniya mezin an jî mezinbûnê de dest pê bike, ew bi gelemperî siviktir e û nexweşî hêdî hêdî pêş dikeve .
Hûn çiqas dikarin bi vê re bijîn?
Jiyana navînî ya kesekî bi LGMD bi giranî girêdayî ye ku kîjan cureyê LGMD-ê heye û çiqas zû pêş dikeve . Bi gelemperî, kesên bi LGMD-ê yên ku tevliheviyên wekî nexweşiya dil û zehmetiyên nefesê çêdibin, dibe ku ji yên bêyî van tevliheviyan kurttir bijîn.
Ma rêyek heye ku pêşî li vê yekê bigire?
Ji ber ku Dîstrofiya Masûlkeya Limb-Girdle rewşek genetîkî ye, niha tiştek tune ku ji bo pêşîlêgirtina wê were kirin .
Eger hûn plan dikin ku zarokên we hebin û hûn bi fikar in ku hûn dikarin LGMD an nexweşiyên din ên genetîkî veguhezînin, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.
Heke LGMD we hebe, çend tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku pêşî li tevliheviyan bigirin an dereng bixin û kalîteya jiyana xwe baştir bikin:
- Ji bo rêgirtina li kêmbûna xwarinê , xwarineke baş û xurekî bixwin.
- Ji bo pêşîgirtina li kêmbûna avê (dehydration) û qebizbûnê, gelek av vexwin .
- Li gorî pêşniyara tîma bijîşkî ya we , werzîşa sivik heta navîn bikin.
- Giraniya tendurist biparêze .
- Ji bo parastina pişik û dilê xwe, ji cixarekêşanê dûr bisekinin .
- Vakslêdanan di wextê xwe de bistînin .
Ez çawa dikarim lênêrîna kesekî bi LGMD bikim? An jî heke min ew hebe ez çi bikim?
Eger nexweşiya Distrofiya Masûlkeyî ya Limb-Girdle li cem we hebe, an jî hûn lênêrîna kesekî/ê bi vê nexweşiyê dikin, girîng e ku hûn ji bo lênêrîn û dermankirina bijîşkî ya herî baş parêzvaniyê bikin û li wê bigerin . Bi vî awayî hûn ê ji we re bibin alîkar ku hûn kalîteya jiyanê ya herî baş biparêzin.
Tu û malbata te dikarin beşdarî komên piştgiriyê bibin. Ev ê derfetê bide te ku tu bi kesên din re hevdîtin bikî ku heman tiştên wekî te jiyane, bi wan re biaxivî û ramanan parve bikî. Ev ê çavkaniyek mezin a hêzê be.
Kengî divê ez biçim cem bijîşk?
Eger Dîstrofiya Masûlkeyî ya Limb-Girdle li cem we hebe, divê hûn bi rêkûpêk tîmê bijîşkî yê xwe bibînin da ku derman bistînin û nîşanên xwe bişopînin.
Fêmkirina teşhîsa Distrofiya Masûlkeya Limb-Girdle (LGMD) dikare pir dijwar be. Lê tîma we ya bijîşkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn planeke rêveberiyê pêş bixin ku li gorî nîşanên we be. Ya herî girîng ew e ku hûn piştrast bin ku hûn piştgiriya ku hûn hewce ne digirin û li ser tenduristiya xwe bisekinin . Ji bîr mekin, tîma we ya bijîşkî her gav li wir e ku alîkariya we û malbata we bike.
Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn
Dîstrofiya Masûlkeyan a Limb-Girdle (LGMD) rewşeke genetîkî ye ku hêdî hêdî masûlkeyên deverên mil û ranan qels dike. Her çend rewşeke kêm be jî, girîng e ku meriv ji nîşanan haydar be.
- Nîşaneyên sereke : Lawazbûna masûlkeyên mil, jorîn mil, ran û ranan, zehmetî di meşê de, û nekarîna rakirina giraniyan.
- Sedem : Cûdahiyên genetîkî.
- Dermankirin : Niha çareyek tune ye. Armanc ew e ku nîşanan werin kontrolkirin û kalîteya jiyanê were baştirkirin. Terapiya fîzîkî, terapiya pîşeyî, û heke pêwîst be, derman û amûr girîng in.
- Tiştê herî girîng : teşhîsa zû, şîreta bijîşkî ya guncaw û dermankirina rast. Piştgiriya malbatê û komên piştgiriyê jî pir girîng in.
Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, netirsin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ew ê alîkariya we bikin.
` dîstrofiya masûlkeyan a kember-lingan, LGMD, lawaziya masûlkeyan, nexweşiyên genetîkî, êşa mil, êşa ranan, dermankirin, dîstrofiya masûlkeyan sinhala, windabûna masûlkeyan
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike