Ma tu dixwazî ​​​​li ser Sendroma Marfan bizanibî? Werin em biaxivin!

Gelo we qet dîtiye ku hin kes ji yên din dirêjtir in, ling, tiliyên wan û hwd. ji ya normal dirêjtir xuya dikin? An jî şiklê singê wan neasayî ye, an jî pirsgirêkên dîtinê hene? Carinan, ligel van nîşanan, dibe ku hin pirsgirêkên dil û çavan jî hebin. Sendroma Marfan ev e. Ev rewşek genetîkî ye. Xem neke, em bi berfirehî li ser vê yekê biaxivin.

Sendroma Marfan çi ye? Bi kurtasî...

Bi kurtasî, Sendroma Marfan rewşek genetîkî ye ku bandorê li tevna girêdanê ya di laşê me de dike. Niha dibe ku hûn meraq bikin ka tevna girêdanê çi ye. Li ser bifikirin, tevna girêdanê cureyek taybetî ya tevnê ye ku beşên cûda yên laşê me, wek çerm, hestî, damarên xwînê û valvên dil, bi hev ve girêdide û dibe alîkar ku ew hêz û nerm bibin.

Di kesekî bi sendroma Marfan de, ev tevna girêdanê hinekî qels e û pir elastîk e . Ew mîna benda lastîkî ye, lê hêza wê kêmtir e. Ji ber vê yekê ev rewş dikare bandorê li pergalên cûda yên laş bike. Ew dikare bi giranî bandorê li dil, damarên xwînê, çavan, hestiyan û movikan bike.

Doktor vê yekê wekî rewşek genetîkî bi "îfadekirina guhêrbar" bi nav dikin. Ev tê vê wateyê ku ne her kesê bi nexweşiyê re dê heman nîşanan nîşan bide. Hin kes dê pir kêm nîşanan nîşan bidin, hinên din jî dê çend bêtir nîşan bidin. Û dema ku ji bo xuya bûna nîşanan digire dikare ji kesek bo kesek diguhere.

Sendroma Marfan rewşek e ku ji dayikbûnê ve heye . Lêbelê, carinan nîşan eşkere dibin û dibe ku hûn ciwan an jî mezintir bin dema ku teşhîs li we tê kirin. Ew yek ji nexweşiyên tevna girêdanê yên mîrasî yên herî gelemperî ye. Ew bandorê li dora yek ji 3,000 heta 5,000 kesan dike.

Nîşaneyên vê dikarin çi bin?

Sendroma Marfan du taybetmendiyên sereke hene. Yek ji wan anevrîzmaya koka aortê ye (anevrîzmaya koka aortê) . Ev firehbûn an werimîna damara sereke ya xwînê ye ku xwînê ji dilê me digihîne laş (aort). Ya din jî lensa çav a ji cihê xwe derketî ye (ectopia lentis) .

Ev du taybetmendiyên sereke dikarin bibin sedema ku hûn nîşanên wekî wan biceribînin:

• Lêdana dil ew hest e ku dilê we zûtir lê dide û singa we jî lê dide.
• Hest bi lêdana bilez û bi dengekî bilind a dilê te.
• Êşa çav.
• Zehmetiya nefesgirtinê.
• Guhertinên dîtinê; mînakî, astigmatîzm û nêzîkdîtiniya zêde.

Lê ji ber ku sendroma Marfan dikare bandorê li beşên din ên laş bike, dibe ku nîşanên din jî çêbibin. Bo nimûne, nîşanên laşî dikarin ev bin:

• Rû dibe ku hinekî dirêjkirî û teng xuya bike.
• Dest, ling û tilî li gorî beşên din ên laş pir dirêjtir xuya dikin.
• Diranên qerebalix ew diran in ku bi hev ve hatine kişandin û xuya dikin ku li ser hev hatine rêzkirin.
• Skolyoz.
• Pêyên dûz.
• Lawazî û jihevketina hêsan a movikan.
• Nîşanên dirêjkirinê li ser çerm xuya dibin her çend giraniya laş bi girîngî neguhere jî.
• Sîngek binavbûyî (pectus excavatum) an sîngê ku derketiye (pectus carinatum).
• Bedenek dirêj û zirav.

Komplîkasyonên vê rewşê çi ne?

Sendroma Marfan dikare bibe sedema gelek tevliheviyan ku bandorê li dil, çav û pişikên we dikin.

Pirsgirêkên dil û damaran tevliheviyên herî gelemper ên sendroma Marfan in. Ev dikarin ev bin:

• Diseksiyona aortê: Ev çirînek di qata hundirîn a dîwarê aortê de ye. Ev rewşek awarte ye.
• Nexweşiya valva dil: Sendroma Marfan dikare bibe sedema qelsbûn û nermbûna tevnên di valvên dil de.
• Dilê mezinbûyî: Bi demê re, masûlkeya dilê we dikare mezin bibe û qels bibe.
• Nerêkûpêkiyên lêdana dil (Arîtmî): Ev rewş bi gelemperî bi prolapsa valva mîtralê ve girêdayî ye.
• Anevrîzmayên mejî: Werimîna xaleke qels di damareke xwînê de di nav mejî an derdora wê de.

Komplîkasyonên çavê dikarin ev bin:

• Katarakt.
• Rewşa glaukomê.
• Veqetîna retînayê.

Guhertinên di tevna pişikê de yên bi sendroma Marfan ve girêdayî dikarin rîska van tiştan zêde bikin:

• Bîntengî.
• Bronşît.
• Nexweşiya pişikê ya astengker a kronîk (COPD).
• Hilweşîna pişikê / pneumotoraks.
• Amfîzema.
• Satilcan.

Sedemên sendroma Marfan çi ne?

Ev ji ber guhertoyek genetîkî çêdibe. Bi taybetî, guhertinek di genekê de - gena FBN1 - ku ji şaneyên me re dibêje ku proteînek bi navê fîbrîlîn çêbikin. Ev fîbrîlîn pêkhateyek sereke ya fîberên elastîk ên di tevnên girêdana me de ye.

Di pir rewşan de, sendroma Marfan rewşek e ku ji yek ji dêûbavan mîras tê girtin . Ev mîrasgirtinek otozomal serdest e.Nexweşiyeke ku mîratgirtî ye. Ango, ev rewş dikare ji ber mîratgirtina genê ji dêûbavekî çêbibe. Kesekî bi sendroma Marfan re şansê veguhastina nexweşiyê bo her yek ji zarokên xwe %50 e.

Lêbelê, di nêzîkî 25% ji rewşan de, ev rewş dikare ji ber guherînek genetîkî ya nû (ku sedema wê nayê destnîşankirin) çêbibe, bêyî ku dîrokek malbatî hebe.

Doktor çawa sendroma Marfan teşhîs dikin?

Ji ber ku sendroma Marfan bandorê li gelek şaneyên cûda yên laş dike, dibe ku hûn ji bo teşhîskirina rewşê û pêşxistina planeke dermankirinê hewceyê alîkariya tîmek pisporan bin.

Pêşî, doktor van tiştan dikin:

• Li ser dîroka xwe ya bijîşkî bipirsin.
• Ji bo dîtina ka nîşanên tîpîk ên nexweşiyê hene, dê muayeneyek laşî were kirin.
• Li ser nîşanên we dipirsin.
• Bipirse ka gelo kesek di malbatê de pirsgirêkên tenduristiyê yên bi sendroma Marfan ve girêdayî hene.

Bijîşk bi gelemperî ji bo teşhîskirina sendroma Marfan komek pîvanan bi navê "nozolojiya Ghent" bikar tînin. Ji bo piştrastkirina teşhîsê an jî ji holê rakirina rewşên din ên wekhev, testên jêrîn dikarin werin pêşniyar kirin:

• Tomografiya kompîterî - CT scan `(Tomografiya kompîterî - CT scan)`.
• Wêneya sîngê.
• Testa EKG (Elektrokardiogram - EKG)).
• Ekokardiogram.
• MRI (Wênekirina rezonansa manyetîk - MRI)

Testeke genetîkî (ev testeke xwînê ye) dikare li guhertinên di gena FBN1 de bigere, ku pir caran berpirsiyarê sendroma Marfan e. Lêbelê, encamên van testên genetîkî her tim ne zelal in. Ev test dikare li şert û mercên din ên genetîkî yên ku dibin sedema nîşanên wekhev, wekî sendroma Loeys-Dietz, jî bigere.

Sendroma Marfan çawa tê dermankirin?

Çareseriyek ji bo sendroma Marfan tune ye . Lêbelê, cûrbecûr dermankirin û rêbaz hene ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn nîşanên xwe birêve bibin û pêşî li tevliheviyan bigirin. Ev in:

• Dermanan.
• Çavdêriya bijîşkî ya birêkûpêk.
• Rêbernameya çalakiya laşî.
• Emelî.

Pêdivîya te bi planeke dermankirinê heye ku li gorî pirsgirêkên tenduristiya te be.

Derman

Hin derman dikarin ji bo pêşîgirtin an kontrolkirina tevliheviyan bibin alîkar:

• Beta-bloker: Ev rê li ber mezinbûna damarên mezin digirin an jî hêdî dikin. Bijîşk ji bo kesên bi sendroma Marfan pêşniyar dikin ku ev dermankirin di zûtirîn dem de dest pê bike. Heke hûn ji ber rewşek wekî astimê an jî ji ber bandorên alî nikaribin van dermanan bikar bînin, dibe ku bijîşkê we astengkerek kanala kalsiyûmê bide we.
• Astengkerên reseptora Angiotensin II (ARB):Ev derman dikarin di heman demê de bibin alîkar ku rêjeya mezinbûna rûviya mezin hêdî bikin.

Eger ji ber sendroma Marfan emeliyata valva dil we were kirin, hûn ê hewce bikin ku tevahiya jiyana xwe dermanên antîkoagulant bikar bînin.

Çavdêriya bijîşkî ya berdewam

Divê hûn ji bo van tiştan bi rêkûpêk muayeneyên bijîşkî bikin:

• Dil û damarên xwînê - bi taybetî mezinahiya dîyaframa we ya mezin.
• Çav.
• Sîstema îskeletî.

Bi vî awayî, tîma we ya bijîşkî dikare guhertinan bişopîne û her cûre tevliheviyên potansiyel zû tespît bike. Ew ê ji we re bibêjin ka divê hûn çiqas caran ji bo van testan werin.

Ev çavdêrîkirin bi gelemperî ceribandinên wênekêşiyê yên wekî:

• Skenên CT.
• Ekokardiogram.
• Skenên MRI.

Rêbernameya çalakiya laşî

Çalakiya laşî ya dijwar û dijwar dikare zextê li ser dîyafragma we û tevnên din ên girêdanê yên ku ji hêla sendroma Marfan ve bandor bûne bike. Ji ber vê yekê, divê hûn bi fîzyoterapîstek re bixebitin da ku werzîş û werzîşên ewledar ên ku ji bo we guncan in bibînin.

Bijîşk bi gelemperî werzîşa bi şiddeta kêm heta navîn pêşniyar dikin. Lêbelê, heke we li ser valva mitral an jî rehên valvê emeliyat bûye, dibe ku hûn hewce bikin ku di astek hîn nizmtir de werzîşê bikin.

Bi gelemperî, divê hûn ji tiştên wekî van dûr bisekinin:

• Çalakiyên ku tê de girtina nefesê û westandina bi tundî (manevraya Valsalva) hene.
• Têkilî bi werzîşê re bikin.
• Werzîş heta westandinê.
• Temrînên ku ji bo demek dirêj li cihekî ragirtinê pêk tînin, wek plank û rûniştina li ser dîwêr, wekî temrînên îzometrîk têne binavkirin.

Emeliyata dil

Armancên sereke yên emeliyata dil ji bo sendroma Marfan ew e ku pêşî li firehbûn an şikestina valva aortê were girtin û pirsgirêkên valvê werin dermankirin. Hûn û tîma we ya bijîşkî dê piştî nirxandina çend faktoran bi hev re biryar bidin ka hûn hewceyê emeliyatê ne an na.

Ev emeliyat û prosedurên herî gelemperî yên ku ji bo sendroma Marfan têne kirin:

• Tamîrkirin an guhertina valva aortê.
• Tamîrkirina anevrîzmaya aorta ya hilkişînê.
• Tamîrkirin an guhertina valva mitral.
• Tamîrkirina endovaskuler a aortayê ya toraksî.

Ger pêdivîya te bi emeliyatê hebe, hewl bide nexweşxaneyek mezin hilbijêrî ku di celebê emeliyata ku tu pê re rû bi rû dimînî de xwedî ezmûn be. Divê tîma te ya emeliyatê jî têgihîştineke baş a sendroma Marfan hebe.

Dema ku hûn bi sendroma Marfan re dijîn, hûn dikarin çi hêvî bikin?

Eger sendroma Marfan li cem te hebe, divê tu bi rêkûpêk biçî cem bijîşk û ji laşê xwe haydar bî. Sendroma Marfan bandorê li her kesî nake, ji ber vê yekê rêwîtiya te bi vê nexweşiyê re dê ji bo te bêhempa be. Tîma te ya bijîşkî dê alîkariya te bike ku tu xwe biguncînî guhertinên di rewşa xwe de.

Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Tîma bijîşkî her tim bi te re ye.

Ji ber zêdebûna zanînê li ser sendroma Marfan û başkirina dermankirinên bijîşkî, mirovên bi sendroma Marfan niha ji beriya salên 1970-an dirêjtir dijîn. Temenê jiyana kesekî bi sendroma Marfan niha hema hema bi qasî yê kesekî bê vê nexweşiyê ye. Lêbelê, temenê jiyana mêran ji yê jinan pir kurttir e.

Nexweşiya dil û damaran sedema sereke ya mirinê di sendroma Marfan de dimîne. Ev bi taybetî ji bo mirinên ji nişka ve rast e ku dema nexweşî nayê nasîn çêdibin. Xetere di kesên ku dereng teşhîs werdigirin de jî zêdetir e.

Sendroma Marfan û tenduristiya derûnî

Dema ku hûn bi sendroma Marfan re dijîn, çend tişt hene ku dikarin bandorê li tenduristiya we ya derûnî û kalîteya jiyana we bikin. Bo nimûne:

• Sendroma Marfan nexweşiyeke kronîk e û dermankirina jiyanî pêwîst e.
• Ev rewş çawa bandorê li xuyabûna we dike.
• Êş û westandina kronîk.
• Sînorkirinên li ser çalakiya laşî (ev pir caran bandorê li têkiliyên civakî jî dikin).
• Zexta plansaziya malbatê.

Ji ber vê yekê, dibe ku hûn ji bo tiştên wekî di xetereya mezintir de bin:

• Meraq.
• Hişleqî.
• Ji aliyê yên din ve rastî zorbaziyê tê.
• Cudakirina civakî.

Kesên ku lênêrîna wan dikin û endamên malbatê yên bi sendroma Marfan jî di xetereya pêşxistina van pirsgirêkên tenduristiya derûnî de ne.

Tenduristiya we ya derûnî bi qasî tenduristiya we ya laşî girîng e.

Eger hûn ji ber sendroma Marfan stresê dikişînin, ji bîr nekin ku ji pisporek tenduristiya derûnî, wek psîkologek, alîkariyê bixwazin. Dibe ku hûn bibînin ku tevlîbûna komeke piştgiriyê jî bikêr e.

Jiyana bi sendroma Marfan re dikare wekî deriyekî zivirî yê randevû, dermankirin û guhertinên şêwaza jiyanê were hîskirin. Lê her test û her randevû alîkariya we dike ku hûn ji tevliheviyên ji sendroma Marfan dûr bisekinin û jiyanek bi qasî ku pêkan saxlem bijîn. Tîma weya bijîşkî di hemîyan de bi we re ye. Piştgirî û rêberiya wan bistînin. Ger hûn hîs dikin ku hûn ji ber van hemûyan bargiran in, ji pisporek tenduristiya derûnî alîkariyê bixwazin.

Tiştên herî girîng ên ku divê di hişê xwe de bigirin (Peyama Birinê Malê)

Baş e, em li çend xalên sereke binêrin ku divê hûn ji tiştên ku me li ser axivîn bi bîr bînin:

• Sendroma Marfan nexweşiyeke genetîkî ye., ew bandorê li ser tevnên girêdanê yên laşê me dike.
• Ev dikare bandorê li deverên cûrbecûr bike wek dil, çav û hestiyan. Pir girîng e ku kontrolên bijîşkî yên birêkûpêk werin kirin.
• Her çend ji bo vê yekê dermankirinek tevahî tune be jî, dermankirinên baş hene ku nîşanan kontrol bikin û pêşî li tevliheviyan bigirin.
• Tam rênimayên bijîşkê xwe bişopîne. Dermanên xwe di wextê xwe de bistîne û testên ku ji te re hatine gotin bike.
• Dema ku hûn çalakiyên laşî dikin divê hûn pir baldar bin. Ji bijîşk an fizyoterapîstê xwe bipirsin ka kîjan werzîş ji bo we guncaw in.
• Li tenduristiya xwe ya derûnî jî miqate be. Ger hewce bike, dudilî nebe ku alîkariyê bixwazî.
• Tu ne bi tenê yî, tîmek bijîşkî, malbat û heval hene ku alîkariya te bikin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ger pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku ji bijîşkê xwe bipirsin.

Sendroma Marfan , nexweşiya genetîkî, tevna girêdanê, nexweşiya dil, hestî, çav, fîbrilîn