Ma piştî piçek werzîşê jî êşa masûlkeyan dikişînî? Ev dibe ku nexweşiya McArdle be!

Carinan hûn jî dema ku hûn werzîşê dikin an tiştekî ku piçek hewl hewce dike dikin, êş û lawaziyê hîs dikin, rast e? Ev normal e. Lê ji bo hin kesan, ev rewş hinekî zêde ye. Heta kirina tiştekî piçûk jî we zû westîne, û masûlkeyên we diêşin û teng dibin. Îro em ê li ser rewşek kêm lê pir girîng biaxivin ku divê hûn hay ji wê hebin. Ev wekî nexweşiya McArdle, an jî `nexweşiya depoya glîkozê ya celeb 5 (GSD5)` tê binavkirin.

Nexweşiya McArdle çi ye?

Bi kurtasî, nexweşiya McArdle rewşek genetîkî ye ku di malbatên me de heye . Ew bi giranî bandorê li masûlkeyên îskeletî yên we dike. Ango, masûlkeyên ku em ji bo tevger, rakirina tiştan û meşê bikar tînin.

Ev nexweşî ji ber kêmasiya an nebûna tevahî ya enzîmek taybetî di masûlkeyên me de çêdibe ku jê re `glîkojena masûlkeyan fosforîlaz` an `mîyofosforîlaz` tê gotin. Dema ku ev enzîm bi tevahî tune be, masûlkeyên me nikarin enerjiya pêwîst hilberînin. Ji ber vê yekê nîşanên wekî êşa masûlkeyan, hişkbûn û westandin di dema werzîşê de an jî dema ku em westiyayî ne xuya dibin.

Nîşaneyên nexweşiyê bi gelemperî piştî temenê 15-20 salî, an jî di salên 20 an 30 salî de dest pê dikin. Lêbelê, carinan dikare di her temenî de jî xuya bibe. Nexweşî bi navê "McArdle" ji navê Dr. Brian McArdle hatiye binavkirin, ku yekem car di sala 1951an de ragihandiye.

Ev nexweşî çiqas belav e?

Nexweşiya McArdle di rastiyê de rewşek pir kêm e. Li gorî lêkolîneran, ew li Dewletên Yekbûyî bandorê li yek ji 50,000 û yek ji 200,000 kesan dike.

Nîşaneyên wê çi ne?

Nîşaneyên vê nexweşiyê dikarin ji mirovekî bo mirovekî pir cûda bibin. Dibe ku hin kes nîşanên wê pir sivik bin, lê dibe ku hinên din bi giranî bandor bibin.

Nîşaneya sereke û herî gelemper bêtehamuliya werzîşê ye, ku tê wateya westandina zû dema ku hûn çalakiya laşî dikin . Nîşaneyên din jî ev in:

• Kêşbûna masûlkeyan
• Qelsî
• Westînî
• Êşa masûlkeyan
• Hişkbûna masûlkeyan

Hemû ev nîşan dikarin di cih de piştî destpêkirina werzîşê xuya bibin. Lê ew bi gelemperî piştî bêhnvedanek kurt kêm dibin . Bi awayekî ecêb, hin kes dibînin ku piştî ku di destpêkê de westiyayî hîs dikin, heke ew demek kurt bêhnvedanek bikin û dûv re heman werzîşê dîsa bikin, ew dikarin wê ji berê çêtir bikin. Ev wekî "bayê duyemîn" tê binavkirin. Ew mîna hebûna bayê duyemîn e. Dema ku hûn werzîşê nakin, hûn bi gelemperî ti nîşanan hîs nakin.

Dibe ku hûn bikaribin werzîşên sivik û nerm bikin, wek mînak li ser erdê asoyî bimeşin, bêyî ku pirsgirêk çêbibe. Lêbelê, çalakiya laşî ya dijwar dikare zû nîşanan çêbike. Bi taybetî, werzîşên ku masûlkeyan bêyî tevgerê di cîhê xwe de digirin, wek werzîşên îzometrîk , çokdan û li ser tiliyên lingan sekinîn, dikarin zirarê bidin masûlkeyan. Dema ku hûn sîlîndîrek gazê hildigirin an çenteyek giran hildigirin, li ser nerehetiya ku hûn hîs dikin bifikirin.

Ev dikare bibe sedema pirsgirêkên cidî? (Têkilî)

Belê, carinan pirsgirêkên cidî dikarin çêbibin. Nêzîkî nîvê mirovên bi nexweşiya McArdle piştî werzîşa dijwar rewşek bi navê `rabdomîolîz` pêşve dikevin . Ev dem e ku masûlke têk diçin.

Rhabdomîolîz rewşek cidî û jiyanê-tehdîtker e ku dikare bibe sedema têkçûna gurçikê ya ji nişka ve (têkçûna gurçikê ya akût) û asta xeternak a potasyûmê di xwînê de (hîperkalemî).

Ji ber vê yekê, divê hûn pir baldar bin ka hûn çiqas û çiqas dijwar werzîşê dikin. Ev ê ji bo pêşîgirtina li rewşa `rabdomîolîz` bibe alîkar. Ger hûn nîşanên wekî werimîna masûlkeyan, mîza tarî (qehweyî, sor, rengê çayê) bibînin, divê hûn tavilê şîreta bijîşkî bigerin .

Ev çima diqewime? Sedemên vê çi ne?

Nexweşiya McArdle rewşeke genetîkî ye. Bi taybetî, ew ji ber mutasyonên di gena `PYGM` de çêdibe. Bi gelemperî, ev gena `PYGM` ji laşê me re ferman dide ku enzîmek bi navê `myophosphorylase` çêbike.

Ev enzîm tenê di şaneyên masûlkeyên me yên îskeletî de tê dîtin. Ew glîkojenê (şekirê embarkirî) di masûlkeyan de parçe dike û vediguherîne glukoz-1-fosfatê. Ev glukoz-1-fosfat paşê vediguhere glukozê. Glukoz çavkaniya sereke ya enerjiyê ya laşê me ye . Dema ku em werzîşê dikin, masûlkeyên me piraniya vê glukozê bi kar tînin.

Niha, dema ku enzîma `myophosphorylase` ji ber guhertinên di gena `PYGM` de kêmtir an qet nayê hilberandin, şaneyên masûlkeyên me nikarin `glîkojen` bi rêkûpêk hilweşînin û enerjiyê (`glukoz`) hilberînin. Ji ber vê yekê masûlke zû westiyan.

Lêkolîneran heta niha 179 guhertoyên (varyantên) cuda yên ku bandorê li gena `PYGM` dikin, destnîşan kirine.

Nexweşiya McArdle çawa tê mîrasgirtin

Hûn nexweşiyê ji dê û bavê xwe yên biyolojîk, bi şêweyekî "otozomal resesîf" mîras digirin. Bi kurtasî, divê her du dê û bav "hilgirên" gena guhertî bin, ango her du jî genê li nêzîkê xwe digirin.Hilgirên nexweşiyê bi gelemperî nîşanan nîşan nadin. Lêbelê, heke her du dêûbav jî hilgirên nexweşiyê bin û her du jî gena guhertî veguhezînin zarokên xwe, nexweşî dê pêş bikeve.

Doktor çawa vê yekê teşhîs dikin? (Teşhîs)

Doktor bi piranî ji bo teşhîskirina vê nexweşiyê testa werzîşê ya pêşmil bikar tînin. Ev tê wateya wergirtina nimûneyên xwînê berî û piştî ku hûn bi pêşmilê xwe piçek werzîşê dikin. Bi taybetî, ew li asta `asîda laktîk` û `amonyakê` dinêrin.

Bi gelemperî, divê asta asîda laktîk piştî werzîşê bi qasî sê qat zêde bibe. Lêbelê, heke di vê testê de asta asîda laktîk a we bilind nebe, ev nîşanek e ku dibe ku nexweşiya McArdle li we hebe.

Lêkolînên din jî hene ku dikarin bibin alîkar ku hûn vê nexweşiyê piştrast bikin:

• Testa xwînê ya kreatîn kînazê (CK): Dema ku masûlke zirar dibînin, enzîmek bi navê kreatîn kînazê (CK) di xwînê de kom dibe. Kesên bi nexweşiya McArdle dikarin asta CK-ê bi berdewamî bilind bin.
• Testa stresê ya werzîşê ya pilekirî: Ev dikare diyardeya ku wekî "bayê duyemîn" tê zanîn biceribîne. Doktor dê çend dewreyên werzîşê ji we re bike, di navberê de bêhna xwe vedide, û dibîne ka hûn dikarin piştî bêhnvedanê werzîşê baş bikin an na.
• Biyopsiya masûlkeyan: Di vê testê de, bijîşk nimûneyek piçûk ji masûlkeya we ya îskeletî digire û dişîne laboratûarê da ku di bin mîkroskopê de were lêkolînkirin. Patolog li tevnê dinêre da ku bibîne ka nîşanên nexweşiya McArdle hene an na.
• Testkirina genetîkî: Ev dibe ku bikaribe mutasyona genetîkî ya taybetî ya ku dibe sedema nexweşiya McArdle nas bike.

Em dikarin çi bikin li ser vê yekê? (Dermankirin)

Mixabin, ji bo nexweşiya McArdle derman tune ye . Dermankirina sereke ew e ku meriv ji çalakiyên ku nîşanên we girantir dikin dûr bisekine. Lêbelê, qet nekirina ti çalakiyek laşî jî ji bo tenduristiya we ne baş e.

Lêkolînan nîşan daye ku terapiya werzîşa aerobîk a bi şiddeta navîn û pilekirî dikare ji bo kesên bi nexweşiya McArdle sûdmend be. Kesên ku vê celeb werzîşê dikin, bêtehamuliya werzîşê bi girîngî kêm kirine, û ew dikarin di dema werzîşê de "bayê duyemîn" zûtir biceribînin. Hûn dikarin bi bijîşk û fizyoterapîstê xwe re bixebitin da ku plana terapiya werzîşê ya çêtirîn ji bo xwe bibînin.

Her wiha, parêzek dewlemend bi karbohîdratanLêkolîn nîşan didin ku girtina wê dikare giraniya nîşanên ku di dema werzîşê de çêdibin jî kêm bike. Ev yek alîkariya masûlkeyên we dike ku glukoz (şekir) di xwîna we de li şûna glîkojenê ji bo enerjiyê bikar bînin. Doktor an parêzvanek qeydkirî dikare planeke xwarinê ya wekî vê pêşniyar bike:

• Divê %65ê kaloriyên we yên rojane ji karbohîdratên tevlihev (ji tiştên wekî sebze, fêkî, nan, pasta û birinc) were .
• %20ê kaloriyan ji rûnê .
• %15ê kaloriyan ji proteînê tê .

Herwiha vexwarina şekirekî sade, wek vexwarineke werzîşê ya bi şekir, demek kurt berî werzîşê dikare bi kêr bê.

Çawa bi vê re dijîn?

Piraniya kesên bi nexweşiya McArdle jiyaneke normal dijîn . Dibe ku hin kes di dawiya jiyanê de, bi gelemperî di 60 an 70 saliya xwe de, qelsiya domdar û windabûna masûlkeyan (`atrofî`) biceribînin.

Ya herî girîng ew e ku meriv ji nîşanên rewşa `rabdomîolîzê` ya ku li jor hatî behs kirin haydar be û bi qasî ku pêkan be pêşî li çêbûna wê bigire, ji ber ku ew tevliheviya sereke ya vê nexweşiyê ye.

Xewna jiyana kesekî bi vê nexweşiyê çi ye?

Nexweşiya McArdle bi gelemperî bandorê li ser temenê jiyanê nake .

Lêbelê, pir kêm caran, rewşek bi navê `sendroma McArdle ya pitikan` heye, ku hema hema yekser piştî jidayikbûnê xuya dibe. Ev kujer e - nîşan giran in û zû xirabtir dibin.

Gelo nexweşiya McArdle dikare were astengkirin?

Ji ber ku ev rewşek genetîkî ye, tiştek ku em nikarin bikin da ku pêşî lê bigirin tune .

Eger hûn ji xetera mîrasgirtina nexweşiya McArdle an nexweşiyên din ên genetîkî berî ku hûn zarokek çêbikin bi fikar in, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger nîşanên te xirabtir bibin, an jî şiyana te ya kirina çalakiyên laşî yên asayî biguhere, biçe cem bijîşkê xwe.

Dibe ku hûn hewce bikin ku ji bo rêberiya plana dermankirina xwe bi rêkûpêk biçin cem fîzyoterapîst û/an jî pisporê xwarinê.

Kengî divê hûn biçin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (YLE) ?

Eger nîşanên `rabdomîolîzê` li cem we hebin, divê hûn zûtirîn dem biçin odeya acîl (ETU) . Nîşane ev in:

• Werimîna masûlkeyan
• Lawaziya masûlkeyan
• Êş û êş dema destdana masûlkeyan
• Mîza tarî (qehweyî, sor, rengê çayê)
• Dehîdratasyon
• Kêmkirina mîzkirinê
• Gewrîdanî
• Windakirina hişmendiyê

Nexweşiya McArdle dikare hin çalakiyên laşî dijwar bike. Lê nûçeya baş ev e,Ew bi hêsanî tê birêvebirin û bandorek mezin li ser tenduristiya we ya giştî nake. Doktorê we dê bi we re bixebite da ku plana dermankirinê ya çêtirîn ji bo we bibîne.

Peyama Birinê Malê

Baş e, bila em çend tiştên ku me li ser wan axivîn û em difikirin ku ji bo we girîng in, bi bîr bînin:

Nexweşiya McArdle rewşeke genetîkî ye ku ji ber kêmbûna enzîmekê ku alîkariya masûlkeyan dike ku enerjiyê hilberînin çêdibe.

Nîşaneyên sereke westandina zû, êşa masûlkeyan û dema werzîşê zivirandin in.

Hay ji tevliheviya cidî ya bi navê `rabdomîolîz` hebin. Ger hûn van nîşanan bibînin, tavilê biçin cem bijîşk.

Her çend dermankirineke taybetî ji bo vê yekê tune be jî, bi werzîş û parêza guncaw dikare baş were birêvebirin û jiyaneke normal were domandin.

Heke di derbarê vê mijarê de pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Bi zanîn û piştgiriya rast, tu dikarî bi vê rewşê re mijûl bibî.

Nexweşiya McArdle , GSD5, Nexweşiya McArdle, Êşa Masûlkeyan, Werzîş, Nexweşiya Genetîkî, Glîkojen, Mîyofosforîlaz, Rhabdomîolîz, Bêtehamuliya Werzîşê