Sendroma McCune-Albright çi ye? Werin em li ser biaxivin!

Em hemû xema tenduristiya zarokên xwe dixwin, ne wisa? Carinan, normal e ku em hinekî bitirsin dema ku em guhertinên piçûk di laşên zarokên xwe de dibînin ku em li bendê nabin. Dibe ku ew xalek qehweyî li ser çerm be, an guhertinek piçûk di pêşkeftina hestiyan de be, an jî tiştek mîna zarokek ku ji ya tê hêvîkirin zûtir dikeve baliqbûnê. Ev ne her gav cidî ne, lê carinan ew dikarin nîşanên rewşek genetîkî ya kêm in. Yek ji wan rewşên genetîkî yên kêm, lê hêjayî zanînê ye ku em ê îro li ser biaxivin Sendroma McCune-Albright e.

Sendroma McCune-Albright çi ye?

Bi kurtasî, sendroma McCune-Albright rewşek genetîkî ye. Ew bi giranî bandorê li hestî, çerm û pergala endokrîn a zarokê, an jî rijênên ku hormonan çêdikin dike . Ev rewş dikare bibe sedema tiştên wekî birînên tevna hestî (ku em jê re dibêjin "dîsplaziya fîbroz". Ew di heman demê de dibe sedema xalên taybetî (pîgmentasyon) li ser çerm, û hin rijênên ku mezinbûnê kontrol dikin zêde çalak dibin.

Ji bîr meke, dibe ku hin zarok ji vê rewşê ewqas giran neyên bandorkirin, nîşanên wê pir sivik in. Lêbelê, ji bo yên din, ew dikare girantir be, carinan jî jiyanê tehdît bike. Ji ber vê yekê girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be.

Kî herî zêde ji vê rewşê bandor dibe?

Sendroma McCune-Albright encama mutasyoneke genetîkî ya nû ye. Ev tê vê wateyê ku ew ne tiştek e ku ji dêûbavan ji zarokan re tê mîraskirin. Em nikarin pêşbînî bikin ka ev mutasyonên genetîkî kengî û çawa dê çêbibin. Bi gelemperî, ev mutasyona genetîkî piştî ducanîbûn/fertilîzasyonê çêdibe, dema ku zarokek di zikê dayikê de tê ducanîkirin, ji ber xeletiyek di dabeşbûn û dubarekirina şaneyan de.

Vê yekê ji bîr meke: Ev mutasyona genetîkî ne ji ber tiştekî ku dê û bav di dema ducaniyê de kirine an nekirine çêdibe. Ji ber vê yekê xem neke.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Bi rastî, sendroma McCune-Albright rewşek pir kêm e. Li seranserê cîhanê, tê texmînkirin ku ev rewş bi qasî yek ji sed hezar an jî milyonek jidayikbûnê çêdibe. Ji ber vê yekê, ew ne tiştek e ku pir caran tê dîtin.

Sendroma McCune-Albright çawa bandorê li laşê zarokekî dike?

Ev rewş dikare bi awayên cûrbecûr bandorê li laşê zarokekî bike. Bi taybetî, ew dikare bandorê li mezinbûna hestiyan û karê pergala endokrîn (pergala hormonal) bike, ku ev jî dikare bandorê li bilindahî û giraniya zarokekî bike.

Her wiha, dibe ku hûn li ser çermê zarokê xwe xalên qehweyî yên cihêreng bibînin (ku jê re "xalên kafe-au-lait" tê gotin). Tiştekî din ê girîng ev e ku hin zarokDi temenê pir ciwan de nîşanên paqbûnê nîşan dide.

Eger hûn hîs bikin ku zarokê we ji ber van nîşanan di mezinbûn û geşedana normal de zehmetiyan dikişîne, pir girîng e ku hûn tavilê şîreta bijîşkî bigerin. Doktor dê planeke dermankirinê ya taybetî ji bo zarokê we peyda bike û dê ji bo kontrolkirina nîşanan bibe alîkar.

Nîşanên Sendroma McCune-Albright çi ne?

Nîşaneyên vê rewşê bi piranî di hestiyan, çerm û sîstema endokrîn (sîstema hormonal) de têne dîtin. Lêbelê, ev nîşane di her zarokekî de bi heman awayî an jî bi heman giraniyê xuya nakin. Ew dikarin ji zarokekî bo zarokekî din cûda bibin.

Nîşaneyên hestiyan

Taybetmendiya sereke û herî gelemperî ya vê rewşê ya bi hestiyan ve girêdayî rewşek e ku jê re "dîsplaziya fîbroz" tê gotin. Bi kurtasî, ev rewş dema ku li şûna şaneyên hestiyan ên saxlem, di hundirê hestiyan de şaneyên şopî mezin dibin. Ji ber vê yekê, her ku zarok mezin dibe, deverên ku ev şaneyên fîbroz lê ne qels dibin. Ev dikare bibe sedema şikestinan, an jî hestî dikarin bi awayekî ne rêkûpêk mezin bibin û deform bibin . Li gorî hejmara hestiyên bandorbûyî, ev rewşa "dîsplaziya fîbroz" dikare li hin kesan sivik û li yên din giran be.

Tiştekî din jî ev e ku pir kêm caran, ango di kêmtirî %1ê mirovên bi vê nexweşiyê de, ev "dîsplaziya fîbroz" dikare bibe sedema lezyon/tûmorên hestî yên kanserî. Pir kêm e, lê baş e ku meriv hay jê hebe.

Nîşaneyên din ên têkildarî hestiyan ev in:

• Pêşveçûna asîmetrîk a hestiyên rû.
• Êş û nerehetiya hestiyan.
• Zehmetî di meş an tevgerê de (Windakirina tevgerê).
• Nexweşiyên ku hestiyan qels dikin, wek `Rickets` an `osteomalasya`.
• Skolyoz.
• Kurtbûn.
• Geşedana newekhev a hestiyên lingan (ev dikare bibe sedema meşa bi şilbûn).

Nîşaneyên çerm

Hin pitikên ku bi sendroma McCune-Albright çêdibin , rengê çermê wan ji deverên din ên çermê wan cuda ye . Ev lek dikarin ji qehweyîya vekirî bigire heya qehweyîya tarî . Sînorên wan jî çîçik in. Ji van re lekeyên kafe-au-lait tê gotin. Dibe ku ew tenê li aliyekî laş xuya bibin. Her ku pitik mezin dibe, dibe ku ev lek bêtir berbiçav bibin û hejmara wan zêde bibe.

Nîşaneyên sîstema endokrîn

Ev rewş dikare bandorê li ser sîstema endokrîn a zarokekî bike, ango sîstema rijênên ku hormonan çêdikin. Di encamê de, zarok dikarin di temenê pir biçûk de nîşanên balixbûnê nîşan bidin. Bi taybetî keç dikarin di du saliya xwe de dest bi heyzê bikin.Ev ji ber wê yekê diqewime ku kîstên di hêkdankên wan de estrogenê zêde, hormoneke zayendî ya jinan, çêdikin. Kur jî dikarin van nîşanên zû yên baliqbûnê bibînin.

Nêzîkî %50ê kesên bi sendroma McCune-Albright rijêna tîroîdê mezinbûyî heye . Dema ku rijêna tîroîdê mezin dibe, ew pir zêde hormona tîroîdê çêdike. Ev rewş wekî hîpertîroîdîzm tê binavkirin. Ev dikare bibe sedema nîşanên wekî lêdana dil a bilez, xwêdana zêde, tansiyona bilind û kêmbûna kîloyan .

Nimûneyên din ên têkildarî pergala endokrîn ev in:

• Hilberîna zêde ya hormonên mezinbûnê ji hêla rijêna hîpofîzê ve. Ev dikare bibe sedema mezinbûna lingan, taybetmendiyên rûyê girover, û/an jî rewşên mîna artrîtê (akromegalî).
• Rijênên adrenal pir zêde hormona stresê kortîzolê çêdikin. Ev dikare bibe sedema rewşek bi navê sendroma Cushing, ku bi qelewbûn û paşketina mezinbûnê tê xuyang kirin.

Sedema vê çi ye?

Sendroma McCune-Albright ji ber mutasyonek di gena GNAS1 de çêdibe. Gena GNAS1 proteînên ku çalakiya hormonan kontrol dikin hildiberîne. Ji ber vê yekê, dema ku di vê genê de mutasyonek hebe, enzîmek bi navê adenîlat sîklaz (ku ew jî proteînek e) dest bi hilberîna zêde ya hormonê dike. Sedema van nîşanan ev e.

Ya girîng ew e ku ev mutasyona genetîkî piştî ku zarok di zikê dayikê de çêdibe çêdibe (mutasyona somatîk). Ango, ev ne rewşek e ku ji dêûbavan ji zarok re tê mîrasgirtin. Ev ne ji ber ti xeletiya dayik an bav e, an tiştek ku wan di dema ducaniyê de kiriye an nekiriye. Her weha, ti rewşên îsbatkirî yên kesek bi sendroma McCune-Albright tune ne ku zarokek bi heman nexweşiyê hebe. Sedema rastîn a vê "mutasyona somatîk" hîn nehatiye dîtin. Lêkolîn destnîşan dikin ku ev bûyerên bêserûber û xweber in.

Ev nexweşî çawa tê teşhîskirin?

Sendroma McCune-Albright bi gelemperî di zarokatiya zû de tê teşhîskirin. Bijîşk dê zarok muayene bike û li anormaliyên pergala endokrîn, lezyonên çerm ên wekî "lekeyên kafe-au-lait" û "dîsplaziya fîbroz" bigere. Teşhîs bi gelemperî piştî ku nîşanên balixbûna zû an pêşkeftina anormal a hestî têne dîtin tê danîn.

Ji bo vê yekê çi celeb test têne kirin?

Testên ji bo destnîşankirina vê nexweşiyê ev in:

• Testên xwînê: Fonksiyona pergala endokrîn (sîstema hormonan) kontrol bikin.
• Testa genetîkî:Mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema nîşanên we destnîşan bike. Ev bi gelemperî girtina nimûneyek piçûk (biyopsî) ji çerm an tevnên din û ceribandina wê vedihewîne.
• Testên wênekirinê: Testên wekî tîrêjên X ji bo kontrolkirina mezinbûna hestî têne kirin.

Çawa tê dermankirin?

Dermankirina sendroma McCune-Albright ji mirovekî bo mirovekî diguhere. Çareseriyek ji bo vê rewşê tune ye. Armanca sereke ya dermankirinê kêmkirina û kontrolkirina nîşanan e.

Tedawiya jêrîn dikare wekî derman were kirin:

• Dermanên ji bo nexweşiyên mezinbûna hestiyan, wek bîsfosfonat, xetera şikestinan kêm dikin.
• Dermanên ji bo kontrolkirina puberteya zû, mînakî, astengkerên aromatazê.
• Dermanên ji bo rewşa `hîpertîroîdîzmê`, bo nimûne `antîtîroîd`.
• Ji bo pirsgirêkên tevgerê, terapiya fîzîkî û terapiya pîşeyî hene.
• Emeliyat ji bo pirsgirêkên mezinbûna hestî, bi taybetî dîsplaziya fîbroz.

Ma ez dikarim rîska pêşketina vê nexweşiyê li zarokê/a xwe kêm bikim?

Wekî ku me berê jî behs kir, sendroma McCune-Albright ji ber mutasyoneke genetîkî ya nû çêdibe. Ji ber vê yekê, tiştek tune ku em bikin da ku pêşî li çêbûna wê bigirin.

Eger hûn li benda zarokekî ne, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî biaxivin da ku hûn bizanin ka hûn di bin xetereya nexweşiyên din ên genetîkî de ne an na. Lêbelê, ev rewşa taybetî, sendroma McCune-Albright, ne tiştek e ku meriv dikare pêşwext pêşî lê bigire.

Ger zarokê/a min bi vê nexweşiyê bikeve, divê ez çi hêvî bikim?

Pêşbîniya rewşa zarokê we bi giraniya nexweşiyê ve girêdayî ye. Lêbelê, piraniya mirovan jiyanek normal dijîn. Tîma we ya bijîşkî dê ji we re bibe alîkar ku hûn dermankirina çêtirîn bibînin da ku nîşanên zarokê we sivik bikin û nerehetiya wan kêm bikin.

Dibe ku zarokê we ji yên temenê xwe hinekî kurttir be ji ber ku plakayên mezinbûnê ji ber balixbûna zû zû digirin. Lêbelê, heke rewş zû were teşhîskirin û dermankirin, îhtîmalek mezin heye ku ev guhertinên balixbûnê dereng bikevin.

Pir girîng e ku hûn qonaxên pêşveçûna zarokê xwe bişopînin da ku hûn piştrast bin ku zarokê we bi rêkûpêk pêşve diçe.

Rîska pêşketina penceşêrê ji vê nexweşiyê pir kêm e, ji ber vê yekê girîng e ku zarokê we bi rêkûpêk muayeneyên bijîşkî bike.

Bi taybetî, jinên bi sendroma McCune-Albright di xetereya zêdetir a pêşketina kansera pêsîrê de di temenê zûtir ji ya normal de ne, ji ber vê yekê girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê bipeyivin û testên pêşniyarkirî bistînin.

Divê ez di kîjan demê de biçim cem bijîşk?

Eger zarokê we nîşanên sendroma McCune-Albright nîşan dide, biçin cem bijîşk. Bo nimûne:

• Bêaramiya dubare, çalakiya zêde, teqînên ji nişka ve yên hêrsê, û bêxewî (ev dikarin nîşanên hîpertîroîdîzmê bin).
• Guhertinên di şiklê hestiyan de ji ber anormaliyên di mezinbûna hestî de.
• Zehmetiya meşê.
• Menstruasyon di temenê pir ciwan de dest pê dike.
• Êşa giran di hestiyan de.

Lezgîn! Ger hûn difikirin ku hestiyê zarokê we şikestî ye (mînak, êş, werimandin, nekarîna tevgerîn an hilgirtina giraniyê, morbûn), tavilê biçin odeya acîl.

Divê hûn çi pirsan ji bijîşk bipirsin?

Gava ku hûn bizanin ku zarokê we bi vê nexweşiyê ketiye, dibe ku ji bijîşk pirsên wekî van bipirsin:

• Ma zarokê min ji bo kêmkirina nîşanên nexweşiyê hewceyê dermanan e?
• Ma zarokê min ji bo dîsplaziya fîbroz dê pêdivî bi emeliyatê hebe?
• Ma bandorên alî li ser dermanên ku ji bo kontrolkirina nîşanan didin zarokê/a min hene?

Dîtina ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî ya kêm heye dikare ji bo dê û bavên nû pir dijwar be. Lê ji bîr mekin, teşhîs û dermankirina zû dikare ji zarokê we re bibe alîkar ku bi nîşanan re li hev bike. Dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn bi şêwirmendê genetîkî, pisporê genetîkê re biçin. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn teşhîsê çêtir fam bikin û piştgiriya hestyarî ya ku hûn hewce ne bidin we. Ew dikarin di heman demê de rêberiya we bikin ka hûn dikarin çi gavan bavêjin da ku alîkariya zarokê we bikin ku jiyanek tendurist û têrker bijî.

Tiştên girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Sendroma McCune-Albright rewşek genetîkî ya nadir lê potansiyel cidî ye.

• Ev bandorê li hestiyan, çerm û pergala hormonal dike.
• Nîşaneyên sereke "dîsplaziya fîbroz" (tevnên birînê di hestiyan de), "lekeyên kafe-au-lait" (lekeyên qehweyî li ser çerm), û destpêka balixbûnê ne.
• Ev ne tiştek e ku ji dêûbavan mîras tê girtin; ew mutasyonek genetîkî ya nû çêdibe.
• Her çend dermankirinek tevahî tune be jî, tedawiyên baş hene ku nîşanan kontrol bikin.
• Teşhîs û dermankirina zû, û her weha çavdêriya bijîşkî ya birêkûpêk, pir girîng in.
• Hûn ne bi tenê ne; ji bijîşk û şêwirmendên genetîkî piştgirî bigirin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bûye alîkar ku hûn hinekî li ser vê rewşê fêm bikin. Ji bîr mekin, heke gumanên we hebin, qet dudilî nebin ku bi bijîşk re bipeyivin.

Sendroma McCune -Albright, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên hestiyan, dîsplaziya fîbroz, lekeyên çerm, lekeyên kafe-au-lait, pirsgirêkên hormonal, balixbûna zû, dîsplaziya fîbroz, lekeyên kafe-au-lait, sîstema endokrîn