Gelo zarokê/a we pirsgirêkek pêşketina mêjî ya kêmdîtî heye? (Sendroma Miller-Dieker)

Îro em ê li ser mijarek pir kêm û hesas ji bo dêûbavan biaxivin. Ev rewşek e ku jê re Sendroma Miller-Dieker tê gotin. Ev rewşek genetîkî ye ku bandorê li pêşveçûna mejiyê pitika we dike. Dibe ku we berê ev nav nebihîstibe, lê haydarbûna ji van rewşan dikare pir girîng be, nemaze ji bo dêûbavên nû.

Sendroma Miller-Dieker çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Miller-Decker rewşek genetîkî ya kêm e ku tê de beşa derve ya mejiyê zarokê we, ku jê re korteksa mejî tê gotin, nerm e. Bi gelemperî, di mejiyek saxlem de, ev beş gelek qat, çirçik û xendekên tevlihev hene. Ew mîna gûzekê ye. Lê di zarokên bi vê nexweşiyê de, ew qat û xendek bi rêkûpêk çênabin.

Zarokek bi vê nexweşiyê dibe ku di dema jidayikbûnê de hin nîşanên laşî nîşan bide. Wekî din, pirsgirêkên giran ên pêşketin û neurolojîk li dora 6 mehan dest pê dikin. Pir caran, ev ji ber guhertinek bêserûber di kromozoman de çêdibe. Lêbelê, di hin rewşan de, ev rewş dikare ji ber mutasyonek genê ya ji dêûbav mîrasgirtî jî çêbibe.

Mixabin, hîn jî dermanek ji bo sendroma Miller-Decker tune ye. Ev rewşeke ku jiyanê sînordar dike ye, piraniya zarokan berî 2 saliya xwe dimirin.

Ev rewş cara yekem di salên 1960an de ji aliyê du bijîşkan, James Q. Miller û H. Dieker ve hatiye wesifandin. Ji ber vê yekê jê re "sendroma Miller-Dieker" tê gotin.

Navên din ji bo vê çi ne?

Dibe ku bijîşkê we ji bo sendroma Miller-Decker navê bijîşkî lissencephaly bikar bîne. Lissencephaly tê wateya "mejiyê nerm". Dibe ku hûn van navan jî bibihîzin:

• Sendroma lissencephaly ya klasîk
• MDS
• Sendroma lissencephaly ya Miller-Dieker

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Sendroma Miller-Decker nexweşiyeke pir nadir e. Ew bandorê li nêzîkî yekê ji 100,000 pitikên nûbûyî dike. Ev tê vê wateyê ku heta li Srî Lankayê jî, dîtina zarokekî bi vê nexweşiyê pir kêm e.

Sedema vê çi ye?

Zarokên bi sendroma Miller-Decker beşek ji kromozom 17 winda ne.Hene. Ev tê wê maneyê ku wan yek an çend gen winda kirine. Bifikirin ku di laşê me de pirtûkên rêwerzan ên piçûk hene, ku em jê re dibêjin kromozom. Di hundirê van kromozoman de gen hene, ku ew kod in ku her tiştî di laşê me de kontrol dikin. Ji ber vê yekê, ev windabûna genan pir caran bi awayekî tesadufî, ango bêyî sedemek eşkere, diqewime. Ev windabûna genan dikare di spermê de, di hêkê de, an jî di dema pêşveçûna pitikê de piştî ducaniyê di zikê dayikê de çêbibe.

Di gelek malbatan de, dema ku zarokek bi vê nexweşiyê tê dinê, kesek di malbatê de berê bi vê nexweşiyê neketiye. Ev tê vê wateyê ku dîroka malbatê tune ye.

Lêbelê, carinan, di nêzîkî yek ji deh malbatan de , yek ji dêûbavan li ser kromozom 17 genek hinekî guhertî heye, ev tê vê wateyê ku ew bi rêza xelet hatiye rêzkirin. Doktor vê yekê wekî veguheztina hevseng bi nav dikin. Ji ber ku hemî genên li ser vê kromozom hene, ev tê vê wateyê ku tu gen winda nabin, ne dê û ne jî bav nîşanên sendroma Miller-Decker nîşan nadin. Lêbelê, dema ku dêûbav bi vî rengî 'veguheztinê' zarokek çêdibe, zarok dikare ji ber rêzkirina bêserûber beşên genê winda bike.

Ev kêmasiya genê bandorê li ser awayê pêşveçûna mêjî dike dema ku pitikê hîn di zikê dayikê de ye. Wekî ku berê jî hate gotin, beşa derveyî ya mêjî (korteksa mejî) xwedî qat û xêzên guncaw nîne, û ew beş nerm dibe.

Nîşaneyên wê çi ne?

Sendroma Miller-Decker bandorê li ser pêşveçûna laşî û derûnî ya zarokekî dike. Giraniya nîşanan bi wê ve girêdayî ye ku mêjiyê zarok çiqas negihîştî ye.

Zarok dikare nîşanên wekî van tecrûbe bike:

• Zehmetiya nefesgirtinê
• Derengketina pêşketinê - Ev tê wateya derengketina di kirina tiştên ku ji bo temenê mirov guncaw in.
• Zehmetiya daqurtandinê (dîsfajî)
• Pirsgirêkên xwarinê
• Tona masûlkeyan a nizm (hîpotonî) - Ev tê vê wateyê ku masûlkeyên di laş de qels û sist in.
• Hişkbûna masûlkeyan an jî spastîkbûn
• Qerisîn - Rewşek e ku dibe sedema krîzên dubare.
• Pêşveçûna fîzîkî ya hêdî

Taybetmendiyên ku di xuyangê zarok de têne dîtin

Zarokên bi sendroma Miller-Decker pir caran serê wan ji ya normal piçûktir e. Ev yek wekî mîkrosefalî tê binavkirin. Dibe ku hin taybetmendiyên rûyê wan ên cihêreng jî hebin:

• Guh ji ya normal nizmtir hatine danîn û dibe ku şiklek neasayî hebe.
• Enî ber bi pêş ve derdikeve.
• Pozê wî piçûk e û dibe ku ber bi jor ve hatibe zivirandin.
• Wisa dixuye ku beşa navîn a rû çûye hundur (hîpoplaziya nîvê rû) .
• Dibe ku lêva jorîn firehtir bibe, û çeneya jêrîn jî piçûktir bibe.

Komplîkasyonên gengaz çi ne?

Dibe ku hin zarok di dema jidayikbûnê de rastî tevliheviyên din jî werin. Bo nimûne:

• Nexweşiyên dil ên jidayikbûnê - nexweşiyên dil ên ku ji zayînê ve hene.
• Tilî dikarin çem an jî xwar bin (klînodaktîlî) .
• Pirsgirêkên gurçikan.
• Dibe ku hin organên zik li derveyî zik cih bigirin (omfalosele) .

Ev nexweşî çawa tê teşhîskirin?

Hin testên ku di dema ducaniyê de têne kirin, wekî skana ultrasonê , dikarin ji bijîşkê we re bibin alîkar ku bibîne ka pitika we pêşveçûnek mêjî ya neasayî an nîşanên din ên sendroma heye. Ger guman li ser vê yekê hebe, dibe ku bijîşkê we amnîosenteza genetîkî an nimûnegirtina vîlusê korîyonîk (CVS) pêşniyar bike. Ev test dikarin piştrast bikin ka pitika we guhertinên genetîkî yên bi sendroma Miller-Decker ve girêdayî hene an na.

Piştî ku pitik çêdibe, hûn an bijîşkê we dibe ku hin taybetmendiyên rûyê yên ku berê hatine behs kirin bibînin. An jî, dibe ku pitik dest bi krîzê bike. Pir caran, ev pitik qonaxên pêşveçûna zarokan ên sê heta pênc mehan derbas nakin - wek rûniştin û gêrkirin.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Wekî ku me berê jî behs kir, mixabin ji bo sendroma Miller-Decker dermanek tune . Ev rewşeke ku jiyanê sînordar dike ye. Dermankirin bi giranî armanc dike ku nîşaneyên wekî krîzên dil kontrol bike û zarok bi qasî ku pêkan rehet bike. Ji ber zehmetiya daqurtandinê, dibe ku hin zarok hewce bikin ku bi rêya lûleyê (xwarina bi lûleyê / xwarina enteral) werin xwarin.

Heke zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketibe, hûn dikarin çi bikin?

Lênêrîn û mezinkirina zarokekî bi nexweşiyeke giran û jiyanê-sînorker bi rastî karekî pir dijwar e. Dibe ku hûn gelek fikar, stres û heta depresyonê biceribînin. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn dema lênêrîna zarokê xwe li tenduristiya xwe ya laşî û derûnî xwedî derkevin.

Hûn dikarin ji tiştên wekî alîkariyê bistînin:

• Xizmetên piştgiriyê yên ku zarokê/a we hewce dike bibînin, wek xizmetên rehabîlîtasyonê, lênêrîna tenduristiyê ya malê û amûrên alîkar.
• Bi dêûbavên zarokên bi vî rengî re beşdarî komeke piştgiriyê bibin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn xwe kêmtir tenê hîs bikin û hûn dikarin ji ezmûnên yên din fêr bibin.
• Li ser rewşa zarokê/a xwe û her nîşanên taybetî yên wî/wê fêr bibin .
• Dem ji xwe re veqetîne . Hinekî bêhna xwe vede, tiştekî ku kêfa te jê re tê bike.
• Rêbazên saxlem ji bo kêmkirina stresê bibînin. Ew dikare tiştek mîna meşek bi hevalekî re an jî destpêkirina hobiyek nû be.
• Bi pisporekî tenduristiya derûnî re bipeyivin. Ew ê gelek rihetiyê bide we.
• Ger pêwîst be, dermanên wekî antîdepresanên ku ji hêla bijîşk ve hatine pêşniyar kirin bikar bînin.

Ma sendroma Miller-Decker dikare were asteng kirin?

Bi awayekî din, ev tê vê wateyê ku bi rastî rêyek tune ku pêşî li sendroma Miller-Decker bigire, ku ji nişkê ve bêyî sedemek eşkere çêdibe.

Lêbelê, heke zarokek we bi vê nexweşiyê hebe, ceribandinek genetîkî dikare were kirin da ku were dîtin ka hûn an hevjîna we li ser kromozom 17-an 'veguhestina hevseng' a ku berê behs kirî heye. Dema ku dêûbavek bi 'veguhestina' wusa zarokek din çêdike, bi gelemperî şansek ji sêyan heye ku ew zarok jî sendroma Miller-Decker hebe.

Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn û hevjîna we bi şêwirmendê genetîkî re bicivin da ku li ser vê xetereyê û vebijarkên xwe biaxivin.

Pêşeroja zarokekî bi vê nexweşiyê çi ye?

Ev bi rastî jî xemgîn e ku meriv vê yekê bibêje. Temenê jiyana zarokên bi sendroma Miller-Decker bi gelemperî pir kurt e. Gelek zarok krîzên giran derbas dikin ku dikarin jiyanê tehdît bikin. An jî, ji ber ku masûlkeyên qirikê qels in, rewşên wekî 'pneumoniya aspîrasyonê' dikarin çêbibin, ku xwarin û vexwarin dikevin pişikê. Ev pir xeternak e.

Piraniya zarokan heta 2 saliya xwe dimirin. Hin zarok dikarin heta 10 salî bijîn. Lêbelê, heta xortaniya xwe sax bimînin pir kêm e.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Ger zarokê we yek ji van nîşanan hebe, tavilê bi bijîşk re biçin:

• Derengketinên pêşketinê - eger hûn tiştên ku li gorî temenê we ne bikin.
• Eger di nefesgirtin, xwarin, an daqurtandinê de zehmetiyê bikşînî.
• Heke krîzên we pir caran hebin.
• Ger pêşveçûna laşî hêdî xuya bike.
• Heke hûn taybetmendiyên rû an taybetmendiyên laşî yên neasayî bibînin.

Pirsên girîng ên ku divê ji bijîşk bipirsin çi ne?

Dema ku hûn bizanin ku zarokê we sendroma Miller-Deeker heye, hûn dikarin ji bijîşk pirsên wekî van bipirsin:

• Sedem çi ye ku zarokê min sendroma Miller-Decker pêş bixe?
• Kîjan derman dikarin ji zarokê min re bibin alîkar?
• Ez dikarim çi bikim da ku li malê alîkariya zarokê/a xwe bikim?
• Gelo divê ez û hevjînê/a xwe testa genetîkî bikin?
• Divê ez li ser çi tevliheviyên din xem bikim?

Di dawiyê de, ji bîr mekin

Dema ku zarokê we nexweşiyeke giran û jiyan-sînorker hebe, girîng e ku hûn ji pispor û pisporên tenduristiyê yên ku di derbarê nexweşiyê de pispor in alîkariyê bixwazin . Doktorê we dikare ji bo birêvebirina nîşanên zarokê we bibe alîkar û alîkariya wan bike ku bi qasî ku pêkan be rehet bibin. Ew dikarin we bi çavkanî û karûbarên piştgiriyê ve girêbidin ku dikarin di vê dema dijwar de alîkariya malbata we bikin.

Bi qasî ku pêkan be, ji dema ku malbata we bi hev re derbas dike kêfê bistînin. Ji hev hez bikin û piştgiriyê bidin hev. Hewl bidin ku bîranînên xweşik ên ku hûn ê qet ji bîr nekin berhev bikin. Hewl nedin ku hûn bi tena serê xwe di vê rêwîtiyê re derbas bibin, gelek kes hene ku dikarin alîkariya we bikin.

Sendroma Miller -Dieker, lissencephaly, pêşketina mêjî, nexweşiyên genetîkî, kromozom 17, tenduristiya zarokan, derengketina pêşketinê