Ma tiştek bi "hêza" laşê te re xelet e? Werin em li ser Nexweşiyên Mîtokondrî fêr bibin!

Gelo carinan hûn meraq dikin çima ez ewqas westiyayî me? An jî gelo kesek di malbata we de ji yekê zêdetir pirsgirêkek tenduristiyê heye, û zehmet e ku sedemek zelal ji bo wê were dîtin? Carinan sedema vê yekê dikare guhertinek di yek ji tiştên herî piçûk ên di hundurê laşê me de be. Îro em ê li ser tiştek hinekî tevlihevtir, lê pir girîng e ku meriv bizanibe biaxivin. Ew Nexweşiyên Mîtokondrî ne.

Ev mîtokondrî çi ne? "Hêzeke hêzdar" a laş?

Bi kurtasî, mîtokondrî santralên elektrîkê yên piçûk in ku di hundirê her şaneyek di laşê me de ne. Ew mîna santraleke elektrîkê ne ku ji bo xebitandina malên me elektrîkê çêdikin. Bi karanîna xwarina ku em dixwin û oksîjena ku em dikişînin, ev mîtokondrî %90ê enerjiya ku laşê me ji bo fonksiyona xwe hewce dike hildiberînin. Tenê bifikirin, mejiyê me ji bo xebatê hewceyê enerjiyê ye, dilê me ji bo lêdanê hewceyê enerjiyê ye, masûlkeyên me ji bo fonksiyona xwe hewceyê enerjiyê ne. Mîtokondrî çavkaniya sereke ya wê enerjiyê ne. Ji ber vê yekê ji wan re "hêza şaneyê" tê gotin.

Ji ber vê yekê nexweşiyên mîtokondrî çi ne?

Niha hûn fêm dikin ka mîtokondrî çiqas girîng in. Ji ber vê yekê, heke ev santralên elektrîkê yên bi navê mîtokondrî bi rêkûpêk nexebitin, an jî heke ew nikaribin enerjiyê wekî ku hewce be hilberînin, nexweşiyên ku çêdibin wekî nexweşiyên mîtokondrî têne binavkirin. Her wekî ku santrala elektrîkê xera bibe û hemî karê me bêyî ronî raweste, heke mîtokondrî enerjiyê bi rêkûpêk hilberînin, organên laşê me nikarin karên xwe bikin.

Ev nexweşî dikarin bandorê li her beşek laş bikin. Bo nimûne:

• Di mêjî de
• Sîstema demarî
• Masûlke
• Gurçik
• Dil
• Ceger
• Çav
• Guh
• Pankreas

Hucre dikarin li her deverê bi vî rengî bandor bibin.

Ma cureyên nexweşiyên mîtokondrî hene?

Belê, nexweşiya mîtokondrî ne yek nexweşî ye, gelek celeb hene. Ev hinekî tevlihev in, û bijîşk ew in ku wan bi rastî teşhîs dikin. Lê ji bo ku hûn bi gelemperî bizanibin, li vir çend ji cureyên herî gelemperî hene:

• Ensefalopatiya mîtokondrî, asîdoza laktîk, û nîşanên mîna felcê (sendroma MELAS)
• Neuropatiya optîk a mîratî ya Leber (LHON)
• Sendroma Leigh
• Sendroma Kearns-Sayre (KSS)
• Epîlepsiya mîoklonîk û nexweşiya fîbera sor-perçiqandî (MERRF)

Dibe ku ev nav hinekî ecêb xuya bikin, lê ev navên ku ev nexweşî di zanista bijîşkî de pê têne zanîn in.

Ev nexweşî çiqas belav in?

Tê texmînkirin ku ji her 5,000 kesan yek kes dibe ku nexweşiyeke genetîkî ya mîtokondrî hebe.Lê ev hinekî tevlihev e. Ji ber ku nîşanên van nexweşiyan pir cihêreng in û bandorê li pergalên organên cûda yên laş dikin, carinan nexweşî dikare dereng were teşhîskirin, an jî ew dikare bi nexweşiyeke din were şaşkirin. Ji ber vê yekê, dibe ku hejmara rastîn a mirovên bi vê nexweşiyê pir zêdetir be.

Nîşaneyên nexweşiyên mîtokondrî çi ne?

Ev pir girîng e. Nîşaneyên nexweşiyên mîtokondrî dikarin ji mirovekî bo mirovekî pir cûda bibin. Her wiha, nîşan li gorî celeb û cihê şaneyên ku ji hêla nexweşiyê ve bandor bûne diguherin. Ji bo hin kesan, nîşan dikarin pir nazik bin, lê ji bo yên din, ew dikarin pir giran bin.

Hin nîşanên hevpar ên ku dikarin werin dîtin ev in:

• Astengiya mezinbûnê (bi taybetî li zarokên biçûk)
• Lawaziya masûlkeyan, êşa masûlkeyan, an kêmbûna tona masûlkeyan
• kêmasiyên dîtin û/an bihîstinê
• Derengmayînên pêşketinê an pirsgirêkên pêşketina rewşenbîrî (mînak, kêmasiyên fêrbûnê)
• Pirsgirêkên mîdeyê yên wekî îshal an qebizbûnê
• Vereşîn bê sedem
• Refluksa asîdê û/an jî zehmetiya daqurtandinê
• Girtin (krîza dil)
• Mîgren
• Zehmetiya nefesgirtinê
• Bêhişbûn

Ev nîşan dikarin di jidayikbûnê de dest pê bikin, an jî dikarin di her temenî de di jiyanê de xuya bibin. Bijîşk bi gelemperî gumanê vê celeb nexweşiyê dike dema ku nîşan di heman demê de di bêtirî yek pergala organan de xuya dibin. Tiştê ecêb ew e ku tewra mirovên di heman malbatê de bi heman celeb nexweşiya mîtokondrî jî dikarin nîşanên cûda hebin.

Çima ev nexweşiyên mîtokondrî çêdibin?

Bi kurtasî, sedema sereke ya nexweşiyên mîtokondrî nekarîna mîtokondriyên di şaneyên me de ye ku enerjiya têr hilberînin. Ji bo ku mîtokondrî bikaribin enerjiyê hilberînin, divê ew talîmatên rast ji `DNA` (gen) a laşê me bistînin. Ger di vê `DNA`yê de guhertinek çêbibe (bijîşk ji vê re `mutasyon` dibêjin), mîtokondrî wan talîmatan bi rêkûpêk wernagirin. Wê demê hilberîna enerjiyê têk diçe. Ev dikare zirarê bide şaneyan, an jî şane dikarin zû bimirin. Ev yek bandorê li karê organên me dike û dibe sedema nîşanan.

Kesek çawa nexweşiya mîtokondrî pêş dixe?

Nexweşiyên mîtokondrî komek nexweşiyên genetîkî ne. Ev tê vê wateyê ku em dikarin wan ji dê û bavên xwe mîras bigirin. Ev mîras dikare bi du awayên sereke çêbibe:

1. Otosomal serdest: Ev tê vê wateyê ku nexweşî dikare çêbibe her çend gena guhertî ya ku dibe sedema nexweşiyê tenê ji yek dêûbavî mîras girtibe jî.

2. Otosomal resesîf: Di vê rewşê de, ji bo ku nexweşî çêbibe, divê gena bandordar ji her du dêûbavan jî were mîrasgirtin.

Carinan, her çend berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketiba jî, kesek dikare bi tesadufî ji ber guherînek genetîkî ya nû (ev wekî `mutasyona de novo` tê binavkirin) nexweşiyê bi dest bixe.

Tiştekî din ê taybet jî ew e ku,Hin nexweşiyên mîtokondrî bi rêya `DNA`yek taybet bi mîtokondrî têne mîrasgirtin. Belê, we rast bihîst. Ji bilî `DNA`ya di navika şaneyên me de, mîtokondrî jî `DNA`ya xwe heye. Nexweşiyên mîtokondrî yên ku ji ber guhertinên di vê `DNA`ya mîtokondrî` de çêdibin , tenê ji dayikê bo zarokên wê têne mîrasgirtin.

Ma şert û mercên din ên bijîjkî dikarin bibin sedema pirsgirêkên mîtokondrî?

Belê, jê re dibêjin fonksiyona duyemîn a bêfonksiyona mîtokondrî . Ev dema ku mîtokondrî ji ber nexweşiyeke an rewşeke din bi rêkûpêk kar nakin e. Hin ji nexweşiyên ku dikarin bibin sedema vê yekê ev in:

• Nexweşiya Alzheimer
• Distrofiya masûlkeyan
• Diyabetesa Tîpa 1
• Skleroza piralî (MS)
• Qansêr

Heke hûn dîsfunctiona mîtokondrî ya duyemîn hebe, ew ne nexweşiyeke mîtokondrî ya genetîkî ye.

Faktorên rîskê ji bo pêşketina nexweşiyên mîtokondrî çi ne?

Eger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, an jî rewşeke din a we hebe ku dibe sedema kêmasiya mîtokondrî ya duyemîn, xetereya we ya pêşketina nexweşiya mîtokondrî zêde dibe. Ev nexweşî dikarin bandorê li mezinan û zarokên biçûk bikin.

Komplîkasyonên gengaz ên van nexweşiyan çi ne?

Nexweşiyên mîtokondrî dikarin bandorê li karê organên me bikin, û bibin sedema gelek tevliheviyan. Bo nimûne:

• Rîska bilindtir a enfeksiyonê
• Lêdan
• Têkçûna pankreasê
• Têkçûna paratîroîdê
• Nexweşîya şekir
• Têkçûna kezebê
• Kardiyomiyopatî
• Nexweşiya gurçikan
• Demens (kêmbûna bîr û aqil)
• Rewşên gastrointestinal
• Daketina çavan (Ptosis)

Hin ji van tevliheviyan dikarin jiyanê jî tehdît bikin, ji ber vê yekê pir girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be.

Nexweşiya mîtokondrî çawa tê teşhîskirin?

Ev pêvajoyek hinekî tevlihev e. Doktor piştî rêze ceribandinan nexweşiya mîtokondrî teşhîs dike. Ev dikarin ev bin:

• Nirxandinek berfireh a dîroka bijîşkî ya we û dîroka bijîşkî ya malbatê.
• Muayeneyek fîzîkî ya bêkêmasî.
• Muayeneyek neurolojîk.
• Muayeneyeke metabolîk, ku testên xwîn û mîzê jî dihewîne. Ger pêwîst be, testa şileya mêjî-siplîn (ku wekî tapkirina piştê jî tê zanîn) jî dikare were kirin.
• Testa DNAyê.

Li gorî nîşanên we û beşên laşê we yên ku bandor lê bûne, dibe ku testên taybetîtir werin kirin. Bo nimûne:

• Eger nîşanên pirsgirêkên sîstema demarî hebin, testên MRI (Wêneya Rezonansa Magnetîk) an MRS (Spektroskopî) dikarin werin kirin.
• Ji bo kontrolkirina pirsgirêkên dîtinê, muayeneya retînayê an jî testa ERG (Electroretinogram) tê kirin.
• Elektrokardiogram (EKG) an jî Ekokardiogram (ekodokardyogram) ji bo nîşanên têkildarî dil.
• Testek `Audiogram` ji bo pirsgirêkên bihîstinê.
• Testa `EEG (Electroencephalogram)` tê kirin da ku dema ku fit nêzîk dibe pirsgirêkên têkildarî mêjî werin dîtin.

Testên pêşketîtir dikarin testên biyokîmyayî jî di nav xwe de bigirin, ku li guhertinên di kîmyewiyên laş de yên ku di hilberîna enerjiyê de beşdar in digere. Carinan, bijîşk dikare nimûneyek piçûk ji çerm an tevna masûlkeya we (biyopsî) bigire û di bin mîkroskopê de lêkolîn bike.

Tesbîtkirina nexweşiyên mîtokondrî dijwar e?

Belê, teşhîskirina nexweşiyên mîtokondrî carinan dikare dijwar be. Ev ji ber ku ev nexweşî bandorê li gelek organ û tevnên cûda yên laş dikin, û nîşaneyên wan pir cûrbecûr in. Ti testek laboratîfê tune ku bi rastî ji we re bibêje ka ev nexweşî li we heye an na. Ji ber vê yekê pir girîng e ku hûn ji bijîşkek ku di van nexweşiyan de pispor e teşhîsê bigerin.

Nexweşiyên mîtokondrî çawa têne dermankirin?

Dermankirina nexweşiya mîtokondrî li gorî celebê nexweşiyê û nîşanên we diguhere. Dermankirin dikare ev tiştan di nav xwe de bigire:

• Bi kar anîna dermanan ji bo kêmkirina nîşanan. Bo nimûne, derman ji bo rawestandina krîzan.
• Wergirtina vîtamînan an jî pêvekên xwarinê. Mînakî: Rîboflavin, Coenzyme Q10, Carnitine.
• Guhertinên di parêzê (xwarin) û werzîşê de.
• Terapiya fîzîkî, terapiya pîşeyî, an terapiya axaftinê.
• Lixwekirina amûrên alîkar ên wekî amûrên bihîstinê.

Mixabin, niha ji bo nexweşiya mîtokondrî dermanek tune. Dermankirin bi giranî armanc dike ku pêşî li tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin bigire û bi kontrolkirina nîşanan kalîteya jiyanê baştir bike. Tiştê ku ji bo kesekî kar dike, dibe ku ji bo kesekî din nexebite, tewra bi heman nexweşiyê re jî.

Ma bandorên alî yên dermankirinê hene?

Belê, wekî her dermankirinê, bandorên alî yên potansiyel hene. Girîng e ku hûn berî destpêkirina dermankirinê bi bijîşkê xwe re li ser van nîqaş bikin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn bandorên alî yên taybetî yên dermankirina ku hûn distînin û çi hêvî bikin fam bikin.

Ma dikare ji nexweşiyên mîtokondrî pêşî lê were girtin?

Niha rêyek nayê zanîn ji bo pêşîgirtina li nexweşiya mîtokondrî ya genetîkî. Lêbelê, heke hûn nexweş bin, hûn dikarin ji hin tiştên ku dikarin nîşanên we xirabtir bikin dûr bisekinin. Mînakî:

• Têkiliya bi serma û/an germahiya zêde re.
• Devjêberdana xwarinan.
• Bi têra xwe xew nake.
• Dûbare.

Carinan dibe ku bijîşk şîretê bide te ku enerjiya xwe biparêzî. Ev tê wê maneyê ku di demek kurt de hemû enerjiya xwe bi kar neynin.

Hûn çiqas dikarin bi nexweşiya mîtokondrî bijîn?

Doktorê we dikare çêtirîn bersiva vê pirsê bide. Ev bi nîşanên we, organên bandorbûyî û tenduristiya we ya giştî ve girêdayî ye. Hin zarok û mezinan jiyanek normal dijîn, mîna kesekî bêyî nexweşiyê. Ji bo yên din, tenduristiya wan dikare di demek kurt de bi rengek berbiçav biguhere. Ji bo hin kesan, nîşan dikarin di tevahiya jiyana wan de car bi car zêde bibin. Her çend dermanek ji bo nexweşiyên mîtokondrî tune be jî, lêkolîn berdewam dikin da ku bêtir agahdarî bibînin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger nîşanên nexweşiya mîtokondrî ya we bandorê li çalakiyên we yên rojane dikin heta wê astê ku hûn nekarin bi awayekî normal tevbigerin, pê ewle bin ku hûn biçin cem bijîşk. Ger hûn nîşanên giran bibînin, wek krîz an jî zehmetiya nefesgirtinê, tavilê telefonî 911 an jî jimareya acîl a herêmî bikin.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Hûn dikarin ji doktorê xwe pirsên weha bipirsin:

• Çi cure nexweşiya mîtokondrî bû sedema nîşanên min?
• Hûn çi cure dermankirinê pêşniyar dikin?
• Ma bandorên alî yên dermankirinê hene?
• Divê ez çend caran vîtamîn an jî pêvekên xwarinê bistînim?
• Hûn çi cure parêzê pêşniyar dikin?
• Ez çawa dikarim enerjiya xwe xilas bikim?
• Ji bo kesên bi nexweşiyên mîtokondrî komên piştgiriyê hene?

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Dibe ku biryarek dijwar be ku hûn an jî yek ji hezkiriyên xwe nexweşiya mîtokondrî hebe. Ji ber ku nexweşî dikare bandorê li gelek pergalên laş bike, dibe ku hûn hewce bikin ku di şêwaza jiyana xwe de guhertinan bikin. Lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Ji bilî piştgiriya malbat û hevalên we, tîma lênêrîna tenduristiya we jî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn di vê teşhîs û vebijarkên dermankirinê de bigerin.

Her çend ji bo nexweşiya mîtokondrî dermanek tune be jî, dermankirin dikare bibe alîkar ku nîşanan kêm bike û pêşveçûna nexweşiyê hêdî bike. Ya herî girîng ew e ku hûn erênî bimînin, şîretên bijîşkê xwe bişopînin û jiyana xwe bi tevahî bijîn.

Em hêvî dikin ku ev agahî ji we re kêrhatî bû. Dîsa bi agahdariyên tenduristiyê yên girîngtir ên wekî vê hevdû bibînin!

Mîtokondrî , nexweşiyên mîtokondrî, nexweşiyên genetîkî, enerjiya şaneyê, hilberîna enerjiyê, nîşane, dermankirin