Ma masûlkeyên te jî lawaz dibin? Ev dibe ku distrofiya mîyotonîk be!

Gelo we qet hest kiriye ku lingên we yên berê yên bihêz hêdî hêdî bêhest an lawaz dibin? An jî carinan gava hûn tiştek bi hişkî digirin, vekirina destê we dijwar e? Ev tişt in ku em carinan pir bala xwe nadin wan, lê ew dikarin nîşanên rewşek bi navê Dîstrofiya Mîyotonîk bin. Werin em îro bi berfirehî û bi hêsanî li ser vê yekê biaxivin.

Dîstrofiya Myotonîk çi ye?

Bi kurtasî, Dîstrofiya Mîyotonîk (DM) rewşeke genetîkî ya tevlihev e. Tiştê sereke di vê de ev e ku masûlkeyên di laşê me de hêdî hêdî atrofî dibin û qels dibin. Masûlkeyên mirovên bi vê nexweşiyê dibe ku piştî karanînê tavilê rihet nebin, lê dibe ku girj bimînin. Em vê yekê wekî mîyotonî bi nav dikin. Ew mîna girtina destikê derî ye û hewl didin ku wê vekin û demek dirêj digire.

Nîşaneyên dîstrofiya mîyotonîk (DM) dikarin pir fireh bin. Ew dikare bandorê li çend pergalên di laşê me de bike. Bo nimûne:

• Masûlkeyên me yên îskeletî (masûlkeyên ku em bi zanebûn kontrol dikin) û masûlkeyên dil.
• Çav.
• Sîstema dil û damaran (sîstema gera xwînê).
• Sîstema endokrîn (sîstema hormonal).
• Sîstema demarî ya navendî (mêjî û stûna piştê).

Ma çend cureyên dîstrofiya mîyotonîk hene?

Belê, du celebên sereke yên DM hene:

1. Dîstrofiya mîyotonîk a tîpa 1 (DM1): Ev jî wekî nexweşiya Steinert tê binavkirin. DM1 dîsa çar bincure hene:

• Cureyê klasîk
• Cureyê nerm
• Cureyê jidayikbûnê (di dema jidayikbûnê de heye)
• Cureyê zaroktiyê

2. Dîstrofiya mîyotonîk a tîpa 2 (DM2): Ji vê re miyopatiya mîyotonîk a proksîmal jî tê gotin.

Nîşanên her du cureyan carinan dikarin dişibin hev. Lêbelê, DM2 bi gelemperî hinekî ji DM1 siviktir e, ev tê vê wateyê ku nîşan ew qas giran nînin.

Cûdahiya di navbera Dîstrofiya Muskuler û Dîstrofiya Myotonîk de çi ye?

Ev tiştek e ku gelek kesan tevlihev dike. Distrofiya masûlkeyan komek nexweşiyên mîrasî (genetîkî) ye. Ev kom zêdetirî 30 celeb nexweşiyan dihewîne. Hemû jî dibin sedema qelsiya masûlkeyan. Ev dikevin kategoriya miyopatiyê , ku nexweşiyeke masûlkeyên me yên îskeletî ye. Bi demê re, masûlke piçûk dibin û qelstir dibin. Ev yek meş û pêkanîna karên rojane dijwar dike. Carinan dil û pişik jî dikarin bandor bibin.

Dîstrofiya MîyotonîkEw cureyek nexweşiyê ye ku girêdayî koma dîstrofiya masûlkeyan e ku berê behs kirî. Taybetmendî ev e ku di nav dîstrofiyên masûlkeyan de ku di mezinbûnê de dest pê dikin, ev rewşa dîstrofiya mîyotonîk herî gelemper e. (Lêbelê, hin celebên DM dikarin di pitikbûn an zaroktiyê de jî dest pê bikin).

Kî dikare bi distrofiya mîyotonîk bikeve? Ma ferqeke temenî heye?

Cureyên cuda yên DM dikarin di temenên cuda de dest pê bikin. Werin em bibînin ka çawa:

• Dîstrofiya mîyotonîk a klasîk a tîpa 1 (DM1 a klasîk): Ev bi gelemperî di salên 20, 30, an 40 salî de dest pê dike.
• Dîstrofiya mîyotonîk a sivik a tîpa 1 (DM1 ya sivik): Ev dikare bandorê li mirovên di navbera 20 û 70 salî de bike, lê piştî 40 salî pirtir e.
• Dîstrofiya mîyotonîk a jidayikbûnê tîpa 1 (DM1 jidayikbûnê): Wekî ku peyva "jidayikbûnê" diyar dike, ev cureyek e ku bandorê li pitikan dike. Ev tê vê wateyê ku ew ji jidayikbûnê ve heye.
• Dîstrofiya mîyotonîk a zaroktiyê tîpa 1 (DM1 a zaroktiyê): Ev bi gelemperî li dora 10 saliya xwe dest pê dike.
• Dîstrofiya mîyotonîk a tîpa 2 (DM2): Ev jî di mezinbûnê de dest pê dike. Nîşane bi gelemperî li dora temenê 48 salî dest pê dikin.

Ev nexweşî çiqas belav e?

Dîstrofiya mîyotonîk (DM) bandorê li herî kêm 1 ji 8,000 kesan li çaraliyê cîhanê dike. Lêbelê, ev hejmar dikare li gorî herêma erdnîgarî û etnîsîteyê diguhere. DM cureya herî gelemperî ya dîstrofiya masûlkeyan di nav mirovên bi eslê xwe Ewropî de ye.

Di piraniya nifûsan de, DM tîpa 1 (DM1) ji DM tîpa 2 (DM2) pirtir e.

Nîşaneyên Dîstrofiya Myotonîk çi ne?

Ev nîşanên sereke yên DM ne. Ew bi demê re hêdî hêdî xirabtir dibin, ango girantir dibin:

• Atrofiya masûlkeyan: Lawazbûna masûlkeyan.
• Lawaziya masûlkeyan: Kêmbûna hêza masûlkeyan.
• Myotonia: Me berê jî li ser vê yekê axiviye. Nekarîna bi hişmendî rihetkirina masûlkeyekê. Bo nimûne, gava kesek bi nexweşiya şekir (DM) destikê derî digire, dibe ku berdana wê hinekî dijwar be.

Lêbelê, ji ber ku DM bandorê li deverên cûda yên laş dike, cûrbecûr nîşanên din jî dikarin çêbibin. Giraniya van nîşanan û rêjeya pêşketina wan li gorî celebê DM diguhere.

Nîşaneyên Dîstrofiya Mîyotonîk a Klasîk Tîpa 1

Nîşaneyên vê cureyê di temenê mezinbûnê de dest pê dikin. Mîotonî nîşaneya sereke ye ku cara yekem tê dîtin. Ev piştî bêhnvedanê bêtir diyar dibe û piştî çalakiya masûlkeyan dibe ku hinekî kêm bibe.

Nîşaneyên din jî ev in:

• Lawaziya masûlkeyên dûr:Ev tê vê wateyê ku masûlkeyên ku ji navenda laş dûrtir in (mînak, masûlkeyên dest û lingan) qels dibin. Ev yek kirina karên nazik bi destan dijwar dike (mînak, bişkokkirin, nivîsandin). Her wiha ji ber rewşek bi navê daketina lingê (wekî ku binê lingê li erdê dikişîne) meşê dijwar dike.
• Atrofiya masûlkeyên rû dibe sedema ku rû şiklek zirav û tûj bigire (rûyê miyopatîk) .
• Anomaliyên rêderketina dil .

Nîşaneyên Dîstrofiya Mîyotonîk a Jidayikbûnê Tîpa 1

Ji ber ku ev celeb nexweşî di dema jidayikbûnê de heye, dibe ku pitik hîn di zikê dayikê de hin nîşanan nîşan bide:

• Tevgera fetusê di zikê dayikê de kêm dike.
• Polîhîdramnios di dema ducaniyê de mîqdara zêde ya şilava amniotîk e ku fetusê dorpêç dike.
• Clubfoot ( lingê ber bi hundir ve zivirî).
• Ventrikulomegalî (mezinbûna ventrikulên mêjî) (ji ber kombûna şilava mêjî-cerebrospinal).

Nîşaneyên piştî zayînê li zarok û mezinan xuya dibin:

• Lêva jorîn ji ber lawaziya masûlkeyên rû dişibihe çadırê.
• Axaftina tevlihev (Dîzarthrîa) .
• Astengiyên rewşenbîrî.
• Li şûna mîyotoniyê, kêmbûna tona masûlkeyan (hîpotonî) heye.

Nîşaneyên Dîstrofiya Mîyotonîk a Sivik Tîpa 1

Nîşaneyên vê cureyê bi gelemperî di navbera temenê 20 û 70 salî de dest pê dikin. Ew ev in:

• Qelsiya masûlkeyan a sivik.
• Mîyotonî (Mîyotonî).
• Katarakt .

Nîşaneyên Dîstrofiya Mîyotonîk a Zarokatiyê Tîpa 1

Nîşaneyên vê cureyê bi gelemperî li dora 10 saliya xwe dest pê dikin. Ew ev in:

• Zehmetiyên fêrbûnê û pirsgirêkên psîkososyal (mînak pirsgirêkên malbatî, depresyon, fikar).
• Axaftina nezelal.
• Mîotoniya masûlkeyên destan.
• Anomaliyên rêderketina dil .

Nîşaneyên Dîstrofiya Mîyotonîk a Tîpa 2

Nîşaneyên DM-ya tîpa 2 bi gelemperî di mezinbûnê de dest pê dikin û dikarin cûda bibin.

Nîşaneyên nexweşiyê dikarin ev bin:

• Lawazî an tengbûn di masûlkeyên nêzîkî navenda laş de (mînak, masûlkeyên li dora ran û milan).
• Êşa miyofascial (êşa di masûlke û tevnên girêdanê de) .
• Destpêka zû ya kataraktê (berî 50 salî).
• Mîotonî bi pileyên cûda dema ku tiştek bi dest tê girtin çêdibe.
• Astengiya bihîstinê.

Êş giliyek sereke ye di nav kesên bi DM2 de. Ev kes dibêjin ku di zik, masûlkeyên hestî û di dema werzîşê de êş dikişînin.

Çi dibe sedema Dîstrofiya Myotonîk?

Dîstrofiya mîyotonîk (DM) nexweşiyeke genetîkî ye, yanî ew bi rêya genan ji dêûbavan bo zarokan tê veguhastin.

DM tîpa 1 (DM1) ji ber mutasyonên (guhertinên) di gena bi navê DMPK de çêdibe. DM tîpa 2 (DM2) ji ber mutasyonên di gena bi navê CNBP de çêdibe.

Guhertinên dişibin hev di avahiya her du genan de, DMPK û CNBP, dibin sedema DM1 û DM2. Di her rewşê de, beşek ji DNA gelek caran bi awayekî anormal tê dubarekirin. Ev yek di genê de herêmek nearam diafirîne. Her ku ev beşa DNAyê bêtir caran bi awayekî anormal were dubarekirin, nîşanên DM girantir dibin.

Delîlên zanistî nîşan didin ku RNAya peyamber a zêde ya ku ji hêla van dubareyên DNA yên anormal ve tê hilberandin jehrîn e. Ev yek hilberîna cûrbecûr proteînan di hucreyan de têk dide, ku ev yek dibe sedema nîşanên distrofiya mîyotonîk di organên cûrbecûr de.

Ev nexweşî çawa ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin (Mîrateya Dîstrofiya Mîyotonîk)

Her du cureyên DM bi şêweyekî ku jê re otosomal serdest tê gotin têne mîrasgirtin. Di vê şêweyê de, tenê yek ji dêûbavan divê gena bandordar hebe da ku nexweşî ji zarokekî re were veguhastin. Nîvê zarokên dêûbavên xwedî taybetmendiyek otosomal serdest dê taybetmendiyê mîras bigirin.

Ji ber ku dîstrofiya mîyotonîk a tîpa 1 (DM1) ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin, temenê destpêkê bi gelemperî ciwantir dibe û nîşane jî xirabtir dibin. Ev diyarde wekî pêşbînîkirin (anksiyete) tê binavkirin. Ew wekî ku nexweşî ji nifşekî bo nifşekî din "leztir" dibe.

Dîstrofiya Mîyotonîk çawa tê teşhîskirin? (Teşhîs)

Heke nîşanên DM li cem we hebin, bijîşk dê pêşî we muayene bike û ji we bipirse:

• Dîroka we ya bijîşkî ya kesane.
• Dîroka bijîşkî ya malbatê, bi taybetî gelo kesek di malbatê de DM heye.
• Nîşaneyên te.

Piştî vê yekê, dibe ku çend ceribandinên bijîşkî werin kirin da ku teşhîsa DM-ê piştrast bikin.

Çi celeb test têne kirin?

Testên genetîkî dikarin teşhîsa DM piştrast bikin. Ev test li mutasyonên di gena DMPK (ji bo DM1) an gena CNBP (ji bo DM2) de digerin.

Eger bijîşkê we guman dike ku we DM an nexweşiyeke din heye, ew dikarin yek an çend ji van testan bikin berî ku we ji bo testa genetîkî bişînin:

• Testa xwînê ya kreatîn kînazê: Kreatîn kînazê enzîmek e ku bi piranî di dil û masûlkeyên îskeletî de tê dîtin. Dema ku ev şaneyên masûlkeyan zirar dibînin, ev enzîm di xwînê de kom dibe. Di mirovên bi DM-ya sivik de, dibe ku ev asta wê tenê hinekî bilind be, an jî dibe ku normal be.
• Elektromiyogram (EMG):Di vê testê de, elektrodek zirav a mîna derziyê têxe nav masûlkeyê û çalakiya elektrîkî ya fîberên masûlkeyan tê pîvandin. Kesên bi DM bi gelemperî çalakiya elektrîkî ya bilind û nizm di masûlkeyên xwe de hene, tewra dema ku ew di bêhnvedanê de ne jî.
• Biyopsiya masûlkeyan: Di vê de, bijîşk nimûneyek piçûk a tevnê ji masûlkeya we digire û di bin mîkroskopê de vedikole da ku bibîne ka nîşanên DM hene an na.

Piştî ku nexweşî were piştrastkirin, dê testên din jî werin kirin?

Belê, eger ev test DM piştrast bikin, dibe ku bijîşkê we testên din pêşniyar bike da ku karê hin organên ku dibe ku ji hêla DM ve bandor bibin kontrol bike. Bo nimûne:

• Testek elektrokardiogramê (ECG) ji bo kontrolkirina fonksiyona dil.
• Testa fonksiyona pişikê ji bo kontrolkirina pirsgirêkên respirasyonê yên neuromuskuler.
• Lêkolînek xewê ji bo kontrolkirina apnea xewê ya astengker û xewa zêde ya rojê.

Ma dermankirinek ji bo Dîstrofiya Myotonîk heye?

Mixabin, hîn jî dermanek ji bo distrofiya mîyotonîk (DM) tune ye. Ji ber vê yekê, armancên sereke yên dermankirinê ev in:

• Birêvebirina nîşanan.
• Parastina asta herî bilind a kalîteya jiyanê û serxwebûnê.

Ji ber ku DM bandorê li deverên cûda yên laş dike, dermankirin dikarin li gorî nîşanên we cûda bibin. Ev dikarin ev bin:

• Derman ji bo kêmkirina mîyotoniya domdar. Bo nimûne, astengkerên kanala sodyûmê yên wekî Mexiletine , antîdepresantên trîsîklîk , Benzodiazepîn , an dijberên kalsiyûmê .
• Amûrek CPAP ji bo pêşîgirtina li apnea xewê.
• Stimulantên wekî methylphenidate ji bo xewa zêde ya rojê.
• Emeliyata kataraktê emeliyateke ji bo rakirina kataraktê ye ku dîtinê asteng dike.
• Dermankirina şekir. Dibe ku ev yek hewceyê dermanan û/an însulînê bike. Kesên bi nexweşiya şekir (DM) ji ber berxwedana însulînê di xetereya zêdetir a pêşxistina şekir de ne.
• Terapiya testosteronê ji bo hîpogonadîzma mêran . Mêrên bi DM1 pir caran asta testosteronê kêm û bêhêziya zayendî dijîn.

Terapiya laşî û terapiya pîşeyî ji bo zêdekirina serxwebûnê ji bo kesên bi nexweşiya şekir (DM) dermankirinên girîng in. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn masûlkeyên xwe xurt bikin û rêbazên nû ji bo pêkanîna karên rojane fêr bibin. Her weha hûn dikarin bi karanîna amûrên alîkar (mînak, pêlav, qamîş, kursiyên bi teker) serxwebûnê biparêzin.

Patolojiya axaftin-ziman (SLP) dikare bi zehmetiyên daqurtandinê (Dysphagia) û axaftina tevlihev (Dysarthria) re bibe alîkar.

Ma dikare pêşveçûna distrofiya myotonîk were asteng kirin?

Ji ber ku DM nexweşiyeke mîratî ye, tiştek tune ku hûn bikin da ku pêşî li wê bigirin.

Ger hûn ji xetera veguhestina DM an nexweşiyên din ên genetîkî bo zarokên xwe bi fikar in, berî ku hûn zarokek çêbikin, bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.

Prognoza vê nexweşiyê çi ye?

Pêşbîniya distrofiya mîyotonîk (DM) bi celebê nexweşiyê û temenê ku nîşan lê dest pê dikin ve girêdayî ye. Bi gelemperî, heke nîşan di temenê zûtir de dest pê bikin, encam dibe ku nebaştir be û temenê jiyanê jî dikare kêm bibe.

Nêzîkî %50ê mirovên bi DM1 berî mirinê ji bo gerê hewceyê kursiya bi teker in. Mirovên bi DM2 bi gelemperî ji bo gerê hewceyê amûrên alîkar nînin ji ber ku nîşanên wan sivik in.

Bendewariya jiyanê ya kesekî bi Dîstrofiya Mîyotonîk çi ye?

Jiyana navînî ya kesek bi DM li gorî celebê nexweşiyê diguhere.

• Di nav pitikên bi DM1 ya zikmakî de, rêjeya mirina neonatal nêzîkî 18% e. Nêzîkî 25% ji wan ên bi DM1 ya zikmakî berî 18 mehan dimirin, û nêzîkî 50% berî 30 saliya xwe dimirin.
• Kesên bi DM1-a sivik bi gelemperî jiyanek normal dijîn.
• Kesên bi DM1 ya Klasîk ji nifûsa giştî kurttir in.

Ma Dîstrofiya Myotonîk dikare bibe sedema mirinê?

Belê, dîstrofiya mîyotonîk (DM) dikare bibe sedema mirinê. Lêbelê, temenê ku mirin tê de çêdibe li gorî celebê nexweşiyê diguhere. Sedema sereke ya mirinê di DM de têkçûna nefesê ya bi neuromuskuler ve girêdayî ye. Tevliheviyên kardiovaskuler jî dikarin bibin sedema mirinê.

Kengî divê hûn ji bo distrofiya mîyotonîk biçin cem bijîşk?

Heke nîşanên DM-ê li cem we hebin, wek qelsiya masûlkeyan û mîyotonî, bê guman biçin cem bijîşk.

Heke nexweşiya şekir (DM) li cem we hebe, divê hûn bi rêkûpêk bi tîma bijîşkî ya xwe re bicivin da ku hûn pê ewle bibin ku plana weya dermankirinê ya heyî bi rêkûpêk dixebite.

Dema ku hûn an zarokê we teşhîsek nû werdigirin, dibe ku dijwar be ku hûn li hember vê yekê bisekinin. Lê ji bîr mekin, ne her kesê ku bi distrofiya mîyotonîk (DM) re heye bi heman rengî bandor dibe. Tiştê çêtirîn ku hûn dikarin bikin ev e ku hûn bi pisporek re biaxivin ku DM lêkolîn dike û derman dike. Ew dikarin li ser vebijarkên dermankirinê ji we re vebêjin û bersiva her pirsên we bidin.

Werin em wekî kurtebirî tiştê ku me li ser axivî bi bîr bînin (Peyama Ji Bo Malê)

• Dîstrofiya mîyotonîk (DM) nexweşiyeke genetîkî ye ku bi giranî dibe sedema qelsî û windabûna masûlkeyan.
• Mîotonî rewşek e ku tê de masûlke piştî karanînê zehmetî dikişînin ku rihet bibin.
• Du celebên sereke yên DM hene: DM1 û DM2 . DM1 jî xwedî bincelebên din in.
• Nîşane dikarin li gorî celebê DM û ji kesek bi kesek cûda bibin.
• Ev ji ber mutasyonên di genan de ye.
• Nexweşî bi rêya testên genetîkî û testên din tê teşhîskirin.
• Her çend tedawiyek tevahî tune be jî, dermankirin hene ku dikarin nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin.
• Heger gumanên we di derbarê vê yekê de hebin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin. Tesbîtkirina zû pir girîng e.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re kêrhatî be. Saxlem bin!

` Dîstrofiya Mîyotonîk, Lawaziya Masûlkeyan, Nexweşiyên Genetîkî, Dîstrofiya Mîyotonîk, Nexweşiyên Masûlkeyan, DM, Nexweşiyên Neurolojîk