Mîza te tarî ye? Tu her dem westiyayî yî? Dibe ku PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) be!

Gelo dema ku hûn sibehê şiyar dibin, rengê mîza we jî diguhere, dibe sorê tarî, qehweyî, an carinan reş? An jî hûn di tevahiya rojê de bê sedem pir westiyayî û westyayî hîs dikin? Dibe ku ev wekî tiştên normal xuya bikin ku em di jiyana xwe ya rojane de zêde bala xwe nadinê. Lêbelê, carinan ev nîşanên piçûk hewceyê hinekî baldariyê ne, ji ber ku dibe ku ew rewşek tenduristiyê ya kêm lê cidî veşêrin. Îro em ê li ser yek ji wan rewşên têkildarî xwînê, PNH, an jî `(Paroksîzma Hemoglobînuriya Şevê)` biaxivin. Her çend nav hinekî tevlihev xuya bike jî, em bi hêsanî fêm bikin.

PNH çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin

Ji ber vê yekê, "Paroksîzma Şevê Hemoglobînurî" an PNH çi ye? Ew di rastiyê de nexweşiyeke xwînê ya pir kêm e. Ger hûn li wateya navê wê binêrin:

• "Paroksîzmal" tê wateya ji nişka ve, ji nişka ve çêdibe.
• "Şev" tê wateya têkiliya bi şevê re.
• "Hemoglobînûrî" hebûna proteînek xwînê ye ku jê re "Hemoglobîn" tê gotin di mîzê de. Ev "Hemoglobîn" sedema sorbûna xwîna me ye. Ji ber vê yekê, dema ku ev proteîn bi mîzê re tê derxistin, mîz tarî dibe.

Bi kurtasî, PNH rewşek e ku tê de pergala weya parastinê êrîşî xirokên we yên sor ên xwînê dike û wan ji holê radike . Doktor vê yekê wekî "Hemolîz" an jî hilweşîna xirokên sor ên xwînê bi nav dikin. Yek ji nîşanên sereke yên vê yekê mîza tarî, sor/qehweyî ye dema ku hûn bi şev an jî serê sibê mîz dikin.

Lêbelê, ev mîza tarî tenê yek ji nîşaneyên PNH ye. Ger ev rewş bi rêkûpêk neyê dermankirin, ew dikare bibe sedema rewşên cidî yên wekî kêmxwînî , nexweşiya gurçikê ya kronîk , an jî xwînrijandin di damarên xwînê de . Bi xêra Xwedê, niha dermanên bi bandor hene ku pêşî li zirara şaneyên xwînê ji hêla PNH ve digirin.

Kî dikare vê pêş bixe?

PNH nexweşiyeke pir kêm e. Li gorî îstatîstîkan, her sal ji 1 milyon kesan nêzîkî 6 kes bi vê nexweşiyê nû tên teşhîskirin. Pir caran, ev rewş hem di mêr û hem jî di jinên di navbera 30 û 40 salî de tê dîtin. Lêbelê, her wiha tê gotin ku jin ji mêran hinekî bêtir meyla pêşxistina PNH heye.

Tiştekî din jî ev e ku carinan mirovên bi nexweşiyên din ên mêjiyê hestî, bo nimûne, rewşên wekî `(Anemiya Aplastîk)` an `(Sendroma Mîelodîsplastîk)`, dikarin paşê PNH jî pêş bixin.

Cûdahiya di navbera Hemoglobinuria û Hematuria de çi ye?

Dema ku hûn van her du peyvan dibihîzin hûn hinekî tevlihev dibin ( tevlihevî)- tevlihevî, ev Tamîlî ye, divê ez jê dûr bisekinim. Bila ez ji nû ve bêjim: Dema ku hûn van her du peyvan dibihîzin, dibe ku hûn hinekî tevlihev bibin.) Dema ku hûn van her du peyvan dibihîzin, dibe ku hûn hinekî tevlihev bibin. Ji ber ku di her du rewşan de jî, tiştê ku diqewime ev e ku di mîzê de xuyangek mîna xwînê heye.

• Hematuria hebûna xirokên xwîna sor di mîza we de ye.
• Hemoglobînûrî (ev tiştê ku em di PNH-ya xwe de dibînin) hebûna proteînek bi navê hemoglobîn di mîzê de ye. Dema ku xirokên sor ên xwînê hildiweşin, ev hemoglobîn tê berdan û li mîzê tê zêdekirin.

Bi gotineke hêsan, yek diçe tevahiya şaneyan, û ya din jî diçe madeya sor a ku dema şaneyan hilweşe derdikeve.

Sedema PNH çi ye? Ev çima diqewime?

Sedema sereke ya PNH kêmasiyeke di genekê de di laşê me de ye. Ev kêmasiya genê bandorê li karê du cureyên xirokên xwînê, xirokên sor ên xwînê û trombosîtan dike. Ev yek zincîreyek bûyeran dest pê dike ku dibe sedema pirsgirêkan yek li dû yekê, carinan jî rewşên ku jiyanê tehdît dikin.

Hemû tişt di hestiyê mejiyê me de dest pê dike. Hûn dizanin, hestiyê mejiyê mejiyê mîna kargeha xwînê di laşê me de ye. Li vir hucreyên bineretî têne çêkirin. Ev hucreyên bineretî paşê dibin hucreyên xwîna sor, hucreyên xwîna spî û trombosît.

Di PNH de, mutasyon an guhertinek di genekê de bi navê "PIGA" di yek şaneya reh de çêdibe. Ev şaneya reh a mutasyonkirî dabeş dibe û şaneyên reh ên bi heman rengî yên xelet hildiberîne. Ev şaneyên reh ên xelet dûv re şaneyên xwîna sor û trombosîtên xelet hildiberînin.

Ev guhertina genetîkî çawa bandorê li xirokên sor ên xwînê dike?

Bi vî awayî bifikirin: pergala me ya parastinê mîna hêza parastinê ya welatê me ye. Yek ji hêzên wê yên taybet jê re `Sîstema Temamker` tê gotin. Karê wan ew e ku li dijî mîkrob û enfeksiyonên ku dikevin laş şer bikin. Lêbelê, carinan proteînên di vê `(Sîstema Temamker)` de bi xeletî dest bi êrîşkirina şaneyên xwîna me yên sor ên saxlem dikin.

Xaneyek xwîna sor a normal û saxlem xwedî pêçek proteînî ya mîna mertalek parastinê ye da ku wê ji êrîşên weha biparêze. Gena `PIGA` ya ku berê hate behs kirin dibe alîkar ku ev mertalê parastinê çêbibe. Ji ber vê yekê, dema ku gena `PIGA` mutasyon dibe, ew nikare vê mertalê parastinê bi rêkûpêk çêbike. Hingê, ev e tiştê ku diqewime:

1. Êrîş û Hilweşîn: Dema ku "Sîstema Temamker" a we êrîşî van xirokên sor ên bêparastin dike, ew xirok bi hêsanî hildiweşin û dişkên. Hemû "Hemoglobîn"a di nav xirokên sor ên xwînê de - ango proteîna sor a ku oksîjenê hildigire - tê berdan nav xwînê. Doktor ji vê re dibêjin "Hemoglobîna Azad" .

2. Têkçûna sîstema paqijkirinê:Bi gelemperî, laşê me madeyek bi navê "Haptoglobîn" heye ku vê hemoglobîna azad digire û ji holê radike. Lê di PNH de, hejmara xirokên sor ên xwînê yên ku têne hilweşandin ewqas zêde ye ku ev tîma paqijkirinê nikare bigihêje wê astê.

3. Kêmasiya Nîtrîk Oksîdê: Laş rêyek din bikar tîne da ku vê hemoglobîna zêde birêve bibe, û ew kîmyasalek bi navê nîtrîk oksît e. Lê ev jî zû diqede. Dema ku laşê we têra nîtrîk oksîdê tune be, hûn dikarin ji nişkê ve di masûlkeyên mîdeyê, ezofagusê (lûleya ku ji qirikê we ber bi mîdeyê ve diçe) û masûlkeyên piştê de krampên giran û bi êş biceribînin.

4. Anemiya: Ji aliyekî ve, dema ku xirokên sor ên xwînê tên hilweşandin, ji aliyê din ve, zextek mezin li ser mêjiyê hestî heye ku xirokên sor ên xwînê yên nû çêbike. Lêbelê, dema ku ew bi heman leza ku tên hilweşandin nikarin werin çêkirin, hejmara xirokên sor ên xwînê di laş de kêm dibe. Ev tiştê ku em jê re dibêjin anemiya ye .

5. Zirara gurçikan: Ev hemoglobîna zêde zirarê dide gurçikan jî. Tê gotin ku mirovên bi PNH şeş qat zêdetir xetera pêşketina nexweşiya gurçikê ya kronîk li wan zêde dibe .

6. Mîza tarî: Di dawiyê de, ev hemoglobîna azad bandorê li mîzê jî dike. Gelek kesên bi PNH dema ku bi şev an serê sibê mîz dikin dibe ku mîza tarî bibînin. Ev ji ber ku rêjeya hemoglobînê di mîzê de zêde dibe, û mîzê tarî dike.

Bi gotineke hêsan, ji ber kêmasiya di gena `PIGA` de, mertala parastinê ya xirokên sor ên xwînê winda dibe, û ew ji hêla pergala parastinê bixwe ve têne hilweşandin, û dibe sedema zincîreyek pirsgirêkan.

Ev guhertina genetîkî çawa bandorê li ser trombosîtan dike?

Trombosît cureyekî din ê girîng ê şaneyên di xwîna me de ne. Ew bi çêkirina xwînmijê dibin alîkar ku xwîn raweste. Mutasyona di gena PIGA de bandorê li şaneyên bineretî dike ku şaneyên sor ên xwînê çêdikin û her weha şaneyên bineretî yên ku trombosîtan çêdikin.

Ev dibe sedem ku trombosîtên kêmasî ji ya normal bêtir melûlên xwînê çêkin . Ev tê vê wateyê ku melûlên xwînê dikarin li cihên ku ne hewce ne, di nav damarên xwînê de, çêbibin. Ev yek wekî `(Tromboz)` (tromboz) tê binavkirin. Ev pir xeternak e, ji ber ku heke ev melûlên xwînê biçin mêjî, dil, an pişikê, ew dikarin jiyanê tehdît bikin.

Nîşaneyên PNH çi ne?

Her çend navê PNH ji yek nîşaneyê (mîza tarî) hatibe girtin jî, gelek kesên bi PNH re pêşî ji ber westandina zêde û domdar diçin cem bijîşk ku ji wan re dibe sedema zehmetiyê di pêkanîna çalakiyên wan ên rojane de . Ev nîşana herî gelemperî ye ku derdikeve holê.

Nîşaneyên din dikarin bibin:

• Zehmetiya nefesgirtinê (`(Dispnea)`)
• Pirsgirêkên gurçikan (mînak, kêmbûna mîzkirinê, werimîna lingan)
• Zehmetiya daqurtandina xwarinê (Dysphagia)
• Spazmayên Ezofagusê
• Êşa zik
• Êşa piştê
• Nexweşiya zayendî ya mêran (`(Nexweşiya Ereksiyonê)`)

Heke yek an çend ji van nîşanan li cem we hebin, nemaze digel guhertina rengê mîzê, çêtirîn e ku hûn bê guman şîreta bijîşkî bigerin.

Doktor çawa PNH teşhîs dikin? (Teşhîs)

Dema ku hûn biçin cem bijîşk, ew ê ji we li ser nîşanên we bipirsin û we muayene bikin. Dûv re, heke guman bikin ku we PNH heye, ew dikarin hin ceribandinan bikin da ku wê piştrast bikin.

Yên sereke di nav van de ev in:

• Jimartina Xwîna Tevahî (CBC bi cudahî): Ev ji bo pirsgirêkên din ên xwînê, wek mînak anemiya û jimara kêm a trombosîtan (trombosîtopenî) kontrol dike.
• Panela Metabolîzma bingehîn (BMP): Ev fonksiyona gurçikan û nîşanên nexweşiya gurçikê ya kronîk kontrol dike.
• Analîza Mîzê: Ev dikare tiştên wekî hebûna hemoglobînê di mîzê de (Hemoglobînurî) û zêdebûna hesinê (Hemosîderoz) tespît bike.
• Jimara Retîkulosîtan: Retîkulosît xirokên xwînê yên sor ên negihîştî ne. Ev têne jimartin da ku were dîtin ka mejiyê hestiyê xirokên xwînê yên sor ên saxlem çêdike an na.
• Testa Haptoglobînê: Ev proteîn berpirsiyarê rakirina bermayiyên ji xirokên sor ên xwînê yên şikestî ye. Asta nizm dibe ku şikestina zêde ya xirokên sor ên xwînê nîşan bide.
• Testa Laktat Dehydrogenaz (LDH): LDH enzîmek e ku di nav xirokên sor ên xwînê de tê dîtin. Asta bilind a vê enzîmê di xwînê de nîşan dide ku xirokên sor ên xwînê tên hilweşandin.
• Testa Fonksiyona Kezebê: Ev test asta bilirubînê dipîve dema ku xirokên sor ên xwînê têne hilweşandin.

Li gorî encamên van testan, heke gumanên din ên li ser PNH li cem bijîşk hebin, ew dikare testek xwînê ya taybetî bi navê "Flow Cytometry" ferman bike. Ev e ku dikare xirokên sor ên xwîna ku PNH hene bi rastî nas bike.

Tedawiyên PNH çi ne?

Berê, PNH wekî nexweşiyeke pir xeternak û dijwar ji bo dermankirinê dihat hesibandin. Wê demê, dermankirina sereke ji bo dermankirina kêmxwîniyê veguhestina xwînê ya birêkûpêk bû. Lêbelê, mirovên bi PNH bi gelemperî piştî teşhîsê ji 10 heta 22 salan dijiyan. Tenê rêya dermankirina bi tevahî ya PNH veguheztina hucreyên bineretî yên alogenetîk bû. Û ev ne tiştek e ku her kes dikare bike.

Lê, rewş niha gelek cuda ye!

Bi xêra Xwedê, niha ji bo PNH dermanên pir bi bandor û hedefgirtî hene. Ji van re înhibitorên komplementê tê gotin.Tiştê ku ev derman dikin ev e ku pêşî li êrîşkirin û wêrankirina xirokên sor ên xwînê digirin ser ``Sîstema Temamker``.

Lêkolînan nîşan dane ku nexweşên PNH-ê yên ku van dermankirinên nû werdigirin , dikarin jiyanek normal bijîn, mîna kesekî bêyî PNH. Ev bi rastî jî destkeftiyek mezin e!

Ma bandorên alî yên dermankirinê hene?

Belê, ev dermanên `(Astengkerên Temamkirinê)` dikarin hin bandorên alî hebin. Mînakî, dibe ku hin kes tiştên wekî serêş û dilxelandinê biceribînin. Lêbelê, nûçeya baş ew e ku piraniya van bandorên alî di nav çend rojan de piştî destpêkirina dermankirinê kêm dibin. Doktorê we dê di derbarê vê yekê de bêtir ji we re vebêje.

Gelo PNH dikare were astengkirin? Gelo ew dikare were dermankirin?

Ji ber ku PNH ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe, rêyek tune ku pêşî lê were girtin.

Ji aliyê dermankirinê ve, dermanên nû yên "Astengkerê Komplementê" dikarin zirara li ser xirokên sor ên xwînê û trombosîtan ji ber PNH-ê rawestînin. Ev tê vê wateyê ku nexweşî dikare were kontrol kirin. Gelek nexweşên PNH-ê dibe ku ji bo rewşên wekî anemiyê hewceyê dermankirina zêde bin. Wekî ku berê jî hate gotin, her çend "Veguheztina Hucreyên Bingehîn" gengaz be jî, ew dermankirinek pir tevlihev e. Bi dermanên heyî, nexweşî dikare baş were birêvebirin û mirov dikarin jiyanek normal bijîn.

Wekî kesekî bi PNH, hûn çawa xwe xwedî dikin?

Tevî dermankirinê jî, heke PNH-ya we hebe, pir girîng e ku hûn gavên pêşîlêgirtina membranên xwînê bavêjin. Mînakî:

• Eger kesekî bi nexweşiya PNH neçar bimîne ku emeliyat bibe , di dema prosedurê de xetereya xwînrijandin û xwînrijandina zêde heye. Ji ber vê yekê, bijîşk di vê mijarê de bi taybetî baldar in.
• Ducanî ji bo jinên bi PNH, hem ji bo wan û hem jî ji bo zaroka wan a di zikê dayikê de, xetereyên tenduristiyê diafirîne. Ji ber vê yekê, girîng e ku berî û di tevahiya ducaniyê de di bin çavdêriya pisporek de bin.

Doktorê te dê li ser guhertinên ku divê tu di şêwaza jiyana xwe de bikî, tiştên ku divê tu bala xwe bidî wan şîretan bide te ( baldarî , ev Sanskritî/Malayalamî ye, divê ez jê dûr bisekinim. Bila ez ji nû ve bibêjim: guhertinên ku divê tu di şêwaza jiyana xwe de bikî, tiştên ku divê tu bala xwe bidî wan.) guhertinên ku divê tu di şêwaza jiyana xwe de bikî, tiştên ku divê tu bala xwe bidî wan. Pir girîng e ku tu wê şîretê bişopînî.

Di dawiyê de, tiştê herî girîng (Peyama Ji Bo Malê)

PNH, anku "Paroksîzmal Nocturnal Hemoglobinuria", nexweşiyeke xwînê ya kêm lê potansiyel cidî ye. Nêzîkî 20 sal berê, kesên ku bi vê nexweşiyê ketine vebijarkên dermankirinê yên sînorkirî û pêşerojek nediyar hebûn.

Lê îro, rewş bi temamî cuda ye! Bi saya dermankirinên nû û modern, mirovên bi PNH dikarin şaneyên xwîna xwe biparêzin, ji tevliheviyên giran dûr bisekinin û jiyanek tijî û saxlem bijîn.

Eger teşhîsa PNH li te hatibe danîn, netirsin. Doktorê te dê vebijarkên dermankirinê yên herî baş ji bo te rave bike. Her çend dermankirin bi tevahî PNH-ê derman neke jî, ew dikare ji pirsgirêkên tenduristiyê yên cidî yên ji ber nexweşiyê çêdibin dûr bikeve û ji te re bibe alîkar ku tu jiyaneke saxlem bijî. Ya herî girîng ew e ku heke nîşanên nexweşiyê li te hebin, di zûtirîn dem de şîreta bijîşkî bigirî û dermankirinê tam wekî ku hatiye diyarkirin bişopînî.

` PNH, Hemoglobînuriya Şevê ya Paroksîzmal, Nexweşiyên Xwînê, Hemoglobînurî, Anemiya, Metbûna Xwînê, Nexweşiyên Gurçikan