Gelo ev nîşan li pitika we hene? Werin em ji Sendroma Pearson haydar bin

Gelo zarokê/a we her tim nexweş e? Gelo ew bêhal xuya dike? Gelo carinan bi hêsanî şîn dibe? Her çend ev wekî tiştên normal xuya bikin jî, carinan dibe ku sedemek cidî li pişt vê yekê hebe ku em pê nizanin. Îro em ê li ser rewşek bijîşkî ya ewqas kêm lê pir cidî biaxivin. Ew nexweşiyek e ku jê re Sendroma Pearson tê gotin.

Sendroma Pearson çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Pearson nexweşiyeke mîtokondrî ya pir kêm û cidî ye. Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev mîtokondrî çi ne. Bifikirin ku her şaneyek di laşê me de mîna kargehek piçûk e. Ji bo xebatê van kargehan hewceyê enerjiyê ne. Parçeyên ku wê enerjiyê çêdikin, mîna santralên elektrîkê yên piçûk, jê re mîtokondrî tê gotin. Ev mîtokondrî ne ku xwarina ku em dixwin vediguherînin enerjiyê û enerjiya pêwîst ji bo her organ û pergalê di laşê me de, wekî kezeb, dil û mejî, peyda dikin da ku bixebitin.

Di zarokekî bi Sendroma Pearson de, di materyalên genetîkî yên di van mîtokondriyan de, ango DNAya mîtokondriyan de, hin guhertin, an mutasyon hene. Ev yek rê li ber şaneyan digire ku enerjiyê bi rêkûpêk hilberînin. Ev yek bi giranî bandorê li organên girîng ên zarok dike wekî mêjiyê hestî, pankreas û kezebê.

Ev rewş bi gelemperî di zarokatiyê de tê teşhîskirin. Ew dikare di xwîna zarok de bibe sedema gelek pirsgirêkan. Bo nimûne:

• Kêmkirina xirokên sor ên xwînê, ango kêmbûna xwînê .
• Kêmkirina xirokên spî yên xwînê, ango neytropenî .
• Kêmkirina trombosîtan (hucreyên ku dibin alîkar ku xwînê birijînin), ku wekî trombosîtopenî tê zanîn.

Ev nexweşî wekî sendroma pankreasê ya hestiyê Pearson jî tê binavkirin.

Ev nîşan çi ne?

Zarokek bi Sendroma Pearson dikare cûrbecûr nîşanan nîşan bide. Ne her zarokek dê hemî nîşanan nîşan bide. Lêbelê, hin nîşanên hevpar hene.

Nîşaneyên yekem ên dîtbar

• Bi hêsanî şîn dibin: Tewra lêdanek piçûk jî dikare bibe sedema şîn an şînek mezin.
• Westiyayî û lawaziya berdewam: Zarok dibe ku her dem xewê hîs bike, mîna ku enerjiya wî/wê ji bo lîstinê tune be.
• Zikçûna dubare (îshal): Zikçûn çend rojan dom dike û rawestandina wê dijwar e.
• Nexweşiyên dubare: Ji ber tiştên herî biçûk jî nexweş ketin, pir caran ta û serma girtin.
• Têkçûna mezinbûnê: Bilind nabe an jî bi lez wekî zarokên din ên hevtemenî giran nabe. Ev wekî ku meriv dema xwarinê jî giran nabe ye.
• Çermê zer: Ji ber kêmbûna xwînê di laş de, rengê çerm diguhere û zer dibe.
• Lawaziya masûlkeyan: Endam qels û şil dibin.
• Vereşîn: Pir caran vereşîn, nikarî xwe kontrol bikî ka çi dixwî.
• Zerbûna çerm û spîyên çavan (zerik): Ev nîşane dikare dema ku fonksiyona kezebê bandor dibe çêbibe.

Pirsgirêkên din ên ku dikarin bi demê re derkevin holê

Her ku hûn bi vê nexweşiyê re dijîn, dibe ku bi demê re bêtir tevlihevî derkevin holê. Hin ji wan ev in:

• Diyabet: Diyabet dikare ji ber zirara pankreasê pêş bikeve.
• Windakirina bihîstinê: Windakirina bihîstinê dikare hêdî hêdî çêbibe.
• Sendroma Kearns-Sayre: Ev jî nexweşiyeke mîtokondrî ye. Bandorê li ser sîstema demarî û dil dike.
• Nexweşiyên tevgerê an krîz: Ev dikarin lerzîn û lerizîna bêkontrol a lingan di nav xwe de bigirin.
• Pirsgirêkên dîtinê: Rewşên wekî çavên xwarbûyî, retînît pigmentosa, û katarakt dikarin çêbibin.

Çima Sendroma Pearson çêdibe?

Me berê jî got ku Sendroma Pearson ji ber kêmasiyên di DNAya mîtokondrî (mtDNA) de çêdibe. Ji bîr mekin, mîtokondrî beşên hilberînerê enerjiyê yên hema hema her şaneyek di laşê me de ne. Ji ber vê yekê, dema ku di van mîtokondriyan de kêmasiyek hebe, şane enerjiya ku hewce dikin nagirin. Dûv re ew şane zirarê dibînin an jî zû dimirin.

Bi vî awayî bifikirin: Mîtokondri mîna motora otomobîlekê ne. Ger pirsgirêkek bi motorê re hebe, otomobîl naxebite. Eynî tişt ji bo şaneyan jî dibe.

Zanyar hîn jî bi tevahî fêm nakin ka çima ev kêmasiyên DNAya mîtokondrî (mtDNA) çêdibin, û ev kêmasî çawa dibin sedema van nîşanan.

Ma ev tiştek e ku ji nifşan tê?

Piraniya caran, Sendroma Pearson bêyî sedemek eşkere çêdibe. Ango, ew ji ber mutasyonek genetîkî ya bêserûber çêdibe. Lêbelê, pir kêm caran , ew dikare mîras be, ango ew dikare ji dêûbavekî bo dêûbavekî din were veguhastin. Lê rewşên weha pir kêm in, û ew hîn bi tevahî nehatine famkirin.

Doktor çawa vê yekê dibînin?

Eger bijîşkê we guman dike ku zarokê we Sendroma Pearson heye, ew ê hin testan ferman bike. Hin ji van ev in:

• Testên xwînê: Hejmara xirokên sor ên xwînê, xirokên spî yên xwînê û trombosîtan di xwînê de kontrol bikin. Her wiha karê kezeb û gurçikan jî kontrol bikin.
• Biyopsiya hestiyê hestî:Ev tê wê maneyê ku ji ran an jî cîhekî din ê guncaw bi anesteziyeke sivik mîqdareke piçûk ji mêjiyê hestiyê tê girtin û bi mîkroskopê tê muayenekirin. Ev dikare anormaliyên di şaneyên xwînê de, wekî kîsikên tijî şilav di hundirê şaneyan de an jî depoyên hesin di şaneyên sor ên xwînê de, tespît bike.
• Testa feqê: Ev dibe alîkar ku meriv ramanek li ser fonksiyona pankreasê bistîne.
• Analîza mîzê/test: Fonksiyona gurçikan û pirsgirêkên din dinirxîne.

Encamên van testan, bi taybetî biyopsiya mêjiyê hestî, ji hêla patologek ve bi baldarî têne lêkolîn kirin da ku teşhîsê piştrast bikin.

Dermankirinên Sendroma Pearson çi ne?

Mixabin, ji bo Sendroma Pearson dermanek tune. Dermankirinên heyî armanc dikin ku nîşanan kêm bikin û zarok bi qasî ku pêkan rehet bikin. Ev in:

• Veguhestina xwînê: Xwîn ji bo dermankirinek wekî anemiyê tê dayîn.
• Terapiya fîzîkî û terapiya pîşeyî: Ev ji bo xurtkirina masûlkeyên zarok û ji bo pêkanîna karên rojane girîng in.
• Veguhestina hucreyên reh: Ev dermankirin dibe ku ji bo hin zarokan serkeftî be, lê ew dermankirinek pir tevlihev e.
• Pêvek: Pêvekên wekî koenzîm Q10, L-karnîtîn û vîtamînên cûrbecûr alîkariya şaneyan dikin ku enerjiyê hilberînin.
• Dermankirina enfeksiyonan: Ji ber ku nexweşî pir caran çêdibin, ji bo enfeksiyonên bakterî antîbiyotîk û ji bo enfeksiyonên vîrusî jî antîvîrus têne dayîn.

Zarokên ku ji temenê pitikbûnê derbas bûne, pêdivî ye ku ji hêla pisporên cûrbecûr ve di derbarê kezeb, gurçik, dil û pankreasa wan de werin şopandin, ji ber ku ev organ jî dikarin bi demê re bandor bibin.

Kesên bi vê nexweşiyê çiqas dirêj dikarin bijîn?

Ev gotineke xemgîn e. Piraniya zarokên bi Sendroma Pearson, nêzîkî nîvê wan, di pitikbûn an jî zarokatiya zû de dimirin. Pir kêm ji wan heta mezinbûnê sax dimînin. Nexweşî di dawiyê de dikare bibe sedema asîdoza laktîk a giran (kombûna asîda laktîk di xwînê de) û têkçûna organan.

Ez dizanim gava hûn vê yekê bibihîzin hûn ê pir xemgîn, bitirsin û aciz bibin. Ev bi rastî jî rewşek dijwar e ku meriv tehemûl bike.

Tu çawa di rewşek ewqas dijwar de mijûl dibî?

Dema ku hûn pê dihesin ku zarokê we Sendroma Pearson heye, ev dikare ji bo tevahiya malbatê bibe şok û êşek bêhnfireh. Ev tiştekî xwezayî ye.

• Tu ne bi tenê yî: ​​Berî her tiştî, ji bîr meke ku tu bi tenê di vê rewşê re derbas nabî. Tu bi bijîşk, hemşîre, malbat û hevalên ku dikarin alîkariya te bikin û te fêm bikin dorpêçkirî yî.
• Grûpên Piştgiriyê: Ji aliyê dê û bavên zarokên bi nexweşiyên kêm ve komên piştgiriyê hene. Tevlîbûna yek ji wan dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xwe kêmtir tenê hîs bikin. Dema ku yên din ezmûnên xwe parve dikin, hûn jî dikarin hin teselî û ramanan bistînin.
• Fêr bibe, lê...: Ne berpirsiyariya te ye ku tu yên din li ser mîtokondrî û Sendroma Pearson fêr bikî. Gelek cih hene ku meriv dikare agahdariya li ser vê yekê bibîne.
• Daxwaza alîkariyê bikin: Dibe ku mirovên li dora we amade bin ku alîkariya we bikin, lê dibe ku ew nizanin çawa. Di derbarê tiştê ku hûn hewce ne de zelal bin. Dibe ku hûn hewceyê demek bi tenê bi zarokê xwe re bin, an jî hûn tenê hewceyê demek ji bo xwe ne. Ji daxwaza alîkariyê şerm nekin, wek mînak çûna dikanê, kirina hin karên malê, an jî lênêrîna zarokan.
• Lihevhatina bi hestan re: Dibe ku zehmet be ku meriv bi hestên ku bi fêrbûna nexweşiyeke ku jiyana zarokê we tehdît dike re tên re mijûl bibe. Ji ber ku ev nexweşî kêm e, dibe ku hûn hîn bêtir tenê hîs bikin. Di destpêkê de, çûna komên piştgiriyê yên bi vî rengî û lêgerîna agahdariyê dibe ku nehewce xuya bike. Normal e ku meriv bixwaze bi qasî ku pêkan be bi zarokê xwe re dem derbas bike. Lêbelê, ji bîr mekin ku cih hene ku hûn dikarin alîkariyek wusa bistînin. Piştgiriyek wusa di parvekirina xemgînî, êş û dîtina hêza li hember derketinê de pir bi qîmet e.

Her tim ji bîr meke ku "tu ne bi tenê yî." Tu dikarî hêz û rêberiya ku tu hewce dikî bi rêya bijîşk, malbat, heval û komên piştgiriyê yên din bibînî.

Di dawiyê de, vê yekê bi bîr bînin.

Sendroma Pearson rewşeke kêm lê pir cidî ye. Ew ji ber pirsgirêkek bi mîtokondriyan re, ew santralên piçûk ên ku hêzê didin şaneyên me, çêdibe. Ev dikare bandorê li organên girîng ên wekî hestiyê mêjiyê zarok û pankreasê bike.

• Hay ji nîşanan hebin: Ger zarokê we nîşanên wekî westandina domdar, zerbûn, morbûna hêsan, an jî nexweşketina dubare hebe, şîreta bijîşkî bigerin.
• Teşhîsa rast girîng e: Ji bo teşhîskirina nexweşiyeke nadir wekî vê, testên taybetî hewce ne.
• Dermankirin bi armanca kontrolkirina nîşanan e: Her çend dermankirinek tevahî tune be jî, dermankirin hene ku nîşanan kêm bikin û zarok rehet bikin.
• Piştgiriya psîkolojîk pir girîng e: Piştgiriya psîkolojîk ji bo malbateke ku bi pirsgirêkek wisa re rû bi rû ye pir girîng e. Bila ew hîs bikin ku ew ne bi tenê ne.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bûye alîkar ku hûn hinekî li ser vê rewşa nadir fêm bikin. Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, ji kerema xwe dudilî nebin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Sendroma Pearson , mîtokondrî, mêjiyê hestî, pankreas, kêmbûna xwînê, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên zarokan