Gelo zarokê/a we pirsgirêkên bihîstinê û qirikê hene? Werin em li ser Sendroma Pendred fêr bibin!

Ma zarokê we ji dengên bilind natirse? An jî dema navê wî tê gotin, paşve nanêre? Carinan, li pişt van tiştan, dibe ku rewşek genetîkî ya kêmdîtî hebe ku em qet li ser nafikirin. Sendroma Pendred ev e. Xem meke, îro em ê bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn fêm bikin, li ser vê yekê biaxivin.

Sendroma Pendred çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Pendred rewşek genetîkî ya kêm e. Di vê rewşê de, pitika we dikare bi kêmbûna bihîstinê ya mayînde were dinê. Ev kêmbûna bihîstinê pir caran bandorê li her du guhan dike û dibe ku bi demê re xirabtir bibe. Wekî din, zarok û ciwanên bi Sendroma Pendred dikarin guatr , ku rijêna tîroîdê ya mezinbûyî di stûyê de ye, pêş bixin. Carinan, lê pir kêm caran, ev guatr dikare bibe sedema rijêna tîroîdê ya kêmçalak (hîpotîroîdîzm).

Bifikirin ka çiqas zehmet e ku hûn bizanin zarokê we bi vê nexweşiyê ketiye. Lê ya herî girîng ev e ku hûn nekevin panîkê . Doktorê we dê ji we re bibe alîkar ku hûn vê nexweşiyê birêve bibin û nîşanên zarokê xwe bi qasî ku pêkan be kontrol bikin. Ew ê di heman demê de li ser amûrên bihîstinê yên guncaw ji bo zarokê we, û her weha stratejiyên ragihandinê ji we re vebêjin. Wê demê windabûna bihîstinê dê ji bo jêhatîbûn û fêrbûna zimanî ya zarokê we nebe astengiyeke mezin.

Nîşaneyên sendroma Pendred çi ne?

Nîşaneya sereke û herî berbiçav a vê rewşê kêmbûna bihîstinê ye. Asta vê kêmbûna bihîstinê dikare ji kesek bo kesek diguhere. Hin zarok dikarin kêmbûna bihîstinê (kerrbûn) ji sivik heta giran hebe. Mînakî, zarokek bi kêmbûna bihîstinê ya navîn dibe ku bikaribe axaftina mirovan bibihîze lê dibe ku nikaribe fêm bike ka ew çi dibêjin.

Pir caran, ev kêmbûna bihîstinê di dema jidayikbûnê de heye, lê carinan ew dikare di dema pitikbûn, zarokatiyê de, an jî paşê de xuya bibe.

Nîşaneyên kêmbûna bihîstinê yên ji ber sendroma Pendred dibe ku ev bin:

• Zarokekî biçûk, tewra dema ku dengekî bilind dibihîze jî, natirse.
• Dema ku bi navê zarok tê gazîkirin, ew bersivê nade.
• Zarok nêzîkî salekê ye peyva xwe ya yekem negotiye.
• Derengtir ji zarokên din ên hevtemen dest bi axaftinê dike.
• Zarok bi berdewamî ji te dixwaze ku "dîsa vê yekê bibêje".

Ji bilî van pirsgirêkên bihîstinê, dibe ku çend nîşanên din jî hebin:

• Pirsgirêkên hevsengiyê dema meşê - bo nimûne, demek dirêj digire da ku dest bi meşê bike. Lêbelê, ev yek ji her kesî re çênabe û pir kêm e.
• Guatr - Ev pir caran dema ku zarok hinekî mezintir dibe, ango di dema xortaniyê an jî mezinbûna ciwan de tê dîtin.
• Hîpotîroîdîzm - Ev jî rewşek pir kêm e.

Çima ev sendroma Pendred çêdibe?

Sedema sereke ya sendroma Pendred mutasyoneke genetîkî di geneke bi navê `SLC26A4` de ye. Ev gen alîkariya laşê me dike ku proteînek bi navê `pendrin` çêbike. Ev pendrin hem bi bihîstina me û hem jî bi karê rijêna tîroîdê ve girêdayî ye. Ma hûn dizanin ku rijêna tîroîd hormonan hildiberîne ku kontrol dikin ka laşê me çawa enerjiyê bikar tîne (metabolîzm).

Ji ber vê yekê, dema ku pirsgirêkek bi vê proteîna pendrînê re hebe, dibe ku avahiyên di guhê hundurîn ê zarokekî de ku bi bihîstinê ve girêdayî ne bi rêkûpêk pêş nekevin . Ev yek dibe sedema rewşek bi navê windabûna bihîstinê ya sensorineural . "Sensorineural" tê vê wateyê ku ev windabûna bihîstinê mayînde ye û ji ber pirsgirêkek di guhê hundurîn de çêdibe. Ev pirsgirêk dikarin ev bin:

• Avên Vestibular ên Mezinbûyî (EVA) : Avên vestibular ên we lûleyên hestî yên piçûk in ku guhê we yê hundurîn bi serî ve girêdidin. Gelek kesên ku avên vestibular ên mezinbûyî hene, kêmbûna bihîstinê dijîn.
• Kokleayek bi "zivirînên" kêmtir ji yên normal : Koklea beşa herî hundirîn a pergala me ya bihîstinê ye. Ew avahiyek pêçayî ye, mîna xêza şemalokê. Bi gelemperî 2 û 3/4 zivirînên wê hene. Zarokek bi sendroma Pendred dibe ku di vê pêçê de ji kesekî normal kêmtir zivirînên wî hebin. Ev yek di heman demê de bi kêmbûna bihîstinê ve girêdayî ye.

Her wiha, wekî min berê jî behs kir, pendrîn bandorê li ser awayê karê rijêna tîroîdê jî dike. Ji ber vê yekê, dema ku pirsgirêkên rijêna tîroîdê hebin, ew dikare biwerime (guatr) û têra xwe hormonan çêneke.

Sendroma Pendred çawa ji hêla zarokekî ve tê wergirtin?

Dibe ku fêmkirina vê yekê hinekî tevlihev xuya bike, lê bila ez bi awayekî hêsan bêjim. Zarokek bi sendroma Pendred vê taybetmendiyê bi şêweyek otozomal resesîf mîras digire. Baş e, ev hinekî tevlihev xuya dike, ne wisa? Bi gotineke hêsan, ew wiha ye:

Ji bo ku zarokek van nîşanan nîşan bide, divê ew du kopiyên vê mutasyona genê - yek ji diya xwe û yek ji bavê xwe - mîras bigire.

Di vê rewşê de, her du dêûbav hilgirên gena mutasyonkirî ne. Ango, her du jî xwedî genek mutasyonkirî û genek normal in. Ji ber wê gena normal, dêûbav sendroma Pendred nagirin. Lêbelê, dema ku zarokek wan çêdibe, îhtîmalek nêzîkî %25 heye ku zarok ev nexweşî pêş bikeve. Wê wekî avêtina du pereyan û her du jî bi serê xwe derkevin holê bifikirin.

Sendroma Pendred çawa tê teşhîskirin?

Ji bo kontrolkirina pirsgirêkên bihîstinê li pitikên nûbûyî çi bikinBi gelemperî, pişkinînên bihîstinê li nexweşxaneyan tên kirin. Ger testa bihîstinê kêmbûna bihîstinê nîşan bide, ji bo piştrastkirina teşhîsê testên din hewce ne. Tenê wê demê testên taybetîtir ji bo kontrolkirina sendroma Pendred têne kirin. An jî, heke hûn guman dikin ku zarokê we pirsgirêkek bihîstinê heye, hûn dikarin biçin cem bijîşk. Di vê nuqteyê de, hûn ê bi îhtîmalek mezin biçin cem otolaryngolog (ENT) an pisporek genetîk .

Doktor dê di derbarê pirsgirêka bihîstinê ya zarokê/a we de pirsan ji we bipirse. Bo nimûne, we kengî cara yekem ew ferq kir û gelo kesek di malbata we de berê pirsgirêkên bihîstinê hebûne. Ji ber ku sendroma Pendred mîratî ye, mimkun e ku kesek di malbata we de jî ew hebûbe.

Ev testên ku dibin alîkar ku sendroma Pendred were teşhîskirin:

• Testên bihîstinê : Ev testên wekî Emisyonên Otoakustîk (OAE) û Bersiva Dengî ya Qonaxa Mejî (ABR) vedihewîne. Ev li ser fonksiyona guhê hundurîn û rêyên bihîstinê dinêrin. Her ku zarok mezin dibe, dibe ku testên bêtir werin kirin da ku were dîtin ka windabûna bihîstinê diguhere an na.
• Skanên wênekirinê : Skana CT an MRI ji bo lêgerîna avahiyên anormal ên di guhê hundur de tê kirin. Bo nimûne, ev skan dikarin li akveduktên vestibular ên mezinbûyî (EVA) an jî kochleayek anormal bigerin.
• Testkirina genetîkî : Testên xwînê ji bo hebûna mutasyona gena SLC26A4 dikarin teşhîsê piştrast bikin.

Heger zarokê we guatr hebe, ew dikarin ji bo kontrolkirina pirsgirêkên tîroîdê bi endokrinolog re jî biçin.

Sendroma Pendred çawa tê dermankirin?

Bi rastî, hîn dermanek ji bo sendroma Pendred tune ye . Lêbelê, gelek vebijark hene ji bo birêvebirina vê rewşê. Dermankirin bi gelek faktoran ve girêdayî ye, wekî anormaliyên di guhê hundurîn ê zarok de hene û giraniya windabûna bihîstinê.

Vebijarkên dermankirinê ji bo sendroma Pendred:

• Rêbazên perwerde û ragihandinê: Pêdivî ye ku zarok alîkariya wî/wê bê kirin da ku ne tenê bi rêya bihîstinê, rêbazên din ên ragihandin û têkiliyê bi yên din re fêr bibe. Bo nimûne, tiştên mîna zimanê îşaretan.
• Amûrên bihîstinê : Amûrên bihîstinê an împlantên koklear ji bo ku zarokê we çêtir bibihîze.Belê, dibe ku pêwîst be. Ev amûr alîkariyek girîng peyda dikin, qet nebe zarok dest bi bihîstina dengan dike. Odyologek û pisporek guh, poz û qirikê bi hev re dixebitin da ku teknolojiya bihîstinê ya herî guncaw ji bo zarok pêşniyar bikin.
• Dermankirina tîroîdê : Ger zarokê we tîroîda kêm çalak (hîpotîroîdîzm) hebe, dibe ku ew hewce bike ku hebên hormona tîroîdê (pêvekên tîroîdê) bistîne. Ger guatr pir mezin be, dibe ku pêdivî bi rakirina wê bi emeliyatê hebe (tîroîdektomî).

Ger zarokê/a min sendroma Pendred hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Di piraniya rewşên sendroma Pendred de , kêmbûna bihîstinê hêdî hêdî xirabtir dibe (windabûna bihîstinê ya pêşverû) . Dibe ku hin zarok bi demê re bihîstina xwe bi tevahî winda bikin. Lêbelê, giraniya vê yekê ji kesek bi kesek diguhere. Gelek zarok ji bo bidestxistina bihîstinek nêzîkî normal û jiyanek baş, amûrên bihîstinê an împlantên koklear bikar tînin. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê li ser vebijarkên dermankirinê yên çêtirîn ji bo alîkariya bihîstina zarokê we şîretê bide we.

Ya herî girîng ew e ku ev rewş were tespîtkirin û di zûtirîn dem de dest bi dermankirinê were kirin. Bi vî awayî, zarok dikare fêr bibe ka meriv çawa bi yên din re têkilî datîne û li kêleka zarokên din ên hevtemenê xwe geş dibe.

Sendroma Pendred rewşeke jiyanî ye. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku zarok dê nikaribe yên din fam bike an jî ramanên wan derbibire.

Divê ez çawa li zarokê xwe xwedî derkevim?

Eger zarokê we sendroma Pendred hebe, girîng e ku hûn wî/wê ji birînên serî biparêzin, mîna her zarokekî din . Bo nimûne, lixwekirina kaskê dema ajotina bisiklêtê dikare bibe alîkar ku xetera windabûna bihîstinê ya ji nişka ve ji ber birîna serî di qezayekê de kêm bibe. Tiştên piçûk ên wekî van dikarin ferqek mezin çêbikin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Werin em dev ji wê yekê berdin ka sedema wê sendroma Pendred e an tiştek din. Ger hûn di bihîstina zarokê xwe de guhertin an kêmasiyek bibînin, divê hûn bê guman biçin cem bijîşk. Ji ber ku her ku hûn zûtir teşhîs bikin, hûn dikarin windabûna bihîstinê birêve bibin û dest bi dermankirinê bikin. Ev ji bo pêşeroja zarok pir girîng e.

Divê ez ji bijîşkê zarokê/a xwe çi pirsan bipirsim?

Dema ku hûn diçin cem bijîşk, amade bin ku ji van pirsan bipirsin:

• Kî dê di tîma bijîşkî ya ku zarokê min derman dike de cih bigire? (mînak bijîşkê ENT, odyolog, genetîknas)
• Nîşanên ku nîşan didin bihîstina zarokê min xirabtir dibe çi ne?
• Vebijarkên dermankirinê çi ne?
• Bernameya dermankirinê ya pêşniyarkirî ji bo we çi ye?
• Kîjan çalakiyên din dikarin zirarê bidin bihîstina zarokê/a min? (mînak dengên bilind, hin werzîş)
• Ji bo ku zarok û dêûbav bi kêmbûna bihîstina zaroktiyê re mijûl bibin, çi çavkanî hene? (mînak, karûbarên şêwirmendiyê, komên piştgiriyê)

Bi sendroma Pendred re, zarokek dikare şiyana bihîstina dengên ku alîkariya wan dikin ku bi derdora xwe ve girêdayî bibin winda bike. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku divê zarok ji van têkiliyan hetahetayê dûr bisekine. Amûrên bihîstinê dikarin ji bo gelek zarokên bi vê nexweşiyê re bibin alîkariyek mezin. Fêrbûna jêhatîyên ragihandinê di temenê biçûk de dikare alîkariya zarokê we bike ku bêtir civakî be, bêyî ku windabûna bihîstina wî çiqas be. Tîma lênêrîna tenduristiyê ya zarokê we dê bikaribe bi we re li ser gavên ku hûn û malbata we dikarin bavêjin da ku alîkariya zarokê we bikin bipeyivin. Dilxweş bin, hûn ne bi tenê ne!

Tiştên girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

• Sendroma Pendred rewşek genetîkî ye ku bi giranî dibe sedema windabûna bihîstinê û carinan jî otitis media.
• Tesbîtkirin û dermankirina zû pir girîng e. Ev dikare kalîteya jiyana zarok pir baştir bike.
• Her çend dermankirinek tune be jî, rêbazên birêvebirina wê hene. Ev di nav xwe de amûrên bihîstinê, terapiya axaftinê, û ger pêwîst be, dermankirina tîroîdê hene.
• Pêdivî ye ku hûn evîn, piştgirî û teşwîqê bidin zarok. Dema ku hûn şîretên bijîşkî dişopînin, alîkariya zarok bikin ku jiyanek normal û bextewar bijî.
• Zarokê xwe ji birînên serî biparêzin. Ev ê îhtîmala xirabûna kêmbûna bihîstinê kêm bike.

Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, netirsin ku bi bijîşkê xwe re biaxivin. Ew her gav amade ne ku alîkariya we bikin.

Sendroma Pendred , kêmbûna bihîstinê, iltîhaba tonsilitê, nexweşiyên genetîkî, tenduristiya zarokan, amûrên bihîstinê, tîroîd