Gelo ev nîşan li ba pitika te hene? Werin em li ser Sendroma Pfeiffer fêr bibin!

Ew kêfxweşiya ku dê û bav dema ku li pitikek nûbûyî dinêrin hîs dikin nayê wesifandin, ne wisa ye? Di heman demê de, ew pir girîngiyê didin her hûrgiliyek piçûk a li ser pitikê. Carinan dibe ku hûn bifikirin ku şeklê serê pitikê hinekî ecêb e, an jî çavên wî mezin xuya dikin. Normal e ku hûn gava hûn tiştên weha dibînin hinekî bitirsin û guman bikin. Lê ne her xuyangek neasayî nîşana nexweşiyek giran e. Lêbelê, pir girîng e ku meriv ji rewşek kêm a bi navê Sendroma Pfeiffer haydar be, ku em ê îro li ser biaxivin.

Sendroma Pfeiffer çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin.

Bi kurtasî, Sendroma Pfeiffer rewşek genetîkî ye. Tiştê ku diqewime ev e ku berî ku mêjiyê pitikê bi tevahî pêş bikeve, cihên ku hestiyên di serî de li hev dicivin, ku jê re dirûn tê gotin, zû digirin. Ev di warê bijîşkî de wekî kranîosînostoz tê binavkirin. Bifikirin, mêjiyên me cîh heye ku mezin bibin. Ji ber vê yekê, dema ku serî zû digire, mêjî di hundurê xwe de mezin dibe, û serî li dijî wê ditewîne. Ji ber vê yekê şeklê serî tê xirab kirin.

Çend taybetmendiyên sereke hene ku dikarin zarokek bi vê nexweşiyê re nas bikin.

• Beşa navîn a rû bi rêkûpêk pêş neketiye an jî xuya dike ku çûye hundir.
• Çav mezin û ber bi jor ve xuya dikin . Carinan çav dikarin pir dûrî hev bin.
• Şiklê qirikê neasayî ye.
• Tiştekî din ê taybet ew e ku tiliyên mezin û tiliyên mezin ji tiliyên din ber bi derve ve hatine tewandin.

Ger hûn yek an çend ji van nîşanan bibînin, netirsin. Lê pir girîng e ku hûn şîreta bijîşkî bigerin.

Ma çend celebên Sendroma Pfeiffer hene?

Belê, bijîşkan li gorî giraniya vê rewşê sê celebên sereke destnîşan kirine. Werin em bibînin ka ew çi ne.

Tîpa 1

Ev cureyê nexweşiyê ye ku nîşanên wê kêm in, an jî nîşanên wê sivik in. Ji vê re "sendroma Pfeiffer a klasîk" jî tê gotin. Di heman demê de, ev pitik dikarin hin deformasyonên rû û wekî ku berê jî hate gotin, guhertinên di tiliyên mezin ên lingan de jî hebin. Lêbelê, bi dermankirina rast, ev zarok dikarin jiyanek normal bijîn û bi astek normal a jîrbûnê fêr bibin. Ji ber vê yekê, ev hinekî rihetiyek e.

Tîpa 2

Ev ji cureyê yekem cidîtir e. Ev cure bi pirsgirêkên tevlihev ên mezinbûna hestî di lingan de tê xuyang kirin. Nîşaneyên wê ev in:

• Nekaribûna bi rêkûpêk tewandin û dirêjkirina movikanên çok û enîşkê.
• Pirsgirêkên neurolojîk.
• Astengiyên rewşenbîrî.

Di vê cureyê de, serê serî şiklê "sê-lobed" an "coverleaf" digire. Ev tê vê wateyê ku li her du aliyan û li pêşiya serî xuyangek werimî û derketî heye. Ger ev cure zû neyê dermankirin, ew dikare jiyanê bixe xeterê.

Tîpa 3

Ev jî bi qasî cureya duyem cidî ye. Lêbelê, di vê rewşê de hûn ê şiklê "qernefîl" ê serê nebînin. Di şûna wê de:

• Bingeha qirikê kurt e.
• Dibe ku diran di dema jidayikbûnê de hebin (diranên jidayikbûnê).
• Wusa dixuye ku çav ji çok û çîpên xwe derdikevin (proptoza okular).
• Dibe ku anomalîyên visceral hebin.

Pêşbîniya nexweşiya tîpa 3 jî ne ewqas baş e. Ger neyê dermankirin, îhtîmala mirinê zêde ye.

Ji ber vê yekê, wekî ku hûn dibînin, giraniya her yek ji van sê cureyan diguhere. Ji ber vê yekê teşhîs û dermankirina zû girîng e.

Sendroma Pfeiffer çiqas gelemperî ye?

Ev bi rastî rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Li gorî îstatîstîkan, ji sed hezar zayînan tenê yek kes bi vê nexweşiyê re rû bi rû ye. Ev tê wê wateyê ku ew pir kêm e.

Nîşanên Sendroma Pfeiffer çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, sedema sereke girtina pêşwext a dirûtinên di navbera hestiyên serê pitikê de di qonaxa fetusê de ye. Piştî vê yekê, mejiyê pitikê mezinbûna xwe didomîne. Ev zexta di hundurê serê pitikê de zêde dike, û dibe sedema çend taybetmendiyên fîzîkî ku bandorê li xuyabûna pitikê dikin. Ev in:

• Serî ji ya normal mezintir xuya dike, pir caran bi eniya bilind.
• Çavên ji derve derketine an jî dûrbûna di navbera çavan de zêde bûye.
• Poz tûj û wek çeng dibe.
• Ji ber mezinahiya piçûk a çeneyê , diran li hev kom dibin û li hev dikişînin.

Wekî din, taybetmendiyên fizîkî yên din jî hene: +

• Tilîyên mezin û tiliyên mezin fireh in û bi awayekî cuda ji tiliyên din hatine bicihkirin.
• Tilî dikarin bi hev ve bên girêdan an jî bi hev ve bên girêdan.

Ne hemû nîşan ji bo her pitikî yek in. Ew dikarin li gorî giraniya rewşê cûda bibin.

Sendroma Pfeiffer çawa bandorê li laşê pitikê dike?

Ji ber ku serê pitikê di qonaxa fetusê de bi lez pêş dikeve, dibe ku ew bi gelek tevliheviyan re rû bi rû bimîne. Hin ji wan ev in:

• Hîdrosefalus: Ev nexweşî dema ku şilekek mîna avê li dora mêjî kom dibe, zexta di hundurê qirikê de zêde dike.
• Pirsgirêkên diranan: wek qijikandin û çikandina diranan.
• Windakirina bihîstinê.
• Zehmetiya tevgerê ji ber ku movik bi rêkûpêk naxebitin.
• Apnea xewê.
• Zehmetiya nefesgirtina bi rêya poz (Astengkirina rêyên hewayê).
• Pirsgirêkên dîtinê.

Ev komplîkasyonên hewceyê dermankirina demdirêj û dermankirina demdirêj in.

Sedemên Sendroma Pfeiffer çi ne?

Sedema sereke ya vê rewşê guhertinek, an mutasyonek di genekê de ye.Ev dibe sedema ku gena ku tê nîqaşkirin bi rêkûpêk kar neke. Pir caran, ev guhertin di gena bi navê `FGFR2 (wergirê faktora mezinbûna fîbroblast)` de çêdibe. Lêbelê, ew dikare ji ber guhertinek di gena bi navê `FGFR1` de jî çêbibe. Di rewşekê de, guhertinek bi heman rengî di gena `FGFR3` de jî hatiye dîtin.

Bi kurtasî, ev guhertina genetîkî têkiliya di navbera proteînên ku alîkariya mezinbûna şaneyan dikin (faktorên mezinbûna fîbroblastan) û wergirên wan de têk dide. Di encamê de, di qonaxa embrîyonîk de, berî ku mejiyê pitikê bi tevahî pêş bikeve, dirûnên di navbera hestiyên serê de digirin. Dûv re, dema ku mejî mezin dibe, hestiyên serê yên girtî li hev dixin, şeklê xwe diguherînin û dibin sedema mezinbûnên anormal li deverên cûda yên laş.

Ev mutasyona genetîkî dikare ji yek ji dêûbavan were mîrasgirtin (otozomal serdest). An jî, ew dikare guherînek nû û bêserûber di DNAya pitikê de be (mutasyona de novo). Hatiye dîtin ku ev guherînên bêserûber hinekî gelemperîtir in ger bav di dema jidayikbûna pitikê de ji 40-45 salî mezintir be.

Ev rewş bandorê li kê dike?

Sendroma Pfeiffer rewşeke pir kêm e, lê ew dikare bi her kesî re çêbibe. Ew ne tiştek e ku her kes dikare bi zanebûn çêbike, û ne jî tiştek e ku dikare were asteng kirin. Ji ber vê yekê, girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be.

Sendroma Pfeiffer çawa tê teşhîskirin?

Ev rewş dikare heta berî jidayikbûna pitikê jî were tespîtkirin. Carinan anormaliyên di pergala hestî ya pitikê de dikarin di qonaxa fetusê de bi rêya skankirina ultrasonê ya berî zayînê an testên wênekêşiya rezonansa manyetîk (MRI) werin tespîtkirin.

Lêbelê, teşhîs pir caran piştî jidayikbûna pitikê tê piştrast kirin. Bijîşk dikare muayeneyek fîzîkî ya pitikê bike û tomografiya kompûterî (CT scan) an MRI bike da ku li ser anormaliyên di serî û hestiyên din de bigere. Testa genetîkî, ku li ser guhertinên di genên FGFR1 û FGFR2 de digere, jî dikare teşhîsê piştrast bike.

Dermanên Sendroma Pfeiffer çi ne?

Dermankirina vê rewşê li gorî nîşanan e. Dibe ku bijîşkê zarokê we çend emeliyatan pêşniyar bike da ku anormaliyên mezinbûna hestî rast bike.

Dermankirineke tavilê emeliyat e ji bo sivikkirina zexta li ser serê pitikê (kraniosînostoz) dema ku mêjiyê pitikê pêş dikeve. An jî, heke di serê pitikê de şilek kom bibe (hîdrosefalus), lûleyek piçûk (şunt) têxin nav serê pitikê da ku şilekê derxe. Ev emeliyat bi gelemperî berî ku pitik 4 mehî bibe tê kirin.

Di sala yekem a pitikê de, dibe ku bijîşk ji bo vekirina qirikê da ku mêjî pêşve biçe, emeliyat pêşniyar bikin.

Paş vê,Ji bo rastkirina asîmetrîya rû, vekirina rêyên hewayê û sererastkirina şeklê serî, emeliyatên nûjenkirin û kozmetîkî têne kirin.

Ya girîng ew e ku, di bin çavdêriya bijîşkê zarokan de, piraniya zarokên bi Sendroma Pfeiffer dikarin bibin alîkar ku bigihîjin potansiyela xwe ya tevahî.

Ji bo sivikkirina tevliheviyên Sendroma Pfeiffer çi derman hene?

Ji bilî neştergeriyê, dermankirin hene ku ji bo sivikkirina tevliheviyên vê rewşê sivik bikin.

• Dermankirina diranan û ortodontî ji bo tiştên wekî qerebalixiya diranan û pala kemerî bilind.
• Dermankirina çavan ji bo kêmbûna dîtinê.
• Bikaranîna amûrên bihîstinê ji bo kêmbûna bihîstinê.

Ev hemû ji bo wê yekê tê kirin ku zarok jiyaneke asayî bijî.

Ma dermankirinek tevahî ji bo vê heye?

Mixabin, niha ji bo Sendroma Pfeiffer dermanek tune ye. Emeliyat û dermankirinên din armanc dikin ku nîşanên zarok kêm bikin û alîkariya pêşveçûna wî/wê ya rast bikin.

Wekî dêûbavê zarokekî bi Sendroma Pfeiffer, divê hûn çi hêvî bikin?

Sendroma Pfeiffer rewşeke jiyanî ye ku bê derman e. Doktorê zarokê we dê ji bo birêvebirina nîşanan planeke dermankirinê pêş bixe. Ev dibe ku çend emeliyat jî di nav xwe de bigire.

• Ger zarokê we sendroma Pfeiffer a Tîpa 1 hebe, temenê jiyana wan bi îhtîmaleke mezin normal e.
• Lêbelê, zarokên bi sendroma Pfeiffer a Tîpa 2 an Tîpa 3, heke bê dermankirin bimînin, îhtîmal e ku bêtir tevlihevî û temenê wan kurttir be .

Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn zarokê xwe bi rêkûpêk bibin muayeneyên tenduristiyê da ku hûn ji her pirsgirêkên tenduristî an pêşveçûnê yên ku dibe ku di dema mezinbûnê de werin serê wî/wê haydar bin.

Ma ez dikarim xetera çêbûna zarokekî bi Sendroma Pfeiffer kêm bikim?

Eger hûn li benda zarokekî ne, bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî û ceribandina genetîkî bipeyivin. Ger hûn an hevjînê/a we mutasyona gena FGFR1 an FGFR2 hebe, xetereya ku zarokê/a we wê mîras bigire %50 e. Ev tê vê wateyê ku ger zarokekî/ê we hebe, îhtîmala ku ew ê bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimînin an na 50-50 e.

Lêbelê, heke her du dêûbav jî bi vê nexweşiyê nekevin, xetera ku zarokê duyemîn jî bi vê nexweşiyê bikeve pir kêm e. Lêbelê, nayê gotin ku bi tevahî sifir e, ji ber ku guhertinên genetîkî yên bêserûber (mutasyonên de novo) yên ku berê hatine behs kirin dikarin çêbibin.

Kengî divê ez bijîşkê zarokê xwe bibînim?

Ger zarokê we Sendroma Pfeiffer heye, ji van xalan haydar bin:

• Ger zarok di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişîne.
• Eger cihê emeliyatê bi rêkûpêk baş nebe, reng guhertibe, werimîbe, an jî pus hebe (ev dikare were wateya enfeksiyonekê).
• Heger zarok li gorî temenê xwe gavên pêşketinê yên guncaw neavêje.
• Eger ew bersiva fermanên hêsan û bi devkî nedin, an jî eger gelek caran enfeksiyonên guhê wan bikevin.

Ger hûn tiştekî weha bibînin, tavilê biçin cem bijîşk.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Baş e ku hûn pirsên weha bipirsin:

• Ji bo zarokê/a min dermankirina herî guncaw çi ye?
• Xetereyên girêdayî emeliyatê ji bo dermankirina vê rewşê çi ne?
• Ger zarokekî din ji min re çêbibe, gelo xeterek heye ku ew jî bi vê nexweşiyê bikeve?

Ji bilî van pirsan, her tiştê ku di hişê we de heye ji bijîşk bipirsin.

Gelo zarokê Prince jî Sendroma Pfeiffer hebû?

Belê, ev bûyerek baş-naskirî ye. Di pirtûka xwe ya 2017an de, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, jina muzîkjenê navdar Prince, rave kir ku çawa zarokê ku wan di sala 1996an de ji dayik bû, sendroma Pfeiffer a tîpa 2 hebû. Mixabin, pitik di pitikbûnê de ji ber tevliheviyên giran ên ji vê nexweşiyê mir. Garcia rave dike ku ne ew û ne jî Prince ev nexweşiya genetîkî hebûn, û tê bawerkirin ku zarok ji ber mutasyonek genetîkî ya nû ev nexweşî pêşxistiye. Ev nîşan dide ku rewş çiqas cidî ye û carinan çiqas nepêşbînîkirî ye.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Sendroma Pfeiffer rewşeke genetîkî ya nadir û tevlihev e. Dibe ku ji bo sivikkirina nîşanan gelek emeliyat pêwîst be. Lêbelê, bi dermankirina rast û çavdêriya bijîşkî ya baş, zarokê we dikare mîna zarokên din mezin bibe û fêr bibe. Lêbelê, hin tevlihevî hene ku divê hûn ji wan haydar bin.

Eger kesek di malbata we de Sendroma Pfeiffer hebe û hûn li benda zarokekî ne, pir girîng e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bistînin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn diyar bikin ka zarokê we di xetereya pêşxistina vê nexweşiyê de ye an na.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re kêrhatî be. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Dema ku hûn bi rewşên weha re rû bi rû dimînin, pir girîng e ku hûn ji bijîşk û malbatê piştgirî bistînin.

Sendroma Pfeiffer, sendroma Pfeiffer, nexweşiyên genetîkî, serê serî, kranîosînostoz, tenduristiya zarokan, gena FGFR, emeliyat