Gelo qet pirsek an fikarek we ya piçûk li ser pêşveçûn an tevgerên pitika we heye? Carinan em ditirsin dema ku bijîşk behsa peyv û nexweşiyên nû dikin, ne wisa? Belê, îro em ê li ser rewşek genetîkî ya kêm a ku dibe ku we nebihîstibe, lê pir girîng e ku hûn li ser zanibin biaxivin. Jê re Sendroma Pitt-Hopkins (PTHS) tê gotin.
Sendroma Pitt-Hopkins (PTHS) bi rastî çi ye?
Bi kurtasî, ev
rewşek genetîkî ye. Ango, ew ji ber guhertinek di genên di laşê me de çêdibe, ku mîna komek rêwerzên piçûk in ku her tiştî di laşê me de kontrol dikin. Ev bi giranî bandorê li
pêşkeftina mêjî û pergala demarî ya zarok dike. Ji ber vê yekê, pêşkeftina giştî ya zarok dikare dereng bimîne, kêmasiyên rewşenbîrî dikarin werin dîtin. Wekî din, dibe ku
di şeklê rûyê van zarokan de jî hin guhertin hebin. Dibe ku ew bi şert û mercên wekî
zehmetiyên nefesgirtinê û krîzê re jî rû bi rû bimînin.
Ma ev beşek ji rewşa otîzmê ye?
Dibe ku gelek kes bifikirin ku ev rewşek dişibihe nexweşiya spektruma otîzmê. Sendroma Pitt-Hopkins
di rastiyê de ne otîzm e. Lêbelê, zarokên bi vê rewşê dikarin
hin ji nîşanên zarokên bi otîzmê nîşan bidin. Ji ber vê yekê, carinan dêûbav û bijîşk dikarin hinekî tevlihev bibin. Lê divê em fêm bikin ku ev du rewşên cûda ne.
Kî bi vê nexweşiyê dikeve? Çiqas gelemperî ye?
Sendroma Pitt-Hopkins (PTHS)
dikare bandorê li her kesî bike . Nîşaneyên nexweşiyê bi gelemperî
di zarokatiyê de dest pê dikin. Lêbelê, tiştê herî girîng ku hûn hewce ne ku bizanibin ev e ku ev
nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e . Tenê bifikirin, li tevahiya cîhanê
tenê nêzîkî 500 kes bi vê nexweşiyê ketine. Ji ber vê yekê, ev rewşek pir kêm e.
Ev ê çawa bandorê li zarokê/a min bike?
Ji bilî nîşanên laşî, zarokek bi vê nexweşiyê dikare çend bandorên din jî bibîne. Bi taybetî:
- Derengmayînên pêşketinê: Dibe ku zarok di kirina tiştên guncaw ji bo temenê xwe de, wek mînak zivirandin, rûniştin û meşîn, hêdî bin. Ma hûn hîs dikin ku pitika we di kenîn, deng derxistin, an naskirina diya xwe de mîna zarokên din hêdî ye? Ji van re derengmayînên pêşketinê tê gotin.
- Nekarîna axaftinê an jî pêşketina zimanî ya bi sînor: Dibe ku hin zarok nikaribin peyvan bibêjin, an jî dibe ku pir kêm peyvên wan hebin. Dibe ku ew tenê bikaribin dengan derxin.
- Astengiyên rewşenbîrî: Dibe ku di şiyana têgihîştin û fêrbûnê de hin kêmasî hebin. Dibe ku xuya bike ku fêrbûna tiştekî nû demek digire.
- Jêhatîyên civakî yên sînorkirî: Dibe ku eleqe û şiyana lîstin û axaftinê bi yên din re kêm bibe. Dibe ku tercîhek ji bo tenêbûnê jî hebe.
Nîşaneyên Sendroma Pitt-Hopkins (PTHS) çi ne?
Wekî ku berê jî hate gotin, ev rewş bandorê li pêşveçûna zarok dike. Nîşaneyên sereke
derengketina fêrbûna meşê ,
zehmetiya axaftin û jêhatîbûna ragihandinê ne. Wekî din, zarokên bi sendroma Pitt-Hopkins dikarin
di şiklê rûyê xwe de jî guhertinên taybetî hebin. Ev tê vê wateyê ku hin taybetmendiyên rûyê wan dikarin hinekî ji yên zarokên din cuda bin. Mînakî, dibe ku devê wan fireh, lêvên tijî, pozên wan ên jorkirî û çavên wan ên kûr hebin. Dibe ku ew jî wiha bin:
- Qebizbûn : Qebizbûn dikare pir caran çêbibe. Ger zarokê/a we pir caran hîs dike ku di derxistina pisîkan de zehmetiyê dikişîne, ji vê yekê haydar bin.
- Epîlepsî : Ev tê wateya krîzekê . Ew dikare bibe sedema lerzînên ji nişka ve û windakirina hişmendiyê.
- Lawaziya masûlkeyan (Hîpotonî): Tona masûlkeyan kêm dibe, û laş dibe ku bêcan be. Laşê zarok dibe ku pir sist be.
- Serê biçûk (mîkrosefalî): Dibe ku serî ji bo temenê xwe ji ya normal biçûktir be.
- Nêzîkdîtin (myopia): Her çend hûn dikarin tiştên nêzîk bibînin jî, dibe ku hûn nikaribin tiştên dûr bi zelalî bibînin.
- Strabîsmus (çavên xaçkirî): Çav nikarin ber bi heman alî ve nîşan bidin, û çavek dikare ber bi hundir an derve ve bizivire.
- Zehmetiyên nefesgirtinê û pirsgirêkên nefesê: Carinan dibe ku hûn demên girtina nefesê an jî nefesgirtina bilez (hîperventilasyon) bibînin. Ev dikare di dema razanê an jî şiyarbûnê de çêbibe.
Sedema vê rewşê çi ye?
Sedema sereke ya vê yekê
mutasyonek di gena TCF4 de ye.Ev gena TCF4 proteînên ku mêjî û pergala weya rehikan ji bo pêşxistina wan hewce ne kontrol dike. Ji ber vê yekê, heke di vê genê de kêmasiyek hebe, ew bandorê li pêşkeftina zarok dike. Naha dibe ku hûn meraq bikin ka ev tiştek e ku ji dêûbavan tê. Li vir çawa ye,
- Carinan, heke yek ji dêûbavan ev mutasyona genê hebe , îhtîmalek 50% heye ku zarok ev nexweşî hebe. Ev wekî qalibek otosomal serdest tê binavkirin.
- Lêbelê, her çend her du dêûbav jî ev mutasyona genê tune be jî , zarok hîn jî dikare vê mutasyona genê pêş bixe. Ango, ev dikare bêyî dîroka malbatê çêbibe. Ev wekî bûyera de novo tê binavkirin. Ji ber vê yekê, ev ne tiştek e ku kes dikare pêşî lê bigire. Ne sûcê te ye, ne jî tiştek din e.
Doktor çawa vê yekê nas dikin?
Dema ku pitika we çêdibe, hûn û bijîşkê we dikarin
hin guhertinan di xuyangê wan de bibînin. An jî, her ku pitika we mezin dibe, dibe ku bijîşkê we di dema
serdanek ji bo başbûna pitik an zarok de nîşanên sendroma Pitt-Hopkins bibîne. Dûv re ew dikarin hin
testên taybetî ferman bikin da ku rewşê piştrast bikin.
Ji bo piştrastkirina vê yekê çi test têne kirin?
Dibe ku bijîşkê we ji bo zarokê we
ceribandina genetîkî pêşniyar bike. Ev tê de wergirtina
nimûneyek xwînê an
nimûneyek DNA ji şûşeyekê (nimûneyek ji şaneyên ku ji hundirê rûvî têne girtin) tê. Piştre genetîknas dê nimûneyê vekolîne da ku bibîne ka
di gena TCF4 de mutasyonek heye an na.
Ger zarokê we rewşek wekî krîz hebe, dibe ku bijîşkê we ceribandinên wekî van jî ferman bike:
- Testa EEG (Electroencephalogram): Ev çalakiya elektrîkî ya mêjî dipîve. Mîna EKG ya dil, ew dikare ramanek li ser karê mêjî bide.
- MRI (Wêneya Rezonansa Magnetîk): Ev wêne ji mêjî digire da ku were dîtin ka guhertin hene an na.
Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?
Mixabin,
ji bo Sendroma Pitt-Hopkins (PTHS) dermanek tune . Lêbelê,
nîşanên vê rewşê dikarin werin dermankirin . Ev tê vê wateyê ku em dikarin bibin alîkar ku zarokê we nerehetiya ku pê re rû bi rû dimîne kêm bikin û jiyana wî/wê hinekî hêsantir bikin. Hûn dikarin bi bijîşkê xwe re bipeyivin da ku bibînin ka zarokê we hewceyê karûbarên van pisporan e an na:
- Gastroenterolog: Ji bo pirsgirêkên mîna qebizbûnê.
- Nexweşên demaran: Ji bo tiştên mîna krîz û qelsiya masûlkeyan.
- Pizîşkê çavan: Ji bo pirsgirêkên dîtinê.
- Pizîşkê pişikê: Ji bo zehmetiyên nefesgirtinê.
Tîma bijîşkî ya zarokê we dê bi hev re bixebitin da ku
planeke dermankirinê pêş bixin ku li gorî nîşanên zarokê we be . Ev tê vê wateyê ku qebizbûn, pirsgirêkên dîtinê û pirsgirêkên nefesê bi cuda werin dermankirin. Nîşaneyên zarokê we dikarin bi demê re biguherin, ji ber vê yekê dibe ku hûn hewce bikin
ku pir caran biçin cem bijîşkê xwe û dermankirina xwe rast bikin . Xem meke, ev hemî li ser dayîna jiyana çêtirîn a gengaz ji zarokê we re ye.
Gelo Sendroma Pitt-Hopkins (PTHS) dikare were astengkirin?
Ji ber ku ev
ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe , bi rastî hûn nikarin tiştek bikin da ku pêşî li vê mutasyonê bigirin. Lêbelê,
heke hûn, hevjînê/a we, an kesek/a di malbata we de ev rewşa genetîkî hebe, an jî heke dîroka we ya sendroma Pitt-Hopkins hebe , pir girîng e ku hûn bi bijîşk re bipeyivin.
Ez çawa dizanim ka zarokê/a min di bin metirsiya pêşxistina vê nexweşiyê de ye?
Eger hûn li benda zarokekî ne û di malbatê de an jî hevjîna we de nexweşiyên genetîkî hene, bi bijîşkê xwe re li ser
şêwirmendiya berî ducaniyê bipeyivin. Ew dikare pir bikêr be. Şêwirmendê genetîkî dikare di derbarê vê yekê de bêtir ji we re vebêje.
Ger zarokê/a min sendroma Pitt-Hopkins hebe, divê ez çi hêvî bikim?
Zarokên bi sendroma Pitt-Hopkins bi gelemperî hewceyê
lênêrîna bijîşkî ya taybetî û karûbarên perwerdehiyê ne. Dibe ku bijîşkê we tiştên wekî van pêşniyar bike:
- Terapiya Kar: Alîkariya karên rojane, lîstin û lênêrîna xwe dike. Ev kes di tiştên wekî xwarin û cilkirinê de alîkariyê dikin.
- Terapiya fîzîkî: Alîkariya meşê, hevsengiyê û hêza masûlkeyan dike. Ev ji bo avakirina hêza fîzîkî ya zarokekî girîng e.
- Terapiya axaftinê: Alîkariya te dike ku tu biaxivî, fêm bikî ka yên din çi dibêjin û danûstandinê bikî. Her çend peyvên te tune bin jî, tu dikarî fêr bibî ku xwe bi awayên din îfade bikî.
Temenê jiyana van zarokan çiqas e? (Pêşbînî)
Jiyana zarokên bi sendroma Pitt-Hopkins dikare cûda bibe . Hin zarok
digihîjin temenê mezinbûnê . Çêtir e ku hûn ji bijîşkê xwe bipirsin ka hûn çawa dikarin alîkariya zarokê xwe bikin ku jiyanek tendurist bijî. Her zarok cûda ye, ji ber vê yekê rêwîtiya her kesî cûda ye.
Ez çawa dikarim lênêrîna zarokê xwe yê bi sendroma Pitt-Hopkins bikim?
Li ser
pêdiviyên tenduristî û perwerdehiyê yên zarokê/a xwe bi bijîşkê/a xwe re bipeyivin. Hin derman, an jî
Amûrên ragihandinê yên zêdeker û alternatîf (AAC) dikarin alîkariya zarokê we bikin ku bi yên din re têkilî daynin. Doktorê we dikare bi we re li ser Planên Perwerdehiya Takekesî (IEP) û çavkaniyên din ên ku dikarin alîkariya zarokê we bikin bipeyive. Rêbazên taybetî hene ku hûn zarokên bi van seqetiyan fêr bikin, ji ber vê yekê wan kontrol bikin. Kengî divê zarokê min biçe cem bijîşk?
Girîng e ku hûn zarokê xwe bi rêkûpêk bibin cem bijîşk û çavdêriya tenduristiya wî/wê bikin . Ji bijîşkê xwe bipirsin ka divê ew çend caran biçe cem pispor. Her wiha, heke zarokê we nîşanên nû nîşan bide, tavilê ji bijîşkê xwe re bêjin. Baş e ku hûn ji bijîşkê xwe re bêjin heke zarokê we tayê hebe an jî ji ya asayî cuda tevbigere. Sendroma Pitt-Hopkins çawa bandorê li ser reftarên zarokan dike?
Tiştê herî baş ew e ku piraniya zarokên bi sendroma Pitt-Hopkins pir kêfxweş û civakî ne . Ew dikarin pir bikenin, bi dengekî bilind bikenin, û carinan bê sedem jî bikin. Hûn dikarin wan bibînin ku destên xwe dihejînin û paş û pêş dihejînin . Ev hemî beşek ji rewşê ne. Ew dikarin wan kêfxweş û rehet bibînin. Lêbelê, dibe ku hin zarok hinekî dilgiran an şermok bin jî. Ger di derbarê her guhertinek di tevgerên zarokê xwe de fikarên we hebin, bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê bipeyivin. Wek dêûbavekî nû, dibe ku hûn gelek tirs û şok bibin dema ku hûn hîn bibin ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî ya kêmdîtî wekî sendroma Pitt-Hopkins heye. Ev pir normal e. Lê, ji bîr mekin, bi lênêrîn û dermankirina bijîşkî ya pispor, zarokê we dikare jiyaneke saxlem bijî .
Dibe ku bijîşkê we we bişîne cem şêwirmendê genetîk . Ew pisporên genetîkê ne. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn xwe çêtir hîs bikin, ji we re bibin alîkar ku hûn teşhîsê fam bikin, û rêberiya we bikin ka hûn dikarin çi bikin da ku alîkariya zarokê xwe bikin ku jiyanek tendurist û têrker bijî . Ji bîr mekin ku hûn di vê rêwîtiyê de ne bi tenê ne. Tiştên herî girîng ku hûn ji bîr nekin
Em hêvî dikin ku hûn niha hinekî li ser Sendroma Pitt-Hopkins (PTHS) fêhm kirine, ji ber ku me li ser nîqaş kiriye. Her çend ev rewşek kêm e jî, pir girîng e ku meriv jê haydar be.- PTHS rewşeke genetîkî ye ku ji ber mutasyoneke di gena TCF4 de çêdibe. Ev bandorê li pêşketina mêjî û sîstema demarî dike.
- Nîşane cûda dibin. Derengketina pêşketinê, zehmetiyên axaftinê, guhertinên rû, krîz û pirsgirêkên nefesê yên sereke ne.
- Ev ne otîzm e, lê dibe ku hin nîşaneyên wê dişibin hev.
- Her çend dermankirineke tevahî tune be jî, nîşan dikarin werin dermankirin. Rêbazên dermankirinê yên cûrbecûr û alîkariya bijîşkên pispor hene.
- Nasîna zû û birêvebirina rast di baştirkirina kalîteya jiyana zarok de pir girîng e.
- Tu ne bi tenê yî. Doktor, terapîst û şêwirmend amade ne ku alîkariya te û zarokê/a te bikin. Netirsin ku alîkariya wan bixwazin.
- Her zarokek bêhempa ye. Zarokên bi PTSD xwedî jêhatîbûn û awayên xwe yên bêhempa ne ku bextewar bin. Ya herî girîng ew e ku evîn, lênêrîn û piştgiriya rast ji wan re were peyda kirin.
Sendroma Pitt-Hopkins, PTHS, nexweşiyên genetîkî, gena TCF4, derengketina pêşketinê, seqetiya rewşenbîrî, krîz, tenduristiya zarokan, şêwirmendiya genetîkî
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike