Te navê Nexweşiya Pompe bihîstiye? Werin em bi hûrgilî li ser biaxivin!

Gelo we qet nexweşiyeke bi navekî ecêb bi navê Nexweşiya Pompe bihîstiye? Dibe ku ev nav ji bo we nû be. Ev bi rastî hinekî kêm e, ku tê vê wateyê ku ew ne nexweşiyeke ku bandorê li her kesî dike ye. Lê pir girîng e ku meriv li ser wê bizanibe, ji ber ku ew rewşek genetîkî ye, ku tê vê wateyê ku ew ji nifşekî ber bi nifşekî din ve tê veguhastin. Ev dibe sedema ku cureyek şekir bi navê `(glîkojen)` di hucreyên laşê me de kom bibe. Ji ber vê yekê, îro em ê bi tenê li ser vê nexweşiya Pompe biaxivin, ew çawa pêş dikeve, nîşanên wê çi ne, û gelo dermankirinek heye.

Nexweşiya Pompe çi ye?

Bi kurtasî, nexweşiya Pompe rewşek genetîkî ye ku di koma nexweşiyên depokirina glîkojenê de ye. Laşê me enzîmek bi navê `(asîda alfa-glûkozîdaz)` an `(GAA)` heye. Ev enzîm şekirê tevlihev `(glîkojen)` di laşê me de parçe dike, ango wê dihelîne û dibe alîkar ku enerjiyê hilberîne. Ji ber vê yekê, kesek bi nexweşiya Pompe vê enzîma `(GAA)` bi rêkûpêk hilnaberîne, an jî pir kêm jê tê de heye.

Hingê çi dibe? Ew cureyê şekirê ku jê re `(glîkojen)` tê gotin, bi rêkûpêk nayê parçekirin û di nav şaneyên laş de di beşên piçûk ên bi navê `(lîzozom)` de kom dibe. Wê wekî tenekeyekî çopê bifikirin, heke çop neyê rakirin, ew ê tijî bibe. Ev `(lîzozom)` ew cih in ku tiştên di hundurê şaneyên me de têne vegerandin, ango ew bi vî rengî têne çêkirin ku dîsa werin bikar anîn. Ji ber ku ev enzîma `(GAA)` bi rêkûpêk naxebite, `(glîkojen)` di hundurê van `(lîzozoman)` de tijî dibe. Bi vî rengî, `(glîkojen)` bi piranî di masûlkeyên dil û masûlkeyên îskeletê yên me de kom dibe. Dema ku ew bi vî rengî kom dibe, ew organ zirarê dibînin û hêdî hêdî dest bi qelsbûnê dikin.

Ev nexweşî jî tê gotin:

• `(Nexweşiya Pompe)` (Nexweşiya Pompe)
• `(Kêmasiya maltaza asîdê)` (Kêmasiya maltaza asîdê)
• `(Nexweşiya depokirina glîkojenê ya tîpa II (GSD2))` (Nexweşiya depokirina glîkojenê - tîpa II)

Cureyên sereke yên nexweşiya Pompe çi ne?

Nexweşiya Pompe bi giranî li gorî temenê destpêkê û giraniya nîşanan li du cûreyan tê dabeş kirin.

Nexweşiya Pompe ya Destpêka Zarokan

Ev cureyê herî giran ê nexweşiya Pompe ye. Ev rewş wê demê çêdibe ku enzîm (asîda alfa-glukozîdaz (GAA)) bi tevahî tune be an jî tenê bi mîqdarên pir kêm hebe. Carinan, dibe ku pitik di dema jidayikbûnê de ti nîşanan nîşan nede. Lêbelê, nîşan bi gelemperî di sala yekem a jiyanê de, bi gelemperî di dora 4 mehan de, dest pê dikin ku xuya bibin.

Ev zarok ji ber qelsbûna masûlkeyên dil (kardiomiyopatî) xwedî lawaziyeke giran a masûlkeyan , mezinbûna kezebê û mezinbûna dilê ne. Nexweşî pir pêşve diçe. Ger bi rêkûpêk neyê dermankirin, ev zarok dikarin di nav salek an du salan de ji ber têkçûna dil an jî têkçûna nefesê bimirin. Ev rewşek pir xemgîn e.

Nexweşiya Pompe ya destpêka dereng

Ev cure nexweşiya Pompe dikare di her temenî de çêbibe. Ew dikare berî salekê xuya bibe, lê bêyî ku dil mezin bibe (ku taybetmendiyek cuda ji nexweşiya di pitikbûnê de ye), an jî ew dikare di zaroktiyê, xortaniyê, an jî mezinbûnê de xuya bibe. Asta enzîma "(GAA)" ya van kesan kêm e, lê ne bi qasî pitikan kêm e.

Ev cure bi gelemperî ji forma pitikan siviktir û kêmtir giran e, lê ew bi temenê ku nîşan lê dest pê dikin ve girêdayî ye. Zarokên ku di zarokatiyê de nîşanan nîşan didin, dibe ku rêwîtiyek girantir hebe.

Nîşaneya sereke qelsiya masûlkeyan e (`(miyopatî)`). Ev dikare bibe sedema zehmetiya nefesgirtinê. Lêbelê, îhtîmala bandorkirina dil kêmtir e. Ger neyê dermankirin, tevliheviyên respirasyonê dikarin bibin sedema mirinê.

Nexweşiya Pompe çiqas gelemperî ye?

Nexweşiya Pompe di rastiyê de nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Bo nimûne, li Dewletên Yekbûyî, ev nexweşî bi qasî yek ji 40,000 kesan çêdibe. Li Srî Lankayê, zehmet e ku meriv îstatîstîkên rast li ser vê yekê bibîne, lê diyar e ku ev nexweşiyeke kêm e.

Nîşaneyên nexweşiya Pompe çi ne?

Nîşaneya sereke ya nexweşiya Pompe qelsiya masûlkeyan a pêşverû ye, bi taybetî di ran, ling, mil, dest û dîyaframê de, masûlkeya mezin a di navbera sing û zik de.

Nîşaneyên Pompe di zaroktiyê de:

• Dibe ku masûlke sist bin, hişkbûna wan kêm be (hîpotonî). Dibe ku laş sist xuya bike, mîna "stilbûna pitikekî".
• Mezinbûna dil (`(kardiomegalî)`)
• Mezinbûna kezebê (`(hepatomegalî)`)
• Ziman mezin bûye (macroglossia)
• Têkçûna geşbûnê (`têkçûna geşbûnê`). Ev tê vê wateyê ku pitik bi rêkûpêk giraniya xwe zêde nake an jî dirêj nabe.
• Zehmetiya nefesgirtinê.
• Zehmetiya xwarin û vexwarina şîr.
• Infeksiyonên respirasyonê yên dubare (mînak pneumonia).
• Astengiya bihîstinê.

Nîşaneyên destpêka dereng a enfeksiyona Pompe:

Ev nîşan dikarin sivik bin û bi demê re tenê xirabtir bibin. Lêbelê, ew dikarin bibin sedema lawaziyek giran û tengasiya nefesê jî.

• Lawazbûna gav bi gav a masûlkeyên di ling û laş de.
• Zehmetiya meşê, ketinên dubare.
• Êşa li deverên cûda yên laş, bi taybetî di masûlkeyan de.
• Windakirina şiyana werzîşkirin, bazdan û bazdanê.
• Infeksiyonên respirasyonê yên pir caran.
• Dema ku hinekî westiyayî be, nefesgirtin dijwar dibe (dispnea).
• Serê sibê.
• Di nava rojê de hest bi westiyayîbûneke pir zêde dike.
• Kêmkirina giraniya bêhemdî.
• Zehmetiya daqurtandina xwarinê (dîsfajî).
• Nerêkûpêkiya rîtma dil (`(aritmî)`).
• kêmbûna gav bi gav di qabîliyeta bihîstinê de.

Sedemên nexweşiya Pompe çi ne?

Nexweşiya Pompe ji ber mutasyonên di gena `(GAA)` de çêdibe. Ev gena `(GAA)` berpirsiyarê hilberîna enzîma `(asîda alfa-glukozîdaz)` ye ku berê behs kiribû. Ev enzîm şekira tevlihev `(glîkojen)` hildiweşîne.

Bi gelemperî, laşê me vê `(glîkojen)` vediguherîne `(glukoz)`, ku ji bo enerjiyê tê bikar anîn. Enzîma `(Asîda alfa-glukozîdaz)` di nav şaneyên me de di beşên bi navê `(lîzozom)` de dixebite. Van `(lîzozoman)` wekî navendên vezîvirandinê di şaneyên me de bifikirin. Enzîm madeyên cûrbecûr parçe dikin û wan ber bi karên nû ji bo laş ve dibin, mînakî, dabînkirina enerjiyê.

Ji ber vê yekê, heke nexweşiya Pompe li cem we hebe, mutasyonên di gena `(GAA)` de dibin sedema kêmbûna an jî bi tevahî nebûna hilberîna enzîma `(asîda alfa-glukozîdaz)`. Bêyî vê enzîmê, laşê we nikare `(glîkojen)` bi rêkûpêk hilweşîne. Dûv re `(glîkojen)` di wan `(lîzozoman)` de kom dibe, û dibe sedema zirara giran a masûlkeyan. Ev sedema sereke ya nîşanan e.

Ev nexweşî bi awayekî otozomal resesîf tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku divê her du dêûbavên we gena mutasyonkirî ji we re veguhezînin. Bi gelemperî, dêûbav tenê hilgirên nexweşiyê ne, ango ew nîşanên nexweşiyê nîşan nadin. Lê gena mutasyonkirî li cem wan heye.

Komplîkasyonên nexweşiya Pompe çi ne?

Eger neyê dermankirin, nexweşiya Pompe, ku di pitikbûnê de dest pê dike, dikare di zarokatiyê de bibe sedema mirinê. Gelek kesên bi nexweşiya Pompe re pirsgirêkên nefesgirtin û dil çêdibin. Hema hema hemû nexweşan qelsiya masûlkeyan çêdibin. Di demekê jiyana xwe de, dibe ku gelek kes ji bo tiştên wekî meşê hewceyê piştgiriya oksîjenê û amûrên alîkar bin.

Nexweşiya Pompe çawa tê teşhîskirin?

Doktorê we pêşî dê we bi awayekî fîzîkî muayene bike û li ser dîroka bijîşkî ya malbata we bipirse. Piştre, ew ê nimûneyek xwînê bigirin û enzîmek bi navê "kreatîn kînaz" biceribînin. Ev dikare bibe alîkar ku were destnîşankirin ka zirara masûlkeyan çêbûye an na. Testek taybetîtir pîvandina çalakiya enzîma "(GAA)" di xwîna we de ye. Her weha hûn dikarin "Testkirina genetîkî" an ceribandina genetîkî bikin da ku gena "(GAA)" di laşê we de lêkolîn bikin.

Wekî din, testên jêrîn dikarin bêne kirin:

• Testên fonksiyona pişikê : Ev kapasîteya pişikê dipîvin.
• Elektromiyografî (EMG) : Ev pîvan dide ka masûlkeyên we çiqas baş dixebitin.
• Testên dil : Ev dikare testên wekî elektrokardiogram (EKG) û ekokardiogram (echo) jî di nav xwe de bigire.
• Lêkolînên xewê : Ev test dema ku hûn di xew de ne, hin çalakiyên laş tomar dikin.

Nexweşiya Pompe çawa tê dermankirin?

Dermankirina sereke ji bo nexweşiya PompeTerapiya Guhertina Enzîmê (ERT). Di vê de, bijîşkê we yek ji dermanên jêrîn bi rêya damarî dide we:

• `(Alglukozîdaz alfa)`
• `(Avalglukozîdaz alfa)`

Ev derman enzîmên bi awayekî genetîkî hatine çêkirin in ku tam mîna enzîmên ku bi xwezayî di laşê me de çêdibin dixebitin. Ev dermankirin:

• Alîkariya kêmkirina mezinahiya dil dike.
• Alîkariya fonksiyona normal a dil dike.
• Ew alîkariya baştirkirina fonksiyon, hêz û hişkbûna masûlkeyan dike, an jî pêşveçûna nexweşiyê hêdî dike.
• Mîqdara glîkozê ya ku di laş de tê hilanîn kêm dike.

Herwiha, tîmek pispor dê nîşanên we yên takekesî derman bikin û lênêrîna pêwîst peyda bikin. Ev tîm dikare ji van pêk were:

• Terapîstên fizîkî, terapîstên pîşeyî, û terapîstên respirasyonê
• Kardiyolog
• Neurolog

Li gorî giraniya rewşa we, dibe ku hûn hewce bikin:

• Terapiya fîzîkî an terapiya pîşeyî.
• Lûleyek ji bo xwarinê (`(lûleya xwarinê)`).
• Piştgiriya nefesê ya sûnî (`(ventilasyona mekanîkî)`).

Zanyar niha ceribandinên klînîkî yên terapiya genê ji bo nexweşiya Pompe dikin. Terapiya genê guhertina genên zirardar bi yên saxlem vedihewîne. Ev dihêle ku laşê we enzîma asîda alfa-glukozîdaz bi rêkûpêk hilberîne. Ev hêviyek mezin e ji bo pêşerojê.

Gelo nexweşiya Pompe dikare were astengkirin?

Nexweşiya Pompe rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê nayê astengkirin . Lêbelê, heke hûn ducanî ne an jî plan dikin ku ducanî bibin, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî biaxivin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn di derbarê vê yekê de bêtir fêr bibin û, heke pêwîst be, testê bikin.

Jiyana nexweşê Pompe çawa ye?

Eger nexweşî zû neyê teşhîskirin û dermankirin, zarokên bi nexweşiya Pompe di pitikbûnê de pir caran di temenê ciwaniyê de ji ber tengasiya nefesê an jî têkçûna dil dimirin.

Kesên bi nexweşiya Pompe ya destpêka dereng dikarin dirêjtir bijîn ji ber ku nexweşî hêdîtir pêş dikeve. Lêbelê, ev yek bi temenê ku nîşan lê dest pê dikin û giraniya nexweşiyê ve girêdayî ye. Bi gelemperî, temenê ku nîşan lê dest pê dikin çiqas mezintir be, nexweşî ewqas hêdîtir pêş dikeve.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Eger hûn an zarokê/a we nîşanên nexweşiya Pompe hebin, divê hûn tavilê biçin cem bijîşk . Teşhîsa zû dikare kalîteya jiyana zarok û mezinên bi vê nexweşiyê re pir baştir bike.

Ez an zarokê/a min çawa dikarin bi vê rewşê xwe xwedî bikin?

Eger hûn an zarokê/a we nexweşiya Pompe hebe, bipeyivin bi psîkologekî/ê re. Psîkologek dikare ji we re bibe alîkar ku hûn rewşê çêtir fam bikin û ji we re bibe alîkar ku hûn çêtir li hember wê bisekinin. Her weha komên piştgiriyê hene ku hûn dikarin bi kesên din ên ku di rewşên wekhev re derbas dibin re hevdîtin bikin û ezmûnên xwe parve bikin.

Pir caran, lênêrînkar dikarin westandin an streseke zêde biceribînin (westandin an jî şewitandina lênêrînkar). Ev normal e, lê girîng e ku hûn hem li xwe û hem jî li zarokê xwe xwedî derkevin.

Divê ez derbarê nexweşiya Pompe de ji bijîşkan çi bipirsim?

Eger nexweşiya Pompe li we an zarokê/a we were teşhîskirin, dibe ku hûn bixwazin ji bijîşkê/a xwe pirsên wekî van bipirsin:

• Zarokê min çi cure nexweşiya Pompe heye?
• Hûn dikarin çi ji min re li ser temenê jiyana zarokê min bibêjin?
• Em ê neçar bimînin ku çi celeb pisporan bibînin?
• Çend caran divê ez van pisporan bibînim?
• Ez dikarim çi bikim da ku zarokê/a min rehet bimîne?
• Ma fikrek baş e ku ji bo endamên din ên malbatê jî testa genetîkî were kirin?
• Ez çawa dikarim fêr bibim ku bi nexweşiya Pompe re baş bijîm?

Eger hûn an zarokê/a we nexweşiya Pompe hebe, ji bijîşkê/a xwe bipirsin ka hûn dikarin beşdarî komeke piştgiriyê bibin. Parvekirina ezmûnên xwe û fêrbûna ji yên din dikare pir alîkar û teselîker be. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Her çend ji bo nexweşiya Pompe dermanek tune be jî, zanyar li ser dermankirinan lêkolîn dikin. Doktor li ser çend dermanên bi bandor lêkolîn dikin ku dikarin bibin alîkar ku belavbûna nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyana zarokê/a we baştir bikin.

Peyama Birinê Malê

Di encamê de, nexweşiya Pompe nexweşiyeke kêm û genetîkî ye. Bi giranî dibe sedema qelsiya masûlkeyan. Du celeb hene, cureya destpêka zarokan û cureya destpêka dereng. Teşhîs û dermankirina zû, wekî Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT), pir girîng in. Kesên ku bi vê nexweşiyê re dijîn û malbatên wan dikarin ji piştgiriya psîkolojîk û komên piştgiriyê pir sûd werbigirin. Her ku lêkolîn li ser dermankirinên nû berdewam dike, ji bo pêşerojê hêviyek heye. Ger di derbarê vê yekê de pirsên we hebin, dudilî nebin ku bi bijîşk re biaxivin.

Nexweşiya Pompe , nexweşiya depoya glîkojenê, asîda alfa-glûkozîdaz, enzîma GAA, qelsiya masûlkeyan, terapiya şûna enzîmê, nexweşiya genetîkî, Pompe ya destpêka zarokan, Pompe ya destpêka dereng, nexweşiya depoya lîzozomal