Ma hûn ji ber kurtbûna zarokê xwe ditirsin? Werin em li ser Pseudoachondroplasia fêr bibin!

Carinan dibe ku hûn bifikirin, 'Ax, zarokê min ji zarokên din hinekî kurttir e, ne wisa ye?' An jî bijîşk li nexşeya mezinbûna pitika we nihêrî û tiştek wekî 'Bilindahiya pitika we hinekî ji nîşanê dûr e' got? Di demên weha de, dibe ku sedema wê rewşek be ku jê re pseudoachondroplasia tê gotin, ku em ê îro li ser biaxivin. Her çend ev dibe ku wekî peyvek mezin xuya bike jî, em bi hêsanî li ser biaxivin.

Bi kurtasî, `(Pseudoachondroplasia)` çi ye?

Pseudoachondroplasia, bi kurtasî, rewşek genetîkî ya kêm e ku bandorê li mezinbûna hestiyên me dike. Ev yek dibe sedema kurtbûna hin kesan, an jî wekî ku em jê re dibêjin 'kurt'. Carinan ew dikare mîras be, an jî bi awayekî rasthatî çêbibe.

Ya girîng ew e ku her çend kesek bi `(Pseudoachondroplasia)` lingên wî ji yên normal kurttir bin jî, taybetmendiyên rûyê wî, mezinahiya serî û aqilê wî normal in. Ev tê vê wateyê ku ev bandorê li aqil nake. Ji ber vê yekê xem nekin.

Navên din jî ji bo vê hene, û dibe ku we bihîstibe ku bijîşk van navan bi kar tînin:

• `(PSACH)`
• `(Dîsplaziya pseudoakondroplastîk)`
• `(Sendroma dîsplaziya spondîloepîfîzal a pseudoakondroplastîk)`

Ev hemû navên heman rewşê ne.

Bi vê rewşê dê çiqas bilind be?

Piraniya caran, zarokek bi `(Pseudoachondroplasia)` di dema jidayikbûnê de kurt nîne. Ew normal têne jidayik kirin. Lêbelê , tenê li dora du saliya xwe ye ku ew dest pê dikin ku li gorî zarokên din hinekî kêmbûnek di bilindahiyê de nîşan bidin. Ev tê vê wateyê ku bilindahiya zarok dest pê dike ku di nexşeyên mezinbûnê yên ku ji hêla bijîjkan ve têne bikar anîn de ji zarokên din kurttir were tomar kirin.

Di dawiyê de, hema hema her kesê bi vê nexweşiyê re ji navînî kurttir dibe. Bilindahiya mêr dikare li bendê be ku bi qasî 3 ling û 11 înç (1.19 metre) be, û bilindahiya jin jî dikare li bendê be ku bi qasî 3 ling û 9 înç (1.14 metre) be .

Cudahiya di navbera `(Pseudoachondroplasia)` û `(Achondroplasia)` de çi ye?

Dibe ku we behsa rewşek bi navê `(Akondroplazî)` jî bihîstibe. Ev rewşeke din a genetîkî ye ku dibe sedema kurtbûna dirêj. Berê, `(Pseudoachondroplasî)` û `(Akondroplazî)` wekî heman rewş dihatin hesibandin. Lêbelê, lêkolînên dawî nîşan dane ku her çend her du jî dibin sedema kurtbûna dirêj, ew du rewşên cuda ne.

Akondroplazî ji ber mutasyonek di genek cûda de çêdibe. Kesên bi akondroplazî jî xwedî taybetmendiyên rûyê yên cihêreng in. Lêbelê, di rewşa pseudoakondroplazî de, ku em îro behsa wê dikin, taybetmendiyên rûyê yên weha cihêreng çênabin.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Pseudoachondroplasia rewşek pir kêm e. Li gorî zanyaran,Ev rewş di her 30,000 an jî her 100,000 pitikan de yek ji wan çêdibe. Ji ber vê yekê ne tiştekî pir gelemperî ye.

Çima ev `(Pseudoachondroplasia)` pêş dikeve? Sedemên wê çi ne?

Sedema sereke ya vê yekê guhertinek di genekê de di laşê me de ye. Bi rastî, ev rewş ji ber mutasyonek di gena `(COMP)` (kurteya ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``) de çêdibe.

Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev gena `(COMP)` çi ye, ev `(kondrosît)` çi ne. Bi tenê bi vî rengî bifikirin:

Berî ku hestiyên di laşê me de çêbibin, li wan deran tiştek bi navê kirkirag heye. Ew tevneke hinekî nerm e mîna lastîkê. Şaneyên ku vê kirkiragê çêdikin wekî `(kondrosît)` têne binavkirin. Gena `(COMP)` ji bo ku van şaneyên `(kondrosît)` bi rêkûpêk bixebitin û saxlem bin pir girîng e. Çawa ku hûn ji bo avakirina xaniyek hewceyê kerpîçên baş in, ev şaneyên `(kondrosît)` ji bo ku hestiyên bi rêkûpêk çêbibin divê saxlem bin.

Bi gelemperî, dema ku pitik di zikê dayikê de mezin dibe, ev kirkirag hêdî hêdî vediguhere hestî. Lêbelê, hin kirkirag di laşê me de dimînin, bi taybetî ji bo parastina movikan û nixumandina serên hestiyan.

Ji ber vê yekê, di kesekî bi `(Pseudoachondroplasia)` de, ji ber guhertina ku di gena `(COMP)` de hatiye behs kirin, proteînên anormal di nav van şaneyên `(chondrosites)` de kom dibin. Dûv re ev şane zû dimirin. Dema ku ev diqewime, di movikan de pirsgirêk derdikevin, û hestî bi rêkûpêk mezin nabin. Ji ber vê yekê kêmbûna bilindahiyê û pirsgirêkên din ên têkildarî hestiyan çêdibin.

Ev mutasyona gena `(COMP)` carinan dikare ji dêûbavan derbasî zarokan bibe. Ev tê vê wateyê ku heke dayik an bav bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimînin, her yek ji zarokên wan bi qasî %50 şansê mîrasgirtinê heye. Tiştekî din ê taybet ev e ku her çend tenê yek ji dayik an bav bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimîne jî, zarok dîsa jî dikare bi vê nexweşiyê bikeve.

Lê piraniya caran, ev mutasyonên genetîkî bi awayekî rasthatî çêdibin, ango bêyî dîrokeke malbatî çêdibin (mutasyonên xweber).

Nîşaneyên ku dikarin we bi `(Pseudoachondroplasia)` bidin nasîn çi ne?

Di piraniya rewşan de, nîşanên `(Pseudoachondroplasia)` di dema jidayikbûnê de nayên dîtin. Wekî ku berê jî hate gotin, taybetmendiyên rû, mezinahiya serî û zeka hemî normal in. Lêbelê , anormaliyên hestî di navbera temenê 9 meh û 3 salan de dest pê dikin. Ev nîşan paşê di seranserê zaroktiyê de bêtir eşkere dibin.

Bi demê re, hûn dikarin nîşanên weha bibînin:

• Guhertinên di şiklê lingan de: Dibe ku hin zarok lingên wan xwar bibin an jî çokên wan lerzok bibin. Carinan dibe ku yek ling ber bi aliyekî ve û yê din ber bi aliyekî din ve be (deformîteya ji ber bayê).
• Xurbûna stûnê: Rewşek e ku stûn ber bi aliyekî ve diqelişe (Skolyoz) an jî ber bi pêş ve diqelişe (Kîfoz). Ev dikare bibe sedema êşa piştê û zehmetiyên nefesgirtinê.
• Sistbûn û hişkbûna movikan: Gelek movik (mînak, tiliyên destan, lepên destan) dibe ku ji ya normal sisttir bin (sistbûna movikan). Lêbelê, carinan dibe ku enîşk û ran hinekî hişk bibin.
• Êşa movikan: Ev dikare bi demê re bibe osteoartrît. Ev tê vê wateyê ku êşa movikan dikare zêde bibe, nemaze dema ku hûn pîr dibin.
• Bêîstîqrariya stûyê: Hîpoplaziya odontoîd, rewşek e ku beşa jorîn a stûyê tê de pêş nekeve, dikare bibe sedema bêîstîqrariya stûyê. Ev tiştek e ku divê mirov li ser bifikire, ji ber ku ew dikare zirarê bide demarên di stûyê de.
• Kurtbûna dest û tiliyan: Dest û tiliyên destan dikarin ji ya normal kurttir bin.
• Kurtebûn: Ev taybetmendiya herî girîng û eşkere ye.
• Qatkirinên çerm: Li hin deveran, hûn dikarin qatkirinên zêde yên çerm bibînin.
• Guhertinên di şêwaza meşê de: Anormaliyên di hestiyên ranan de dikarin bibin sedema meşek bi lerizîn, mîna ordekê, dema meşê.

Ev nîşan bi heman awayî li ba her kesî nayên. Dibe ku hin kes tenê hin ji nîşanan li ba wan hebin, lê yên din dikarin bêtir ji wan li ba wan hebin. Ev ji kesekî bo kesekî diguhere.

Doktor çawa vê rewşê (Pseudoachondroplasia) teşhîs dikin?

Bijîşk dikare pseudoachondroplasia bi giranî bi muayeneya zarok û girtina tîrêjên X ji bo nirxandina rewşa hestî û movikan teşhîs bike. Tîrêjên X dikarin bi zelalî şikl û mezinbûna hestiyan, û her weha her guhertinên taybetî di dawiya hestiyan de bibînin.

Herwiha, ceribandina genetîkî dikare were kirin da ku were piştrast kirin ka mutasyona genê (di gena COMP de) ku dibe sedema vê rewşê heye an na. Ev bi gelemperî wergirtina nimûneya xwînê vedihewîne.

Eger kesek di malbatê de `(Pseudoachondroplasia)` hebe, ango, eger hûn di malbatekê de bin ku xetera pêşketina vê rewşê zêde ye, ceribandina genetîkî dikare di qonaxa embrîyonîk de were kirin. Ango, dema ku pitik hîn di zikê dayikê de ye. Ev bi karanîna rêbazên ceribandinê yên bi navê `(Nimûneya Korîonîk a Villus)` an `(Amnîosentez) ` tê kirin. Ev ceribandin in ku tenê heke pêwîst be, li ser şîreta bijîşkên pispor têne kirin.

Dermanên ji bo rewşa `(Pseudoachondroplasia)` çi ne?

Dermankirina pseudoachondroplasia bi giraniya rewşê û tenduristiya we ya giştî ve girêdayî ye. Carinan, dermankirinek taybetî hewce nake, tenê çavdêriya birêkûpêk hewce ye da ku were dîtin ka tevlihevî çêdibin an na. Lêbelê, hin kes hewceyê dermankirinê ne. Dermankirin dikare ev tiştan di nav xwe de bigire:

• Êşbir: Êşbirên wek "Êşbir" dikarin ji bo kêmkirina êşa movikan werin dayîn.
• Rastkirina xwarbûna stûnê:Eger stûna piştê xwar be (skolioz, kîfoz), dikarin piştgirên taybetî (tepik) ji wan re werin dayîn ku li xwe bikin, an jî ew dikarin bi emeliyatê werin sererast kirin.
• Şêwirmendî: Ji bo çareserkirina bandorên psîkososyal ên kurtbûnê, pir girîng e ku meriv şêwirmendiyê bixwaze. Ev hem ji bo zarok û hem jî ji bo dêûbavan girîng e.
• Şêwirmendiya genetîkî: Ji ber ku ev rewş dikare bandorê li endamên din ên malbatê jî bike, baş e ku ji bo wan şêwirmendiya genetîkî were xwestin. Ev ê di plansaziya malbatê ya pêşerojê de bibe alîkar.
• Terapiya fizîkî û terapiya pîşeyî: Terapiya fizîkî û terapiya pîşeyî dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn hêza xwe baştir bikin, nermbûna movikan biparêzin û karên rojane bi hêsanî pêk bînin.
• Emeliyat ji bo pirsgirêkên hestî û movikan: Emeliyatên din ên têkildarî movikan, wekî guheztina ran û osteotomiya çokê, dibe ku pêwîst bin. Ev dikarin êşê kêm bikin û fonksiyona movikan baştir bikin.
• Emeliyata stabîlîzekirina stûn û stûyê: Ger di stû û stûyê de bêîstîqrarî hebe, bi hevgirtina du an jî zêdetir movikan dikare bi neştergerî were kirin da ku du an jî zêdetir movikan bi hev re stabîlîze bikin.

Ne her kes bi heman awayî pêdivî bi van dermanan heye. Tîma we ya bijîşkî dê plana dermankirinê ya herî baş ji bo we diyar bike.

Pêşeroja kesekî bi `(Pseudoachondroplasia)` dê çawa be?

Ev ji bo gelek kesan ramanek dilrehetker e. Rewşa `(Pseudoachondroplasia)` bandorê li ser pêşkeftina rewşenbîrî an temenê we nake. Kesên bi `(Pseudoachondroplasia)` bi gelemperî jiyanek çalak û berhemdar dijîn. Gelek ji wan jiyana malbatî jî hene. Ji ber vê yekê tiştek tune ku meriv pê bitirse. Ya sereke ev e ku tevliheviyên gengaz zû werin naskirin û bi rêkûpêk werin dermankirin.

Ma rêyek heye ku ev rewş were astengkirin?

Ji ber ku pseudoachondroplasia ji ber mutasyonek genetîkî çêdibe, bi rastî rêyek tune ku bi tevahî pêşî lê were girtin.

Eger ev nexweşî li ba te hebe, eger tu ducanî bibî, îhtîmaleke nêzîkî %50 heye ku pitika te vê genê mîras bigire. Wekî ku berê jî hate gotin, ceribandina genetîkî ya berî zayînê dikare vê mutasyona genê tespît bike. Dibe ku bijîşkê te pêşniyar bike ku endamên nêzîk ên malbatê şêwirmendiya genetîkî bistînin.

Hûn çawa lênêrîna xwe û zarokê xwe yê bi `(Pseudoachondroplasia)` re baş dikin?

Eger hûn an zarokê/a we pseudoachondroplasia hebe, hûn dikarin bi van awayan lênêrîna xwe bikin:

• Testên bijîşkî yên plansazkirî:Beşdarî hemû testên şopandinê yên ku ji hêla bijîşkê we ve têne pêşniyar kirin bibin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn tenduristiya xwe bişopînin û her tevliheviyek zû tespît bikin.
• Ji çalakiyên ku zirarê didin movikan dûr bisekinin: Ji çalakiyên ku dibin sedema êşê û zexta nehewce li ser movikan dikin, bi qasî ku pêkan e dûr bisekinin. Mînakî, werzîşên têkilîyê û werzîşên ku bazdana zêde tê de hene ne guncaw in.
• Li stûyê xwe miqate be: Zêde tewandina stûyê xwe dûr bisekine, ji ber ku ev dikare pirsgirêkên stûnê zêde bike. Divê hûn bi taybetî di vê mijarê de baldar bin ger we `(hîpoplaziya odontoîd)` hebe.
• Temrînên ji bo movikan: Li ser temrînên ku kêmtir stresê li ser hestî û movikan dikin bisekinin. Tiştên wekî meş û avjenî pir baş in. Ev temrîn movikan xurt dikin û êşê kêm dikin.

Xwedîderketina van tiştan dikare jiyanê pir hêsantir bike.

Hûn çawa dikarin alîkariya zarokekî bi `(Pseudoachondroplasia)` bikin ku bi serkeftî bi vê rewşê re mijûl bibe?

Dibe ku hin zarok ji ber guhertinên berbiçav, wek kurtbûna qamê, şerm û şerm bikin. Ev dikare bandorê li têkiliyên wan ên civakî jî bike. Li vir çend tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku alîkariya zarokê xwe bikin ku bi vê rewşê re mijûl bibe:

• Serdana şêwirmendê tenduristiya derûnî bikin: Ji bo ku zarokê we hestên xwe fam bike û birêve bibe, serdana şêwirmendê tenduristiya derûnî bikin.
• Bi zarokê/a xwe re bi awayekî vekirî biaxivin: Bi zimanekî hêsan ku ew fêm bike, bi zarokê/a xwe re li ser rewşê bi awayekî vekirî biaxivin. Bi sebir bersiva pirsên wan bidin. Tiştên wekî "Tu ji yên din hinekî cuda yî, lê tu pir bi qîmet î" bibêjin.
• Kesên ku zarok pir caran li dora wan e agahdar bikin: Ew fikrek baş e ku hûn kesên ku zarok pir caran li dora wan e, wek mamosteyên dibistanê, heval û xizmên xwe, li ser vê rewşê agahdar bikin. Dûv re ew jî dikarin fêm bikin û alîkariyê bikin.
• Tevlî komên piştgiriyê bibin: Ger komên piştgiriyê an rêxistinên parêzvaniyê yên neteweyî hebin ku hûn dikarin bi malbatên din ên di rewşên wekhev de hevdîtin bikin, tevlîbûna wan dikare bibe çavkaniyek mezin a hêzê. Gelek tişt hene ku meriv ji ezmûnên yên din fêr bibe.
• Piştgirî li dibistanê: Ji mamosteyan planeke hevkariyê bistînin da ku zarok bikaribe baş fêr bibe û bêyî ku zorê li dibistanê bike, bi yên din re bixebite. Dibe ku hûn tiştên wekî kursiya polê û maseyê saz bikin da ku ji bo zarok hêsantir be.
• Bersivdayîna pirsan pratîk bikin: Bi zarokê/a xwe re biaxivin ka meriv çawa bersiva pirsan dide dema ku kesek dipirse. Mînakî, hûn dikarin tiştekî hêsan û kurt bibêjin, wek mînak, "Ez bi nexweşiyeke ku hestiyên min rawestiyane ji dayik bûm."

Ji bîr meke, evîn, piştgirî û têgihîştina te hêza herî mezin e ku zarokê/a te dê hebe da ku bi vê rewşê re bi bextewarî bijî.Qedirê şiyanên wan bigire û wan teşwîq bike.

Ji ber vê yekê, tiştên herî girîng ên ku divê em ji vê çîrokê bibin malê çi ne? (Peyama Ji Bo Malê)

Başe, me niha gelek li ser `(Pseudoachondroplasia)` axivî, ne wisa? Li vir çend tiştên hêsan hene ku meriv ji bîr neke:

• Pseudoachondroplasia rewşek genetîkî ye ku bandorê li mezinbûna hestî dike, di encamê de dirêjahiya hestî kurt dibe.
• Ev bandorê li ser jîrbûn û temenê jiyanê nake.
• Nîşaneyên wekî kurtbûna lingan, êşa movikan, û çembûna stûyê dikarin werin dîtin.
• Ev dikare bi testên bijîşkî, tîrêjên X û ceribandina genetîkî ve were piştrast kirin.
• Dermankirin hene. Tevlihevî dikarin bi tiştên wekî dermanên êşbir, terapiya laşî, û heke pêwîst be, emeliyat werin çareserkirin.
• Her çend ev rewş nayê astengkirin jî, tespîtkirina zû û birêvebirina rast dikare ji we re bibe alîkar ku hûn jiyanek saxlem û çalak bijîn.
• Eger zarokek bi vê nexweşiyê ketibe, ya herî girîng ew e ku em hezkirin, piştgirî û têgihîştinê bidin wan. Hêza ku ji bo baş karkirina di civakê de hewce dike bidin wan.

Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşkê malbata xwe an pisporê hestiyan re bipeyivin. Ew ê bikaribin alîkariya we bikin.

Pseudoachondroplasia , kinbûn, dwarfism, mezinbûna hestî, nexweşiyên genetîkî, gena COMP, êşa movikan