Ma hûn ji sendroma PURA haydar in? Van tiştan ji bo pêşeroja zarokê xwe bizanin!

Gelo qet guman an tirsek piçûk li ser pêşveçûna pitika xwe heye? Carinan pitik tiştan hêdî hêdî fêr dibin, an jî hin pirsgirêkên tenduristiyê derdikevin holê. Di demên weha de, girîng e ku meriv ji rewşek kêmdîtî ya bi navê sendroma PURA haydar be. Ger ev hinekî cidî xuya dike, netirsin. Werin em bi hêsanî li ser biaxivin.

Sendroma PURA çi ye?

Bi kurtasî, sendroma PURA rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ew bi giranî bandorê li pergala me ya demarî dike. Ango, mêjî û demar herî zêde bandor dibin. Ji ber vê yekê, pêşveçûna zarokekî dikare ji navîn heta giran dereng bimîne . Ew dikare bibe sedema kêmasiyên fêrbûnê jî. Pir caran, zarokên bi sendroma PURA dibe ku di meşê de zehmetî, krîz an epîlepsiyê, û pirsgirêkên din ên tenduristiyê bibînin.

Lêkolîner bawer dikin ku ev ji ber guhertin, an mutasyonên, di genên ku di pêşveçûna mêjî û şaneyên demarî (şaneyên demarî / neuron) de beşdar in çêdibe. Zarokên bi vê nexweşiyê re çêdibin, dibe ku di qonaxên destpêkê de di xwarin û nefesgirtinê de zehmetiyan bikişînin. Lêbelê, ev carinan piştî demekê baştir dibin. Lêbelê, dibe ku gelek zarok dema ku mezin dibin nikaribin bi serê xwe biaxivin an bimeşin.

Niha ji bo sendroma PURA dermanek tune . Lêbelê, dermankirina rast dikare ji we û pitika we re bibe alîkar ku hûn nîşanan kontrol bikin û tevliheviyan kêm bikin. Ji ber vê yekê , pir girîng e ku ev rewş zû were tespît kirin .

Kî dikare sendroma PURA pêş bikeve?

Sendroma PURA rewşeke zikmakî ye. Ev tê vê wateyê ku ev rewş dikare di dema jidayikbûnê de hebe. Ew bandorê li pergala demarî dike. Carinan, ev rewş dikare bi rêya genan ji dêûbavan derbasî zarokan bibe. Lêbelê, girîng e ku were bîranîn ku zarokek dikare sendroma PURA pêş bixe her çend berê kesek di malbatê de bi vê rewşê neketibe jî . Ev tê vê wateyê ku dibe ku mutasyonek genê ya nû çêbûbe.

Çi şertên din bi vê re dişibin hev in?

Nîşaneyên sendroma PURA dikarin dişibin nexweşiyên din, ji ber vê yekê carinan ji bo bijîşkan dijwar e ku tavilê bibêjin ka ew sendroma PURA ye. Li vir çend rewş hene ku nîşanên wan dişibin hev:

• `(Sendroma Angelman)`
• Sendroma hîpoventilasyona navendî ya jidayikbûnê - Ev jî nexweşiyeke neurolojîk a kêm e ku bandorê li nefesê dike.
• Dîstrofiya mîyotonîk - Ev yek ji komek nexweşiyên pergala masûlkeyan e ku jê re dîstrofiya masûlkeyan tê gotin.
• Nexweşiyên têkildarî neurotransmitter - mînakî, nexweşiya Alzheimer an nexweşiya Parkinson.
• Sendroma Pitt-Hopkins - Ev jî nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku dibe sedema derengketina pêşketinê û epîlepsiyê.
• `(Sendroma Prader-Willi)`
• `(Sendroma Rett)`

Ji ber ku ev nîşan dişibin hev , ji bo teşhîsek rast testên taybetî hewce ne .

Ma navên din ji bo sendroma PURA hene?

Belê, carinan bijîşk dikarin vê rewşê bi navên din ên zanistî bi nav bikin. Baş e ku meriv hinekî li ser vê yekê jî bizanibe, ne wisa ye? Bo nimûne:

• `(Derengketina pêşveçûna rewşenbîrî, otosomal serdest 31)`
• `(Nexweşiya pêşketina mejî ya bi PURA ve girêdayî)`
• `(Sendroma hîpotonî-krîz-ensefalopatiya giran a neonatal a bi PURA ve girêdayî)`

Her çend ev nav hinekî tevlihev xuya bikin jî, ew hemî heman rewşê vedibêjin.

Sendroma PURA çiqas belav e?

Sendroma PURA bi rastî nexweşiyeke pir kêm e. Heta niha, li seranserê cîhanê zêdetirî 470 mezin û zarok bi vê nexweşiyê ketine. Bifikirin, evqas kêm kes hene. Qada bijîşkî cara yekem di sala 2014an de dest bi axaftina li ser vê nexweşiyê kir. Ev tê vê wateyê ku ew nexweşiyeke nisbeten nû ye.

Têkiliya di navbera sendroma PURA û epîlepsiyê de çi ye?

Gelek kesên ku bi sendroma PURA ji dayik dibin, xetera wan a pêşketina epîlepsiyê zêdetir e . Carinan ev dikare cureyek epîlepsiyê be ku bersiva dermanan nade. Ev tê vê wateyê ku kontrolkirina wê bi dermanan dijwar e. Cureyên herî gelemperî yên krîzan krîzan krîzên fokal an krîzên giştî ne. Ev nîşan bi gelemperî di pitikbûn an jî zarokatiya zû de dest pê dikin .

Sedemên sendroma PURA çi ne? (bi hûrgilîtir)

Wekî ku me berê jî behs kir, sedema sereke ya sendroma PURA mutasyonek di genek taybetî de di laşê me de ye ku jê re `(gena PURA)` tê gotin. Ev gena `(PURA)` di pêşveçûna normal a mêjî de roleke pir girîng dilîze. Ji ber vê yekê, dema ku di vê genê de kêmasiyek hebe, ew dikare bandorê li pêşveçûna hucreyên demarî `(neuron)` û çêbûna madeyek bi navê `(myelin)` bike. `(Myelin)` madeyek e ku demarên me vedişêre û alîkariya sînyalan dike ku bi lez di nav wan re derbas bibin. Ji ber vê yekê xeyal bikin ku dema ku ev pêvajo têk diçe, fonksiyona mêjî çiqas bandor dibe.

Nîşaneyên sendroma PURA çi ne?

Nîşaneyên sendroma PURA dikarin bandorê li beşên cûda yên laş bikin. Zarokên bi vê nexweşiyê re ji dayik dibin , kêmasiyên fêrbûnê yên navîn heta giran û derengketina pêşketinê hene.

Nîşaneyên şekir dikarin di pitikên nûbûyî de bêne dîtin:

• Pir caran di nefesgirtin an xwarinçêkirinê de zehmetî heye.
• Dibe ku alîkariya bijîşkî (lûleyên xwarinê an jî nefesgirtinê) pêwîst be, lê pirsgirêkên nefesgirtinê bi gelemperî di nav salekê de baştir dibin.
• Zehmetiya xwarin an daqurtandinê (dîsfajî) carinan dikare bibe kronîk û ji salekê zêdetir bidome.

Nîşaneyên ku dikarin li zarokên hinekî mezintir de werin dîtin:

• Dibe ku hûn nikaribin bi rêkûpêk bimeşin , û jêhatîyên motorê yên we jî dikarin kêm bibin.
• Her çend hûn ziman baş bizanin jî, dibe ku hûn nekarin pê biaxivin .
• Her çiqas ew dikarin biaxivin jî, ew dikarin bi peyv an hevokên pir kurt ragihînin.

Gelek kesên bi sendroma PURA krîzên epîlepsiyê (epîlepsî) an jî tevgerên lerzok dijîn. Ev bi gelemperî ev in:

• Berî 5 saliya xwe dest pê dike. Dibe ku pêşî wekî lerizînên masûlkeyan ên nexwestî (mîoklonus) dest pê bike.
• Kontrolkirina wê dijwar e .
• Carinan ew dikare bibe şêweyekî giran û tevlihev ê epîlepsiyê ku jê re "sendroma Lennox-Gastaut" tê gotin.

Nîşaneyên din ên hevpar ên nexweşîyê ku li zarok û mezinan têne dîtin:

• Pirsgirêkên hestî û movikan - wekî dîsplaziya ran û skolyoz.
• Pirsgirêkên nefesê - bêhnçûn di dema xewê de (apnea xewê) an jî nefesgirtineke hêdî û kêm kûr (hîpoventîlasyon).
• Zehmetiya germkirina laş (hîpotermî).
• Westîn û xewbûna zêde (hypersomnia).
• Pirsgirêkên çavan - wek strabismus.
• Hiccupên dubare.
• Pirsgirêkên pergala gastrointestinal - wekî qebizbûn.
• Tona masûlkeyan a nizm (hîpotonî).
• Hevsengiya nearam an jî zehmetiya meşê (nexweşiya meşê).
• Astengiya dîtinê.

Nîşaneyên kêmtir gelemperî:

• Xeletiyên dil.
• Pirsgirêkên sîstema endokrîn - wekî kêmasiya vîtamîna D an jî puberteya zû.
• Pirsgirêkên sîstema mîz û zayînê.

Sendroma PURA çawa tê teşhîskirin?

Sendroma PURA dikare tenê bi muayeneyeke fîzîkî zehmet be ku were teşhîskirin. Wekî ku me berê jî behs kir, nîşan dikarin dişibin nexweşiyên din. Ji ber vê yekê, bijîşk hewce ne ku testên genetîkî bikin da ku piştrast bikin ku ew sendroma PURA ye .

Li gorî nîşanên zarokê we, dibe ku bijîşk hin testên din jî bike. Mînakî:

• Testên xwînê.
• Testên nefesê.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Ev çalakiya elektrîkî ya mêjî diceribîne.
• Muayeneyeke çav.

Ji bo bêtir agahdarî, dibe ku bijîşkê we testên wênekêşiyê jî ferman bike. Ev jî ev in:

• MRI (Wêneya Rezonansa Magnetîk) lêkolîn dike.
• `(Testê Ultrasonê)`.
• Testa `(X-ray)`.

Ma dermanek ji bo sendroma PURA heye?

Ev ji bo gelek kesan pirsgirêka herî mezin e. Bi rastî, niha ji bo sendroma PURA dermankirinek tevahî tune ye.Lêbelê, tespîtkirin û dermankirina zû dikare xetera tevliheviyên wekî skolyozê kêm bike. Doktor dikarin dermankirinên ku dikarin ji we û zarokê we re bibin alîkar ku hûn nîşanan kontrol bikin pêşniyar bikin. Bi dermankirina rast, zarokê we dikare beşdarî gelek çalakiyan bibe û jiyanê hinekî hêsantir bike .

Kî dikare di tîma dermankirinê ya sendroma PURA ya zarokê we de cih bigire?

Eger zarokê we sendroma PURA hebe, tîma bijîşkî ya ku wî/wê derman dike dibe ku ji cûrbecûr pisporan pêk were. Ev tê vê wateyê ku ne tenê yek bijîşk, lê çend kes bi hev re dixebitin da ku dermankirina çêtirîn ji bo zarokê we peyda bikin. Tîmek wisa dikare ji kesên wekî van pêk were:

• Pizîşkê çavan.
• Jineologek.
• Doktorê ku pisporê sîstema demarî ye (neurolog).
• Terapîstê Kar - kesek ku di karên rojane de alîkariyê dike.
• Pizîşkê ortopedîk.
• Pizîşkê zarokan.
• Fizyoterapîst kesek e ku di tiştên wekî meş û tevgerê de alîkariyê dike.
• Doktorê ku pisporê sîstema nefesê ye (pulmonolog).
• Patologek axaftin-ziman.

Hemû ev kes bi hev re dixebitin da ku planeke dermankirinê biafirînin ku herî baş li gorî rewşa zarok be.

Sendroma PURA çawa tê dermankirin?

Dermankirina sendroma PURA li gorî nîşanên zarok û giraniya wan diguhere . Ger pitikek nûbûyî sendroma PURA hebe, ew ê pir caran hewce bike ku li nexweşxaneyê were şopandin û di xwarin û nefesgirtinê de alîkarî were dayîn.

Zarokên mezin bi gelemperî wiha têne dermankirin: +

• Terapiya axaftin û ziman - Zanîna ragihandinê baştir bike.
• Terapiya fîzîkî - Mobîlîteyê baştir dike.
• Di hin rewşan de, ji bo rastkirina anormaliyên rû, dil, hestî, an yên din, dibe ku emeliyat were kirin.

Hûn dikarin tiştên jêrîn bidin zarokê xwe:

• Dermanên dijî-qefilandinê.
• Alîkarên ragihandinê.
• Piştgiriya xwarin an daqurtandinê.
• Terapiya fîzîkî û pîşeyî.
• Terapiya axaftin û ziman.
• Amûrên alîkar - wek erebeyên zarokan ên adapteyî, pêlavên diranan, ortez, amûrên rêveçûnê, an jî kursiyên bi teker.

Ez dikarim çi bikim da ku metirsiya sendroma PURA ya zarokê/a min kêm bikim?

Ev tiştek e ku gelek dê û bav li ser difikirin. Lê rastî ev e, rêyek tune ku pêşî li sendroma PURA bigire . Her wiha,Ew ji ber tiştekî ku hûn dikin çênabe. Ew ji ber guhertinên genetîkî (mutasyon) ên ku di dema pêşveçûna fetusê de çêdibin çêdibe. Ji ber vê yekê xwe sûcdar hîs nekin.

Pêşbîniya zarokekî bi sendroma PURA çi ye?

Sendroma PURA rewşek bêçare ye ku ji bo hemû jiyanê berdewam dike . Gelek zarok dikarin kêmasiyên fêrbûnê yên navîn heta giran û derengmayînên pêşketinê hebin. Dibe ku gelek ji wan nikaribin bi tena serê xwe biaxivin an bimeşin . Lêbelê, ji bîr mekin ku dermankirinên bi bandor dikarin ji zarokê we re jiyanek çêtir peyda bikin . Bi dermankirinê re, ew jî dikarin bextewar bin û bi tevahî potansiyela xwe pêşve bibin.

Kengî divê ez ji bo zarokê xwe şîreta bijîşkî bigirim?

Tesbîtkirina zû ya sendroma PURA ji bo birêvebirina nîşanan û kêmkirina xetera tevliheviyan girîng e . Bijîşk bi îhtîmaleke mezin dê kontrolên birêkûpêk bikin da ku tenduristî û nîşanên zarokê we binirxînin. Bijîşkê we dê ji we re bibe alîkar ku hûn planeke lênêrîna kesane pêş bixin ku li gorî hewcedarî û armancên zarokê we be.

Dema ku hûn teşhîsek wekî sendroma PURA werdigirin, hûn xwe pir aciz û dilgiran hîs dikin. Ev nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e ku bandorê li pergala demarî dike, dibe sedema kêmasiyên giran ên fêrbûnê, derengketina pêşketinê û pir caran epîlepsiyê. Lêbelê, bi kombînasyona rast a dermanan, zarokê we dikare jiyanek çêtir bijî . Bi bijîşkê xwe re li ser dermankirinên bi bandor ên ku dikarin dema ku zarokê we mezin dibe cûdahiyek çêbikin bipeyivin. Hûn ne bi tenê ne , û bijîşk, terapîst û gelekên din hene ku dikarin di vê rêwîtiyê de alîkariya we bikin.

Di dawiyê de, tiştên herî girîng ên ku hûn hewce ne ku bi bîr bînin (Peyama Birinê Malê)

Her çend sendroma PURA nexweşiyeke genetîkî ya kêm e jî, pir girîng e ku meriv jê haydar be.

• Ev bi giranî bandorê li pergala demarî dike û dikare bibe sedema rewşên wekî derengketina pêşketinê, kêmasiyên fêrbûnê û epîlepsiyê.
• Teşhîskirina zû û destpêkirina dermankirina guncaw di baştirkirina kalîteya jiyana zarok de pir girîng e.
• Her çend dermankirinek tevahî ji bo vê yekê tune be jî, gelek dermankirin hene da ku nîşanan kontrol bikin û tevliheviyan kêm bikin .
• Tîmek ji bijîşkên ji pisporên cûrbecûr bi hev re dixebitin da ku dermankirina pêwîst bidin zarok.
• Ti rêyek tune ku pêşî li çêbûna vê rewşê bigire, û wekî dêûbavan, ne hewce ye ku hûn xwe sûcdar hîs bikin .
• Eger di derbarê pêşketin an tenduristiya zarokê/a xwe de fikarên we hebin, netirsin û tavilê şîreta bijîşkî bigerin . Ev tiştê herî baş e ku hûn dikarin bikin.

Ji bîr meke, her zarokek biqîmet e, û her zarok hêjayî evîn û lênêrîna çêtirîn e.

`Sendroma PURA, nexweşiyên genetîkî, sîstema demarî, derengketina pêşketinê, epîlepsî, tenduristiya zarokan, nexweşiyên kêm