Ma hûn ji mezinbûna pitika xwe ditirsin? Werin em li ser Sendroma Russell-Silver fêr bibin!

Gelo we qet hest kiriye ku mezinbûna pitika we hinekî hêdî ye? An jî bijîşkan gotine ku pitik bi giraniya kêm ji dayik bûye an xwedî taybetmendiyên cûda ye? Carinan, tiştên weha dikarin me wekî dêûbavan pir xemgîn bikin. Îro, em ê li ser rewşek wusa kêm lê girîng biaxivin ku divê em hay ji wê hebin. Ew Sendroma Russell-Silver e.

Kî dikare bi vê nexweşiyê bikeve? Çiqas berbelav e?

Bi rastî, sendroma Russell-Silver dikare bandorê li her zarokekî bike. Ew hem kur û hem jî keçan bi heman rengî bandor dike. Lêbelê, ew nexweşiyeke genetîkî ya kêm e. Li gorî îstatîstîkan, ew bandorê li dora yek ji 15,000 heta yek ji 100,000 jidayikbûnê dike. Zehmet e ku hejmareke rast were dayîn, ji ber ku carinan nîşanên vê rewşê dişibin yên nexweşiyên din ên pêşketinê, û carinan ew bê teşhîs dimînin.

Ev rewş cara yekem di sala 1953an de ji aliyê Dr. Henry Silver ve hate keşifkirin. Paşê di sala 1954an de, Dr. Alexander Russell çend taybetmendiyên din keşif kir. Di destpêkê de, nêzîkî 20 salan, lêkolîneran difikirîn ku van her du zilaman du nexweşiyên cûda keşif kirine. Paşê hate fêmkirin ku wan aliyên cûda yên heman nexweşiyê dîtine. Ji ber vê yekê niha jê re sendroma Russell-Silver tê gotin. Li hin welatan, bi taybetî li Ewropayê, jê re sendroma Silver-Russell jî tê gotin.

Nîşaneyên sendroma Russell-Silver çi ne?

Ev tiştê herî girîng e. Nîşan dikarin ji zarokekî bo zarokekî pir cûda bibin . Û ew dikarin bandorê li beşên cûda yên laş bikin. Werin em bibînin ka nîşanên sereke çi ne.

Taybetmendiyên têkildarî mezinbûnê

Çend taybetmendiyên girîng di pêşveçûna van zarokan de hene:

• Astengkirina mezinbûna navmalî (IUGR): Ev tê vê wateyê ku pitik dema ku di zikê dayikê de ye wekî ku tê hêvîkirin mezin nabe.
• Giraniya kêm jidayikbûnê : Giraniya jidayikbûnê ji ya normal kêmtir e.
• Têkçûna geşbûnê û kêmbûna zêdebûna giraniyê piştî zayînê : Ev jî ji bo gelek dayikan pirsgirêk e.
• Kurtbûn : Ji zarokên din ên heman temenî kurttir e.

Taybetmendiyên serî û rû

Hin taybetmendî di şiklê rû û mezinahiya serê van zarokan de jî têne dîtin:

• Li gorî bilindahî û giraniyê , serê wî/wê li gorî beşên din ên laş mezin e.
• Fontanelle , an xala nerm a li ser serî, demek digire ku bigire.
• Rûyekî sêgoşeyî hebe.
• Eniyek ku ber bi pêş ve derdikeve .
• Çeneyek teng .
• Çeneya biçûk `(mîkrognatîa)`.
• Goşeyên devê xuya dikin ku ber bi jêr ve zivirî ne .

Pirsgirêkên diranan

Dibe ku hin pirsgirêkên bi diranan ve girêdayî jî hebin:

• Windakirina hin diranan (hîpodontî).
• Hebûna diranên neasayî piçûk (mîkrodontîa).
• Qerebalixiya diranan .
• Carinan rewşên wekî qeşaya qijikê hene.

Taybetmendiyên din ên fîzîkî

Çend taybetmendiyên din ên fizîkî jî hene ku ev in:

• Cûdahiya di dirêjahiya dest û lingan de li her du aliyan (hemihypertrophy).
• Tilîya biçûk ber bi hundir ve tê tewandin (klînodaktîlî).
• Skolyoz .

Komplîkasyonên gengaz ên sendroma Russell-Silver çi ne?

Girîng e ku meriv ji bandorên fîzîkî yên sendroma Russell-Silver haydar be, ku dikare ji bo zarokê we bibe sedema gelek tevliheviyên tenduristiyê.

Zehmetiya xwarin û vexwarinê

• Îştaha : Zarok dikare eleqeya xwe ya li hember xwarinê winda bike.
• Refluksa asîda kronîk (GERD - Nexweşiya Refluksa Gastroesophageal): Ev tê vê wateyê ku asîda mîdeyê diherike qirikê.
• Ezofagît : Ev rewş (GERD) dibe sedema iltîhaba esofagusê.

Pirsgirêkên bi pêşveçûna pergala nervê ve girêdayî ne

• Derengketina pêşketinê: Ev tê vê wateyê ku tiştên wekî zivirandin, rûniştin û meşîn dereng dimînin.
• Derengketina axaftinê .
• Cudahiyên fêrbûnê : Di xebatên dibistanê de dibe ku hin zehmetî derkevin holê.

Tevliheviyên din

• Derengketina mezinbûnê .
• Zehmetiya meşê an jî parastina hevsengiyê .
• Asta şekirê xwînê ya kêm (hîpoglîsemî).
• Pirsgirêkên gurçikan .
• Pirsgirêkên bi pergala zayînê û pergala mîzê re .

Sendroma Russell-Silver çawa bandorê li mezinan dike?

Mezinên bi sendroma Russell-Silver bi gelemperî kurt in. Nêr bi gelemperî nêzîkî 4 ling û 11 înç dirêj in. Jin nêzîkî 4 ling û 7 înç dirêj in.

Her wiha, lêkolînan dîtiye ku ev kes di temenê xwe de di xetereya pêşxistina tevliheviyên tenduristiyê yên nû de ne. Ev in:

• Sendroma metabolîk.
• Kêmbûna girseya masûlkeyan .
• Kêmkirina dendika hestî .
• Kêmkirina xwesteka cinsî (hîpogonadîzm).
• Kansera gurçikê .
• Myoclonus dystonia : Ev rewşek e ku dibe sedema tevgerên ji nişka ve û bêkontrol.

Çi dibe sedema vê nexweşiyê?

Sendroma Russell-Silver di rastiyê de rewşek hinekî tevlihev e. Ew ji ber anormaliyên di hin genên ku mezinbûna laş kontrol dikin de çêdibe.Niha tê zanîn ku nêzîkî 60% ji mirovên bi vê rewşê ji ber guhertinên genetîkî yên di kromozomên 7 an 11 de çêdibin.

Lê belê, bi awayekî ecêb, nêzîkî %40ê kesên ku bi klînîkî bi nexweşiyê têne teşhîskirin, sedemek genetîkî ya diyarker tune. Mimkun e ku ev rewş ji ber guhertinên di kromozomên ji bilî kromozomên 7 û 11 de çêbibe. Lêkolîner hîn jî lêkolîn dikin ka kîjan guhertinên genetîkî yên din dikarin di nexweşiyê de beşdar bibin.

Teşhîs çawa tê kirin?

Sendroma Russell-Silver carinan dikare dijwar be ku were teşhîskirin. Wekî ku berê jî hate gotin, nîşan û giraniya rewşê ji zarokekî bo zarokekî pir diguhere. Lêbelê, bijîşkê zarokê we dê pêşî muayeneyek fîzîkî ya berfireh bike . Ew dikare ceribandina genetîkî ya molekulî jî pêşniyar bike. Ev ceribandina genetîkî dikare teşhîsê di nêzîkî 60% rewşan de piştrast bike.

Sendroma Russell-Silver çawa tê dermankirin?

Dermankirina vê rewşê ji zarokekî bo zarokekî diguhere. Ew bi nîşane û giraniya rewşê ve girêdayî ye. Ya herî girîng ew e ku dest bi dermankirinê di zûtirîn dem de were kirin . Ev dem e ku zarokê we dê encama herî baş bi dest bixe. Tîmek pispor dê pitika we derman bikin. Ev tîm dikare ji van pêk were:

• Pediatrîsê zarokê we.
• Pediatrîkek pêşketinê .
• Pisporê hestiyan .
• Endokrinologîst bijîşkek e ku di derbarê hormon û rijênên endokrîn de pispor e .
• Bijîşkê ku pisporê sîstema hezmê ye (gastroenterolog).
• Pisporê xurekê .
• Pisporê nexweşiyên mêjî .
• Pisporê diranan .
• Terapîstê axaftinê .
• Psîkologek .
• Şêwirmendê genetîkî û genetîknas .

Gavên dermankirinê li gorî rewşa zarok têne destnîşankirin:

Tedawiya ji bo mezinbûnê

Di du salên pêşîn ên jiyana zarokekî de, dermankirina herî girîng piştgiriya xurekî ye . Bijîşk dê piştrast bikin ku zarok mîqdara rast a kaloriyan werdigire. Ger pêwîst be, ji bo vê armancê lûleya xwarinê dikare were bikar anîn:

• Lûleya nazogastrîk: Di vê de, lûleyek zirav di nav poz, esofagus û mîdeyê pitikê re derbas dibe.
• Lûleyeke gastrostomiyê: Di vê rêbazê de, birînek piçûk di dîwarê zikê pitikê de tê çêkirin û lûle rasterast têxe nav zikê.

Terapiya hormona mezinbûnê (terapiya GH):

Bi vê dermankirinê:

• Pêkhateya laşê zarok, pêşveçûna motorî û îştaha wî baştir dike .
• Xetera kêmbûna şekirê xwînê (hîpoglîsemî) kêm dike .
• Mezinbûnê zêde dike .

Çareserkirina pirsgirêkên xwarin û vexwarinê

Refluksa asîdê dikare bi vî rengî were dermankirin:

• Xwarinên piçûk û pir caran bidin.
• Dema şîrdanê, pitikê rast bigirin .
• Derman: Astengkerên H2, ku hilberîna asîdê kêm dikin, û dermanên bihêztir, wekî astengkerên pompa protonê , ku di heman demê de dibin alîkar ku birînên di ezofagusê de jî baş bibin.
• Fundoplîkasyon : Ev prosedurek cerrahî ye ku valvê (sfînker) di navbera ezofagus û mîdeyê pitikê de xurt dike.

Dermankirina şekirê xwînê yê kêm (Hîpoglîsemî)

Ev dikare bi vî rengî were dermankirin:

• Pir caran xwarinê pêşkêş dike.
• Pêvekên xwarinê.
• Xwarinên ku karbohîdratên kompleks dihewînin.

Dermankirina pirsgirêkên diranan

Ji bo rastkirina pirsgirêkên diranên zarokê we de, dibe ku cûrbecûr tedawiyên diranan, wekî kelepçe an jî emeliyata devkî, pêwîst bin.

Tedawiya ji bo tevliheviyên din

Carinan pêlavên taybet an jî kelepçeyên taybet dikarin bibin alîkar ku dimeşin û hevsengiyê baştir bikin. Ji bo rastkirina asimetriya lingan kêm caran neştergerî pêwîst e.

Meriv çawa nîşanan birêve dibe?

Ji bilî dermanan, dibe ku bijîşkê pitika we çend rêbazên din ên dermankirinê pêşniyar bike. Ev in:

• Terapiya psîkososyal : Terapîstên psîkososyal (xebatkarên civakî) piştgiriya tenduristiya derûnî peyda dikin. Ew di pirsgirêkên têkildarî xwebaweriya zarok, têkiliyên hevalan û têkiliyên civakî de alîkariyê dikin.
• Şêwirmendiya genetîkî : Şêwirmendên genetîkî dikarin teşhîsa pitika we piştrast bikin û şîretên pêwîst bidin we û malbata we.
• Terapiya Fizîkî : Terapîstên fizîkî bi rêya werzîşên laşî alîkariya dirêjkirin û xurtkirina masûlke û tendonên zarok dikin.
• Terapiya Karî : Terapîstên pîşeyî bi tiştên wekî jêhatîyên motorî yên baş, têgihîştina dîtbarî, aqilmendiya nasnameyî, û pêvajoya hestyarî dibin alîkar.
• Terapiya axaftinê : Terapîstên axaftinê bi pirsgirêkên têkildarî axaftin, ziman, ragihandinê û her weha xwarin û daqurtandinê re dibin alîkar.

Ez çawa dikarim metirsiya pêşketina sendroma Russell-Silver li zarokê xwe kêm bikim?

Sendroma Russell-Silver encama guherînek genetîkî ye.Ji ber vê yekê, rêyek tune ku meriv pêşî li vê rewşê bigire. Ger hûn plan dikin ku ducanî bibin û dixwazin xetera çêbûna zarokek bi rewşek genetîkî fam bikin, bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî ya berî ducaniyê bipeyivin.

Ger zarokê/a min sendroma Russell-Silver hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Sendroma Russell-Silver rewşeke jiyanî ye. Lêbelê, bandorên wê yên aliyî yên ku jiyanê tehdît dikin tune ne. Hûn dikarin li ser pêşeroja zarokê xwe erênî bin . Lê ev yek bi teşhîs û dermankirinê ve girêdayî ye. Zaroka we dê hewceyê lênêrîn û şopandina bijîşkî ya bilez be. Ger zû û bi serkeftî were dermankirin, zaroka we dikare jiyaneke normal bijî .

Cûdahiya di navbera Sendroma Russell-Silver û Sendroma Silver de çi ye?

Her du jî rewşên genetîkî yên kêm in ku ji ber guhertinek di genekê de çêdibin. Lêbelê, sendroma Silver ji ber guhertinek di gena BSCL2 de çêdibe. Sendroma Silver nexweşiyeke genetîkî ye ku dibe sedema hişkbûna masûlkeyan (spastîkîtî) û felcbûna lingên jêrîn (paraplejî). Nîşaneyên sendroma Silver bi gelemperî di dawiya zaroktiyê de dest pê dikin. Nîşane dikarin bi pîrbûnê re xirabtir bibin, lê mirovên bi vê nexweşiyê bi gelemperî dikarin jiyanek çalak bijîn.

Bihîstina teşhîsa sendroma Russell-Silver dikare pir dijwar be. Lêbelê, tiştê herî girîng ku divê were bîranîn ev e ku perspektîfa zarokên bi vê nexweşiyê re bi gelemperî baş e. Ger zû were teşhîskirin û dermankirin, sendroma Russell-Silver ne rewşek ku jiyanê tehdît dike ye. Tîmek ji bijîşkên pispor dê bi we û zarokê we re bixebitin da ku alîkariya wan bikin ku jiyanek normal û saxlem bijîn.

Ji ber vê yekê, divê em çi ji vê çîrokê bi bîr bînin? (Peyama ji bo Malê)

Başe, ez hêvî dikim ku hûn niha Sendroma Russell-Silver a ku me li ser behs kir çêtir fam dikin. Gava ku hûn li ser rewşek weha dibihîzin, fikaran hîs bikin normal e. Lêbelê, ya herî girîng ev e ku meriv nekeve panîkê, agahdariya rast bistîne û gavên pêwîst bavêje.

• Sendroma Russell-Silver rewşek genetîkî ya kêm e ku bandorê li pêşveçûna zarokekî dike, nemaze berî û piştî zayînê.
• Nîşane ji zarokekî bo zarokekî diguherin, ji ber vê yekê girîng e ku heke di derbarê pêşketin an xuyangê zarokê xwe de fikarên we hebin, şîreta bijîşkî bigerin.
• Teşhîskirina zû û destpêkirina dermankirina guncaw ji bo zarok çêtirîn e. Ev yek alîkariya pisporên cûrbecûr hewce dike.
• Her çend ev rewş di tevahiya jiyanê de berdewam bike jî, ew ne tehdîdek ji bo jiyanê ye. Bi dermankirina rast, zarok dikare jiyanek normal bijî.
• Tu ne bi tenê yî. Gelek kes hene mîna bijîşk, şêwirmend û terapîst ku dikarin di vê rewşê de alîkariya te û zarokê te bikin.

Di dawiyê de, netirsin ku li ser her fikarên xwe yên di derbarê tenduristiya zarokê xwe de bi bijîşk re biaxivin. Bi rêberî û piştgiriya rast, em dikarin li hember her dijwarîyê serbikevin.

Sendroma Russell -Silver, Sendroma Russell-Silver, nexweşiyên genetîkî, pêşketina zarokan, giraniya kêm a jidayikbûnê, kinbûna laş, derengketina pêşketinê