Gelo zarokê/a we van nîşanan nîşan dide? Werin em li ser Sendroma Smith-Magenis fêr bibin!

Gelo carinan pirsek we ya biçûk li ser pêşketin û tevgerên pitika we heye? Hin rewşên kêm lê girîng hene ku dikarin bandorê li jiyana zarokên me bikin. Îro, em ê li ser rewşekê biaxivin ku gelek kesan nebihîstiye, lê pir hêjayî zanînê ye. Ev jê re Sendroma Smith-Magenis tê gotin.

Sendroma Smith-Magenis bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Smith-Maginnis rewşek pêşketinê ye ku bandorê li ser deverên cûda yên laşê zarokekî dike. Ew bi giranî dibe sedema seqetiya rewşenbîrî, ku ew jî seqetiya fêrbûnê ye. Wekî din, dibe ku ev zarok xwedî taybetmendiyên rûyê bêhempa, pirsgirêkên reftariyê û bi taybetî jî pirsgirêkên xewê bin.

Bifikirin, laşê me ji şaneyên pir biçûk pêk tê. Van şaneyan tiştek mîna pirtûkek rêwerzan heye, ku ew jî DNAya me ye. Genên me di beşên vê DNAyê de têne hilanîn ku jê re kromozom tê gotin. Sendroma Smith-Magnis dema ku perçeyek pir piçûk a kromozomê ku genek girîng hildigire di destpêka ducaniyê de ji DNAyê tê jêbirin çêdibe. Ev yek bandorê li fonksiyonên cûrbecûr ên laş dike.

Kî dikare vê nexweşiyê bi dest bixe? Çiqas gelemperî ye?

Sendroma Smith-Magenis dikare bandorê li her kesî bike. Ew bi gelemperî dema ku pitikek tê ducanîkirin, dema ku hêka dayikê û sperma bav dibin yek, û guherînek genetîkî (mutasyona xweber an "de novo") çêdibe çêdibe. Ev tê vê wateyê ku di pir rewşan de, berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketiye.

Lê, pir kêm caran, ango pir kêm caran, zarokek dikare vê rewşê ji dê û bavê xwe mîras bigire. Hûn çawa dizanin? Carinan, her çend yek ji dê û bavan nîşanên nexweşiyê nîşan nede jî, tenê şaneyên wan ên zayendî (hêk an sperm) dikarin vê guhertina genetîkî hebin. Şaneyên din ên laş ev guhertin nînin. Ev wekî mozaîsîzma xeta germinal tê binavkirin. Lê ev pir kêm e.

Bi berçavgirtina berbelavbûna vê nexweşiyê, sendroma Smith-Maginnis li çaraliyê cîhanê bandorê li yek ji her 15,000 heta 25,000 kesan dike. Ev tê vê wateyê ku ew rewşek nisbeten kêm e.

Nîşaneyên vê çi ne? Hûn dikarin hinekî rave bikin?

Nîşaneyên Sendroma Smith-Magenis dikarin ji zarokekî bo zarokekî cûda bibin, û giraniya wan dikare ji sivik heta giran be. Ev nîşane bandorê li pergalên cûrbecûr ên di laşê zarok de dikin.

Taybetmendiyên rewşenbîrî û fîzîkî

• Astengiya rewşenbîrî: Ev taybetmendiyeke sereke ye. Dibe ku di tiştên wekî şiyana fêrbûnê û têgihîştinê de hinek derengî an zehmetî hebin.
• Kurtbûn: Dibe ku ji zarokên din ên heman temenî kurttir be.
• Skolyoz: Çewtbûneke alîkî ya stûnê tê dîtin.
• Kêmkirina hesta êş an germahiyê: Dibe ku hin zarok bi qasî yên din êşê hîs nekin an jî germ an sermayê bi tundî hîs nekin.
• Dengê qijik an jî qerisî: Dibe ku di deng de guhertinek hebe.
• Pirsgirêkên bihîstin û/an dîtinê: Dibe ku kêmbûna bihîstinê, kêmbûna dîtinê (wek mînak, hewcedariya lixwekirina çavikan) çêbibe.
• Zêdebûna giraniyê: Giraniya laş dikare bi awayekî nehewce zêde bibe, nemaze di dema xortaniyê de.

Nîşaneyên şekir ên ku di zaroktiyê de dikarin werin dîtin

Dibe ku hin nîşanan di zaroktiyê de jî xuya bibin:

• Tona masûlkeyan a qels / `hîpotonî`: Dibe ku laşê pitikê hinekî sist hîs bike.
• Derengketina pêşketinê: Çalakiyên guncaw ji bo temen wekî ragirtina serî, gêrkirin û rûniştin dibe ku dereng bikevin.
• Refleksên lawaz: Dibe ku hin bersivên otomatîk kêm bibin.
• Zehmetiyên xwarinê: Dibe ku pitik di mijandin an daqurtandinê de zehmetiyê bikşîne.
• Girîna pir caran: Dibe ku ji pitikên din pirtir bigirî.
• Xewa dirêj û xewa rojê.

Taybetmendiyên rûyê taybetî

Zarokên bi sendroma Smith-Maginnis çend taybetmendiyên rûyê wan ên cihêreng hene. Ev bi gelemperî dema ku zarok hinekî mezintir dibe, di zaroktiya navîn de, diyar dibin.

• Rûyekî bi şiklê çargoşe
• Rûyên tijî
• Çavên çûbûyî
• Devê ber bi jêr ve xwar / qermiçî
• Pireke pozê ya deşt
• Derketina çeneya jêrîn, ango çeneyê, hinekî ber bi derve ye.

Ji ber vê şiklê rû, dibe ku hin zarok anormaliyên diranan jî pêş bixin.

Pirsgirêkên xewê

Ev ji bo gelek dêûbavan dibe pirsgirêkek. Bebik, zarokên biçûk û mezinên bi sendroma Smith-Maginnis re gelek pirsgirêkên xewê dijîn.

• Zehmetiya ketina xewê û mayîna di xew de.
• Di nava rojê de hest bi xewa zêde kirin.
• Pir caran şiyarbûna şevê.

Hat dîtin ku ev guhertinên di şêwazên xewê de bi guhertinên di şêwaza veşartina hormona melatonin de, ku xewê rêk dixe, di laşê me de ve girêdayî ne.

Taybetmendiyên ku bi hest û tevgerê ve girêdayî ne

Hin taybetmendiyên taybetî di hest û tevgerên van zarokan de jî têne dîtin:

• Kesayetiya pir dilovan: Dikare bi awayekî pir dilovan tevbigere.
• Xwehembêzkirin: Gelek caran hûn dikarin werin dîtin ku hûn xwe hembêz dikin.
• Tûntrum an teqînên dubare.
• Reftarên êrîşkar: Tiştên mîna xwe-zirardanê (mînak, gezandina dest/mil, lêdana serî) an jî lêdana kesên din.

Carinan, dibe ku ev zarok nexweşiyên din ên reftarî jî hebin, wek ADHD (Nexweşiya Kêmasiya Baldariyê/Hîperaktîvîteyê) an Nexweşiya Spektrumê ya Otîzmê .

Nîşaneyên giran ên kêm caran têne dîtin

Di rewşên pir kêm û giran de, dibe ku karê dil û gurçikên zarok jî bandor bibe. Her wiha dibe ku krîz çêbibin.

Sendroma Smith-Magenis çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Sedema sereke ya vê rewşê guhertinek di pergala me ya genetîkî de ye. Bi rastî, genek bi navê `RAI1` (`gena 1 a ji hêla asîda retînoîk ve hatî çalakkirin`) heye, û guhertinên di wê genê de sedema vê yekê ne. Ev gena `RAI1` berpirsiyarê hilberîna proteînan e ku şaneyên di laşê me de talîmat didin ku fonksiyonên cûrbecûr pêk bînin. Her çend ev gen hîn bi tevahî nehatiye famkirin jî, lêkolîn nîşan didin ku ev gen ji bo pêşkeftin û fonksiyona beşên cûda yên laşê zarok girîng e. Ji ber vê yekê nîşanên vê sendroma ewqas belav bûne.

Di piraniya rewşan de, ango di nêzîkî 90% ji zarokên bi sendroma Smith-Maginnis de, beşek ji milê kurt (p) yê kromozom 17 (kromozoma 17) ku gena RAI1 tê de heye winda ye (jêbirin) (li cihê 17p11.2). Ev jêbirin bi awayekî xweber an jî de novo çêdibe, ango dema ku hêka dayikê û sperma bav di dema ducaniyê de dibin yek.

Pir kêm caran, beşên kromozoman dikarin di dema pêşveçûna embriyonîk a zû de ji hev veqetin û bigerin (veguhastin). Di %10ê mayî yê zarokan de, li şûna ku gena RAI1 winda bibe, mutasyonek di genê bixwe de çêdibe . Ev dibe sedema guherînek di avahiya DNAya zarok de li wê cihê genetîkî yê taybetî .

Ev rewş çawa tê teşhîskirin? (Daxuyanî)

Sendroma Smith-Magenis bi gelemperî di zarokatiyê de tê teşhîskirin, dema ku nîşane bêtir eşkere dibin. Doktorê zarokê we dê ji we li ser nîşanên zarokê we bipirse, dîroka bijîşkî ya tevahî bigire û zarokê we muayene bike.

Ji bo piştrastkirina vê rewşê û jiholêrakirina rewşên din ên bi nîşanên wekhev, testa xwîna genetîkî girîng e.

Dermankirinên ji bo Sendroma Smith-Magenis çi ne?

Dermankirina vê rewşê li ser sivikkirina nîşanên zarok û alîkariya wan dike ku bi qasî ku pêkan be baştir bijîn. Rêbazên dermankirinê dikarin ji zarokekî bo zarokekî cûda bibin.

Li vir hinek tedawiyên hevpar hene:

• Şandina zarok bo bernameyên destwerdana zû berî 3 saliya xwe û bo bernameyên perwerdehiyê piştî 3 saliya xwe. Ev alîkariya zarok dikin ku qonaxên pêşketin û perwerdehiyê derbas bike.
• Beşdariya çalak a zarok di nav malê û civakê de teşwîq bikin.
• Wergirtina dermankirinên derveyî nexweşxaneyê . Bo nimûne:
• Terapiya axaftin-ziman
• Terapiya reftarî
• Terapiya fîzîkî
• Terapiya pîşeyî
• Pêşkêşkirina dermanan ji bo nîşanên şert û mercên din ên hevdem, wek ADHD an pirsgirêkên xewê.
• Ji bo pirsgirêkên dîtinê, lixwekirina eynikê.
• Bi emeliyatê danîna lûleyên guh ji bo pêşîgirtina li enfeksiyonên guh û şopandina kêmbûna bihîstinê.
• Xwarineke saxlem û hevseng biparêzin û bi rêkûpêk werzîşê bikin da ku giraniya xwe kontrol bikin.

Doktorê zarokê we dê li gorî hewcedariyên zarokê we planeke dermankirinê ya kesane çêbike.

Koma dermankirinê

Ji ber ku nîşanên van zarokan bandorê li beşên cûda yên laşê wan dikin, dibe ku ji bo dermankirinê tîmek ji bijîşk û pisporên tenduristiyê yên cûda hewce bike. Ev tîm dikare ji van pêk were:

• Pediatrîst û pisporên din ên zarokan
• Cerrah (eger pêwîst be)
• Pizîşkê çavan
• Odyolog
• Psîkolog
• Pisporê Xurekê
• Patologê axaftinê
• Terapîstê Kar û Terapîstê Fizîkî

Ma Melatonin bi pirsgirêkên xewê re dibe alîkar?

Melatonîn hormonek e ku ji hêla laşê me ve tê hilberandin û alîkariya me dike ku em razin. Pêvekên melatonînê dikarin alîkariya zarokê we bikin ku razê û çerxa xew-hişyariya wî/wê rêk bixin. Ger zarokê we ji ber sendroma Smith-Magnis di xewê de zehmetiyê dikişîne, bi bijîşkê xwe re bipeyivin ka berî razanê pêvekek melatonînê bidin wî/wê da ku alîkariya wî/wê bike ku xewa wî/wê baş bibe. Lê bêyî ku pêşî ji bijîşkê xwe bipirse, dest bi tiştekî nekin, baş e?

Ma ev rewş dikare were astengkirin?

Mixabin, astengkirina Sendroma Smith-Magenis nayê astengkirin.Ji ber ku ev rewşek genetîkî ye, guhertinên di DNAya zarokekî de bi awayekî tesadufî û nepêşbînîkirî çêdibin. Lêbelê, gelek destwerdanên bijîşkî, fîzîkî û reftarî hene ku dikarin ji zarokekî re bibin alîkar ku nîşanan birêve bibe û jiyanek tijî bijî.

Ger zarokê/a min bi vê nexweşiyê bikeve, ez dikarim çi hêvî bikim? (Pêşbînî)

Eger zarokek sendroma Smith-Maginnis hebe, pêşbîniya nexweşiyê bi giraniya nîşanan ve girêdayî ye. Hin kesên bi vê nexweşiyê dikarin bi piştgiriyek sînorkirî ji malbat, heval û lênêrînkaran bi awayekî serbixwe bijîn. Ew dikarin jiyanek normal jî bijîn.

Lêbelê, dibe ku hin zarok di tevahiya jiyana xwe de hewceyê piştgiriyê bêtir bin. Dibe ku ji bo wan çêtir be ku di cîhekî komî an jî di civatek lênêrîna niştecîh de bijîn. Ew ê hewceyê rêveberiya nîşanan a jiyanî û lênêrîna pêşîlêgirtinê bin da ku alîkariya zarok bikin ku jiyanek saxlem û têrker bijî.

Ma Sendroma Smith-Magenis dikare bi tevahî were dermankirin?

Na, Sendroma Smith-Magenis bi tevahî nayê dermankirin ji ber ku ew ji ber guhertinên bêserûber di DNAya zarokekî de çêdibe. Lêbelê, tîma bijîşkî ya zarokê we dê vebijarkên dermankirinê yên kesane peyda bike da ku di tevahiya jiyana wî de alîkariya birêvebirina nîşanan bike.

Hûn çend caran hewce ne ku biçin cem bijîşk?

Ger zarokê we yek ji van nîşanan nîşan dide, tavilê bi bijîşk re biçin:

• Eger zarok xwe birîndar bike an jî zêde êrîşkar be.
• Ger qonaxên pêşketinê yên guncaw ên temenî werin jibîrkirin.
• Heger hûn li mal û/an dibistanê zêde tengasî an seqetiyê nîşan bidin.
• Eger hûn bi şev nekarin razên an jî di rojê de hişyar bimînin de zehmetiyê dikişînin.

Kengî pêdivî ye ku hûn biçin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU) ?

Di van rewşan de tavilê biçin odeya acîl:

• Heger zarok krîzek hebe.
• Ger lêdana dil ne rêkûpêk be.
• Eger zarok nexwe an jî xuya dike ku bêav e.

Pirsên girîng ên ku divê ji bijîşk bipirsin çi ne?

Dema ku hûn serdana bijîşk dikin, hûn dikarin pirsên weha bipirsin:

• Çawa divê ez piştgiriyê bidim zarokê/a xwe?
• Ger zarokê/a min gavên pêşketinê ji bîr bike divê ez çi bikim?
• Divê ez bi taybetî ji kîjan nîşanan haydar bim?
• Ez çawa dikarim zarokê/a xwe biparêzim dema ku ew hêrs dibe?
• Ma bandorên alî li ser dermankirinên pêşniyarkirî hene?

Di dawiyê de, Peyamek ji bo Malê

Dîtina ku zarokê we ev nexweşiya pêşketinê heye dikare pir dijwar be. Ev pir normal e. Hûn ne bi tenê ne. Tevlîbûna komên piştgiriyê ku dêûbav û lênêrînerên zarokên bi vê nexweşiyê li hev dicivin dikare hêz, agahdarî û parvekirina ezmûnên mezin bide we.

Her çend ji bo Sendroma Smith-Magenis dermanek tune be jî, piştgiriyek jiyanî heye ku alîkariya zarokê we bike ku bigihîje potansiyela xwe ya tevahî û nîşanên xwe birêve bibe. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê di vê yekê de rêberiya we bike. Dev ji xwe bernedin!

Sendroma Smith -Magenis, Sendroma Smith-Magenis, nexweşiya genetîkî, derengketina pêşketinê, pirsgirêkên reftariyê, pirsgirêkên xewê, gena RAI1