Gelo li ser rûyê zarokê/a we deqeyek binefşî ya mezin heye? Gelo dibe ku Sendroma Sturge-Weber be?

Dibe ku hûn hinekî bi fikar bin ger hûn li aliyekî rûyê pitika xwe ya nûbûyî deqeyek mezin, pembe heta binefşî ya tarî bibînin, dibe ku li ser eniyê an jî li jor çavan. Piraniya caran, ev nîşanên jidayikbûnê yên normal in. Lê pir kêm caran, deqek weha dikare nîşana rewşek genetîkî be ku jê re Sendroma Sturge-Weber tê gotin. Werin em îro bi berfirehî li ser vê yekê biaxivin, baş e? Netirsin, ya girîng ew e ku meriv ji vê yekê haydar be.

Sendroma Sturge-Weber çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Sturge-Weber rewşek genetîkî ye ku bandorê li ser awayê pêşveçûna damarên xwînê yên di mêjî, çerm û çavên pitika we de dike. Ew pir caran di dema jidayikbûnê de tê dîtin.

Nîşana yekem û herî berbiçav a vê rewşê nîşana jidayikbûnê ye ku me berê behs kir , lekeya şeraba portê . Ev xalek pembeyî heta binefşî ya tarî (an jî ji rengê çermê xwezayî yê pitikê tarîtir) li ser rûyê çerm e. Navê xwe ji ber ku dişibihe rengê ku piçek şerab li ser çerm dihêle digire. Ev xal pir caran li aliyekî rûyê pitikê, nemaze li ser eniyê û li jor çavikê tê dîtin.

Lêbelê, nîşanên jidayikbûnê pir gelemperî ne. Ji ber vê yekê, ne her pitikek ku lekeya şeraba portê lê heye Sendroma Sturge-Weber heye. Dibe ku hin zarok tenê ev xal hebin, bêyî ku nîşanên din ên din hebin.

Lêbelê, heke pitika we bi vî rengî nîşana jidayikbûnê ji dayik bibe, bijîşk dê damarên xwînê yên mejiyê pitikê kontrol bikin gava ku ew ji dayik dibe da ku bibînin ka guhertinên din hene. Ev ji ber vê yekê ye ku pirsgirêkên bi damarên xwînê yên di mejiyê de dikarin bandorê li herikîna xwînê ya ber bi mejiyê ve bikin, û bibin sedema tiştên wekî krîzê . Ev rewş (Sendroma Sturge-Weber) jiyanê tehdît nake. Lêbelê, heke neyê dermankirin, ew dikare bandorê li kalîteya jiyana zarok bike. Ji ber vê yekê girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be û gavên pêwîst bavêje.

Nîşaneyên Sendroma Sturge-Weber çi ne?

Sê nîşanên sereke yên Sendroma Sturge-Weber hene. Werin em bibînin ka ew çi ne:

• (Lêkera şeraba portê) Nîşana jidayikbûnê: Ev nîşana sereke û ya yekem a xuya ye. Ev komek damarên xwînê ye ku di çermê zarok de kom bûne. Ew pir caran li ser eniyê û li jor çavan tê dîtin. Bi demê re, çermê ku ev xal lê ye dibe ku qalind bibe û rengê wê tarîtir bibe.

• Glaukoma: Ev rewşek e ku tê de şilek di hundirê çav de kom dibe û dibe sedema zêdebûna zextê. Ew mîna balonek e ku bi avê tijî dibe û dibe sedema tengbûna wê. Ev dikare zirarê bide çavên we, ji ber vê yekê divê hûn ji vê yekê jî haydar bin. Hejmareke girîng ji zarokên bi Sendroma Sturge-Weber dikarin bi vê rewşê bikevin.

• Anjîomayên leptomenîngeal:Ev navekî hinekî tevlihev e, ne wisa? Bi kurtasî, ew behsa damarên xwînê yên neasayî (jê re anjîoma tê gotin) dike ku di nav parzûnên ku mêjî û stûna piştê vedişêrin de çêdibin (jê re leptomening tê gotin). Ev damarên xwînê yên neasayî dikarin rê li ber herikîna xwînê ya ber bi beşên mêjî bigirin. Beşên mêjî yên bandorbûyî dikarin li aliyekî laş krîz û qelsiyê çêbikin (hemîparezîs) .

Eger zarokê we krîzek hebe, ew dikare di sala wî ya yekem de, pir caran berî rojbûna wî ya duyemîn dest pê bike. Bi gelemperî, nîşanên krîzê tenê bandorê li aliyekî laş dikin. Dibe ku lekeya şeraba portê bi pêşveçûna krîzê tarîtir bibe. Ev normal e, ji ber vê yekê xem nekin.

Ji bilî van nîşanên sereke, hin nîşanên din jî hene ku hûn dikarin bibînin. Girîng e ku hûn ji bîr nekin ku ne her kes dê van hemûyan biceribîne.

• Derengketina pêşketinê: Ev tê wê wateyê ku zarok di pêşketina jêhatîyên guncaw ên temenî de wek axaftin, meş û lîstina bi zarokên din re dereng dimîne.
• Hîpotîroîdîzm: Ev dikare gelek pêvajoyên laş hêdî bike, bibe sedema westandin û qebizbûnê.
• Astengiya rewşenbîrî: Tiştên wekî zehmetiyên fêrbûnê û kêmbûna şiyana têgihîştinê.
• Serêş an mîgren: Serêşên pir caran.

Lê ji bîr mekin, ne hemû ev nîşan li ba her zarokekî çêdibin. Ew dikarin ji zarokekî bo zarokekî din cûda bibin. Dibe ku hin zarok tenê pizrik hebin, hinên din jî dibe ku pizrik bi krîzê re hebin.

Sedemên Sendroma Sturge-Weber çi ne?

Ev ji ber guhertoyek genetîkî di genek bi navê (CNAQ) de ye. Ev gen berpirsiyarê kontrolkirina avakirin û karê damarên xwînê di laşê me de ye. Çawa ku reçeteyek nikare bi rêkûpêk were amadekirin ger xeletiyek hebe, guhertinek di vê genê de jî dikare bi heman awayî were kirin. Di encamê de, damarên xwînê dema ku pitik hîn di zikê dayikê de ye bi rêkûpêk çênabin.

Ma ev tiştek e ku ji nifşan tê?

Ev pirsek e ku gelek dêûbavan dipirsin. Na, Sendroma Sturge-Weber ne tiştek e ku mîratî ye. Ew tiştek e ku bi awayekî rasthatî, ango bêyî sedemek taybetî (sporadîk) çêdibe. Ev tê vê wateyê ku her kes dikare bi vê nexweşiyê ji dayik bibe. Nefikirin ku ev ji ber tiştek ku we kiriye an gotiye çêbûye.

Ev guhertina genetîkî di şaneyên somatîk de çêdibe - ango, ew bandorê li şaneyên zayendî (şaneyên hêk û spermê) yên dayik û bav nake. Ev guhertin di pêşveçûna embrîyoyê de pir zû çêdibe. Dibe ku hin şaneyan ev guhertina genetîkî hebe, hinên din jî nebin (ev jê re mozaîkîzm tê gotin). Ji ber vê yekê hin damarên xwînê bi rêkûpêk çêdibin, hinên din jî na.

Komplîkasyonên gengaz ên Sendroma Sturge-Weber çi ne?

Ji ber anjîomayên leptomenîngeal ên ku me behsa wan kir, ku damarên xwînê yên neasayî ne di mêjî de, dibe ku xetera hin tevliheviyan zêde bibe. Ev in:

• Kalsifikasyon: Ev kombûna kalsiyûmê di damarên xwînê de ye . Ev dikare di wêneyên tîrêjên X ên mêjî de were dîtin.
• Windabûn/windbûna tevnên mêjî (Atrofî): Bi demê re, dibe ku hin beşên mêjî piçûk bibin.
• Felc: Windakirina hêzê li aliyekî laş.
• Felc: Rewşek cidî ye ku ji ber girtina an şikestina damarek xwînê ku xwînê digihîne mêjî çêdibe.

Ev tevlihevî ji her kesî re çênabin, lê girîng e ku meriv ji wan haydar be.

Meriv çawa dizane ku Sendroma Sturge-Weber li cem te heye?

Bijîşk dê diyar bike ka pitika we piştî jidayikbûnê Sendroma Sturge-Weber heye an na. Dibe ku hûn lekeya şeraba port li ser çermê pitika xwe jî bibînin. Bijîşk dê di dema yekem muayeneya fîzîkî ya pitika we de li wê bigere. Dûv re, muayeneyek neurolojîk û testên din dê werin kirin da ku di damarên xwînê de anormaliyên ku bandorê li çav û mêjî dikin werin dîtin. Ev test dikarin ev bin:

• MRI (Wêneya Rezonansa Magnetîk): Ev dikare wêneyên berfireh ên mêjî û damarên xwînê bigire. Ev pir girîng e ji bo dîtina ka anjîomayên leptomenîngeal hene an na.
• Tomografiya Komputerî (CT): Ev her wiha wêneyên mêjî digire, bi taybetî ji bo dîtina ka kalsifikasyon heye an na.
• Testa EEG (Electroencephalogram): Ev çalakiya elektrîkî ya mêjî dipîve. Ger krîzek çêbibe, ew dikare bibe alîkar ku were destnîşankirin ka çi dibe sedema wê û li ku derê mêjî dest pê dike.
• Muayeneya çavan: Ev ji bo kontrolkirina glaukom û zexta çavan girîng e.

Li ser bingeha agahiyên ku ji van testan hatine wergirtin, bijîşk digihîjin teşhîsek rast.

Dermankirinên ji bo Sendroma Sturge-Weber çi ne?

Dermankirina vê rewşê bi giranî armanc dike ku nîşanan kontrol bike. Ev tê vê wateyê ku hîn derman tune ye, lê gelek derman hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û alîkariya zarok bikin ku jiyanek çêtir bijî. Ev dikarin ev bin:

• Dermanên dijî-krîzê an jî carinan emeliyat ji bo kontrolkirina krîzê têne bikar anîn. Gelek zarok dikarin krîzên xwe bi dermanan kontrol bikin.
• Dilopên çavan ên dermanî an jî emeliyata glokomê dibin alîkar ku zexta çavan kêm bibe.
• Nûjenkirina çerm bi lazerê dikare xuyangê lekeya şeraba port kêm bike. Her çend ev lekeyê bi tevahî ji holê ranake jî, ew dikare rengê wê kêm bike û xuyangê wê heta radeyekê biguherîne.
• Terapiya fîzîkî ji bo qelsiya masûlkeyan. Ger li aliyekî laş qelsî hebe, ev dikare bibe alîkar ku ew masûlke xurt bibin û tevger hêsantir bibe.
• Ji bo zarokên ku di pêşketinê de dereng mane an jî kêmendamên rewşenbîrî hene, qursên perwerdehiya taybet hene. Ev qurs ji bo pêşxistina şiyanên wan pir girîng in.

Dibe ku bijîşk pêşniyar bikin ku mezinên bi Sendroma Sturge-Weber rojane dozeke kêm aspirînê bistînin da ku xetera felcê û nîşanên têkildar kêm bikin. Lêbelê, bêyî pêşniyara bijîşk aspirînê nedin zarokên piçûk. Ew dikare xeternak be.

Dermankirin ji kesekî bo kesekî diguhere. Doktorê zarokê we dê ji we re bêje ka ew çi dermanan pêşniyar dikin û bandorên alî yên wan dermanan çi ne, da ku hûn biryarên agahdar li ser tenduristiya zarokê xwe bidin.

Pêşeroja zarokekî bi Sendroma Sturge-Weber dê çawa be?

Bijîşkê zarokê we dikare çêtirîn agahdarî li ser rewşa wî/wê bide we. Di rewşa Sendroma Sturge-Weber de, asta zirara mêjî dikare ji bijîşkê we re bibe alîkar ku pêşbîniya zarokê we diyar bike. Mînakî, heke zarokê we berî 2 saliya xwe dest bi krîzên giran bike, îhtîmala ku derengmayînên pêşveçûnê an seqetiyên rewşenbîrî hebin zêdetir e. Lêbelê, ev ne ji bo hemî zarokan wisa ye.

Zarokê we ji bo birêvebirina nîşanan di tevahiya jiyana xwe de pêdivî ye ku bi tîmê bijîşkî re di têkiliyek nêzîk de bimîne. Ger guncaw be, dibe ku ew bi bijîşkê neurolojiyê re û ji bo kontrolkirina salane ya çavan bi bijîşkê çavan re biçin.

Ma bandor li ser temenê jiyanê heye?

Ev ji bo gelek dêûbavan fikarek e. Sendroma Sturge-Weber bi gelemperî bandorê li ser temenê zarokekî nake. Lêbelê, nîşan dikarin bandorê li ser kalîteya jiyana zarokekî bikin, ji ber vê yekê dermankirin û lênêrîna bijîşk dê di tevahiya jiyana wan de hewce be. Ji ber ku giraniya vê rewşê ji kesek bo kesek diguhere, bijîşkê zarokê we dê rave bike ka meriv çi hêvî dike û li çi dinêre.

Gelo Sendroma Sturge-Weber dikare were astengkirin?

Wekî ku me berê jî behs kir, mutasyona genê ku dibe sedema Sendroma Sturge-Weber bi awayekî rasthatî, bêyî sedemek eşkere çêdibe. Ji ber vê yekê, niha rêyek îsbatkirî tune ku pêşî li wê bigire. Ev ne tiştek e ku bi xeletîya kesî çêdibe.

Ma gengaz e ku bi Sendroma Sturge-Weber re jiyanek normal bijî?

Belê, bi nexweşiyeke wekî Sendroma Sturge-Weber re jiyaneke normal bi temamî mimkun e. Gelek kes bi vê nexweşiyê re jiyaneke serkeftî û bextewar dijîn.

Nîşanên jidayikbûnê pir gelemperî ne. Lêbelê, nîşanên jidayikbûnê yên berbiçav û belavbûyî yên li ser rû ne ewqas gelemperî ne. Dibe ku hûn bixwazin dermankirina lazerê bifikirin da ku xuyabûna van nîşanên jidayikbûnê kêm bikin da ku hûn xwe rehettir hîs bikin. Ev bi tevahî biryara we ye.

Tiştekî xelet bi awayê jidayikbûna te tune ye. Her kes xwedî xuyangekî taybet e. Gelek kes ji bo guhertinên şexsî di xuyangê xwe de emeliyata kozmetîk dikin. Ev tê fêmkirin. Hilbijartina te ya emeliyata kozmetîk an na biryarek şexsî ye. Divê ramanên kesên din ên li ser te bandorê li ser wê biryarê nekin.

Ez çawa dikarim alîkariya zarokê xwe yê bi Sendroma Sturge-Weber re bikim?

Tiştê herî girîng ku hûn wek dêûbav dikarin bikin ev e ku hûn ji zarokê xwe hez bikin, piştgirî bikin û lênêrîna bijîşkî ya ku ew hewce dike peyda bikin. Tiştê herî girîng ku hûn bikin da ku bi vê rewşê re baş mijûl bibin ev e ku hûn wêneyek erênî ji xwe re ava bikin.

Hûn dikarin bi axaftina li ser bilindahiya, şeklê pozê xwe û heta lekeya şeraba portê wekî beşek normal a xuyabûna xwe, alîkariya zarokê xwe bikin ku xwe li ser xuyabûna xwe baş hîs bike. Bi zarokê xwe re li ser tiştên wekî, "Tiştên di laşê me de hene ku em nikarin kontrol bikin. Lê em dikarin fêr bibin ku ji tiştên ku me hene hez bikin bi hizirkirina wan wekî 'em'." biaxivin.

Eger hûn an zarokê/a we hewceyê piştgiriya derûnî ne, bi bijîşkê/a xwe re bipeyivin. Ew dikare pêşniyar bike ku hûn bi şêwirmendê/a tenduristiya derûnî re biçin an jî bi malbatên din ên bi Sendroma Sturge-Weber re beşdarî komek piştgiriyê bibin. Ji ezmûnên yên din gelek tişt hene ku meriv fêr bibe.

Kengî divê ez zarokê xwe bibim ba bijîşk?

Eger zarokê/a we qonaxên pêşketinê yên guncaw ji bo temenê xwe pêk neyne, wek mînak peyvên xwe yên yekem bibêje an jî meşe, ji bijîşkê/a xwe re bêje.

Hin ji nîşanên Sendroma Sturge-Weber, wek lawaziya masûlkeyan li aliyekî laş, dikarin dişibin yên felcê. Ger hûn nîşanên nû an neasayî yên ku ji reftara asayî ya zarokê xwe cuda ne bibînin, dudilî nebin ku hûn bi bijîşkê xwe re telefon bikin an jî xizmetên acîl telefon bikin.

Ger zarokê we cara yekem krîzekê derbas bike, tavilê wî bibin nexweşxaneyê. Ev pir girîng e.

Divê ez ji bijîşkê zarokê/a xwe çi pirsan bipirsim?

Dema ku hûn serdana bijîşkê zarokê xwe dikin, hemû pirsên xwe bipirsin. Tiştekî veneşêrin. Bo nimûne, fikrek baş e ku hûn pirsên wekî van bipirsin:

• "Divê ez li kîjan nîşanan haydar bim?"
• "Hûn çi cure dermankirinê pêşniyar dikin?"
• "Ma bandorên alî yên dermankirinê hene? Ew çi ne?"
• "Ger zarokê/a min krîza dil hebe ez çi bikim?"
• "Divê em ji bo pêşerojê ji bo çi tiştan amadekariyê bikin?"

Sendroma Sturge-Weber teşhîsek e ku heke hûn di çend kêliyên pêşîn de bi pitika xwe ya nûbûyî re fêr bibin, dikare hinekî dijwar be. Dibe ku hûn ji pêşeroja wan û çawaniya ku ew ê bi nîşanên nediyar ên ku ji nişkê ve xuya dibin re mijûl bibin, bi fikar bin. Di vê demê de pirsên we normal in û hûn hinekî winda hîs dikin. Lê bizanin ku hûn ne bi tenê ne. Tîma bijîşkî ya zarokê we amade ye ku ji we re bibe alîkar ku hûn fêm bikin ka çi diqewime û bersiva her pirsa we bide. Ew ê piştgiriyê bidin we û zarokê we dema ku ew mezin dibin. Ger hûn nîşanên nû bibînin an jî di derbarê dermankirina zarokê xwe de pirsên we hebin, qet dudilî nebin ku bi bijîşkê wan re biaxivin.

Tiştên herî girîng ku em dixwazin ji vê gotarê bibin malê

Başe, me îro gelek li ser Sendroma Sturge-Weber axivî, ne wisa? Li vir çend tiştên herî girîng hene ku divê werin bîranîn:

• Lekeya şeraba portê: Nîşana sereke ya vê yekê lekeyek pembe heta binefşî ya tarî li ser rûyê pitikê ye, bi taybetî li ser eniyê û li jor çavên çavan. Lêbelê, ne her kesê ku ev lekeyê heye Sendroma Sturge-Weber heye.
• Ev rewşeke genetîkî ye: lê ne tiştekî mîrasî ye, ew tiştekî ku bi tesadufî çêdibe ye.
• Nîşane: Ji bilî makulayê, nîşanên din jî zêdebûna zexta çavan (glaukoma), krîzên ji ber pirsgirêkên damarên xwînê yên di mêjî de, û derengketina pêşketinê ne. Ne her kes dê hemî nîşanan biceribîne.
• Dermankirin hene: Dermankirin bi giranî armanc dike ku nîşanan kontrol bike. Tiştên wekî lazer, derman, neştergerî û terapiya fîzîkî hene.
• Piştgiriya zarokê/a xwe bikin: Pir girîng e ku hûn alîkariya zarokê/a xwe bikin ku helwestek erênî li ser xuyangê xwe pêş bixe. Alîkariya bijîşkan û, ger hewce be, şêwirmendên psîkolojîk bigirin.
• Netirsin, agahdar bibin: Dema ku hûn ji rewşek weha hîn dibin, fikaran hîs bikin normal e. Lê ya herî girîng ew e ku hûn şîreta bijîşkî ya rast bistînin û li ser vê yekê agahdar bibin. Li ser her tiştî bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Em ji we û zarokê we dixwazin ku hûn her gav bextewar û saxlem bin!

Sendroma Sturge -Weber, lekeya şeraba Port, nîşana jidayikbûnê, glokom, krîz, nexweşiyên genetîkî, tenduristiya zarokan